Lege Artis Medicinae

Placentára korlátozódó mozaicizmus és uniparentalis disomia

BODA Anikó1, PAPP Zoltán1

2000. MÁRCIUS 01.

Lege Artis Medicinae - 2000;10(03)

Kromoszomális mozaicizmus az a jelenség, amikor egy egyeden belül két vagy több különböző karyotypusú sejtvonal található. A mozaikosság lehet generalizált, csak az embrióra, illetve csak a placentára korlátozódó. A placentára korlátozódó mozaicizmus egyes eseteiben, amikor a placenta teljesen aneuploid és az embrió/fetus diploid, illetve a generalizált mozaicizmus bizonyos eseteiben a trisomias zigóta egyik, szám feletti kromoszómája elvész. Ezt a jelenséget a zigóta „megmenekülésének" nevezik. A három kromoszómából kettő az egyik, egy pedig a másik szülőtől származik. 33 százalék az esélye annak, hogy a zigóta „megmenekülése" során a páratlan kromoszóma vész el, s így uniparentalis disomia jön létre. Az uniparentalis disomia a kóros eredetű disomiák egyik típusát képviseli. Ha az uniparentalis disomia teljes homozigótaságot eredményez, „isodisomia" jön létre, ha nem, „heterodisomia"-ról beszélünk. A placentára korlátozódó mozaicizmus és az uniparentalis disomia klinikai jelentőségét az adja, hogy az érintett kromoszómától függően intrauterin és/vagy postnatalis növekedési retardatiót okozhat, gyakrabban fordul elő spontán abortusz, növeli a perinatalis morbiditást és mortalitást, minor fejlődési rendellenességek jöhetnek létre. Jelentős oki tényezőként szerepel a szindromatológiában; leírták a 7-es mozaik trisomia és a Silver-Russell-szindróma, valamint a cysticus fib rosis, továbbá a 15-ös mozaik trisomia és a Prader-Villi-szindróma, a 16-os mozaiktrisomia és az Angelman-szindróma kapcsolatát. A placentára korlátozódó mozaicizmus az aneuploid sejtek jelenléte miatt placentaris dysfunctiót, a placenta egy részének hydropsosmolás elfajulását, a szérum-hCG-szint megmagyarázhatatlan extrém emelkedését is okozhatja.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A coronariarevascularisatio szerepe a szisztolés szívelégtelenség és balkamra-diszfunkció kezelésében

LENGYEL Mária

A krónikus szisztolés szívelégtelenség és a súlyos szisztolés balkamra-diszfunkció mintegy 70% ban ischaemiás eredetű. Az ischaemiás szívelégtelenség prognózisa rosszabb, mint a nem ischaemiás eredetűé, és a korszerű gyógyszeres terápia ezt csak kismértékben javítja. További javulás a revascularisatiós műtéttől akkor várható, ha a balkamra-diszfunkció reverzibilis, amit élet képességnek nevezünk. Az életképesség kórélettani alapja krónikus balkamra-diszfunkció esetén a hibernáció. A revascularisatiót követő balkamrafunkció-javulás előrejelzésére a képalkotó módszerek közül a kis dózisú dobutaminnal végzett terheléses echokardiográfia a legalkalmasabb, a myocardialis kontraszt-echokardiográfia tovább javíthatja a dobutaminteszt értékét. Az életképesség vizsgálatára, diagnosztikájára használt izotópos módszerek hátránya az alacsony specificitás. A revascularisatiós műtét megfelelő mennyiségű életképes myocardium esetén javítja a balkamra-funkciót és a túlélést. A nem revascularisált, életképes myocardium viszont instabil állapotot jelent, amely rontja a prognózist. Randomizált vizsgálatok ugyan még nincsenek, a revascularisatiós műtét indikáltnak tekinthető súlyos szisztolés balkamra-diszfunkció miatt, ha életképesség és operábilis coronariabetegség igazolható, akár angina pectoris hiányában is. A revascularisatio feltételeinek igazolására képalkotó vizsgálatok (elsősorban kis adagú dobutaminnal végzett terheléses echokardiográfia) és koronarográfia szükséges.

Lege Artis Medicinae

A krónikus obstruktív tüdőbetegség háziorvosi kezelése

MÜHLBACHER Szilvia, VADÁSZ Imre

A krónikus obstruktív tüdőbetegség kezelésének alapfeltétele a dohányzás teljes elhagyása. A gyógyszeres kezelés célja a tünetek (nehézlégzés, köhögés és köpetürítés) mérséklése, a teljesítőképesség fokozása és az életminőség javítása. A gyógyszeres kezelés alapja a hörgőtágítók (antikolinerg és béta receptor-agonista készítmények, valamint a teofillin) alkalmazása. Akut exacerbatiók esetén antibiotikus kezelés indokolt. Az inhalatív szteroidok hatásossága nem tisztázott, a szisztémás szteroidok alkalmazását a súlyos mellékhatások korlátozzák. A betegség előre haladott állapotában a tartós oxigénkezelés javítja az életkilátásokat. A kezelés szerves része az expectoratiót és a helyes légzéstechnikát elősegítő, az izomerőt és a teljesítő képességet fokozó, az életminőséget javító légzésrehabilitációs terápia. A kezelés eredményességéhez a beteg aktív együttműködése szükséges, ennek érdekében nagyon fontos a részletes tájékoztatása a betegségéről és a teendőiről.

Lege Artis Medicinae

Miért van egyre több asthmás gyerek?

ENDRE László

A szerző ismerteti a világ különböző országainak 1998-as és 1999-es adatait a gyermek kori asthma prevalenciájáról; mindenütt igen gyakori ez a betegség. Budapesten 1995 és 1999 február között 1,88+0,87%-ról 2,26+0,95%-ra nőtt az orvos által diagnosztizált asthmás gyermekek aránya. Ennek a 20%-os növekedésnek a hátterében nem lehetett kimutatni sem a város légszennyezettségi mutatóinak (NO2, CO2, CO, ózon és szálló por) a romlását, sem az allergizáló növények pollenszámának számottevő emelkedését. Az élveszületések száma viszont ugyanezen négy év alatt 13%-kal csökkent az országban. A szerző ismerti azokat a tényezőket, amelyek szerepet játszhatnak az asthma gyakoribbá válásában, illetve néhány óvó rendszabályt javasol a folyamat lassítására.

Lege Artis Medicinae

A daganatos betegségek szűrési ajánlásai az Amerikai Egyesült Államokban

JÓNÁS Eszter

Cancer Instituteban (NCI) 1999 nyarán részt vettem A daganatmegelőzés és ellenőrzés című kurzuson, amelynek középpontjában az elsődleges és másodlagos daganatmegelőzés lehetőségei álltak. A tanfolyamnak 15 külföldi és ugyanennyi amerikai hallgatója volt. A nemzetközi csoportban Ausztrálián kívül minden földrész képviseltette magát. Míg a külföldi hallgatók (egy kivétellel) orvosok voltak, az amerikai résztvevőknél az orvosok 20%-os aránya mellett a többiek a prevenció területén dolgozó nővérek, biológusok, kémikusok, szociológusok, matematikusok köréből kerültek ki. Az elhangzottakat nyolc témakörbe sorolták. Az első a Daganat és statisztika címet viselte. Ebben a modulban a biostatisztikai alapfogalmakkal, valamint néhány, Amerikában már évtizedek óta sikerrel működő egészségiállapot-felmérő vizsgálattal ismerkedtünk meg. A második részben a biometriai módszertanról kaptunk összefoglalást. A harmadik témakör a Genetika és daganatbiológia címet viselte. Itt az onkogénekről és a szuppresszorgénekről, valamint az öröklődő daganatokról hallhattunk. A negyedik munkacsoport a leggyakrabban előforduló, illetve a magas halálozási arányú daganatok megelőzésével és ellenőrzésével foglalkozott. Az ötödik részben a diéta és a kemoprevenció kérdéseiről hallhattunk. Szó esett azokról az ételekről, amelyek elősegítik egyes daganatok kialakulását, illetve amelyek meggátolják ezt a folyamatot. Külön előadás hangzott el a gyógynövények szerepéról a daganat- kialakulás prevenciójában. A hatodik témakör A speciális populációk és a környezet címet viselte. Rámutattak a környezet meghatározó szerepére a daganatos betegségek kialakulásában. A hetedik témakör az egészségvédelem és az életmódreform elterjesztésének lehetőségeivel foglalkozott. Nem csupán a népszerűsítés elméleti lehetőségeiről tájékozódhattunk, hanem néhány sikeres amerikai programmal is megismerkedhettünk. Az utolsó részben az NCI-ban folyó daganatmegelőzési és ellenőrzési kutatásokról tájékoztattak.

Lege Artis Medicinae

Zenetörténeti Rovat; Sokoldalúság vagy Káosz?

MALINA János

"Gyakori vendég lettem Borogyinnál, nemritkán éjszakára is ottmaradtam nála. Sokat beszéltünk a zenéről, eljátszotta nekem szimfóniájának részleteit és vázlatait. Akkoriban többet tudott nálam a gyakorlati hangszerelésről, hiszen maga is gordonkázott, fuvolázott és oboázott. Melegszívű és művelt ember volt, társaságban pedig magával ragadó, egyéni és szellemes. Amikor meglátogattam, gyakran munka közben leptem meg laboratóriumában, amely közvetlenül a lakása mellett volt. Miután befejezte a munkáját, átmentünk a lakásba és zenélni kezdtünk, vagy pedig zenéről beszélgettünk. Beszélgetés közben is előfordult, hogy felugrott és átszaladt a laboratóriumba, hogy ellenőrizze, nem égett-e meg vagy nem párolgott-e el valamelyik keveréke...”

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Az epilepszia műtéti kezelése

HALÁSZ Péter, VAJDA János, CZIRJÁK Sándor

A hazai tapasztalatok tükrében a szerzõk összefoglalják az epilepszia műtéti kezelésének lehetõségeit, indikációit, módszereit és eredményeit. A műtéti kezelés a jelen elvek szerint a betegek mintegy 5-10%-a számára nyújthat sikeres kezelési módot. Fontos hangsúlyozni, hogy ma már a műtéti kezelés elsõdleges terápiává lépett elõ a medialis temporalis epilepsziában, amennyiben hippocampalis sclerosis vagy egyéb laesio kimutatható, a terápiarezisztens laesiós extratemporalis epilepsziákban és az egyik féltekére korlátozódó katasztrofális gyermekkori epilepsziákban (Rasmussen-szindrómában, hemimegalencephaliában, Sturge-Weber-kórban és poszttraumás vagy postencephalitises hemispherialis epilepsziákban). A szerzõk ismertetik a műtét elõtti kivizsgálás algoritmusait, a pacemakerzóna, a tiltott zónák és a féltekei munkamegosztás vizsgálatának kurrens módszereit. Leírják az alkalmazott műtéti típusokat és technikákat (laesionectomia, temporalis reszekciók, hemisphaerectomia, callosotomia, többszörös subpialis transzszekció) az indikációk függvényében. Ismertetik az új eljárásokat, mint a beépített pacemakerrel történõ nervusvagus-stimulációt, a kéreg alatti ingerlést, valamint az irradiációs technikákat. Összefoglalják a műtéti kimenetel szempontjából fontos prognosztikai tényezõket. Végül beszámolnak a sikertelenségekkel és a műtéti szövõdményekkel kapcsolatos tapasztalatokról, a műtét utáni rehabilitáció jelentõségérõl.

Lege Artis Medicinae

Izolált analis Crohn-betegség kiterjedt, perianalis szeptikus szövődménnyel

DOBÓ István, JÓSVAY János

BEVEZETÉS - Crohn-betegségben a perianalis manifesztáció gyakori. Az előrehaladott formában jelentkező szövődmények, mint a strictura és az incontinentia megoldása radikális sebészi beavatkozást is igényelhet. A bemutatott esetben a Crohn-betegség rendkívül ritka formája zajlott: a több mint húsz évig az analis csatornára korlátozódó betegség során kiterjedt, perianalis, szeptikus szövődmény alakult ki. Saját sebészi stratégiánk mellett részletesen ismertetjük a Crohnbetegség perianalis, szeptikus szövődményeinek kezelési lehetőségeit. ESETISMERTETÉS - A 34 éves nőbetegnél a perianalis folyamat 16 év alatt sphincterdestrukciót és incontinentiát okozott, továbbá a teljes perineoglutealis régiót involváló, idült szeptikus állapotot fenntartó sipolyrendszer kialakulásához vezetett. Rectumexstirpatiót követően radikális kimetszést és musculocutan-fasciocutan lebenyekkel rekonstrukciót végeztünk. A két évig tartó műtétsorozat kifogástalan funkcionális és esztétikai eredményt hozott. KÖVETKEZTETÉS - A perianalis Crohn-betegségben kialakult, környezetét szélesen destruáló sipolyrendszer csak az érintett szövetek radikális kimetszésével szanálható. Még az extrém nagy következményes defektusok is megfelelő funkcionális eredménnyel fedhetők jó teherviselésű, egészséges szövetek, musculocutan-fasciocutan eltolt lebenyek használatával.