Ideggyógyászati Szemle

A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentősége Pompe-kórban

MOLNÁR Mária Judit és mtsai.

A modern, betegcentrikus egészségügyi ellátásban a beteg aktivitása, elvárásai, félelmei nagyobb szerepet kapnak a diagnózis gyors felállításának, objektíven mérhető terápiás válasz feltárásának alárendelt, orvoscentrikus információszerzéssel szemben. A krónikus betegségekben elengedhetetlen a betegek gyógyulási folyamatba történő bevonása. A Pompe-betegség egy ritka, örökletes, a lizoszomális tárolási rendellenességek közé tartozó kórkép, amelyben az α-glükozidáz enzimet kódoló gén funkcióvesztő mutációi következtében végtagöv- és axiális típusú izomgyengeség, légzési elégtelenség alakul ki. A betegség felismerésének jelentőségét kiemeli, hogy 15 éve elérhető a hiányzó enzimet a szervezetbe juttató, betegségmoduláló enzimterápia (ERT). Jelen vizsgálatunkban a Pompe-kórban szen­vedő betegek számára készítettünk beteg által riportált kimeneti mutatókat felmérő (PROM) kérdőívcsomagot, amelyben az általános életminőségi skálákat (EuroQoL, EQ-5D, SF-36), a mindennapi tevékenységekhez kapcsolt funkcionális képességeket, a mozgásteljesítményt és a vitalitást felmérő (R-PAct-Scale, Rotterdam és Bartel moz­gás­korlátozottsági skála, Fatigue Severity Score) modulo­kat kombináltuk. Az adatokat három éven át gyűjtöttük. A PROMs kérdőívek (patient reported outcome measures) jól kiegészítik az orvos által rögzített állapotfelmérést, és bizonyos aspektusokról (például a betegek objektív izomgyengeséget meghaladó mértékű fáradékonysága, stagnáló fizikai képességek és aktivitás mellett is romló társadalmi aktivitás, bizonyos doménekben igen jelentős individuális különbségek) csak a PROM-ok nyújtottak információt. A betegségteher pszichés hatásai is tükröződnek a PROM-okban. Az új, innovatív kezelések hatásosságának követésében az orvos által megfigyelt végpontok mellett szükséges a betegek nézőpontjainak figyelembevétele is. A terápiás fejlesztések aktív szereplőivé váló betegek közreműködésével olyan információk nyerhetők, amelyek a reguláris orvosi vizitek alkalmával nem kerülnek felszínre, jóllehet alapvető fontosságúak a klinikai kutatások kérdéseinek és prioritásainak meghatározásában. Minden forgalomban levő orphan gyógyszer vonatkozásában kívánatosnak tartjuk a betegek bevonását az általános és az adott kórképre jellemző állapotleírók többdimenziós gyűjtésébe, azok időbeli változásának követését pedig javasoljuk felhasználni a kezelés hatásosságának monitorozása érdekében.

FÓKUSZBAN

hirdetés

Mentális világjárvány küszöbén állunk

Szakemberek szerint, ha nem teszünk minimális erőfeszítéseket, nem avatkozunk be, a Covid-19 pandémiáját viharos sebességgel a pszichés követi. Már most vannak előjelei, egyértelműen megnőtt az erőszak, mind a családokon belül, mind az utcákon, közlekedésben, de többen fordították ezeket az indulatokat önmaguk ellen. Radó Iván a Pszichiátriai Érdekvédelmi Fórum elnöke szerint most az oltópontokhoz hasonló segítőhelyekre lenne szükség, hogy megelőzzük a „lelki katasztrófát”. A járvány megannyi szereplőt számos módon visel meg lelkileg, ami hadipszichiátriai helyzethez vezethet, bár erre fel lehet készülni. Rezidensek, pszichológusok és szakorvosok együttes munkája -de akár jól képzett önkéntesek is- sokat tehetnek azért, hogy a járvány mentális hatása is megoldódjon.

Hypertonia és Nephrologia

A magasvérnyomás-betegség előfordulása és kezelése frissen diagnosztizált familiáris hypercholesterinaemiás betegekben

NÁDRÓ Bíborka és mtsai.

A familiáris hypercholesterinaemia (FH) a koleszterinanyagcsere veleszületett zavarával járó kórkép, amelyet jelentősen emelkedett összkoleszterinszint (TC) és low density lipoprotein koleszterinszint (LDL-C), ennek következtében a szív- és érrendszeri betegségek korai megjelenése jellemez. A magas vérnyomás előfordulási gyakorisága FH-s betegekben nem tisztázott, de jelenléte független kockázati tényezője a cardiovascularis betegség kialakulásának. Megfelelő terápiája ezért kiemelt fontosságú ebben a nagy kockázatú betegcsoportban. Célul tűztük ki 86, szakrendelésünkön először megjelent, frissen diagnosztizált, lipidcsökkentő kezelésben még nem részesülő heterozigóta FH-s beteg (27 férfi, 59 nő, átlagéletkoruk 53,6±13,4 év) esetén a lipidszintek, valamint a dokumentáció alapján a magas vérnyomás előfordulásának és kezelésének értékelését. Az FH diagnózisát a Dutch Lipid Network kritériumrendszer alkalmazásával állítottuk fel. A betegek átlagos TC-szintje 8,49±1,7 mmol/l, átlagos LDL-C-szintje 6,11±1,5 mmol/l, átlagos high density lipoprotein koleszterin (HDL-C) szintje 1,62±0,5 mmol/l, míg a lipoprotein-(a)-szint mediánja 301 mg/l volt. Mindössze 33 beteg esetén diagnosztizáltak korábban magas vérnyomást (38,4%). Béta-blokkolót 23, ACE-gátlót 13, ARB-t 12, kalciumcsatorna-blokkolót 9, HCT-t 11 beteg kapott. 11 beteg részesült monoterápiában, 10 beteg kettős, 11 beteg hármas, míg 1 beteg négyes kombinált kezelést kapott. Az eredmények alapján a magasvérnyomás-betegség ebben a betegcsoportban valószínűleg aluldiagnosztizált, a javasolt kezelés pedig sem az alkalmazott szer típusát, sem annak módját tekintve nem felelt meg az aktuális terápiás irányelveknek. A magasvérnyomás-betegség szűrése és korszerű kezelése, tekintettel az FH esetén kialakuló korai érelmeszesedésre, jóval nagyobb figyelmet érdemel ebben a kiemelt kockázatú betegcsoportban.

Nővér

BLS készségfelmérés – Hatékonyabb-e a telefonon instruált laikus újraélesztés?

KÖCSE Tamás és mtsai.

A kutatás célja a felnőtt BLS végzésének megfigyelése, hatékonyságának vizsgálata laikusok csoportjában, továbbá összehasonlítani, hogy az instrukció nélküli vagy a T-CPR hatékonyabb-e. A kvantitatív, keresztmetszeti vizsgálatunkat a 112 Hívásfogadó Központ nyílt napján végeztük, Szombathelyen. A célcsoportot az oda látogató laikusok képezték, akik aláírták a beleegyező nyilatkozatot, hogy a megfigyelés során kapott eredményeiket feldolgozhatjuk (n=19). SPSS for Windows 22.0 program segítségével leíró statisztikát, Fisher-egzakt tesztet és kétmintás T-próbát végeztünk (p<0,05). A mellkaskompressziók végzésénél a telefonos instrukcióval végzett újraélesztés során minden vizsgált paraméter hatásosabb volt. Az instrukciók nélkül a mentőhívástól számítva átlagosan 12 másodpercbe telik a kompresszió megkezdése, abban a szituációban, ahol történik instruálás átlagosan 1 perc 25 másodperc telik el. Az eredményeinkből arra következtethetünk, hogy a T-CPR végzése során a mellkaskompressziók megkezdéséig több idő telik el, mint instrukció nélküli esetekben, ugyanakkor összességében a mellkaskompressziók hatékonyabbak.

Klinikum

A ketontestek terápiás potenciálja CV-betegségben

A ketontestek kardiovaszkuláris hatásai túlmutatnak az energetikán: vazodilatátorok, gyulladásgátló, vérnyomás- és testsúlycsökkentő hatással bírnak.


Klinikum

A poszt-akut Covid-19-beteg ellátása a háziorvosi praxisban

A Covid-19-betegek 10%-a tapasztal elhúzódó gyógyulást. Holisztikus támogatással, pihenéssel, tüneti kezeléssel és az aktivitás fokozatos növelésével legtöbbjük spontán, bár lassan gyógyul. Az új, perzisztens vagy progresszív respiratorikus, kardiális vagy neurológiai tünetek specialista bevonását igényelhetik.


Ajánló


PharmaPraxis

Praxisközösségben dolgozó gyógyszerészek gyógyszeroptimalizációs hatása

Az Egyesült Királyságban végzett multicentrikus, randomizált, kontrollált vizsgálat értékelte a családorvosi praxisközösségben dolgozó gyógyszerészek által végzett gyógyszerelési optimalizáció hatását a mellékhatások és az egészségügyi kiadások csökkenésére, továbbá a betegkimenetek javulására.

Az onkológiai gyógyszerész táguló szerepköre

A technológiai haladás felszabadította a gyógyszerészeket, akiknek ma már nem kell a gyógyszerkiadás biztonsági ellenőrzésére fókuszálniuk, és egyre több betegágy melletti feladatot is vállalhatnak, részt vehetnek akár az őssejttranszplantáció kivitelezésében vagy a farmakogenomikai eredmények értelmezésében is.

Agykutatás

A krónikus neurológiai covid-tünetek hátterében álló mechanizmus

Bár a hosszú covidnak nevezett krónikus tünetegyüttes diszexekutív szindrómával vagy ködös agyműködéssel járhat, az eddigi vizsgálatok nem találtak a tünetek hátterében encephalitis-t. Amerikai patológusok most megfejtették a mechanizmust, ami legalábbis részben magyarázhatja a neurológiai tüneteket.

Skizofrénia kutatás: a gondozók legalább fele nehezen viseli az anyagi terheket, 60%-nak problémájuk van munkahelyük megtartásával, 50%-nak nincs kapcsolata más gondozókkal

A családtagok kulcsfontosságú szerepet töltenek be a betegek érzelmi támogatásában, Magyarországon különösen magas adatokat kaptunk, a válaszadók 94%-a mondta ezt (a 4 ország átlaga: 88%). Ráadásul a gondozó családtakok kétharmada biztosít a betegeknek anyagi forrásokat is, a magyar válaszadók esetében 68%-uk. (a 4 ország átlaga: 67%)

Klinikum

A ketontestek terápiás potenciálja CV-betegségben

A ketontestek kardiovaszkuláris hatásai túlmutatnak az energetikán: vazodilatátorok, gyulladásgátló, vérnyomás- és testsúlycsökkentő hatással bírnak.

Diabetes-gyógyszerek és Parkinson-kockázat

A Parkinson-kór incidenciája az átlaglakosságban 0,3%, azonban az előrejelzések szerint a következő 7 évben 18%-os kockázatnövekedésre számíthatunk, többek között ezért is nő a szakmai érdeklődés a glükózkontroll és a neurodegeneratív betegségek közötti lehetséges kapcsolat iránt.



Hypertonia és Nephrologia

Akkreditált továbbképzés

A teszt megoldásával 20 akkreditációs pontot lehet szerezni. A válaszok beküldése elektronikus formában (e-mail: hypnet21@gmail.com) történhet, a regisztrációhoz szükséges adatok megadásával (név, munkahely, orvosi pecsétszám). Elfogadási időszak: 2021. február 16. – március 31.

Rizikóbecslések előrehaladott krónikus vesebetegek és dializáltak esetén

Az elmúlt évtizedben egyre több epidemiológiai tanulmány jelent meg a krónikus vesebetegségek progressziójával, illetve halálozásának kockázatával kapcsolatban. A téma jelentőségét mutatja, hogy világszerte foglalkoztatja a nefrológusokat (Kanadától Új-Zélandig) és olyan nagy nemzeti (REIN Study – French Registry) vagy nemzetközi vizsgálatoknak is fókuszába került, mint a KDIGO Controversies Conference, a DOPPS 1–5 vagy az európai AROII Study. Hasznos lehet mind a kezelőszemélyzet (alapellátás, társszakmák, nefrológia), mind a betegek számára azon rizikóbecslések ismerete, amelyek megjósolhatják a CKD 3–5. stádiumú betegek életkilátásait (vesepótló kezelés szükségének várható ideje, mortalitás kockázata), illetve dialízisbe kerülő páciensek rövid (vagy akár hosszabb) távú túlélési esélyeit. Kiemelnénk predializált betegeknél a Bansal-score, a kétféle (négy és nyolc variábilist tartalmazó) Kidney Failure Risk Equation (KFRE) egyenleteket, dialízisbe került betegeknél pedig a rövid távú mortalitást prognosztizáló REIN tanulmányt, illetve a Cohen-modellt – valamennyi könnyen számítható webkalkulátorok segítségével. A közleményben bemutatott validált vizsgálatokban a prognosztizált és az észlelt túlélési adatok különbsége csekély (2-7%). Ennek ellenére a predikció értékelését egyénre szabva kell végezni, hogy a beteg preferenciái szerint a számára legmegfelelőbb döntés szülessen a további kezelést illetően: konzervatív terápia vagy dialízis (esetleg transzplantáció).

Ideggyógyászati Szemle

Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése

A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.

Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis

A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.

Lege Artis Medicinae

Staar Gyula: A matematika emberi arca – Beszélgetések

Miről szól a könyv? Nem meglepő, hogy a matematikáról, a matematikusokról; ami azon - ban feltűnő, hogy valójában az életről, annak teljességéről és bonyolult összefüggéséiről szól; ráadásul lebilincselő módon. Megtudhatjuk például, hogy eredményeikkel, elméleteikkel miként nyitnak új utakat a gráfelmélet, a számelmélet, a csoportelmélet, az algebrai geometria hazai kutatói, milyen erőteljes ezeknek a nemzetközi kihatása és gazdag az alkalmazási lehetősége.

Betegség- és járványirodalom magyar módra

Bár a magyar irodalom története korántsem fog át olyan széles idősávot, mint az európai vagy világirodalom, és a szerzők számában is komoly elmaradásban van, az irodalmi művek minősége, az aktuális témák, műfajok, írástechnikai megoldások, az adott korszak szellemiségének tükrözése, stílusainak megjelenítése egyegy írót vagy költőt világirodalmi szintre emelt. Ha a betegségek, járványok, világjárványok megjelenését témaként vagy eszközként keressük irodalmunkban, nincs miért aggódni, a magyar szerzők is foglalkoztak bőséggel az emberek kisebb vagy nagyobb csoportját sújtó egészségügyi bajokkal.


eLitMed-videó