Lege Artis Medicinae

Placentára korlátozódó mozaicizmus és uniparentalis disomia

BODA Anikó1, PAPP Zoltán1

2000. MÁRCIUS 01.

Lege Artis Medicinae - 2000;10(03)

Kromoszomális mozaicizmus az a jelenség, amikor egy egyeden belül két vagy több különböző karyotypusú sejtvonal található. A mozaikosság lehet generalizált, csak az embrióra, illetve csak a placentára korlátozódó. A placentára korlátozódó mozaicizmus egyes eseteiben, amikor a placenta teljesen aneuploid és az embrió/fetus diploid, illetve a generalizált mozaicizmus bizonyos eseteiben a trisomias zigóta egyik, szám feletti kromoszómája elvész. Ezt a jelenséget a zigóta „megmenekülésének" nevezik. A három kromoszómából kettő az egyik, egy pedig a másik szülőtől származik. 33 százalék az esélye annak, hogy a zigóta „megmenekülése" során a páratlan kromoszóma vész el, s így uniparentalis disomia jön létre. Az uniparentalis disomia a kóros eredetű disomiák egyik típusát képviseli. Ha az uniparentalis disomia teljes homozigótaságot eredményez, „isodisomia" jön létre, ha nem, „heterodisomia"-ról beszélünk. A placentára korlátozódó mozaicizmus és az uniparentalis disomia klinikai jelentőségét az adja, hogy az érintett kromoszómától függően intrauterin és/vagy postnatalis növekedési retardatiót okozhat, gyakrabban fordul elő spontán abortusz, növeli a perinatalis morbiditást és mortalitást, minor fejlődési rendellenességek jöhetnek létre. Jelentős oki tényezőként szerepel a szindromatológiában; leírták a 7-es mozaik trisomia és a Silver-Russell-szindróma, valamint a cysticus fib rosis, továbbá a 15-ös mozaik trisomia és a Prader-Villi-szindróma, a 16-os mozaiktrisomia és az Angelman-szindróma kapcsolatát. A placentára korlátozódó mozaicizmus az aneuploid sejtek jelenléte miatt placentaris dysfunctiót, a placenta egy részének hydropsosmolás elfajulását, a szérum-hCG-szint megmagyarázhatatlan extrém emelkedését is okozhatja.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A coronariarevascularisatio szerepe a szisztolés szívelégtelenség és balkamra-diszfunkció kezelésében

LENGYEL Mária

A krónikus szisztolés szívelégtelenség és a súlyos szisztolés balkamra-diszfunkció mintegy 70% ban ischaemiás eredetű. Az ischaemiás szívelégtelenség prognózisa rosszabb, mint a nem ischaemiás eredetűé, és a korszerű gyógyszeres terápia ezt csak kismértékben javítja. További javulás a revascularisatiós műtéttől akkor várható, ha a balkamra-diszfunkció reverzibilis, amit élet képességnek nevezünk. Az életképesség kórélettani alapja krónikus balkamra-diszfunkció esetén a hibernáció. A revascularisatiót követő balkamrafunkció-javulás előrejelzésére a képalkotó módszerek közül a kis dózisú dobutaminnal végzett terheléses echokardiográfia a legalkalmasabb, a myocardialis kontraszt-echokardiográfia tovább javíthatja a dobutaminteszt értékét. Az életképesség vizsgálatára, diagnosztikájára használt izotópos módszerek hátránya az alacsony specificitás. A revascularisatiós műtét megfelelő mennyiségű életképes myocardium esetén javítja a balkamra-funkciót és a túlélést. A nem revascularisált, életképes myocardium viszont instabil állapotot jelent, amely rontja a prognózist. Randomizált vizsgálatok ugyan még nincsenek, a revascularisatiós műtét indikáltnak tekinthető súlyos szisztolés balkamra-diszfunkció miatt, ha életképesség és operábilis coronariabetegség igazolható, akár angina pectoris hiányában is. A revascularisatio feltételeinek igazolására képalkotó vizsgálatok (elsősorban kis adagú dobutaminnal végzett terheléses echokardiográfia) és koronarográfia szükséges.

Lege Artis Medicinae

Intézkedés másodlagos megelőzésben beavatkozáson keresztül az események csökkentése érdekében

MATOS Lajos

A vizsgálat célje annak felmérése volt, hogy az Egyesült Királyságban milyen esély volna a koszorúér-betegség másodlagos megelőzésére.

Lege Artis Medicinae

A carbapenemek mikrobiológiai aktivitása, farmakokinetikája és klinikai alkalmazása

BÁN Éva, PRINZ Gyula

A carbapenemeket képviselő imipenem és meropenem a többi béta-laktám antibiotikumhoz hasonlóan sejtfalszintézist gátló baktericid szerek. Rendkívül széles a hatásspektrumuk: az aerob és az anaerob Gram-pozitív és Gram negatív baktériumok többsége ellen aktívak. Carbapenemekkel szembeni természetes rezisztenciája (a Chlamydia és a Mycoplasma specieseken kívül) a klinikailag fontos baktériumok közül a Stenotrophomonas maltophiliának és az Enterococcus faeciumnak van. A carbapenemek a béta-laktám antibiotikumokat bontó enzimekkel szemben a legstabilabbak: ellenáll nak a Staphylococcus penicillináz enzimjén kívül a Gram-negatív baktériumok legtöbb béta-laktamáz enzimjeivel szemben. Másodlagos rezisztenciát a penicillinnel szemben nagy mértékben rezisztens Streptococcus pneumoniae, a meticillinrezisztens Staphylococcus, a Pseudomonas aeruginosa, az Enterobacter cloaceae, ritkábban az Enterobacter aerogenes, a Serratia marcescens, a Klebsiella pneumoniae és az Acinetobacter baumannii speciesekben írtak le. A két carbapenem lényeges farmakokinetikai tulajdonságai hasonlóak. Antibakteriális hatékonyságuk, széles hatásspektrumuk, béta-laktamáz-stabilitásuk következtében a súlyos nosocomialis fertőzések empirikus kezelésére monoterápiában is alkalmas szerek. A központi idegrendszeri fertőzésekben az imipenem görcskészséget okozó hatása miatt csak a meropenem jön szóba. Intraabdominalis infekcióban, a neutropeniás betegek lázas epizódjaiban, súlyos alsó légúti fertőzésekben mindkét carbapenem első választásként alkalmazható.

Lege Artis Medicinae

A krónikus obstruktív tüdőbetegség háziorvosi kezelése

MÜHLBACHER Szilvia, VADÁSZ Imre

A krónikus obstruktív tüdőbetegség kezelésének alapfeltétele a dohányzás teljes elhagyása. A gyógyszeres kezelés célja a tünetek (nehézlégzés, köhögés és köpetürítés) mérséklése, a teljesítőképesség fokozása és az életminőség javítása. A gyógyszeres kezelés alapja a hörgőtágítók (antikolinerg és béta receptor-agonista készítmények, valamint a teofillin) alkalmazása. Akut exacerbatiók esetén antibiotikus kezelés indokolt. Az inhalatív szteroidok hatásossága nem tisztázott, a szisztémás szteroidok alkalmazását a súlyos mellékhatások korlátozzák. A betegség előre haladott állapotában a tartós oxigénkezelés javítja az életkilátásokat. A kezelés szerves része az expectoratiót és a helyes légzéstechnikát elősegítő, az izomerőt és a teljesítő képességet fokozó, az életminőséget javító légzésrehabilitációs terápia. A kezelés eredményességéhez a beteg aktív együttműködése szükséges, ennek érdekében nagyon fontos a részletes tájékoztatása a betegségéről és a teendőiről.

Lege Artis Medicinae

Miért van egyre több asthmás gyerek?

ENDRE László

A szerző ismerteti a világ különböző országainak 1998-as és 1999-es adatait a gyermek kori asthma prevalenciájáról; mindenütt igen gyakori ez a betegség. Budapesten 1995 és 1999 február között 1,88+0,87%-ról 2,26+0,95%-ra nőtt az orvos által diagnosztizált asthmás gyermekek aránya. Ennek a 20%-os növekedésnek a hátterében nem lehetett kimutatni sem a város légszennyezettségi mutatóinak (NO2, CO2, CO, ózon és szálló por) a romlását, sem az allergizáló növények pollenszámának számottevő emelkedését. Az élveszületések száma viszont ugyanezen négy év alatt 13%-kal csökkent az országban. A szerző ismerti azokat a tényezőket, amelyek szerepet játszhatnak az asthma gyakoribbá válásában, illetve néhány óvó rendszabályt javasol a folyamat lassítására.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Az epilepszia műtéti kezelése

HALÁSZ Péter, VAJDA János, CZIRJÁK Sándor

A hazai tapasztalatok tükrében a szerzõk összefoglalják az epilepszia műtéti kezelésének lehetõségeit, indikációit, módszereit és eredményeit. A műtéti kezelés a jelen elvek szerint a betegek mintegy 5-10%-a számára nyújthat sikeres kezelési módot. Fontos hangsúlyozni, hogy ma már a műtéti kezelés elsõdleges terápiává lépett elõ a medialis temporalis epilepsziában, amennyiben hippocampalis sclerosis vagy egyéb laesio kimutatható, a terápiarezisztens laesiós extratemporalis epilepsziákban és az egyik féltekére korlátozódó katasztrofális gyermekkori epilepsziákban (Rasmussen-szindrómában, hemimegalencephaliában, Sturge-Weber-kórban és poszttraumás vagy postencephalitises hemispherialis epilepsziákban). A szerzõk ismertetik a műtét elõtti kivizsgálás algoritmusait, a pacemakerzóna, a tiltott zónák és a féltekei munkamegosztás vizsgálatának kurrens módszereit. Leírják az alkalmazott műtéti típusokat és technikákat (laesionectomia, temporalis reszekciók, hemisphaerectomia, callosotomia, többszörös subpialis transzszekció) az indikációk függvényében. Ismertetik az új eljárásokat, mint a beépített pacemakerrel történõ nervusvagus-stimulációt, a kéreg alatti ingerlést, valamint az irradiációs technikákat. Összefoglalják a műtéti kimenetel szempontjából fontos prognosztikai tényezõket. Végül beszámolnak a sikertelenségekkel és a műtéti szövõdményekkel kapcsolatos tapasztalatokról, a műtét utáni rehabilitáció jelentõségérõl.

Lege Artis Medicinae

Izolált analis Crohn-betegség kiterjedt, perianalis szeptikus szövődménnyel

DOBÓ István, JÓSVAY János

BEVEZETÉS - Crohn-betegségben a perianalis manifesztáció gyakori. Az előrehaladott formában jelentkező szövődmények, mint a strictura és az incontinentia megoldása radikális sebészi beavatkozást is igényelhet. A bemutatott esetben a Crohn-betegség rendkívül ritka formája zajlott: a több mint húsz évig az analis csatornára korlátozódó betegség során kiterjedt, perianalis, szeptikus szövődmény alakult ki. Saját sebészi stratégiánk mellett részletesen ismertetjük a Crohnbetegség perianalis, szeptikus szövődményeinek kezelési lehetőségeit. ESETISMERTETÉS - A 34 éves nőbetegnél a perianalis folyamat 16 év alatt sphincterdestrukciót és incontinentiát okozott, továbbá a teljes perineoglutealis régiót involváló, idült szeptikus állapotot fenntartó sipolyrendszer kialakulásához vezetett. Rectumexstirpatiót követően radikális kimetszést és musculocutan-fasciocutan lebenyekkel rekonstrukciót végeztünk. A két évig tartó műtétsorozat kifogástalan funkcionális és esztétikai eredményt hozott. KÖVETKEZTETÉS - A perianalis Crohn-betegségben kialakult, környezetét szélesen destruáló sipolyrendszer csak az érintett szövetek radikális kimetszésével szanálható. Még az extrém nagy következményes defektusok is megfelelő funkcionális eredménnyel fedhetők jó teherviselésű, egészséges szövetek, musculocutan-fasciocutan eltolt lebenyek használatával.