Az Egyesült Királyságban végzett multicentrikus, randomizált, kontrollált vizsgálat értékelte a családorvosi praxisközösségben dolgozó gyógyszerészek által végzett gyógyszerelési optimalizáció hatását a mellékhatások és az egészségügyi kiadások csökkenésére, továbbá a betegkimenetek javulására.

A technológiai haladás felszabadította a gyógyszerészeket, akiknek ma már nem kell a gyógyszerkiadás biztonsági ellenőrzésére fókuszálniuk, és egyre több betegágy melletti feladatot is vállalhatnak, részt vehetnek akár az őssejttranszplantáció kivitelezésében vagy a farmakogenomikai eredmények értelmezésében is.

Bár a hosszú covidnak nevezett krónikus tünetegyüttes diszexekutív szindrómával vagy ködös agyműködéssel járhat, az eddigi vizsgálatok nem találtak a tünetek hátterében encephalitis-t. Amerikai patológusok most megfejtették a mechanizmust, ami legalábbis részben magyarázhatja a neurológiai tüneteket.

A családtagok kulcsfontosságú szerepet töltenek be a betegek érzelmi támogatásában, Magyarországon különösen magas adatokat kaptunk, a válaszadók 94%-a mondta ezt (a 4 ország átlaga: 88%). Ráadásul a gondozó családtakok kétharmada biztosít a betegeknek anyagi forrásokat is, a magyar válaszadók esetében 68%-uk. (a 4 ország átlaga: 67%)

A ketontestek kardiovaszkuláris hatásai túlmutatnak az energetikán: vazodilatátorok, gyulladásgátló, vérnyomás- és testsúlycsökkentő hatással bírnak.

A Parkinson-kór incidenciája az átlaglakosságban 0,3%, azonban az előrejelzések szerint a következő 7 évben 18%-os kockázatnövekedésre számíthatunk, többek között ezért is nő a szakmai érdeklődés a glükózkontroll és a neurodegeneratív betegségek közötti lehetséges kapcsolat iránt.

A teszt megoldásával 20 akkreditációs pontot lehet szerezni. A válaszok beküldése elektronikus formában (e-mail: hypnet21@gmail.com) történhet, a regisztrációhoz szükséges adatok megadásával (név, munkahely, orvosi pecsétszám). Elfogadási időszak: 2021. február 16. – március 31.

Az elmúlt évtizedben egyre több epidemiológiai tanulmány jelent meg a krónikus vesebetegségek progressziójával, illetve halálozásának kockázatával kapcsolatban. A téma jelentőségét mutatja, hogy világszerte foglalkoztatja a nefrológusokat (Kanadától Új-Zélandig) és olyan nagy nemzeti (REIN Study – French Registry) vagy nemzetközi vizsgálatoknak is fókuszába került, mint a KDIGO Controversies Conference, a DOPPS 1–5 vagy az európai AROII Study. Hasznos lehet mind a kezelőszemélyzet (alapellátás, társszakmák, nefrológia), mind a betegek számára azon rizikóbecslések ismerete, amelyek megjósolhatják a CKD 3–5. stádiumú betegek életkilátásait (vesepótló kezelés szükségének várható ideje, mortalitás kockázata), illetve dialízisbe kerülő páciensek rövid (vagy akár hosszabb) távú túlélési esélyeit. Kiemelnénk predializált betegeknél a Bansal-score, a kétféle (négy és nyolc variábilist tartalmazó) Kidney Failure Risk Equation (KFRE) egyenleteket, dialízisbe került betegeknél pedig a rövid távú mortalitást prognosztizáló REIN tanulmányt, illetve a Cohen-modellt – valamennyi könnyen számítható webkalkulátorok segítségével. A közleményben bemutatott validált vizsgálatokban a prognosztizált és az észlelt túlélési adatok különbsége csekély (2-7%). Ennek ellenére a predikció értékelését egyénre szabva kell végezni, hogy a beteg preferenciái szerint a számára legmegfelelőbb döntés szülessen a további kezelést illetően: konzervatív terápia vagy dialízis (esetleg transzplantáció).

A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.

A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.

Miről szól a könyv? Nem meglepő, hogy a matematikáról, a matematikusokról; ami azon - ban feltűnő, hogy valójában az életről, annak teljességéről és bonyolult összefüggéséiről szól; ráadásul lebilincselő módon. Megtudhatjuk például, hogy eredményeikkel, elméleteikkel miként nyitnak új utakat a gráfelmélet, a számelmélet, a csoportelmélet, az algebrai geometria hazai kutatói, milyen erőteljes ezeknek a nemzetközi kihatása és gazdag az alkalmazási lehetősége.

Bár a magyar irodalom története korántsem fog át olyan széles idősávot, mint az európai vagy világirodalom, és a szerzők számában is komoly elmaradásban van, az irodalmi művek minősége, az aktuális témák, műfajok, írástechnikai megoldások, az adott korszak szellemiségének tükrözése, stílusainak megjelenítése egyegy írót vagy költőt világirodalmi szintre emelt. Ha a betegségek, járványok, világjárványok megjelenését témaként vagy eszközként keressük irodalmunkban, nincs miért aggódni, a magyar szerzők is foglalkoztak bőséggel az emberek kisebb vagy nagyobb csoportját sújtó egészségügyi bajokkal.