Ideggyógyászati Szemle - 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Előzmények és epilepszia dyskineticus/dystoniás cerebralis paresisben

BALOGH Erzsébet, KOZMA Gyuláné, VARGÁNÉ Kiss Anna

A cerebralis paresis gyakorisága (1-3/1000) nem, de az athetosis prevalenciája csökkenni látszik. A közlemény 234, 1972–1992 között született, athetosisban szenvedő gyermeknél és fiatal felnőttnél foglalja össze az alacsony születési súly, az icterus, a perinatális hypoxia és/vagy a neonatalis konvulzió, valamint a későbbi epilepszia előfordulási gyakoriságát retrospektív feldolgozás alapján. A gyermekek Budapesten (n=149) és Londonban (n=85) részesültek konduktív nevelésben. A gyermekek... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

HERCZEGFALVI Ágnes, KARCAGI Veronika, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Az igen kis súlyú újszülöttek életkilátása

BEKE Anna, FEHÉRNÉ Szekszárdi Márta, CSIKY Erzsébet, KUCSERÁNÉ Gráf Rózsa, NÉMETH Tünde, SZABÓ Györgyné

A szerzők 1989. január 1. és 1996. szeptember 30. között született 357 igen kis súlyú, azaz 1500 g-os és ez alatti születési súlyú koraszülött utánvizsgálatának eredményeiről számolnak be. A 357 igen kis súlyú koraszülött közül kilencen a 28. életnapon túl meghaltak, ez 2,5 %-os késői halálozást jelent. A 348 túlélő gyermeket a születési év alapján két csoportra osztották, az 1989-től 1992 végéig terjedő időszakban (168) és az 1993-tól 1996. szeptember végéig (180) születettekre. A két... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

A 99 MTC-HMPAO spect jelentősége a terápiarezisztens epilepsziás gyermekek kivizsgálásában

NEUWIRTH Magdolna, BORBÉLY Katalin, KOPCSÁNYI Zsuzsanna

Tanulmányunkban azt vizsgáltuk, hogy a HMPAO SPECT milyen információt ad a terápiarezisztens parciális epilepsziás gyermek műtét előtti kivizsgálásában. 31 gyermeknél (1-18 éves) végeztünk ictalis és interictalis SPECT-vizsgálatot. 18 betegnél körülírt, 4-nél több lebenyre, illetve az egész féltekére kiterjedő epileptogen zónát feltételeztünk. A SPECT 18 betegből 15-nél erősítette meg az EEG által jelzett epileptogen zónát, közülük mind a 9-en temporalis epilepsziásak. A kiterjedt epileptogen... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Digitális szubtrakciós angiográfia és MR-angiográfia összehasonlító vizsgálata gyermekkori ischaemiás stroke-ban

VELKEY Imre, LOMBAY Béla

A szerzők tíz, CT-vel igazolt ischaemiás stroke miatt kezelt gyermeknél végezték el a digitális szubtrakciós angiográfiát (DSA) és az MR-angiográfiát (MRA). Az utóbbival 5 esetben mutatták ki a digitális szubtrakciós angiográfiánál látható szűkületeket és elzáródásokat. Negatívnak bizonyult az MRA moyamoyás betegeikben, valamint egy-egy betegnél, akiknél a DSA spasmust, illetve stenosist igazolt. A DSA-t és az MRA-t összehasonlítva megállapítják, hogy az MRA hasznos noninvazív vizsgáló módszer... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Rett-szindrómás leányok családfavizsgálata

HOLLÓDY Katalin, BORVENDÉG Katalin, KOSZTOLÁNYI György

A Rett-szindróma csak leányokban előforduló megbetegedés. A csecsemő fejlődése 6-18 hónapos koráig látszólag normális, majd sztereotip módon ismétlődő, funkció nélküli kézmozgások jelennek meg, a már megszerzett kognitív és motoros funkciók progresszíve leépülnek. A betegség etiológiája ismeretlen. Genetikai ok feltételezhető a csak a női nemben való előfordulás alapján. A szerzők 23 magyar Rett-szindrómás leány családjának részletes pedigréanalízisét végezték el. A 23 proband közül egyik sem... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[A neuroblastomák molekuláris biológiája]

JEAN Bénard

[A neuroblastomákkal kapcsolatban számos genetikai eltérésre derült már fény: az 1. kromoszóma rövid karjának deletiójára, az N-myconkogén amplifikációjára vagy a CD44-gén expresszálódásának kiesésére. Ezeknek az eltéréseknek egyrészt prognosztikai értékük van a körülírt daganatok szempontjából, másrészt hozzájárulnak a kezelés javításához, így előbbre visznek a legmalignusabb formák kemoterápiájának kidolgozása terén, ugyanakkor azt is lehetővé teszik, hogy a nem agresszív daganatok esetében... tovább »