Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2000. MÁJUS 01.

Nekrológ. Prof. Dr. Magyar István temetésén

KOVÁCS Gábor

Mindannyian megrendülten értesültünk professzor dr. Magyar István haláláról. Emberi léptékkel nem is oly régen még együtt ünnepeltük az általa alapított osztály jubileumát. A súlyos betegség látható jelei ellenére szellemi frissessége azt a hitet keltette bennünk is, hogy még hosszú ideig számíthatunk segítségére, kritikus véleményeire.

HUN 2000;53(5-6)

Lege Artis Medicinae

2000. FEBRUÁR 01.

A mellékvesekéreg csökkent működésében manifesztálódó juvenilis haemochromatosis

VÁRKONYI Andrea, KOLLAI Géza, ROMCSIK László, MÜZES Györgyi, TULASSAY Zsolt, TORDAI Attila, ANDRIKOVICS Hajnalka, PETER Kaltwasser Joachim, SEIDL Christian

A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.

HUN 2000;10(02)

Ideggyógyászati Szemle

1999. SZEPTEMBER 01.

Az antidepresszánsok hatása a patkányok alvására

LELKES Zoltán

Legtöbb életfunkciónknak napszaki ritmusa van. Közülük az egyik legkifejezettebb az alvás és az ébrenlét diurnalis váltakozása.

HUN 1999;52(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1995. SZEPTEMBER 01.

MOLEKULÁRIS GENETIKAI DIAGNÓZIS HUNTINGTON-KÓROS BETEGEINKNÉL

JAKAB Katalin, ENDREFFY Emőke, LÁSZLÓ Aranka, VÉCSEI László, RASKÓ István

A Huntington-kór autoszomális domináns öröklésmenetet mutató neurodegeneratív betegség. A kialakulásáért felelős genetikai defektust a 4. kromoszómán lokalizálták. Az elváltozás lényege a gén 5' végén található CAG trinukleotid ismétlődés expanziója.

HUN 1995;48(9-10)

Ideggyógyászati Szemle

1993. MÁJUS 20.

A PCR jelentősége a duchenne/becker izomdystrophia diagnosztikájában

FODOR Flóra, MECHLER Ferenc, DIÓSZEGHY Péter, ÁDÁNY Róza

A Duchenne és a Becker típusú izomdystrophiák (DMD/BMD) többségét a dystrophin-gén exonjait érintő deletio okozza, melynek következménye károsodott fehérje szintézise. A szerzők a deletio kimutatására multiplex PCR-technikát alkalmaztak, melynek során 15, Duchenne/Becker izomdystrophiában szenvedő beteg DNS-én 9, majd szükség esetén további 5, deletióra hajlamos exon meglétét vagy hiányát vizsgálták. A betegek több mint felében találtak ezzel a módszerrel génszakaszkiesést, mely megfelel az irodalmi adatok alapján várhatónak. A gyors és megbízható eljárás az izomdystrophiák korszerű diagnosztikájának fontos eleme.

HUN 1993;46(05-06)

Lege Artis Medicinae

1993. MÁRCIUS 31.

Az emlőrák prognózisát befolyásoló markerek

TÓTH József, SÁPI Zoltán

Az emlőrák prognózisának megítélése nehéz, különösen a korai, 1. klinikai stádiumban, valamint az azonos szöveti szerkezetű és differenciáltságú (invazív ductalis NOS carcinoma) tumorok esetében, mivel a korai nyirokcsomó negatív és strukturálisan azonos tumorok is eltérő kórlefolyást mutathatnak. Ezekben az esetekben a szteroid hormonreceptor tartalom, a tumor proliferációs kapacitása és a független prognosztikai faktorok, mint az onkogén és a szuppresszor gén expresszió (c-myc, C-erbB-2, p53), a növekedési faktor (EGFr) receptortartalom, a differenciációs és az alacsony áttétképződési hajlamot jelző antigének (MAM–6, nm23) segítséget nyújthatnak a patológusnak. Ezen markervizsgálatok bevezetése a diagnosztikába hatásos támogatást nyújt a megfelelő kezelés kialakításához.

HUN 1993;3(03)

Lege Artis Medicinae

1992. OKTÓBER 28.

A génterápia eredményei és perspektívái a primer immundefektusok kezelésében

SÓFI Gyula, MARÓDI László

Az elmúlt évtizedben intenzív kutatómunka irányult a genetikai megbetegedések, ezen belül a primer immundeficienciák génterápiájának kidolgozására. Technikailag kivitelezhetővé vált a gén-transzfer lehetséges mód szereit adenozin dezamináz deficienciában, leukocita adhezív protein defektusban és krónikus granulomatózisban. Két évvel ezelőtt megtörtént az első génterápiás beavatkozás ADA deficienciában szenvedő betegen. Közleményünkben összefoglaljuk a génterápia lehetséges módszereit, gyakorlati kivitelezését, és perspektíváit primer immunhiányos állapotok kezelésében.

HUN 1992;2(10)

Ideggyógyászati Szemle

1992. SZEPTEMBER 01.

A DYSTROPHIN IMMUNHISZTOKÉMIAI KIMUTATÁSÁNAK JELENTŐSÉGE AZ IZOMDISZTRÓFIÁK DIAGNOSZTIKÁJÁBAN

MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária, DIÓSZEGHY Péter, ÁDÁNY Róza

Szerzők 17, különböző neuromuscularis kórfolyamatban szenvedő beteg izmából metszeteken végezték el a Dudienne/Becker gén fehérje produktumának, a dystrophinnak immunhisztokémiai kimutatását.

HUN 1992;45(09-10)

Lege Artis Medicinae

1992. AUGUSZTUS 26.

Az interleuktin-6 jelentősége és molekuláris szabályozása az akut fázis reakcióban

FALUS András, BÍRÓ Judit, RÁKÁSZ Éva

Az interleukin-6 (IL-6) egy hormonszerűen ható citokin, melynek széles körű hatása alap vető jelentőségű a szervezet számos immunológiai, neuroendokrinológiai és gyulladási aktivitásának szabályozásában. Ebben az össze foglalóban az IL-6 gén és szabályozása, illetve a gyulladásra ható citokinhálózat jelentősége az akut fázis reakció (AFR) szempontjából kerül megtárgyalásra. Az AFR egy olyan komplex, élettani, biokémiai, immunológiai, endokrinológiai irányítású folyamat, amelyet a molekuláris biológia és a genetika eszközeivel ma egyre jobban ismerünk. Az IL-6-tal kapcsolatos molekuláris események manipulálása eddig nem hozzáférhető lehetőségeket nyújthat a gyulladásszabályozás biotechnológiai, farmakológiai eljárásaihoz.

HUN 1992;2(08)

Lege Artis Medicinae

1992. ÁPRILIS 29.

Haptoglobin polimorfizmus Magyarországon

TAUSZIK Tamás, SZABÓ László

A haptoglobin fenotípusok csak nem négy évtizede folyó kutatása mindmáig őrzi aktualitását. Jelen közleményben számot adunk a hazai kutatások e téren elért korábbi és újabb eredményeiről. Smithies (1) módszerével, keményítőgél elektroforézis segítségével végeztük a haptoglobin fenotípusok kimutatását. A vizsgálatot hazánk valamennyi megyéjéből származó 2609 személy mintáján végeztük el. Az egész országra kiterjedő haptoglobin vizsgálat nyomán azt találtuk, hogy az ország különböző helyeiről származó minták átlagos fenotípus megoszlása meg egyezik a budapesti vizsgálatok fenotípus gyakorisági értékével. Ugyanakkor azt tapasztaltuk, hogy az ország keleti és nyugati felében élő népesség átlagos fenotípus gyakoriságában eltérés mutatkozik. Az ország keleti részén élő népességet a nyugati részen élő népességhez viszonyítottan az alacsonyabb Hp frekvencia jellemzi. Ez alól az általános kép alól csak néhány kivétel fordul elő (Veszprém és Baranya megyék relatíve alacsony Hp gyakorisága). Különböző genetikai markereken végzett megfigyelések azt igazolják, hogy a gének gyakorisága egy-egy nagyobb tájegységre nézve (Bodrogköz) nemzedékről-nemzedékre megőrzi állandóságát. Ugyanez érvényes a haptoglobin fenotípusok gyakoriságáért felelős Hp és Hp2 gének arányára. Ennél fogva ez utóbbi gén is felhasználható a magyarság etnikai történetének rekonstruálásában. és Vértranszfúziós Intézet 1502 Budapest, Pf. 44. Human populációgenetika, haptoglobin fenotípusok, Hp'gén gyakoriság, heterogenitás

HUN 1992;2(04)