Lege Artis Medicinae

Non-immun hydrops szindrómát okozó, praenatalisan diagnosztizált kettős üregű jobb kamra

HAJDÚ Júlia1, SZILLER István1, MACHAY Tamás1, SZABÓ István1, PAPP Zoltán1, MARTON Tamás2, SZATMÁRI András3

1994. ÁPRILIS 27.

Lege Artis Medicinae - 1994;4(04)

Rövid közlemény

A jobb kamra üregét kettéosztó, hipertrófiás izomköteg következtében létre jött kettős üregű jobb kamra ritka szívfejlődési rendellenesség. Intrauterin diagnosztizált esetről nem találtunk közleményt. Az iroda lomban e szívhiba nem szerepel a non-immun hydrops szindróma kórokai között. A 29. terhességi héten echokardiográfiás vizsgálattal (ATL Ultramark 9, M-mode, 2 dimenziós Doppler, színkódolt Doppler) az elváltozás olyan súlyos formáját észleltük, amely hydrops szindrómát okozott. Az elváltozás ritkasága miatt differenciáldiagnosztikai nehézséget jelentett. A modern vizsgálóeszközök birtokában számos olyan fejlődési rendel lenesség kerül felismerésre a méhen belüli életben, amely hydrops szindrómát okozhat. A prognózis az ilyen esetekben rossz.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
  2. Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Patológiai Intézet
  3. Országos Kardiológiai Intézet Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Az orális alvadásgátló kezelés laboratóriumi ellenőrzése

VAJDA Zoltán, PÁL András, SIKOS Zita, SAS Géza

A thromboemboliás megbetegedések kezelésében és megelőzésében alkalmazott kumarinvegyülettel (Syncumar) végzett, tartós alvadásgátló kezelés két alapvető követelménye az újabb thrombosis megakadályozása, és a vérzéses szövődmények elkerülése. Ehhez a protrombinszinttel jellemezhető megfelelő mértékű alvadásgátlás szükséges. A közlemény áttekinti a Syncumar-kezelés laboratóriumi ellenőrzésének elméleti és gyakorlati vonatkozásait. A legjelentősebb nehézséget az okozza, hogy a méréshez használt, különböző forrásból készített tromboplasztin-készítmények eltérő protrombinszintet (Quick időt) adnak meg ugyanazon beteg plazmájából, ami lehetetlenné teszi az egyes laboratóriumok mérési adatainak összehasonlítását. A közlemény ismerteti a helyzet megoldása céljából bevezetett, a különböző tromboplasztin-készítményeket jellemző International Sensitivity Index (ISI), valamint az ennek alap ján számítható International Normalized Ratio (INR) fogalmát és használatát. A kétségtelen fejlődés ellenére az INR be vezetése nem küszöböli ki teljesen azokat a bizonytalanságokat, amelyek a különböző detektálási módszerek és a tromboplasztinok kölcsönhatásaiból származnak, és eltérő ISI értékeket eredményeznek a különböző mű szereket használva. A fejlődés a laboratórium- és készülékspecifikus ISI-értékek alkalmazásától várható.

Lege Artis Medicinae

Az amaurosis fugax általános orvosi vonatkozásai

HORVÁTH Sándor, SOMLAI Judit

Az amaurosis fugax (egy szemen jelentkező átmeneti vakság) tünete nem csupán a nyaki erek atherosclerosisára, hanem a keringési rendszer általános megbetegedésére is utal. A tünet jelentősége, különösen ha 50–55 éves életkoron túl jelentkezik, prognosztikai szempontból hasonló a tranziens ischaemiás attakéhoz: első klinikai jele lehet mind az extra és intracranialis agyi erek, mind a coronariák atherosclerosisának. Mortalitási adatok szerint az amaurosis fugaxot elszenvedett betegek vezető haláloka szív eredetű, döntően myocardialis infarctus. Azokon az 50–55 évesnél idősebb betegeken, akiknél az amaurosis fugax tünetei felléptek, nem elegendő csupán a szemészeti vizsgálatokat elvégezni: a betegeket neurológiai és kardiológiai szem pontból is vizsgálni kell. Amaurosis fugax után nem a tünet, hanem a betegség kezelése az, ami a betegek életkilátását kedvezően befolyásolhatja.

Lege Artis Medicinae

Methylprednisolon bolusterápia szisztémás lupus erythematosusban

GERGELY Péter

A retrospektív tanulmány célja a methylprednisolon bolusterápia hatásának és mellékhatásainak vizsgálata volt. Harmincöt szisztémás lupus erythematosusban szenvedő beteget részesítettünk methylprednisolon boluste rápiában (lupus nephritis, súlyos haemolysis, antifoszfolipid szindróma következtében ki alakult agyi vasculitis, artériás occlusio és thrombocytopenia miatt), melyet fenntartó kortikoszteroid (és cyclophosphamid) kezeléssel folytattunk. 34 beteg került remisszióba átlagosan 4,7 hét után, a remisszió átlagos tartama > 2,7 év volt. Hat betegben exacerbáció következett be 1–2,5 év után. 28 beteg jelenleg is remisszióban van. A boluskezelés alatt mellékhatást nem tapasztaltunk. A methylprednisolon bolus terápia hatásos és biztonságos mind lupus nephritisben, mind súlyos központi idegrend szeri manifesztáció esetén. A megfelelően megválasztott fenntartó kezelés is lényeges.

Lege Artis Medicinae

Az immunszcintigráfia értéke melanoma malignum metasztázisainak kimutatásában

PAPÓS Miklós, LÁNG Jenő, CSERNAY László, SZEKERES Lenke, KUBA Attila

A szerzők 99m Tc-mal jelzett antimelanoma monoklonális ellenanyag F(ab'), fragmentjével végzett immunszcintigráfia diagnosztikus teljesítőképességét vizsgálták melanoma malignum áttételeinek kimutatásában. 23 betegben 24 immunszcintigráfia történt. A betegekben egyéb módszerekkel (mellkasröngten, hasi ultrahangvizsgálat, CT, csontszcintigráfia, biopszia) 40 metasztázist mutattak ki. A 40 metasztázis közül az immunszcintigráfia 24-et (60%) igazolt. Digitális szubtrakcióval történt háttérkorrekció után további 3 májáttét vált megjeleníthetővé. A szerzők az immunszcintigráfiát alkalmasnak tartják melanoma malignum áttételeinek igazolására. Eredményeik megegyeznek más szerzők nagyobb beteganyagon szerzett tapasztalataival.

Lege Artis Medicinae

A közegészségügyi-járványügyi szakmai kollégium módszertani levele a bölcsődékben és oktatási intézményekben alkalmazható vegetáriánus és hasonló jellegű étrendekről

A vegetáriánus életmódot folytatók tápláltsági állapotát döntően befolyásolja az alkalmazott étrend típusa. A szemivegetáriánus és a lakto-ovo-vegetáriánus étrend gondos, szakszerű tervezést feltételezve még a kisgyermekek tápanyagszükségletét is kielégíti, ugyanakkor a szigorúan vegetáriánus, illetve makrobiotikus étrend egyes tápanyagok vonatkozásában nem elégíti ki a szükségletet, és hiánytünetek jelentkeznek gyermekeknél, felnőtteknél egyaránt.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Kedves Olvasónk! Köszöntő a LAM alapításának 30. évfordulója alkalmából

KAPÓCS Gábor

Kedves Olvasónk! Így indítottuk a lapot 30 évvel ezelőtt, amikor a LAM első köszöntőjét, a Beköszöntőt írtuk. 1990 októberében azonban a megszólításba még bekerült a „reménybeli” kifejezés is. Különös ez a szó, pontosabban ennek a szónak a használata, így egy emberöltő távlatából visszatekintve. Akkor, a rendszerváltás utáni hónapokban, sőt években, de talán az egész ’90-es évtizedben, a reményből volt a legtöbb. Az egész ország abban reménykedett, hogy végre eljött a szabadság kora, amikor kiteljesedhetnek az alkotó energiák és egy nagy, össznemzeti nekibuzdulással átugorhatjuk a megfáradt és kudarcot vallott szocializmusból a fejlett nyugati, szociális piacgazdaságba és plurális demokráciába vezető lépcsőfokokat, hogy aztán a belátható – nem is oly távoli – jövőben ripsz-ropsz utolérjük majd a magyar lakosság zömének példaképét, a „k. u. k.”-beli „sógorok” lakta Ausztriát. Ebből a remény és a nekibuzdulás biztosan megvalósult. A többiről most inkább ne be­széljünk. Nagyon is beszéljünk viszont arról, hogy ez a tenni akarás, az alkotóenergiák felszabadulása egy megújuló, jobb és lakhatóbb ország reményében hogyan vezetett el a LAM megalapításához – mert most ennek jött el az ideje.

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Lege Artis Medicinae

Második játszma 37. lépés és negyedik játszma 78. lépés

VOKÓ Zoltán

Mi köze a gónak a klinikai döntéshozatalhoz? A klinikai orvoslás egyik legjelentősebb intellektuális kihívása a bizonytalanságban történő döntéshozatal. A hagyományos orvosi döntéshozatal intuitív és heurisztikus mivoltának pszichológiai csapdáin kívül az információhiány, az erőforrások szűkössége, az adott orvos-beteg kapcsolat jellemzői egyaránt hozzájárulnak annak bizonytalanságához. A formális, matematikai számításokon alapuló döntéselemzés, amelyet széles körben használnak a klinikai irányelvek fejlesztésében, illetve az egészségügyi technológiák értékelésében, elvben jó lehetőségeket kínál az intuitív dön­téshozatal hibáinak elkerülésére, ugyan­akkor az egyéni döntési helyzetekben többnyire nehezen alkalmazható,és az orvosok többségétől idegen. Ennek a módszernek is vannak korlátai, különösen az egyéni döntéshozatalban, beleértve a számításokhoz felhasznált input adatok esetleges hiányát, illetve jelentős bizonytalanságát, valamint a matematikai modellek korlátait abban, hogy egy komplex rendszer folyamatait és a folyamatok egyéni variabilitását megfelelően tudják reprezentálni. A klinikai döntéstámogató rendszerek mindezek ellenére hasznos segítséget jelenthetnek az egyéni orvosi döntéshozatalban, ha megfelelően integráltak az egészségügyi információs rendszerekbe, és nem szüntetik meg az orvosok döntési autonómiáját. A klasszikus döntéstámogató rendszerek tu­dásalapúak, szabályrendszerekre, problé­ma­­specifikus algoritmusokra épülnek. Szá­mos területen alkalmazzák az orvosi adminisztrációtól a képfeldolgozásig. A nap­jainkban zajló informatikai forradalom eredményeképpen olyan mesterséges intelligenciaként emlegetett gépi tanulási módszerek jönnek létre, amelyek már ténylegesen képesek tanulni. A mesterséges intelligencia ezen új generációja nem konkrét szabályrendszerekre épül, hanem hatalmas adatbázisokon magukat tanító neurális hálózatokra és általános tanulási algoritmusokra. Ezek a mesterséges intelligenciák egyes területeken, mint például a sakk, a gó, vagy a va­dászrepülőgép vezetése, már jobb teljesítményre képesek, mint az em­berek. Fej­lesztésük bővelkedik kihívásokban, veszélyekben, ugyanakkor olyan technológiai át­törést jelentenek, ami megállíthatatlan és át­alakítja világunkat. Alkal­mazásuk és fej­lesztésük az egészségügyben is megkezdődött. A szakmának részt kell vennie ezek­ben a fejlesztésekben és megfelelő irányba kell, hogy terelje azokat. Lee Sedol 18-szoros gónagymester visszavonult há­rom évvel AlphaGo mesterséges intelligenciától elszenvedett veresége után, mert „Hiá­ba lettem világelső, van egy entitás, amit nem lehet legyőzni”. Ne­künk szerencsére nem versengenünk vagy győznünk kell, hanem el kell érnünk, hogy a mesterséges intelligencia biztonságos és megbízható legyen és az emberekkel együtt­mű­ködve ez az entitás eredményesebbé és hatékonyabbá tegye az egészségügyet.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

[A kolinészteráz-gátlók és a memantin használata Alzheimer- és nem Alzheimer eredetű dementiákban]

BALÁZS Nóra , BERECZKI Dániel, KOVÁCS Tibor

[Az öregedő társadalmakban a dementia morbiditása és mortalitása jelentős ütemben növekszik, kifejezett terhet róva így az egészségügyre, a gazdaságra és a társadalom egészére egyaránt. A betegek és gondozóik életminőségét és életkilátásait a mihamarabbi diagnózis és az elérhető kezelések megkezdése nagymértékben meghatározza. A rendelkezésre álló kolinészteráz-gátlók és a memantin megközelítőleg két évtizede az Alzheimer-kór terápiájának alappillérei, de az évek során egyre több tapasztalat gyűlt össze a nem Alzheimer-kór okozta egyéb dementiát okozó kórképekben való alkalmazásról is. Munkánk célja, hogy átfogó összefoglalót adjunk a kolinészteráz-gátlók és a memantin használatáról, jellemzőiről és hatásairól Alzheimer- és nem Alzheimer eredetű dementiákban.]