Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 222

Lege Artis Medicinae

1992. MÁJUS 27.

Az emlőrák klinikai prognosztikai faktorai

SVASTICS Egon, RINGWALD Gábor, SZÁMEL Irén, TÓTH József, BESZNYÁK István

A szerzők megállapítják, hogy a rákos betegségekben, így az emlőrákban is a prognosztikai faktorok kutatása és meghatározása fontos tényező. Intézetük, 1979–1984 között operált, 744 emlőrákos beteget felölelő anyagát dolgozták fel és statisztikailag értékelték. Azt találták, hogy a tápláltság, nemi élet, abortuszok, szülések száma, rákbetegség a vérrokonok között és a tumor lokalizációja a beteg túlélésére nincs hatással. Az életkor vonatkozásában a posztmenopauzás betegek túlélése kedvezőbb, és a leggyengébb a premenopauzában levőké. A tumor nagysága és különösen a pozitív nyirokcsomók száma a beteg életkilátásait jelentősen befolyásolják. A primér daganat ösztradiol receptor (ER) és progeszteron receptor (PR) tartalmának és a túlélésnek összefüggését a többi változó tükrében vizsgálták. Megállapítják, hogy a receptortartalom növekedésével a túlélés kedvezőbb, a háromnál több pozitív nyirokcsomó csoportban az ER-pozitív betegek száma szignifikánsan alacsonyabb. A lokális recidivák és a távoli áttétek számában is találtak eltérést. Minél magasabb a receptor tartalom annál kedvezőbb a hatás. Receptor pozitivitás mellett az áttétes esetekben gyakoribb volt a csontáttétek aránya. A receptor negatív betegek áttétei többnyire már az első három éven belül manifesztálódtak. A receptor tartalom ismerete nemcsak a betegség prognózisának megállapításában fontos, de nagy segítséget jelent az adjuváns kezelés és az esetleges későbbi recidiva helyes kezelésének meghatározásában.

Ideggyógyászati Szemle

1992. MÁJUS 01.

MYASTHENIA GRA VIS: FAMILIARIS ELŐFORDULÁS KÉT GENERÁCIÓBAN

DR SZOBOR Albert

Szerző 15 éve követett család myastheniás betegeit ismerteti. Az első észlelés latens betegei közül négy nőtestvér myastheniában betegedett meg, a második generációban pedig három további beteget észlelt. E család egyedi észlelés az irodalomban, aminek genetikai jelentősége hangsúlyozható.

Ideggyógyászati Szemle

1984. JÚLIUS 01.

Tubularis aggregatumok nem differenciált „metabolikus" myopathiában szenvedő testvérek izmában

DR. VIRGA Ágnes, DR. DIÓSZEGHY Péter, DR. VÁMOSI Bertalan, DR. MECHLER Ferenc

A szerzők férfi testvérpár betegségét ismertetik, melyre jellemző a fizikai terhelésre jelentkező izomfájdalom, enyhe paresis és a se. lactát értékének extrém emelkedése, az izomszövetben pedig elektronmikroszkóppal tubularis aggregátumok és enyhe quantitath- enzimhisztokémiai elváltozások mutathatók ki. A tünetcsoport olyan familiáris metabolicus nmyopathiára hívja fel a figyelmet, amelyben az enzimdefectus természetének, illetve a tubularis aggregátumok szerepének tisztázása további vizsgálatokat igényel.

Ideggyógyászati Szemle

1984. MÁRCIUS 01.

Myasthenia gravis és oculo-pharyngealis myopathia familiaris előfordulása

SZOBOR Albert

Eseteinkben tehát egy családon belül, vérrokonokon előforduló, típusos MG-t és OPM-t észleltünk, a család többi tagján neuromuscularis betegségre utaló adatot nem nyertünk. Az OPM jellemző megjelenési formája: a külső szemizmok (gyakran csak a levator palpebrae superioris) lassan progrediáló paresise és dysphagia.

Ideggyógyászati Szemle

1982. MÁJUS 01.

Családi előfordulású paralysis spinalis spasctica esetek

DR LÁSZLÓ Aranka, DR HEINER Lajos, DR MÁTTYUS adorján, DR TEMESVÁRY Beáta, DR SVÉKUS András

A szerzők 2 családból 3, ill. 8 egyénnel manifesztálódó paralysis spinalis spastica familiaris (herediter spastikus paraplegia) kórképet közölnek, 2 ill. 4 generáción át autoszomális domináns génátvitellel. A kórkép klinikumát és genetikai sajátosságait tárgyalják.

Ideggyógyászati Szemle

1981. ÁPRILIS 01.

Gyermekkorban jelentkező Huntington-chorea hipokinetikus formájának diagnosztikus és terápiás vonatkozásai

VETRÓ Ágnes, FODOR Andrásné

A szerzők egy 16 éves fiú esetét ismertetik, aki közlekedési szabálysértés miatt került intézetükbe orvosszakértői vizsgálatra. 9—10 éves koráig a gyermek testileg és szellemileg jól fejlődött. Ezt követően fokozatos introversio, késztetés csökkenés, negativizmus, időnként indokolatlan agresszív magatartás jelentkezett fokozatos dementálódás mellett, mely alapján hebephren processus gyanúja merült fel. A neurológiai vizsgálat során organikus idegrendszeri eltéréseket észleltek. A részletes familiáris anamnézis négy generáción át követhető Huntington-choreát tárt fel. Esetükben e betegség rigid, hipokinetikus formáját találták. A diagnózis alátámasztására elvégzett 1-dopa terhelés közben a betegnél megjelentek a choreára jellemző hiperkinezisek, ugyanakkor nyugtalanabbá és agresszívebbé vált. INH kezelés hatására mozgása javult, agresszivitása is jelentősen csökkent. A szerzők a diagnózis szempontjából fontosnak tartják az 1-dopa terhelést, a pszichológiai vizsgálatot és a részletes familiáris anamnézist.

Ideggyógyászati Szemle

1980. AUGUSZTUS 01.

Familiáris sclerosis multiplex

DR SZÉKELY Judit, DR HEINER Lajos

A szerzők 17 éves nőbeteg esete kapcsán familiáris előfordulású sclerosis multiplexet ismertetnek.

Ideggyógyászati Szemle

1980. JANUÁR 01.

Familiáris recurrens polyneuropathia

DR BERKY Mihály

A szerző három generációnál követhető, domináns öröklődésmenetet mutató, fizikai terhelésre provokálódó familiáris recurrens polyneuropathiát közöl. A megbetegedés attakokban folyt le, mindig egyoldali volt. Egy bénulásos szak 2-8 hétig tartott, beavatkozás nélkül minimális maradványtünettel gyógyult. Elektrofiziológiai lelet perifériás idegkárosodásra jellemző, patológiailag idegrostokon található szegmentumokban myelin megvastagodások ún. kolbászocskák láthatók.

Ideggyógyászati Szemle

1972. JÚLIUS 01.

Előzetes közlemény a familiaris psychosisokban végzett dermatoglypha vizsgálatokról

DR MOLNÁR Sándor

Eredményeink másik és főleg elméleti jelentőségét abban látnánk, hogy megfelelő számú adat összegyűjtése és feldolgozása után egyes, nem tisztázott természetű familiaris kórképek idegrendszeri (tehát ectodermalis), ill. izom- (tehát mesodermalis) eredete is eldönthetővé válna. Amennyiben a szóban forgó familiaris betegségben a kórképet hordozók bőr-paraméterei nagyobb mértékben hasonlítanak egymáshoz, mint az egészséges és beteg családtagok hasonló paraméterei, úgy a kórkép feltehetően ectodermalis, ill. idegrendszeri eredetűnek volna tekinthető (pl. myotonia congenita, familiaris myotoniák és myastheniák, familiaris izom-atrophiával járó képek stb.).

Ideggyógyászati Szemle

1972. MÁJUS 01.

Familiaris ataxia, hypogonadismus és gonosomalis mosaicismus

DR GALLAI Margit, DR LÁSZLÓ János

A szerzők egy idős házaspár és négy felnőtt gyermekük neurologiai és genetikai vizsgálatát közlik. Mindkét szülő és három gyermek chromosoma vizsgálatakor normális magszerkezetet mutató sejtek mellett olyanokat is találtak, melyekben XXY, X vagy XXX volt a nemi chromosomák képe. Ennek megfelelően az egyik fiúnál Klinefelter-syndromára, két leánynál pedig Turner-syndromára jellemző phaenotypus alakult ki. A gonad-hypoplasiával és a phaenotypusban észlelt eltérésekkel arányos méretekben a család tagjain kisagyi tünetek is mutatkoznak. Ezen észlelések alapján valószínűnek tartjuk, hogy a neurologiai kóros tünetek is a gen-structura károsodásának következményei.