Lege Artis Medicinae

A mellékvesekéreg csökkent működésében manifesztálódó juvenilis haemochromatosis

VÁRKONYI Andrea1, KOLLAI Géza1, ROMCSIK László1, MÜZES Györgyi2, TULASSAY Zsolt2, TORDAI Attila3, ANDRIKOVICS Hajnalka3, PETER Kaltwasser Joachim4, SEIDL Christian5

2000. FEBRUÁR 01.

Lege Artis Medicinae - 2000;10(02)

A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.

AFFILIÁCIÓK

  1. III. Sz. Belgyógyászati Klinika, Szemmelweis Egyetem, Budapest
  2. II. Sz. Belgyógyászati Klinika, Szemmelweis Egyetem, Budapest
  3. Országos Hematológiai és Immunológiai Intézet, Budapest
  4. Division of Rheumatology, Centre of Internal Medicine, Johann Wolfgang Goethe University Frankfurt
  5. Institute of Immunohaematology and Transfusionmedicine, Red Cross Blood Donor Service Hessen, Frankfurt am Main, Germany

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Érett újszülöttek postasphyxiás eredetű születési károsodása és megelőzésének esélyei

PAPP Zoltán

A szerző áttekinti a magzati hypoxia és asphyxia etiopatogenezisét és definícióját, az érett magzatok postasphyxiás károsodásának lehetséges formáit, az agyi bénulás gyakoriságát és neurológiai következményeit. A hypoxiás állapotok szűrőmódszerei közül kiemeli a színkódolt és pulzus Doppler-technikát (flowmetria), a kardiotokográfiát (CTG), a nonstressz tesztet és a biofizikális profilt, továbbá az amnioszkópiát és a magzati pulzoximetriát. Az asphyxia profilaxisával összefüggésben hangsúlyozza a prekoncepcionális és praenatalis gondozás jelentőségét, az anyai meg betegedések fontosságát, a lepény, a köldökzsinór és a magzat kóros állapotait, valamint a szülés alatti tényezők szerepét. A brit szülészek ajánlása is megerősíti a Magyarországon eddig folytatott gyakorlatot, hogy CTG-eltérés esetén a fejbőrvér pH-jának meghatározása, vagy ennek hiányában császármetszés végzése indokolt. Végül a szerző az érett újszülöttek még mindig nagyszámú hypoxiás agykárosodása miatt szükségesnek látja a császármetszések számának emelését fenyegető intrauterin magzati asphyxia esetén.

Lege Artis Medicinae

A preinatalis thyreoidologia gyakorlati kérdései

ILYÉS István

A szerző áttekinti a terhesség alatti anyai és magzati, valamint az újszülöttkori pajzsmirigyműködés sajátosságait. Az anyai és a magzati pajzsmirigyműködés kapcsolatát ismertetve kiemeli az anyai pajzsmirigyhormon transzferszerepét a magzati fejlődésben. Összefoglalja az újszülöttkori pajzsmirigy betegségeket és -diszfunkciókat. Elemzi az anyai pajzsmirigybetegségeknek az újszülöttkori pajzsmirigyműködésre gyakorolt hatását; kiemeli a jódhiány szerepét és hangsúlyozza az optimális jódellátás fontosságát. Foglalkozik a congenitalis hypothyreosis kérdésével, áttekinti a koraszülöttekben észlelhető pajzsmirigy-diszfunkciókat. Hangsúlyozza a terhesgondozás, az újszülöttkori hypothyreosis szűrés és a koraszülöttek pajzsmirigyműködés-vizsgálatának fontosságát.

Lege Artis Medicinae

Az endokrin laboratóriumi lelet értékelése

KOVÁCS L. Gábor, TOLDY Erzsébet, LŐCSEI Zoltán

A hormonleletek klinikai értékét sokkal több faktor határozza meg, mint a hagyományos laboratóriumi paraméterekét. Ez egyrészt a biomolekulák fiziológiai és patofiziológiai sajátosságaiból, másrészt az alkalmazott analitikai módszerek jellegzetes különbözőségeiből adódik. Az eredmények helyes interpretációja feltételezi a preanalitikai tényezők szigorú figyelembevételét, a mintavétel gondos kivitelezését. Tekintettel a fiziológiás koncentrációviszonyokra, a hormonok meghatározása csak mikroanalitikai módszerekkel lehetséges. Ma a klinikai rutinvizsgálatokat végző laboratóriumokban az endokrin paraméterek meghatározása javarészt immunoesszé módszerrel történik. Ennek a mérési eljárásnak a jellegzetességei (antitest-kereszt reakciók, specificitás, méréstechnikával összefüggő szenzitivitási értékek) miatt a leleten közölt számadat néha téves következtetéshez vezethet. Éppen ezért a posztanalitikai teendők fontos részét képviseli a plauzibilitási kontroll. A szerzők ezeket a specialitásokat tárgyalják irodalmi adatok és saját tapasztalataik alapján. Véleményük szerint az endokrin paraméterek mérésekor az eredményeket a saját referenciaértékeken túl csak a megbízhatósági határaikkal együtt lehet korrekt módon közölni. A szubnormális értékeket, ha azoknak klinikai jelentőségük van, az alacsony méréstartományra jellemző variációs koefficiensek, illetve a funkcionális szenzitivitás ismeretében kell értékelni. Különösen a dinamikus tesztek esetén megfontolandó, hogy az összehasonlított eredmények közötti különbség biológiai tényezőkből vagy az analitikai értékelés problémájából adódik-e.

Lege Artis Medicinae

Tudományos Tallózó

Lege Artis Medicinae

Minőségbiztosítás diabetes mellitusban; Standardizálás mint lehetőség a Diabcare Hungary eredményeinek összehasonlítására

TABÁK Gy. Ádám, TAMÁS Gyula, KERÉNYI Zsuzsa

BEVEZETÉS – A DiabCare rendszer a cukorbetegség gondozásának folyamatos minőség-ellenőrzését és minőségjavítását szolgálja, alapját az európai konszenzus alapján létrehozott egységes diabetes-adatbázis alkotja. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK – Jelen elemzésben a szerzők a DiabCare Hungary programban 1995–97 között összegyűlt 2403 adatlapot dolgozták fel. A demográfiai jellemzők alapján öt, egymástól eltérő betegcsoportot gondozó központ eredményeit standardizálták, majd összehasonlították egymással és az országos átlagokkal. EREDMÉNYEK – A vizsgált betegek több mint fele 56 évnél idősebb (az egyes centrumokban 20–83%), egyharmaduk 36-55 éves (17–52%); 45% férfi (27-63%). Az 1-es típusú cukorbetegség gyakorisága 29% (0–80%) volt. A betegek közel 1/3-ának diabetestartama meghaladta a 15 évet (14–58%). A szem vizsgáltsága országosan 79% (28-98%), retinopathiás volt a betegek 29%-a (28–81%, standardizálás után alig változott). A rizikótényezők vizsgáltsága 80% feletti (kivéve a 3. központot, ahol 16–94%). A rizikótartományba került betegek aránya: a HbA1c (>8%) alapján 43%, a triglicerid (>2 mmol/l) alapján 33% (az 5. centrumban alacsonyabb, 17%, standardizálás után 37%), a vérnyomás (>160/95 Hgmm), dohányzás és rendszeres alkoholfogyasztás alapján 15%. Az albuminuria vizsgáltsága szélsőséges (25-89%), microalbuminuriája a betegek 24%-ának (0–38%) volt. Az önellenőrzés és a súlyos hypoglykaemiák gyakorisága (49, illetve 5%) a standardizálás során az 1-es típusú diabeteses betegek arányával párhuzamosan mozgott. KÖVETKEZTETÉS - A centrumok anonim centrális összehasonlítása az eredeti és a standardizált adatok felhasználásával elősegítheti a diabetesgondozás minőség-ellenőrzését, minőségének folyamatos javítását.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Friedreich-ataxia - diagnózis egy évtized után. Az örökletes spinocerebellaris ataxiák elkülönítése

VITASZIL Edina, JELENCSIK Ilona, SZIRMAI Imre

Az örökletes spinocerebellaris ataxiák klinikai diagnózisa az egymással átfedésben lévő fenotípusok miatt nehéz. A szerzők röviden áttekintik a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos örökletes ataxiával járó tünetegyütteseket, részletesebben tárgyalva a leggyakrabban előfordulót, a Friedreich-ataxiát. Ismertetik Friedreich-ataxiás betegük kórtörténetét, akinél a genetikai vizsgálattal is alátámasztott diagnózist a tünetek több mint tízéves fennállása után állapították meg, számos hospitalizációt és téves diagnózisalkotást követően. A helyes diagnózis a Geoffroy-, illetve Harding-féle kritériumok és a génmutáció kimutatása alapján állítható fel.

Lege Artis Medicinae

Kinek a kezébe valók az SGLT-2-gátlók?

BENCZÚR Béla

A sodium-glucose cotransporter 2-inhibitorok (SGLT-2-gátlók) használata számos cardiovascularis (CV) kórképben (szívelég­telenségben, koszorúér-betegségben, szívinfarktus és stroke után) bizonyítottan előnyös, emiatt 2-es típusú diabetes mellitusban (T2DM) évek óta részei az ajánlásoknak. A közelmúltban két klinikai vizsgálat is rávilágított arra, hogy az SGLT-2-gátlók mennyire jótékonyak a csökkent balkamra-funkcióval járó szívelégtelenségben (HFrEF) szenvedő betegekben, jelentősen csökkentve a szívelégtelenség miatti kórházi felvétel és a szív- és érrendszeri (CV) halálozás kockázatát, függetlenül attól, hogy a beteg diabeteses vagy nem. Ezáltal napjaink egyik legforrongóbb és legizgalmasabb kérdése tehető fel: Kinek a kezébe valók az SGLT-2-gátlók?

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

Öngyilkossági veszélyeztetettség időskorban – rizikótényezők, prevenció és ellátás

BARACZKA Krisztina

A Központi Statisztikai Hivatal (KSH) adatai szerint Magyarországon a 65 éven felüli lakosok száma 2001-ben az össznépesség 11,8%-a, 2011-ben a 13,2%-a , míg 2019-ben a 19,3%-a volt. Az idősödés korába (60 év) lépő, idős (75 év), agg (90 év) és matuzsálemi (100 év) korú személyek ellátása jelentős terhet ró az egészségügyre, és a szociális-gazdasági szférára. A testi és lelki egészség, az egyén szubjektív jóllétének megőrzése időskorban is kiemelkedően fontos. A World Health Organization (WHO) adatai szerint az adatszolgáltató országok összességében a 60–79 éves lakosság körében a befejezett öngyilkosságok száma 1987-től 2006-ig mintegy 21%-kal növekedett. Magyarországon az öngyilkosságok száma 1980 óta egyenletesen és jelentősen csökkent (1980-ban 4809, 2018-ban 1656 fő, 66%-os a csökkenés), és 2018 óta már nem vagyunk Európában az első három, a világon az első 15 helyre sorolt országok között. A befejezett öngyilkosságok, illetve az öngyilkossági kísérletek száma az időskorúak vonatkozásában azonban változatlanul magas, és emelkedő tendenciát mutat. Az öngyilkosság megelőzésére, az öngyilkossághoz vezető tényezők feltárására és az öngyilkosságot megkísérlők ellátására vonatkozóan a kutatások által feltárt eredmények szélesebb körben való megismertetésére és azok átfogó elemzésére van szükségünk. A közleményben a nemzetközi és hazai irodalmi adatokat tekintjük át, választ keresve elsősorban a prevenció kérdéseire.