Lege Artis Medicinae

A mellékvesekéreg csökkent működésében manifesztálódó juvenilis haemochromatosis

VÁRKONYI Andrea1, KOLLAI Géza1, ROMCSIK László1, MÜZES Györgyi2, TULASSAY Zsolt2, TORDAI Attila3, ANDRIKOVICS Hajnalka3, PETER Kaltwasser Joachim4, SEIDL Christian5

2000. FEBRUÁR 01.

Lege Artis Medicinae - 2000;10(02)

A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.

AFFILIÁCIÓK

  1. III. Sz. Belgyógyászati Klinika, Szemmelweis Egyetem, Budapest
  2. II. Sz. Belgyógyászati Klinika, Szemmelweis Egyetem, Budapest
  3. Országos Hematológiai és Immunológiai Intézet, Budapest
  4. Division of Rheumatology, Centre of Internal Medicine, Johann Wolfgang Goethe University Frankfurt
  5. Institute of Immunohaematology and Transfusionmedicine, Red Cross Blood Donor Service Hessen, Frankfurt am Main, Germany

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Érett újszülöttek postasphyxiás eredetű születési károsodása és megelőzésének esélyei

PAPP Zoltán

A szerző áttekinti a magzati hypoxia és asphyxia etiopatogenezisét és definícióját, az érett magzatok postasphyxiás károsodásának lehetséges formáit, az agyi bénulás gyakoriságát és neurológiai következményeit. A hypoxiás állapotok szűrőmódszerei közül kiemeli a színkódolt és pulzus Doppler-technikát (flowmetria), a kardiotokográfiát (CTG), a nonstressz tesztet és a biofizikális profilt, továbbá az amnioszkópiát és a magzati pulzoximetriát. Az asphyxia profilaxisával összefüggésben hangsúlyozza a prekoncepcionális és praenatalis gondozás jelentőségét, az anyai meg betegedések fontosságát, a lepény, a köldökzsinór és a magzat kóros állapotait, valamint a szülés alatti tényezők szerepét. A brit szülészek ajánlása is megerősíti a Magyarországon eddig folytatott gyakorlatot, hogy CTG-eltérés esetén a fejbőrvér pH-jának meghatározása, vagy ennek hiányában császármetszés végzése indokolt. Végül a szerző az érett újszülöttek még mindig nagyszámú hypoxiás agykárosodása miatt szükségesnek látja a császármetszések számának emelését fenyegető intrauterin magzati asphyxia esetén.

Lege Artis Medicinae

A Mental Disability Rights International jelentés háttere és hatástörténete

RÉTHELYI János

Tanulmányunknak az a célja, hogy bemutassa a Mental Disability Rights International (magyarul: Mentális Zavarban Szenvedők Jogvédő Nemzetközi Szervezete, a továbbiakban MDRI) által 1996-ban közreadott jelentést a magyar elmeegészségügy helyzetéről. (Az MDRI-jelentést az MDRI-bizottság vezetőjének, Eric Rosenthalnak neve után gyakran Rosenthal-jelentésnek is nevezik.) Az MDRI amerikai székhelyű jogvédő szervezet, amely céljának az elmezavarban szenvedők jogainak nemzetközi szintű elismertetését tekinti (1). A jelentés, amely szakmai és jogi szempontból vizsgálta a magyar pszichiátriai intézményrendszer működését, éles vitát váltott ki a magyar pszichiátriai szakmában, a honi pszichiátria számos vezető egyénisége reagált a megjelentekre. Nem célunk, hogy részletesen elemezzük a jelentés kritikai észrevételeit és ajánlásait, inkább vitájában elhangzottakat és különböző hatásait szeretnénk összefoglalni. Az MDRI-jelentés megjelenése és vitája számos általános etikai, jogi, gazdasági és szervezeti kérdést hozott felszínre, amelyek az egészségügy más oldalairól is érdeklődésre tarthatnak számot.

Lege Artis Medicinae

Minőségbiztosítás diabetes mellitusban; Standardizálás mint lehetőség a Diabcare Hungary eredményeinek összehasonlítására

TABÁK Gy. Ádám, TAMÁS Gyula, KERÉNYI Zsuzsa

BEVEZETÉS – A DiabCare rendszer a cukorbetegség gondozásának folyamatos minőség-ellenőrzését és minőségjavítását szolgálja, alapját az európai konszenzus alapján létrehozott egységes diabetes-adatbázis alkotja. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK – Jelen elemzésben a szerzők a DiabCare Hungary programban 1995–97 között összegyűlt 2403 adatlapot dolgozták fel. A demográfiai jellemzők alapján öt, egymástól eltérő betegcsoportot gondozó központ eredményeit standardizálták, majd összehasonlították egymással és az országos átlagokkal. EREDMÉNYEK – A vizsgált betegek több mint fele 56 évnél idősebb (az egyes centrumokban 20–83%), egyharmaduk 36-55 éves (17–52%); 45% férfi (27-63%). Az 1-es típusú cukorbetegség gyakorisága 29% (0–80%) volt. A betegek közel 1/3-ának diabetestartama meghaladta a 15 évet (14–58%). A szem vizsgáltsága országosan 79% (28-98%), retinopathiás volt a betegek 29%-a (28–81%, standardizálás után alig változott). A rizikótényezők vizsgáltsága 80% feletti (kivéve a 3. központot, ahol 16–94%). A rizikótartományba került betegek aránya: a HbA1c (>8%) alapján 43%, a triglicerid (>2 mmol/l) alapján 33% (az 5. centrumban alacsonyabb, 17%, standardizálás után 37%), a vérnyomás (>160/95 Hgmm), dohányzás és rendszeres alkoholfogyasztás alapján 15%. Az albuminuria vizsgáltsága szélsőséges (25-89%), microalbuminuriája a betegek 24%-ának (0–38%) volt. Az önellenőrzés és a súlyos hypoglykaemiák gyakorisága (49, illetve 5%) a standardizálás során az 1-es típusú diabeteses betegek arányával párhuzamosan mozgott. KÖVETKEZTETÉS - A centrumok anonim centrális összehasonlítása az eredeti és a standardizált adatok felhasználásával elősegítheti a diabetesgondozás minőség-ellenőrzését, minőségének folyamatos javítását.

Lege Artis Medicinae

A Helsinki Nyilatkozat Az Orvosok Világszövetségének ajánlása embereken orvosbiológiai kutatásokat végző orvosok számára

Az orvos hivatása az emberek egészségének védelme. Az orvos tudásának és lelkiismeretének e küldetés végrehajtását kell szolgálnia. Az Orvosok Világszövetségének Genfi Deklarációja a következő szavakkal kötelezi az orvost: „Betegem egészsége lesz legfőbb szempontom.” Az Orvosi Etika Nemzetközi Kódexe pedig deklarálja: „Az orvos kizárólag a beteg érdekét tarthatja szem előtt, amikor olyan orvosi ellátásban részesíti őt, amely gyengítheti annak testi vagy lelki állapotát.” Az embereken végzett orvosbiológiai kutatás célja diagnosztikus, terápiás vagy profilaktikus eljárások javítása vagy a betegségek etiológiájának és patogenezisének jobb megértése legyen!

Lege Artis Medicinae

Historica Medica; Emancipáció és orvoslás

JOBST Ágnes

Százhúsz esztendővel ezelőtt, 1880 márciusában nem mindennapi oklevél-honosítási kérelem került a budapesti orvosi kar tanári testülete elé. A hagyományokat felrúgó nosztrifikációs eljárás újdonságát az adta, hogy ezúttal a gyengébb nem egy képviselője, gróf Hugonnai Vilma kérelmezte Zürichben megszerzett orvosdoktori diplomájának honosítását. Az eljárás precedens értékűnek számított. Amennyiben ugyanis a kérelem kedvező elbírálásban részesül, a döntés az orvosi pálya nők előtti megnyitásával egyenértékű.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Friedreich-ataxia - diagnózis egy évtized után. Az örökletes spinocerebellaris ataxiák elkülönítése

VITASZIL Edina, JELENCSIK Ilona, SZIRMAI Imre

Az örökletes spinocerebellaris ataxiák klinikai diagnózisa az egymással átfedésben lévő fenotípusok miatt nehéz. A szerzők röviden áttekintik a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos örökletes ataxiával járó tünetegyütteseket, részletesebben tárgyalva a leggyakrabban előfordulót, a Friedreich-ataxiát. Ismertetik Friedreich-ataxiás betegük kórtörténetét, akinél a genetikai vizsgálattal is alátámasztott diagnózist a tünetek több mint tízéves fennállása után állapították meg, számos hospitalizációt és téves diagnózisalkotást követően. A helyes diagnózis a Geoffroy-, illetve Harding-féle kritériumok és a génmutáció kimutatása alapján állítható fel.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Lege Artis Medicinae

Kinek a kezébe valók az SGLT-2-gátlók?

BENCZÚR Béla

A sodium-glucose cotransporter 2-inhibitorok (SGLT-2-gátlók) használata számos cardiovascularis (CV) kórképben (szívelég­telenségben, koszorúér-betegségben, szívinfarktus és stroke után) bizonyítottan előnyös, emiatt 2-es típusú diabetes mellitusban (T2DM) évek óta részei az ajánlásoknak. A közelmúltban két klinikai vizsgálat is rávilágított arra, hogy az SGLT-2-gátlók mennyire jótékonyak a csökkent balkamra-funkcióval járó szívelégtelenségben (HFrEF) szenvedő betegekben, jelentősen csökkentve a szívelégtelenség miatti kórházi felvétel és a szív- és érrendszeri (CV) halálozás kockázatát, függetlenül attól, hogy a beteg diabeteses vagy nem. Ezáltal napjaink egyik legforrongóbb és legizgalmasabb kérdése tehető fel: Kinek a kezébe valók az SGLT-2-gátlók?

Lege Artis Medicinae

Öngyilkossági veszélyeztetettség időskorban – rizikótényezők, prevenció és ellátás

BARACZKA Krisztina

A Központi Statisztikai Hivatal (KSH) adatai szerint Magyarországon a 65 éven felüli lakosok száma 2001-ben az össznépesség 11,8%-a, 2011-ben a 13,2%-a , míg 2019-ben a 19,3%-a volt. Az idősödés korába (60 év) lépő, idős (75 év), agg (90 év) és matuzsálemi (100 év) korú személyek ellátása jelentős terhet ró az egészségügyre, és a szociális-gazdasági szférára. A testi és lelki egészség, az egyén szubjektív jóllétének megőrzése időskorban is kiemelkedően fontos. A World Health Organization (WHO) adatai szerint az adatszolgáltató országok összességében a 60–79 éves lakosság körében a befejezett öngyilkosságok száma 1987-től 2006-ig mintegy 21%-kal növekedett. Magyarországon az öngyilkosságok száma 1980 óta egyenletesen és jelentősen csökkent (1980-ban 4809, 2018-ban 1656 fő, 66%-os a csökkenés), és 2018 óta már nem vagyunk Európában az első három, a világon az első 15 helyre sorolt országok között. A befejezett öngyilkosságok, illetve az öngyilkossági kísérletek száma az időskorúak vonatkozásában azonban változatlanul magas, és emelkedő tendenciát mutat. Az öngyilkosság megelőzésére, az öngyilkossághoz vezető tényezők feltárására és az öngyilkosságot megkísérlők ellátására vonatkozóan a kutatások által feltárt eredmények szélesebb körben való megismertetésére és azok átfogó elemzésére van szükségünk. A közleményben a nemzetközi és hazai irodalmi adatokat tekintjük át, választ keresve elsősorban a prevenció kérdéseire.