Ideggyógyászati Szemle - 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Előzmények és epilepszia dyskineticus/dystoniás cerebralis paresisben

BALOGH Erzsébet, KOZMA Gyuláné, VARGÁNÉ Kiss Anna

A cerebralis paresis gyakorisága (1-3/1000) nem, de az athetosis prevalenciája csökkenni látszik. A közlemény 234, 1972–1992 között született, athetosisban szenvedő gyermeknél és fiatal felnőttnél foglalja össze az alacsony születési súly, az icterus, a perinatális hypoxia és/vagy a neonatalis konvulzió, valamint a későbbi epilepszia előfordulási gyakoriságát retrospektív feldolgozás alapján. A gyermekek Budapesten (n=149) és Londonban (n=85) részesültek konduktív nevelésben. A gyermekek többsége 2500 g feletti súllyal született. Hypoxiára utaló klinikai jeleket a budapestiek között 43,8%-ban, a londoni betegcsoportban 75,3%-ban találtak. Magicterus egy esetben sem igazolódott. Hypoxia és icterus együtt alig fordult elő. Az érett újszülöttek hosszú hypoxiás károsodása az alapja a későbbi epilepsziával (Budapesten 29,5%, Londonban 23,5%) vagy a nélkül megjelenő súlyos cerebralis paresisformának.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

HERCZEGFALVI Ágnes, KARCAGI Veronika, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Az igen kis súlyú újszülöttek életkilátása

BEKE Anna, FEHÉRNÉ Szekszárdi Márta, CSIKY Erzsébet, KUCSERÁNÉ Gráf Rózsa, NÉMETH Tünde, SZABÓ Györgyné

A szerzők 1989. január 1. és 1996. szeptember 30. között született 357 igen kis súlyú, azaz 1500 g-os és ez alatti születési súlyú koraszülött utánvizsgálatának eredményeiről számolnak be. A 357 igen kis súlyú koraszülött közül kilencen a 28. életnapon túl meghaltak, ez 2,5 %-os késői halálozást jelent. A 348 túlélő gyermeket a születési év alapján két csoportra osztották, az 1989-től 1992 végéig terjedő időszakban (168) és az 1993-tól 1996. szeptember végéig (180) születettekre. A két négyéves időintervallum a szülészeti és neonatológiai ellátás vonatkozásában részben különbözik. A szerzők összehasonlították a két betegcsoport összetételét, a neonatalis adatokat, valamint az utóképek előfordulásának időbeni változását. Az utánvizsgálatokat megfelelő protokoll szerint, teammunkában végezték. A korai ellátás javulásának köszönhetően a túlélés 61%-ról 78%-ra nőtt a második négyéves időtartamban, különösen az extrém kis súlyúak (1000 g alattiak) túlélési aránya javult, 19,8%-ról 41%-ra. Az idegrendszeri károsodások aránya lényegében változatlan maradt, míg lényeges javulás történt a súlyos látásromlások előfordulásában. Megállapítható, hogy az igen kis súlyú koraszülöttek túlélésének növekedésével nem következett be még minden területen e csecsemők és kisgyermekek életminőségének lényeges javulása.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

A 99 MTC-HMPAO spect jelentősége a terápiarezisztens epilepsziás gyermekek kivizsgálásában

NEUWIRTH Magdolna, BORBÉLY Katalin, KOPCSÁNYI Zsuzsanna

Tanulmányunkban azt vizsgáltuk, hogy a HMPAO SPECT milyen információt ad a terápiarezisztens parciális epilepsziás gyermek műtét előtti kivizsgálásában. 31 gyermeknél (1-18 éves) végeztünk ictalis és interictalis SPECT-vizsgálatot. 18 betegnél körülírt, 4-nél több lebenyre, illetve az egész féltekére kiterjedő epileptogen zónát feltételeztünk. A SPECT 18 betegből 15-nél erősítette meg az EEG által jelzett epileptogen zónát, közülük mind a 9-en temporalis epilepsziásak. A kiterjedt epileptogen zónájú esetek közül Rasmussen szindrómában a SPECT már akkor jelezte a nagy kiterjedésű perfúziós zavart, amikor még az MR felvételen nem látszott a jellemző cerebralis hemiatrophia. 3 betegünknél az MR-felvételen nem mutatkozott strukturális elváltozás, az EEG-vel nem sikerült az epilepsziás zóna meghatározása, ellentétben az ictalis SPECT-tel. Tapasztalataink alapján a SPECT értékes adatokat nyújt az optimális műtéti megoldás megválasztásához a gyermekkori terápiarezisztens parciális epilepsziákban.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Digitális szubtrakciós angiográfia és MR-angiográfia összehasonlító vizsgálata gyermekkori ischaemiás stroke-ban

VELKEY Imre, LOMBAY Béla

A szerzők tíz, CT-vel igazolt ischaemiás stroke miatt kezelt gyermeknél végezték el a digitális szubtrakciós angiográfiát (DSA) és az MR-angiográfiát (MRA). Az utóbbival 5 esetben mutatták ki a digitális szubtrakciós angiográfiánál látható szűkületeket és elzáródásokat. Negatívnak bizonyult az MRA moyamoyás betegeikben, valamint egy-egy betegnél, akiknél a DSA spasmust, illetve stenosist igazolt. A DSA-t és az MRA-t összehasonlítva megállapítják, hogy az MRA hasznos noninvazív vizsgáló módszer lehet az ischaemiás gyermekkori stroke diagnosztikájában elsősorban a nagyobb erek occlusiójának kimutatásával.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Rett-szindrómás leányok családfavizsgálata

HOLLÓDY Katalin, BORVENDÉG Katalin, KOSZTOLÁNYI György

A Rett-szindróma csak leányokban előforduló megbetegedés. A csecsemő fejlődése 6-18 hónapos koráig látszólag normális, majd sztereotip módon ismétlődő, funkció nélküli kézmozgások jelennek meg, a már megszerzett kognitív és motoros funkciók progresszíve leépülnek. A betegség etiológiája ismeretlen. Genetikai ok feltételezhető a csak a női nemben való előfordulás alapján. A szerzők 23 magyar Rett-szindrómás leány családjának részletes pedigréanalízisét végezték el. A 23 proband közül egyik sem született első unokatestvérek házasságából, de a távolabbi felmenők között a rokonházasságok emelkedett arányát állapították meg: két családban az első unokatestvérek házasságát a dédszülők között anyai ágon, egy családban egy másodunoka testvér házasságot szintén az anyai ágon a dédszülők között. A feltételezett rokonházasságok magyar országi előfordulási aránya alapján a kapott érték emelkedettnek tekinthető. A Rett-szindrómás gyermekek családjának lakó- és származási helyét vizsgálva a szerzők mérsékelt predominanciát figyeltek meg az ország északi-északkeleti részében. Megfigyeléseik megerősítik a Rett-szindrómával foglalkozó svéd munkacsoport eredményeit.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[A neuroblastomák molekuláris biológiája]

JEAN Bénard

[A neuroblastomákkal kapcsolatban számos genetikai eltérésre derült már fény: az 1. kromoszóma rövid karjának deletiójára, az N-myconkogén amplifikációjára vagy a CD44-gén expresszálódásának kiesésére. Ezeknek az eltéréseknek egyrészt prognosztikai értékük van a körülírt daganatok szempontjából, másrészt hozzájárulnak a kezelés javításához, így előbbre visznek a legmalignusabb formák kemoterápiájának kidolgozása terén, ugyanakkor azt is lehetővé teszik, hogy a nem agresszív daganatok esetében elkerüljük ezt a kezelési módot.]

ENG 1997;50(11-12)