Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2008. MÁJUS 26.

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

HUN 2008;18(05)

Lege Artis Medicinae

2008. ÁPRILIS 22.

Hereditaer angioneuroticus oedema

FARKAS Henriette

A hereditaer angioneuroticus oedema autoszomális domináns öröklődésű. A közvetlen hozzátartozóknál az esetek körülbelül 85%-ában kimutatható, és a C1-INH gén mutációját hordozó betegek 98%-a tünetekkel is küzd.

HUN 2008;18(04)

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak.

HUN 2007;60(11-12)

Ca&Csont

2007. NOVEMBER 10.

Csökkent csontbontás a H1-hisztaminreceptorantagonistákkal kezelt allergiás gyermekekben

FERENCZ VIKTÓRIA, BOJSZKÓ ÁGNES, PALLINGER ÉVA, LAKATOS Péter, FALUS ANDRÁS, HORVÁTH CSABA

Korábbi vizsgálatok szerint az antihisztaminok hatást gyakorolnak a csontanyagcserére. Jelen vizsgálatunkban H1-hisztaminreceptor- (H1R-) antagonista kezelésben részesülő allergiás gyermekek csontturnoverét vizsgáltuk.

HUN 2007;10(04)

Lege Artis Medicinae

2007. OKTÓBER 21.

Az epidermalis növekedési faktor receptorának molekuláris diagnosztikája nem kissejtes tüdőrákban

TÍMÁR József, OSTOROS Gyula

A nem kissejtes tüdőrák egyik kitüntetett markere az epidermalis növekedési faktor receptorfehérjéjének (EGFR) expressziója. Újabban vált ismertté, hogy az EGFR-gén amplifikált lehet, de mutálódhat is nem kissejtes tüdőrákban, ami ideális célponttá teszi az úgynevezett molekulárisan célzott terápiák számára. A nem kissejtes tüdőrák terápiájában mérföldkövet jelent a molekulárisan célzott kezelések integrálása a klinikai gyakorlatba.

HUN 2007;17(10)

Ideggyógyászati Szemle

2007. JÚLIUS 30.

DYT1-pozitív generalizált dystonia: Egy testvérpár esettanulmánya

BEREZNAI Benjámin, BARACZKA Krisztina, NAGY Zoltán, MOLNÁR Mária Judit

A korai kezdetű generalizált dystoniákra jellemző a széles klinikai fenotípusspektrum és a szűk terápiás lehetőségek. A mozgászavarok ilyen formáinak több mint 50%-ában a DYT1 gén mutációja felelős a kórkép kialakulásáért.

HUN 2007;60(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2007. MÁJUS 20.

Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma Első magyarországi közlés

SISKA Éva, NEUWIRTH Magdolna, REBECCA Gooding, MOLNÁR Mária Judit

A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik.

HUN 2007;60(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2007. MÁRCIUS 20.

Immobilizáció által indukált fos-expresszió a medialis és lateralis hypothalamicus területeken: a hypocretin neuronok korlátozott válasza

KISS Alexander

A protoonkogén c-fos gén fehérjetermékének, a Fos-nak az indukcióját vizsgáltuk immunhisztokémiai eszközökkel patkányhypothalamusban 3 órával az egyszeri (1×120 perc) és ismételt (7×120 perc) immobilizációs (IMO) stresszt követően.

HUN 2007;60(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2006. MÁRCIUS 30.

A metiléntetrahidrofolsav-reduktáz gén C677T- és A1298C-mutációinak interakciója ischaemiás stroke-ban

SZOLNOKI Zoltán, SOMOGYVÁRI Ferenc, SZABÓ Mihály, KONDACS András, FODOR Lajos, MELEGH Béla

A metiléntetrahidrofolsav-reduktáz (MTHFR) C677T és A1298C mutációi, mint kedvezőtlen genetikai faktorok, emelkedett szérumhomocisztein-szintet okozva hozzájárulhatnak az ischaemiás stroke kialakulásához. A fenti két mutáció ischaemiás stroke-ban betöltött szerepét vizsgáltuk.

HUN 2006;59(03-04)

Magyar Immunológia

2006. JANUÁR 30.

Az La gén mutációi - Az immunrendszer helyesen reagál

SEMSEI Imre

Az autoimmunitás problémájának megoldására, a patomechanizmusok felderítésére számtalan elméleti megközelítés jött létre ez idáig. A vírusoktól a neuroendokrin rendszer elemeiig sok tényezőről feltételezték már, hogy szerepet játszhatnak az autoimmun betegségek etiológiájában.

HUN 2006;5(01)