Ideggyógyászati Szemle

Diastematomyelia: a gerinc ritka fejlődési rendellenessége

KISS Marianna1, BUZA Zoltán2, VÖRÖS Erika1

1997. SZEPTEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 1997;50(09-10)

Klinikai tanulmány

A hasadt gerincvelővel járó fejlődési rendellenesség diastematomyelia vagy diplomyelia lehet. Az előbbi forma jellemzője, hogy a kettévált gerincvelő csontos, illetve csontos-porcos septummal elválasztott kettős durazsákban helyezkedik el, míg az utóbbi típusban a két gerincvelőfél egy durazsákban marad és a septum nem csontos. A két változat eltérő idegsebészeti megoldást igényel. Bemutatott esetünkkel kiemeljük a radiológiai vizsgálatok jelentőségét a típusok elkülönítésében. A 25 éves nőbetegnél fokozatosan a bal láb érzészavara, a lábszárizomzat sorvadása és járászavar alakult ki. A neurológiai vizsgálat bal oldalon enyhe peroneusparesist, kiesett Achilles reflexet, a bal lábfejen tactilis érzészavart, az vjjperceken mélyérzészavart talált. Az elektrofizio lógiai vizsgálat a bal alsó végtagon 3-5 ms-mal megnövekedett P40 latenciaidőt mutatott. A röntgen- és CT-vizsgálatokkal többszörös csontos fejlődési zavart észleltünk: scoliosist, a sacralis I. szelvény lumbalisatióját, a lumbalis 1-III. csigolyatestek hemiblokkját, spina bifidát a thoracalis IV-V., lumbalis Il-V., sacralis I. csigolyákon, valamint csontos septumot a lumbalis 1l-III. szintben. A Tl- és T2-súlyozott axialis, sagittalis és coronalis MR vizsgálat a lumbalis 1l-IV. magasságában aszimmetrikusan kettévált gerincvelőt mutatott. Ezen kívül alacsony kónuszállást, kipányvázott geincvelőt és a filumok lipomatosus infiltrációját lehetett megfigyelni. Minél korábban ismerjük fel a hasadt gerincvelői rendellenességet, annál jobb a sebészi kezelés eredménye. Műtéttechnikai szempontból kiemelkedő jelentősége van a CT- és MR-vizsgálattal történő praeoperatív klasszifikációnak.

AFFILIÁCIÓK

  1. Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Egyetem, Radiológiai Klinika
  2. Idegsebészeti Klinika, Szeged

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[Elokvens agyterületek cavernosus angiomáinak műtéti kezelése MR- vagy CT-vezérelt "kulcslyuk-craniotomia" segítségével]

KÖVÉR Ferenc, DÓCZI Tamás, VON JAKO C., BALÁS István

[Gyógyszeres kezeléssel rosszul befolyásolható epilepsziában szenvedő négy olyan betegünk modern ideg sebészeti kezeléséről számolunk be, akiknél a rohamokat elokvens vagy elokvens-közeli agyterületen subcorticalisan elhelyezkedő cavernosus angioma okozta. Közülük kettőnél a malformatiót csak MR-rel lehetett kimutatni. MR- (3 eset) vagy CT- 11 eset) vezérelt stereotaxiás ,,kulcslyuk-craniotomia" és mikrosebészeti resectio segítségével, morbiditás nélkül, radikálisan eltávolítottuk a domináns féltekei gyrus centralis anteriorban (2 eset), a domináns gyrus temporalis superiorban vagy a a domináns gyrus supramarginalisban lévő cavernosus angiomát. A. posztoperatív kórházi tartózkodás 3–5 nap volt, és mind a 4 betegnél teljes rohammentességet értünk el. Megfigyelésünk szerint a cavernosus angiomát legjobban kimutató képalkotó eljárással vezérelt sterotaxiás kulcslyuk-craniotomia" és a malformatio valamint a köröttes „glia-sánd" radikális mikrosebészeti resectiója eredményes kezelési eljárás. A sebészi indikációk a következők lehetnek: gyógyszeres kezeléssel nem szüntethető epilepsziás rosszullétek, intracerebralis vérzés és/vagy progresszív neurológiai tünetek.]

Ideggyógyászati Szemle

Az első epilepsziás roham utáni vizsgálatok

RÓZSAVÖLGYI Margit

A szerző első epilepsziás roham után vizsgált betegek anamnesticus adatait és vizsgálati eredményeit tekinti át. A vizsgálathoz kérdőívet használt, melyet ő maga szerkesztett. A vizsgálat célja elsősorban a rohamot elősegítő, provokáló tényezők megismerése és az első roham után végzett EEG fontosságának megítélése volt. A 106 beteg klinikai és EEG-vizsgálati eredményeinek értékelése után két csoportot különített el, a provokált rohamok és a nem provokált rohamok csoportját. Ebbe a két csoportba 95 beteg tartozott. A többi vizsgált személy részben fokális epileptiform eltérést mutatott, részben tünetmentes epileptiform mintahordozó volt, akiket a nagyon kevés szám miatt a feldolgozásból a jelen munka kapcsán kizárt. Az eredmények azt mutatták, hogy a familiaris epilepszia kockázati tényezői jelentősek, hasonló arányban fordult elő, mint az idiopathias generalizált epilepsziáknál (17,9 %). A megelőző betegségeket illetően a korábban lezajlott alkalmi roham fordult elő gyakrabban. Az első rohamok megjelenésében a szokásos provokáló faktorok jelentős szerepet játszanak. A betegek különböző csoportjaiban más-más precipitáló tényező látszik fontosnak. Az eredmények alapján a szerző mérlegeli, hogy a betegek meghatározott csoportjában a szorongás is lehet provokáló tényező. Az első roham után végzett EEG-vizsgálatok kisebb arányban mutattak epileptiform aktivitást, mint az az irodalmi adatok alapján várható lett volna. A tartós EEG-regisztrálás az epileptiform aktivitás kimutatásában eredményes vizsgálati módszer volt.

Ideggyógyászati Szemle

Számítógépes DNS - méréssel nyert eredmények astrocytomáknál - biológiai sajátosságok és prognózis

SZŰCS István, LEEL-ŐSSY Lóránt, KINDLER Miklós

A szerzők astrocytomákból nyert mintákban a sejtmagok izolálása után, és részben lenyomati keneteken, Feulgen-festést követően számítógépes programmal mérték a daganatsejtek DNS-tartalmát, amelyet hisztogramon ábrázoltak, majd algoritmusok segítségével a daganatok biológiai sajátosságát meghatározó egyes értékeket vizsgáltak (5cER, 2 CDI, DNS-index, sejtfázis-paraméterek). A hisztogramokat, valamint a számszerű értékeket egymáshoz viszonyították, továbbá összehasonlították a Kernohan-féle malignitási fokozatokkal és a túléléssel. Vizsgálataik szerint a magizolált készítményeken végzett számítógépes képanalizátoros (,, image”) DNS-meghatározás alkalmas módszer a daganatok természetének megítélésére. A méréssorozat azt mutatta, hogy a túlélés a DNS-indexekhez, valamint a Kernohan-fokozatokhoz viszonyítva nem mutat kellő szignifikáns összefüggést. Ugyanakkor a DNS analízis és a szövettani fokozatok közötti korreláció igen jó volt. A megfigyelés arra utal, hogy a DNS analízis hasznos információkat ad az agydaganatok prognózisáról akkor, ha az agytumorok prognózisát befolyásoló egyéb tényezők hatását is figyelembe vesszük. DNS-analízissel megfigyeléseket lehetett tenni az astrocytomák malignus transzformációjának patomechanizmusára vonatkozóan is. A módszer eredményesen használható a daganatsejtek azonosítására tűbiopsziás anyagok esetében még akkor is, ha azokat a tumor határzónájából vették.

Ideggyógyászati Szemle

Javaslat az ischaemiás agyi károsodások új osztályozására

KOPA János, RÁDAI Ferenc, SZÁSZ Krisztina, REPA Imre, HUSZÁR Péter, BESZTERCZÁN Péter, GYŐRBÍRÓ Zsolt

Az agy ischaemiás megbetegedéseinek eddig használt osztályozásai, diagnosztikai megjelölései a kórkép anatómiai elváltozásairól nem adtak megfelelő tájékoztatást. Ezért dolgoztuk fel cerebrovascularis betegségben szenvedő, stroke-osztályon kezelt 1000 beteg adatait, akik jelentős részénél CT- vagy MR-vizsgálat történt. A klinikai és a radiológiai adatokat hasonlítottuk össze. Megállapítottuk, hogy az agy ér eredetű megbetegedéseinek több mint 80%-a ischaemiás. Minden ischaemiás betegnek kimutatható érelváltozásai vannak. Minden betegnek, akinek bármilyen ischaemiás inzultusa volt (átmeneti ischaemiás attak, reverzibilis ischaemiás károsodás, prolongált reverzibilis ischaemiás károsodás, befejezett stroke), CT-vel vagy MR-rel kimutatható maradandó ideg rendszeri károsodásai vannak. Az idegrendszeri tüneteket és a CT-, MR-képeket összehasonlítva az ischaemiák két nagy csoportra oszthatók: szoliter és multiplex infarctusok csoportjára. Ezeken belül további 3-3 alcsoport különíthető el. A szoliter infarctusok között S-1: tünetmentes beteg, egyetlen 10 mm átmérőnél kisebb góccal, S-2: enyhe neurológiai tünetek mellett egy 15 mm körüli átmérőjű infarctus vagy részleges érterületi kiesés, S-3: súlyos idegrendszeri tünetek mellett egy érterület teljes kiesése. A multiplex infarctusok közt M-1: klinikailag tünetmentes beteg, akinek CT- vagy MR-képén több 5 mm átmérő alatti elhalt terület látszik. M-2: enyhe idegrendszeri kieséses tünetek mellett 5-15 mm átmérőjű többgócú infarctus látható. M-3: igen súlyos idegrendszeri kieséses tünetek mellett többgócú infarctus látható, melyek között jelentősebb nagyságúak, akár egész érterületre esők is láthatók. Ez az osztályozás az eddigieknél jobban tükrözi a betegek klinikai állapotát és a patoanatómiai képet. Mi egy éve probléma nélkül alkalmazzuk a gyakorlatban.

Ideggyógyászati Szemle

[Az IQ genotípusos analízise duchenne és becker-típusú muscularis dystrophiában]

LÁSZLÓ Aranka, PÓR Erzsébet, CSEPREGI Zsuzsa, ENDERFFY Emőke, RASKÓ István

[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé­ nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon­ deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval történt, a leggyakrabban előforduló 1 8 dystrophin gén exont és az izomspecifikus promotert vizsgálva. Mentális retardáció az exondeletiós izomsorvadásos betegcsoportban 18,5%-nál fordult elő, a non­ deletiós csoport 22,7%-ban. A Becker-típusnál 21,4%-ban, a Duchenne-izomsorvadásos csoport 29,2%-ában igazolódott mentális retardáció, egyik különbség sem szignifikáns. Az 5' véghez közeli (a 17. exon fölé nem terjedő) deletiót hordozó négy beteg egyike sem volt mentá­lisan retardált, a 3' véghez közeli 30 deletiós beteg közül 14 viszont igen. Egy a legnagyobb géndeletiót mutató beteg (12-44 exonok) debilnek bizonyult.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Lege Artis Medicinae

Poszt-Covidban jelentkező lokalizált és kiterjedt fájdalom kezelési lehetőségei

VERECKEI Edit

Az új koronavírus-betegségről és ke­ze­lé­sé­ről több mint egy éve gyűlnek az adatok. A betegség kimenetele négyféle lehet: tünetmentes vagy enyhe lefolyású, hospitalizációt igénylő, súlyos vagy letális ki­me­netelű, és tartós, vagy utólagos manifesztációjú. Ez utóbbiakat nevezzük poszt-Co­vid-tünetegyüttesnek. Az akut Covid- és a poszt-Covid-tünetegyüttes részeként gyakori, de igen heterogén lokalizációjú fájdalomszindrómákat írtak le. Ezeket a fáj­da­lom típusa szerint célszerű osztályozni: nociceptiv/gyulladásos, perifériás neuropa­thiás vagy centrális. Tisztázni kell azt is, hogy a poszt-Coviddal megjelenő beteg milyen szakaszban van, azaz elhúzódó, long-, vagy poszt-Covid-szindrómával ál­lunk-e szemben. Az akut általános gyulladásos reakció mellett igen ritka a mozgás­szervrendszerben jelentkező valódi ízületi vagy izomgyulladásos jelenség. Akut és elhúzódó formákban viszont egyaránt jelen van a diffúz mozgásszervi fájdalom, a krónikus fáradtság, a generalizált szorongás és a depressziós hajlam. Ezek magyará­zata alapvetően neurológiai: parainfekciós „neuroinflammatio”, azaz neuropathiás és centrális mechanizmusok állnak a háttérben. Eszerint kell az analgetikumok neurofarmakológiai hatásmechanizmusainak is­me­retében a terápiás lehetőségek közül választani. Az időskorú, nagy iatrogén kockázatú betegeknél, több társbetegség fennállása mellett, per os kezelés helyett a transdermalis gyógyszerbevitel is alkalmazható.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Perifériás motoros tünettannal társuló kórképek

DELI Gabriella, KOMÁROMY Hedvig, PÁL Endre, PFUND Zoltán

A perifériás neuropathiák, radiculopathiák és neuronopathiák ritka, de fontos alcsoportját képezik azok a betegségek, melyekben szelektíven a motoros rostok károsodása uralja a klinikai képet. Rendszerint progrediáló, fájdalmatlan izomgyengeséggel és -sorvadással járó kórképek tartoznak ide, amelyek differenciáldiagnosztikája a gyakorlott klinikus számára is komoly kihívást jelent. A diagnózis alapját a gondos anamnézisfelvétel, a kórlefolyás és a fizikális vizsgálat képezik, míg az eszközös vizsgálatok közül az elektrofiziológiának van kiemelt szerepe. A jelen közlemény célja a perifériás motoros kórképek klinikai jellegzetességeinek áttekintése, a lehetséges diagnosztikus lépések átgondolása, elkülönítésük egyéb motoros kórképektől, és a terápiás lehetőségek összefoglalása.

1.

Lege Artis Medicinae

"Karakterfejek" Messerschmidttől
ÁPR 28.

2.

Lege Artis Medicinae

Könyvekről
ÁPR 28.

3.

Lege Artis Medicinae

A Moreno-i pszichodrámáról
ÁPR 28.

4.

Lege Artis Medicinae

Markusovszky Lajos halálának centenáriumára
ÁPR 28.

5.

Lege Artis Medicinae

A mulandóság dicsérete
ÁPR 28.