Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2002. AUGUSZTUS 20.

Változások az emlőrák hormonterápiájában

MOSKOVITS Katalin

Napjainkban a posztmenopauzában lévő, receptorpozitív, előrehaladott stádiumú emlőrákos betegek hormonterápiájában a standard másodvonalbeli kezelést az új, harmadik generációs aromatázgátlók jelentik.

HUN 2002;12(08)

Lege Artis Medicinae

2000. SZEPTEMBER 01.

Tudományos Tallózó

HUN 2000;10(09)

Ideggyógyászati Szemle

2000. JÚLIUS 01.

Fiatal neurológusok XIV. fóruma

2. rész

HUN 2000;53(7-8)

Lege Artis Medicinae

2000. ÁPRILIS 01.

Tudományos Tallózó

HUN 2000;10(04)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. SZEPTEMBER 20.

Az első epilepsziás roham utáni vizsgálatok

RÓZSAVÖLGYI Margit

A szerző első epilepsziás roham után vizsgált betegek anamnesticus adatait és vizsgálati eredményeit tekinti át. A vizsgálathoz kérdőívet használt, melyet ő maga szerkesztett. A vizsgálat célja elsősorban a rohamot elősegítő, provokáló tényezők megismerése és az első roham után végzett EEG fontosságának megítélése volt. A 106 beteg klinikai és EEG-vizsgálati eredményeinek értékelése után két csoportot különített el, a provokált rohamok és a nem provokált rohamok csoportját. Ebbe a két csoportba 95 beteg tartozott. A többi vizsgált személy részben fokális epileptiform eltérést mutatott, részben tünetmentes epileptiform mintahordozó volt, akiket a nagyon kevés szám miatt a feldolgozásból a jelen munka kapcsán kizárt. Az eredmények azt mutatták, hogy a familiaris epilepszia kockázati tényezői jelentősek, hasonló arányban fordult elő, mint az idiopathias generalizált epilepsziáknál (17,9 %). A megelőző betegségeket illetően a korábban lezajlott alkalmi roham fordult elő gyakrabban. Az első rohamok megjelenésében a szokásos provokáló faktorok jelentős szerepet játszanak. A betegek különböző csoportjaiban más-más precipitáló tényező látszik fontosnak. Az eredmények alapján a szerző mérlegeli, hogy a betegek meghatározott csoportjában a szorongás is lehet provokáló tényező. Az első roham után végzett EEG-vizsgálatok kisebb arányban mutattak epileptiform aktivitást, mint az az irodalmi adatok alapján várható lett volna. A tartós EEG-regisztrálás az epileptiform aktivitás kimutatásában eredményes vizsgálati módszer volt.

HUN 1997;50(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1996. SZEPTEMBER 20.

Az alpolipoprotein E4-allél mint genetikai rizikótényező Alzheimer-betegségben

KÁLMÁN János, JANKA Zoltán

Az apolipoprotein E a lipidek transzportjában, metabolizmusában továbbá a neuronális regenerációs folyamatokban részt vevő glikoprotein. Az apolipoprotein E a 19-es kromoszóma hosszú karján helyezkedik el és genetikai polimorfizmusa három különböző allél kombinációjában nyilvánul meg. A három allél (az APOE2, APOE3, és az APOE4) eltérő gyakorisággal fordul elő az egyes emberfajtáknál, és a szérumkoleszterin-szint egyéni variációinak kialakításáért felelős. A lipidtranszportban betöltött funkciói mellett az apoliprotein E-nek még kevésbé ismert, de bizonyított szerepe van az idegrendszer fejlődésében, és a sérülést követő perifériás idegi regenerációs folyamatokban. Fontos etiopatogenetikai tényező az arteriosclerosis, a familiaris hypercholesteraemiák és a hyperlipoproteinaemiák kialakulásában. Az utóbbi három év biokémiai, molekuláris biológiai, populációgenetikai és neuropatológiai vizsgálatai arra utalnak, hogy az APOE4-allél új, eddig még nem ismert patomechanizmus révén rizikótényezőként szerepelhet az Alzheimer-dementia kialakulásában. A szerzők az apoliprotein E és az Alzheimer-dementia összefüggéseit vizsgáló legújabb alap és klinikai kutatások eredményeit foglalják össze. Bemutatják az apoЕ újonnan megismert tulajdonságait és funkcióit az Alzheimer-dementia specifikus elváltozások (szenilis plakkok és neurofibrilláris fonadékok kialakulása, az amyloid prekurzor protein mutációi, az Alzheimer-dementia familiaris formái) viszonylatában, valamint kitérnek a betegek genetikai vizsgálatának dilemmáira és új terápiás lehetőségek kérdéseire.

HUN 1996;49(09-10)

Lege Artis Medicinae

1994. AUGUSZTUS 31.

Ischaemiás szívbetegség előfordulása korai emlőrákos betegekben 15-20 évvel az adjuváns sugárterápia után

GYENES Gábor

A vizsgálat célja az volt, hogy megállapítsuk az ischaemiás szívbetegség előfordulási gyakoriságát olyan panaszmentes betegekben, akik korai emlőrák miatt adjuváns sugárkezelést kaptak 15-20 évvel ezelőtt. Egy randomizált stockholmi emlőrákvizsgálat 37 túlélőjét vontuk be a tanulmányba. Húsz beteg pre-, vagy posztoperatív besugárzást kapott bal oldali emlőrákja miatt (vizsgálati csoport), míg a 17 kontroll jobb oldali sugár kezelésen esett át, vagy nem kapott besugárzást. Az eredeti tanulmányban a betegek a sugárterápiát randomizáltan kapták, vagy tangenciális boCo vagy elektronkezelés formájában. 99m Tc Sestamibi perfúziós szcintigráfiával kiegészített kerékpárergometriás EKG-vizsgálatot végeztünk, és számba vettük a betegek ischaemiás szív betegségére vonatkozó főbb rizikótényezőit is. Szignifikáns különbség volt a két csoport szcintigráfiás leletei között. A vizsgálati csoport 20 betege közül ötnél találtunk ischaemiás szívbetegségre utaló jelentős defektust, míg a kontrollcsoport egyik tagja sem mutatott ilyen jelet (p < 0,05). A tárgyalt technikával végzett adjuváns sugárkezelés szerepet játszhat az ischaemiás szívbetegség későbbi kialakulásában, ezért amennyire csak lehet, kerüljük el a szív besugárzását.

HUN 1994;4(08)

Lege Artis Medicinae

1994. JÚNIUS 29.

Familiáris emlőrák

D. G. R. Evans, I. S. Fentiman, M. McPherson, D. Asbury, B. A. J. Ponder, A Howell

Ma már egyértelműen bizonyított, hogy az emlő rákok kis hányada, talán 4-5%-a, nagy penetranciájú domináns géneknek tulajdonítható (1-4). Az emlőrák kérdését manapság övező publicitás, az országos szűrőprogram (5) és a megelőzéssel kapcsolatos kísérletek egyre inkább ráterelték az érin tett családok figyelmét a betegségre. Ez magával hozta a kockázati tényezőkre és a velük kapcsolatos teendőkre vonatkozó tanácsadás igényét. A nők nemcsak a saját, hanem a lánygyermekre vonatkozó kockázatról is tudni szeretnének.

HUN 1994;4(06)

Lege Artis Medicinae

1994. MÁJUS 25.

A gyulladásos betegségek epidemiológiája Borsod-Abaúj-Zemplén megyében, 1963-1992

NAGY György, ÚJSZÁSZI László, JUHÁSZ László, MINIK Károly

A szerzők a gyulladásos bélbetegségek epidemiológiai adatainak, a colitis ulcerosa és a Crohn-betegség klinikai sajátságainak 3 évtized alatt történt változásait vizsgálták a 800 000 lakosú Borsod Abaúj-Zemplén megyében. A megye valamennyi kórházából folyamatosan gyűjtötték a gyulladásos bélbetegségben szenvedők adatait. Egységes diagnosztikus kritériumok alkalmazásával, intézetükben végzett endoszkópos konzultatív szaktanácsadás, gyógyszerellátás és gondozás biztosítása révén rendszeresen feldolgozták, összesítették a betegek adatait. Vizsgálták életkori és nemi megoszlásukat, a folyamat anatómiai kiterjedését, kórlefolyását, súlyosságának mértékét, bizonyos urbanizációs és etnikai szempontokat, a familiáris előfordulás és a malignus transzformáció kérdését. Az 1963 és 1992 közötti időszakban a szerzők Borsod-Abaúj-Zemplén megye kórházainak betegei között 913 gyulladásos bélbetegségben szenvedőt regisztráltak. Az első két évtizedben 488 colitis ulcerosa kapcsán az incidenciát 3,1-nek, a harmadikban 3,6/100.000 fő/évnek találták. Az első két évtizedben összesen 69, a harmadikban 78 Crohn-beteget identifikáltak. Az ileocolonalis Crohn betegség incidenciája ily módon 0,43-ról 1,00/ 100.000 fő/évre emelkedett. Három évtized leforgása alatt a colitis ulcerosa klinikai megnyilvánulási formái tekintetében nem találtak szignifikáns változást, míg a Crohn-betegség, főként a vastagbélre lokalizálódó forma – talán a kolonoszkópia terjedésével összefüggésben is - egyértelmű szaporodást mutat. Növekszik a gyulladásos bélbetegek száma a cigánylakosság körében is, de az incidencia még így is csak fele a régióban várható számított értéknek. A gyulladásos bélbetegségek familiáris halmozódását 15 beteg családjában észlelték. 766 colitis ulcerosás betegben 8, 147 Crohn betegben 2 malignus átalakulást találtak.

HUN 1994;4(05)