Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2000. MÁRCIUS 01.

Placentára korlátozódó mozaicizmus és uniparentalis disomia

BODA Anikó, PAPP Zoltán

Kromoszomális mozaicizmus az a jelenség, amikor egy egyeden belül két vagy több különböző karyotypusú sejtvonal található. A mozaikosság lehet generalizált, csak az embrióra, illetve csak a placentára korlátozódó. A placentára korlátozódó mozaicizmus egyes eseteiben, amikor a placenta teljesen aneuploid és az embrió/fetus diploid, illetve a generalizált mozaicizmus bizonyos eseteiben a trisomias zigóta egyik, szám feletti kromoszómája elvész. Ezt a jelenséget a zigóta „megmenekülésének" nevezik. A három kromoszómából kettő az egyik, egy pedig a másik szülőtől származik. 33 százalék az esélye annak, hogy a zigóta „megmenekülése" során a páratlan kromoszóma vész el, s így uniparentalis disomia jön létre. Az uniparentalis disomia a kóros eredetű disomiák egyik típusát képviseli. Ha az uniparentalis disomia teljes homozigótaságot eredményez, „isodisomia" jön létre, ha nem, „heterodisomia"-ról beszélünk. A placentára korlátozódó mozaicizmus és az uniparentalis disomia klinikai jelentőségét az adja, hogy az érintett kromoszómától függően intrauterin és/vagy postnatalis növekedési retardatiót okozhat, gyakrabban fordul elő spontán abortusz, növeli a perinatalis morbiditást és mortalitást, minor fejlődési rendellenességek jöhetnek létre. Jelentős oki tényezőként szerepel a szindromatológiában; leírták a 7-es mozaik trisomia és a Silver-Russell-szindróma, valamint a cysticus fib rosis, továbbá a 15-ös mozaik trisomia és a Prader-Villi-szindróma, a 16-os mozaiktrisomia és az Angelman-szindróma kapcsolatát. A placentára korlátozódó mozaicizmus az aneuploid sejtek jelenléte miatt placentaris dysfunctiót, a placenta egy részének hydropsosmolás elfajulását, a szérum-hCG-szint megmagyarázhatatlan extrém emelkedését is okozhatja.

HUN 2000;10(03)

Ideggyógyászati Szemle

1997. SZEPTEMBER 20.

Diastematomyelia: a gerinc ritka fejlődési rendellenessége

KISS Marianna, BUZA Zoltán, VÖRÖS Erika

A hasadt gerincvelővel járó fejlődési rendellenesség diastematomyelia vagy diplomyelia lehet. Az előbbi forma jellemzője, hogy a kettévált gerincvelő csontos, illetve csontos-porcos septummal elválasztott kettős durazsákban helyezkedik el, míg az utóbbi típusban a két gerincvelőfél egy durazsákban marad és a septum nem csontos. A két változat eltérő idegsebészeti megoldást igényel. Bemutatott esetünkkel kiemeljük a radiológiai vizsgálatok jelentőségét a típusok elkülönítésében. A 25 éves nőbetegnél fokozatosan a bal láb érzészavara, a lábszárizomzat sorvadása és járászavar alakult ki. A neurológiai vizsgálat bal oldalon enyhe peroneusparesist, kiesett Achilles reflexet, a bal lábfejen tactilis érzészavart, az ujjperceken mélyérzészavart talált. Az elektrofizio lógiai vizsgálat a bal alsó végtagon 3-5 ms-mal megnövekedett P40 latenciaidőt mutatott. A röntgen- és CT-vizsgálatokkal többszörös csontos fejlődési zavart észleltünk: scoliosist, a sacralis I. szelvény lumbalisatióját, a lumbalis 1-III. csigolyatestek hemiblokkját, spina bifidát a thoracalis IV-V., lumbalis Il-V., sacralis I. csigolyákon, valamint csontos septumot a lumbalis ll-III. szintben. A T1- és T2-súlyozott axialis, sagittalis és coronalis MR vizsgálat a lumbalis ll-IV. magasságában aszimmetrikusan kettévált gerincvelőt mutatott. Ezen kívül alacsony kónuszállást, kipányvázott geincvelőt és a filumok lipomatosus infiltrációját lehetett megfigyelni. Minél korábban ismerjük fel a hasadt gerincvelői rendellenességet, annál jobb a sebészi kezelés eredménye. Műtéttechnikai szempontból kiemelkedő jelentősége van a CT- és MR-vizsgálattal történő praeoperatív klasszifikációnak.

HUN 1997;50(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1996. MÁRCIUS 20.

Cavernosus angioma és vénás fejlődési anomália együttes előfordulása

KUNCZ Ádám, VÖRÖS Erika, BODOSI Mihály

A szerzők három eset kapcsán ismertetik a cavernosus angioma és vénás fejlődési anomália együttes előfordulásának jelentőségét, a diagnosztikai lehetőségeket és a sebészi kezelés szempontjait. A pontos kórisméhez angiográfia és a mágnes rezonanciás vizsgálat együttesen szükséges. Figyelembe véve az irodalmi adatokat, valamint azt a tényt, hogy a tünetokozó elváltozás az esetek döntő többségében a cavernosus angioma, a műtét során csak ennek eltávolítását tartják szükségesnek, míg a vénás fejlődési anomáliát megkímélendőnek ajánlják.

HUN 1996;49(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1995. NOVEMBER 01.

EPILEPSZIÁT OKOZÓ AGYI FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK CT-MR DIAGNOSZTIKÁJA

BARSI Péter, KENÉZ József, VÁRALLYAY György, RÁSONYI György, HALÁSZ Péter, FARKAS Viktor

29 beteg CT- és MR-vizsgálatait tekintettük át, akiknél az epilepszia hátterében agyi fejlődési rendellenességet tudtunk kimutatni. A vizsgálatokat a szokásos protokollokkal végeztük, melyeket CT-ben időnként vékony rétegű sorozattal, MR-ben a szürke és fehérállomány elkülönítésére inversion recovery, hippocampalis patológia gyanúja esetén pedig koronális, erősen T2-súlyozott szekvenciával egészítettünk ki.

HUN 1995;48(11-12)

Lege Artis Medicinae

1994. ÁPRILIS 27.

Non-immun hydrops szindrómát okozó, praenatalisan diagnosztizált kettős üregű jobb kamra

HAJDÚ Júlia, SZILLER István, MACHAY Tamás, SZABÓ István, PAPP Zoltán, MARTON Tamás, SZATMÁRI András

A jobb kamra üregét kettéosztó, hipertrófiás izomköteg következtében létre jött kettős üregű jobb kamra ritka szívfejlődési rendellenesség. Intrauterin diagnosztizált esetről nem találtunk közleményt. Az iroda lomban e szívhiba nem szerepel a non-immun hydrops szindróma kórokai között. A 29. terhességi héten echokardiográfiás vizsgálattal (ATL Ultramark 9, M-mode, 2 dimenziós Doppler, színkódolt Doppler) az elváltozás olyan súlyos formáját észleltük, amely hydrops szindrómát okozott. Az elváltozás ritkasága miatt differenciáldiagnosztikai nehézséget jelentett. A modern vizsgálóeszközök birtokában számos olyan fejlődési rendel lenesség kerül felismerésre a méhen belüli életben, amely hydrops szindrómát okozhat. A prognózis az ilyen esetekben rossz.

HUN 1994;4(04)

Lege Artis Medicinae

1994. FEBRUÁR 28.

Az önkéntes kölcsönös biztosító pénztárak ismertetése

PÁRNICZKY Tibor

A biztosító pénztárak célja az előrelátó öngondoskodás megalapozása olyan élethelyzetek esetére, amelyek általában a társadalombiztosítás és szociális gondoskodás körébe tartoznak. A pénztárak ezen ellátásokra önkéntes és kiegészítő jelleggel szerveződnek a kötelező állami rendszer mellett. A pénztár intézménye - különböző szervezeti formákban és elismertséggel – ismert és elterjedt a nyugati világban, és Magyarországon is rendelkezik hagyományokkal. Az eltérő, illetve megváltozott gazdasági és fejlődési folyamatok miatt a pénztárak magyarországi újbóli bevezetésénél lehetőség nyílt arra, hogy ötvözzük azokat a nemzetközi tapasztalatokat, amelyek előrejelzik a pénztárintézmény fejlődésének irányát.

HUN 1994;4(02)

Lege Artis Medicinae

1993. OKTÓBER 27.

Komplex szívhibával szövődött teljes AV-blokk praenatalis nyomon követése

SZABÓ István, CSABAY László, NÉMET János, HAJDÚ Júlia, PAPP Zoltán

Azon veleszületett szívfejlődési rendellenességekben, ahol a komplex szívhiba teljes pitvar-kamrai blokkal párosul 50–60/min frekvenciájú bradycardia észlelhető. A pitvari impulzusok AV-csomón történő átvitele teljesen blokkolt, kamrai pacemaker tartja fenn a lassú, ritmusos kamra működést. A szerzők egy, a terhesség 32. hetében felismert, komplex szívhibával szövődött teljes AV-blokk esetéről számolnak be, ahol a blokk következtében 57–58/min stabil bradycardia alakult ki. Az elváltozás azonosítása és az intrauterin állapot nyomon követése 2-dimenziós, pulzatilis és színes Doppler-ultra hangvizsgálattal történt. A kardiotokográfiás (CTG) vizsgálat az alacsony szívfrekvencia miatt értékelhető eredményt nem adott. A megfigyelés ideje alatt krónikus intrauterin hypoxiára utaló keringés centralizációt nem észleltek. Röviden összefoglalják a magzati III. fokú AV-blokk patogenezisét és a korszerű szülészeti ellátás lehetőségeit. Ezen esetben az ultrahangvizsgálat az elváltozás pontos azonosításán kívül az intrauterin állapot megítélését is segítette, amikor egyéb diagnosztikus eszközök nem voltak alkalmazhatók.

HUN 1993;3(10)

Lege Artis Medicinae

1993. AUGUSZTUS 31.

Intracranialis lipomák jelentősége egy ritka eset kapcsán

CSERNI Gábor

Az intracranialis lipomák ritka, a boncolási statisztikák szerint 0,08%-os gyakorisággal előforduló elváltozások. Egy 93 éves nő bal Sylvius-árokban elhelyezkedő lipomája véletlen boncolási leletként került észlelésre. A szövettani feldolgozás megerősítette a makroszkópos jellegzetességek alapján felállított diagnózist. Az elsősorban a középvonalban található intracranialis lipomákat manapság nem valódi daganatoknak, hanem a subarachnoidealis tér fejlődési rendellenességeinek tartják. A keletkezésükre vonatkozó elmélet magyarázattal szolgál a laesióhoz gyakran társuló egyéb agyfejlődési rendellenességekre, valamint az elváltozás bizonyos jellegzetességeire, mint a lipomán belüli ér és idegképletekre. Bár többnyire tünetmentesnek ismertetik az elváltozást, több esetben írtak le hozzá társuló epilepsziás rosszulléteket, hydrocephalust, fejfájást, magatartászavarokat, góctüneteket. Korszerű diagnosztikájukban a komputertomográfia és a mágneses magrezonancia-vizsgálat szerepe meghatározó. Az intracranialis lipomákat általában tünetileg kell kezelni; sebészeti kezelésük ritkán indokolt, főként a söntműtétekre korlátozódik, mivel a rezekció nehéz és nem várható tőle teljes javulás.

HUN 1993;3(08)

Lege Artis Medicinae

1993. ÁPRILIS 28.

A morfogenezis hibáinak nómenklatúrája

ÁDÁM Zsolt, PAPP Csaba, TÓTH-PÁL Ernő, PAPP Zoltán

A veleszületett rendellenességek nomenclaturája az egységesítő szándékok ellenére közel sem tekinthető nemzetközileg elfogadottan megoldottnak. Az egyes klasszifikációk közötti ellentmondás alapja gyakran a tudományos kutató és a gyakorló klinikus szemlélete közti különbözőségben rejlik. A szerzők jelen dolgozatukban egy olyan nómenklatúra javaslatot mutatnak be, mely alapjaiban megfelel a jelentősebb nemzet közi tudományos társaságok ajánlásainak, s mintegy szintézisként mind az etiopatogenetikai, mind a rendellenességek klinikai megjelenésének súlyossági foka szerinti osztályozás szerepet kap benne. Szándékaik szerint klasszifikációjuk egyaránt hasznosítható lesz a gyakorlati életben és a kutatásban, közös nyelvet teremtve ezáltal kutató és klinikus között.

HUN 1993;3(04)

Ideggyógyászati Szemle

1993. JANUÁR 20.

Felnőttkori tethered cord szindróma

VÁRADY Péter, BENOIST György, PÁSZTOR Emil

A tethered cord (kipányvázott gerincvelő) szindrómát a conus medullaris patológiás kihúzottsága és a lumbosacralis gerincvelői szegmentumok progresszív működészavara jellemzi. Az embrionális élet 3–4. hetében bekövetkező ektodermális fejlődési zavarok eltérő módon, de azonos patomechanizmussal hozzák létre a tünetegyüttest. A kórkép a lumbosacralis idegi működések különböző összetételű, kiterjedésű és súlyosságú zavaraiból áll. Felnőttkori fellépte igen ritka. Az MRI vizsgálat alapvetően szükséges a patoanatómiai diagnózishoz. A műtét célja a progresszió megállítása és a még reverzibilis tünetek javítása. Hat esetünket és az irodalom adatait ismertetve tekintjük át a felnőttkori szindróma jellegzetességeit, a műtét indikációit és eredményeit.

HUN 1993;46(01-02)