Lege Artis Medicinae

Familiáris emlőrák

D. G. R. Evans, I. S. Fentiman, M. McPherson, D. Asbury, B. A. J. Ponder, A Howell

1994. JÚNIUS 29.

Lege Artis Medicinae - 1994;4(06)

Ma már egyértelműen bizonyított, hogy az emlő rákok kis hányada, talán 4-5%-a, nagy penetranciájú domináns géneknek tulajdonítható (1-4). Az emlőrák kérdését manapság övező publicitás, az országos szűrőprogram (5) és a megelőzéssel kapcsolatos kísérletek egyre inkább ráterelték az érin tett családok figyelmét a betegségre. Ez magával hozta a kockázati tényezőkre és a velük kapcsolatos teendőkre vonatkozó tanácsadás igényét. A nők nemcsak a saját, hanem a lánygyermekre vonatkozó kockázatról is tudni szeretnének.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Ápolóképzés Angliában

NÁNÁSI Judit

A magyar egészségügyi ellátás reformjának lényeges alkotó eleme az ápolás-gondozás szemléletmódjának, az egészségügyi tevékenységben betöltött szerepének megváltoztatása. Ennek az alapvető módosulásnak szükségszerű velejárója az egészségügyi képzési rendszer korszerűsítése s ezen belül is az ápolók oktatásának (a curriculumoknak, a gyakorlati képzésnek) a megfelelő színvonalra való emelése.

Lege Artis Medicinae

Diagnosztikus lehetőségek az embrió implantációja előtt

SZTANYIK László, URBANCSEK János, BÁRÁNDY Zsolt, TÓTH-PÁL Ernő, PAPP Zoltán

Az orvostudomány régi törekvése, hogy meg előzze a károsodott, beteg magzatok világra jöttét. A praenatalis diagnosztika, a mai szülészet egyik legfontosabb területe az utóbbi egy-két évtizedben sokat fejlődött, és hatékonyan működött. A molekuláris biológia, a genetika és az asszisztált reprodukció terén történő rohamos fejlődés lehetővé tette egy új fejezet, a preimplantációs genetikai diagnosztika létrejöttét. Preimplantációs genetikai diagnosztikán a beágyazódás előtt álló preembrió genetikai analízisét értjük, amelyet anélkül végzünk, hogy a preembrió életképességét és eredeti tulajdonságait megváltoztatnánk. Legjobban bevált módszere az in vitro fertilizációval fogant preembrió biopsziája és az eltávolított egy-két sejt gyors genetikai vizsgálata. Ilyen gyors analitikai eljárás a polimeráz láncreakció és az in situ hibridizáció, amelyekkel bizonyos genetikai kórképeket célzottan vizsgálhatunk, illetve a preembrió nemét megállapíthatjuk. Számos egyéb módszerrel is folynak biztató kísérletek, közülük az eredményesebbeket röviden ismertetjük.

Lege Artis Medicinae

A prostatarák hormonterápiájának egyes kérdései

ROMICS Imre

A szerző körvonalazza mindazokat a terápiás eljárásokat, amelyeket ma Magyarországon a prostatarák kezelésére alkalmaznak, és össze foglalja a daganat egyes stádiumaiban ma ajánlott és helyesnek tartott eljárásokat. Három, eltérő módon kezelt betegcsoport kezelési alternatíváit tárgyalja. Irodalmi adatok alapján bizonyítja, hogy a TUR-ral eltávolított szövet vizsgálata során incidentálisan talált prostatarák hormonális kezelésének előnye van a „wait and see"-vel szemben, mert csökken a progresszió aránya. Rámutat a radikális prostatectomia előtt alkalmazott hormonterápia előnyére, amely első sorban a prostata méretének csökkenésében, és ebből fakadóan a műtéti technika könynyebbségében nyilvánul meg. Radikálisan eltávolított, de lokálisan kiterjedt vagy metasztatikus prostatarák eseteiben az azonnali, totális androgénblokád a helyes terápia.

Lege Artis Medicinae

Veseátültetés utáni polyglobulia kezelése enalaprillal

JÁRAY Jenő, HEMANGSHU Podder, HÍDVÉGI Márta, REMPORT Ádám, PERNER Ferenc

A polyglobulia a veseátültetés nem ritka szövődménye. Az utóbbi időben több közlemény számolt be az ACE-inhibitorok kedvező hatásáról polyglobuliában. A szerzők 325 veseátültetésben részesült betege közül 52 betegnél (16%) alakult ki polyglobulia átlagosan 19,5 hónappal (2,5–44,2 hó) a műtét után. 48 betegnek – testsúlytól függetlenül – napi 5 mg enalaprilt adtak peros a polyglobulia kezelése céljából. Közülük 2 beteget allergiás bőrelváltozások, illetve 10 beteget rendszertelen gyógyszerszedés miatt a vizsgálatokból ki kellett zárni. A gyógyszeresen kezelt 36 beteg havonta vizsgált laboratóriumi paramétereiben (hemoglobin, szérumkreatinin, szérumbilirubin, SGOT, alkalikus foszfatáz, vizeletfehérje), valamint a vérnyomásértékekben a kiinduláshoz képest szignifikáns elváltozást nem találtunk. Az egyetlen lényeges eltérés a hematokritérték változása volt: a kiindulási értékhez képest két hónap múltával a hematokrit szignifikánsan csökkent, és növekedés nem volt észlelhető a vizsgálati periódus végéig. A szerzők a veseátültetés után kialakult polyglobulia kezelésére – az orvos és betege számára kellemesebb kezelést, az enalapril adását javasolják, a korábbi bilaterális nephrectomia helyett

Lege Artis Medicinae

IgE-lambda monoklonális gammopathia és amyloidosis

JÁKÓ János, KASZÁS Ilona, GESZTESI Tamás

Az IgE-plasmocytoma rendkívül ritka betegség. A világirodalomban mint egy 38 esetet írtak le. A szerzők IgE monoklonális gammopathiával járó 5 hónap alatt halálhoz vezető primer amyloidosis esetét mutatják be, amely az első IgE monoklonális gammopathia hazánkban. A diagnózist a koncentrált vizelet immunokémiai analízise igazolta. Az amyloidosist szövettani vizsgálatokkal bizonyították. Az IgE myelomák kevés száma ellenére annak sok arcúsága feltűnő, mint ahogy jelen esetben is klinikailag az amyloidosis köntösében jelentkezett. Figyelembe véve, hogy a beteg savójából mindvégig kimutatható volt a szabad könnyűlánc, de nehézlánc nem, ajánlatos minden ilyen esetben koncentrált vizeletből immunkémiai analízist végezni.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Hypertonia és Nephrologia

A magasvérnyomás-betegség előfordulása és kezelése frissen diagnosztizált familiáris hypercholesterinaemiás betegekben

NÁDRÓ Bíborka, DIÓSZEGI Ágnes, KOVÁCS Beáta, PARAGH György, PÁLL Dénes, HARANGI Mariann

A familiáris hypercholesterinaemia (FH) a koleszterinanyagcsere veleszületett zavarával járó kórkép, amelyet jelentősen emelkedett összkoleszterinszint (TC) és low density lipoprotein koleszterinszint (LDL-C), ennek következtében a szív- és érrendszeri betegségek korai megjelenése jellemez. A magas vérnyomás előfordulási gyakorisága FH-s betegekben nem tisztázott, de jelenléte független kockázati tényezője a cardiovascularis betegség kialakulásának. Megfelelő terápiája ezért kiemelt fontosságú ebben a nagy kockázatú betegcsoportban. Célul tűztük ki 86, szakrendelésünkön először megjelent, frissen diagnosztizált, lipidcsökkentő kezelésben még nem részesülő heterozigóta FH-s beteg (27 férfi, 59 nő, átlagéletkoruk 53,6±13,4 év) esetén a lipidszintek, valamint a dokumentáció alapján a magas vérnyomás előfordulásának és kezelésének értékelését. Az FH diagnózisát a Dutch Lipid Network kritériumrendszer alkalmazásával állítottuk fel. A betegek átlagos TC-szintje 8,49±1,7 mmol/l, átlagos LDL-C-szintje 6,11±1,5 mmol/l, átlagos high density lipoprotein koleszterin (HDL-C) szintje 1,62±0,5 mmol/l, míg a lipoprotein-(a)-szint mediánja 301 mg/l volt. Mindössze 33 beteg esetén diagnosztizáltak korábban magas vérnyomást (38,4%). Béta-blokkolót 23, ACE-gátlót 13, ARB-t 12, kalciumcsatorna-blokkolót 9, HCT-t 11 beteg kapott. 11 beteg részesült monoterápiában, 10 beteg kettős, 11 beteg hármas, míg 1 beteg négyes kombinált kezelést kapott. Az eredmények alapján a magasvérnyomás-betegség ebben a betegcsoportban valószínűleg aluldiagnosztizált, a javasolt kezelés pedig sem az alkalmazott szer típusát, sem annak módját tekintve nem felelt meg az aktuális terápiás irányelveknek. A magasvérnyomás-betegség szűrése és korszerű kezelése, tekintettel az FH esetén kialakuló korai érelmeszesedésre, jóval nagyobb figyelmet érdemel ebben a kiemelt kockázatú betegcsoportban.

Klinikai Onkológia

A mikrobiom szerepe a daganatos betegségek kialakulásában és kezelésében

SCHWAB Richárd, BACSUR Emese, TORDAI Attila, PETÁK István

A mikrobiom gyulladásos és daganatos megbetegedések kialakulásában, illetve progreszsziójában játszott kóroki szerepére vonatkozó kísérletes adatok évek óta gyűlnek. Ezek közül fontos mérföldkő volt az a megfi gyelés, hogy az APC-mutáns egerekben steril körülmények között nem alakul ki a familiáris adenomatosus polyposis (FAP) típusú vastagbélrák. Ugyanebben a kísérletes modellben igazolni lehetett az Enterobacteriaceae és Fusobacteriaceae baktériumcsaládok közvetlen kóroki szerepét. Ismert a kemoterápia toxikus hatása a bélfl órára, ugyanakkor ma már az is felmerül, hogy ez a korábban csupán mellékhatásnak tartott jelenség része a daganatellenes hatásnak, különösen az adjuváns kezelések esetében. A személyre szabott onkológiai prevenció és terápia területén biztosra vehető, hogy a mikrobiom állapotának, mintázatának ismerete és célzott módosítása fokozatosan a terápiás eszköztár részévé válik. Már ma rendelkezésre állnak a mikrobiom molekuláris diagnosztikájának az első reprodukálható módszerei. Nagyszámú klinikai vizsgálat mellett egyre inkább a molekuláris patomechanizmussal kapcsolatos új ismeretekre és a „real-world” klinikai tapasztalatokra támaszkodhatunk a mikrobiom klinikai interpretációjakor. A jelen áttekintés a rutin klinikai gyakorlat szempontjából összegzi a terület kutatási eredményeit és ennek transzlációs lehetőségeit.

Ideggyógyászati Szemle

In memoriam prof. dr. Garzuly Ferenc (1937–2021)

ILLÉS Zsolt, HAHN Katalin, KÁLMÁN Bernadette

Garzuly Ferenc címzetes egyetemi tanár hosszú, aktív élet után hunyt el 84 évesen. Közel 60 éven át dolgozott a szombathelyi Markusovszky Egyetemi Oktatókórházban, ahol nevéhez fűződik a neuropatológiai laboratórium öt évtizedes tevékenysége. A neurológiai osztályt 20 éven át vezette, majd nyugdíjazása után a patológiai osztályon dolgozott haláláig. Több, ritka betegségeket tárgyaló könyv szerzője, a Magyar Klinikai Neurogenetikai Tár­saság alapító tagja. A nemzetközi szakmai irodalomban nevét a Fabry-betegség egy speciális mutációval társuló és megadochobasilaris elváltozással járó fenotípusának leírásával tette ismertté, és leírta a familiáris meningo­cerebrovascularis amyloidosis transthyretin mutációval járó magyar típusát.

Ideggyógyászati Szemle

Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu)

CSILLIK Anita, POZSONYI Zoltán, SOÓS Krisztina, BALOGH István, BODÓ Imre, ARÁNYI Zsuzsanna

Bevezetés - A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció. A felnőttkori öröklődő polyneuropathiák közül a legsúlyosabb, főként a kardiológiai szövődmények miatt kezelés nélkül 10 éven belül halállal végződik. A kórkép aluldiagnosztizált, a késői kezdetű forma (50 év feletti tünetkezdet) a nem endémiás területeken valószínűleg sokkal elterjedtebb, mint korábban gondolták. Korai felismerésük lényeges a korai stádiumban adható oki kezelés (tafamidis) megkezdése miatt, amellyel a progresszió lassítható, a túlélés meghosszabbítható. Betegek - Közleményünkben három magyarországi, rokonságban nem álló, a leggyakoribb Val30Met-mutációtól eltérő mutációval (két esetben His88Arg, egy esetben Phe33Leu) járó transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia esetet ismertetünk. Közös jellemzőjük a késői kezdetű progresszív, hosszúságfüggő, axonalis, szenzomotoros polyneuropathia, és a közel egyidejűleg induló súlyos restriktív cardiomyopathia. Mindhárom esetben a vázizom érintettségére utaló myopathia klinikai és elektrofiziológiai jelei is fennálltak. Két esetben a perifériás idegek nagy felbontású ultrahangvizsgálatát is elvégeztük, amely során szegmentális szerkezeti eltérések, illetve az interfascicularis epineurium echogenitásának fokozódása volt látható, az idegek méretének megnövekedése nélkül. Következtetés - Magyarországon a transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritkább, non-Val30Met-mutációformái fordulnak elő elsősorban, ahogy eseteinknél is. Szemben a Val30Met-formákkal, ezen mutációknál jellemző a kései kezdet és az egyidejűleg induló cardiomyopathia. Közleményünkkel szeretnénk rámutatni arra, hogy idősebb korban induló ismeretlen eredetű, progresszív, axonalis polyneuropathiában - főként szívbetegség társulása esetén - gondolni kell transthyretin familiáris amyloid polyneuropathiára.