Lege Artis Medicinae

Haptoglobin polimorfizmus Magyarországon

TAUSZIK Tamás1, SZABÓ László2

1992. ÁPRILIS 29.

Lege Artis Medicinae - 1992;2(04)

Rövid közlemény

A haptoglobin fenotípusok csak nem négy évtizede folyó kutatása mindmáig őrzi aktualitását. Jelen közleményben számot adunk a hazai kutatások e téren elért korábbi és újabb eredményeiről. Smithies (1) módszerével, keményítőgél elektroforézis segítségével végeztük a haptoglobin fenotípusok kimutatását. A vizsgálatot hazánk valamennyi megyéjéből származó 2609 személy mintáján végeztük el. Az egész országra kiterjedő haptoglobin vizsgálat nyomán azt találtuk, hogy az ország különböző helyeiről származó minták átlagos fenotípus megoszlása meg egyezik a budapesti vizsgálatok fenotípus gyakorisági értékével. Ugyanakkor azt tapasztaltuk, hogy az ország keleti és nyugati felében élő népesség átlagos fenotípus gyakoriságában eltérés mutatkozik. Az ország keleti részén élő népességet a nyugati részen élő népességhez viszonyítottan az alacsonyabb Hp frekvencia jellemzi. Ez alól az általános kép alól csak néhány kivétel fordul elő (Veszprém és Baranya megyék relatíve alacsony Hp gyakorisága). Különböző genetikai markereken végzett megfigyelések azt igazolják, hogy a gének gyakorisága egy-egy nagyobb tájegységre nézve (Bodrogköz) nemzedékről-nemzedékre megőrzi állandóságát. Ugyanez érvényes a haptoglobin fenotípusok gyakoriságáért felelős Hp és Hp2 gének arányára. Ennél fogva ez utóbbi gén is felhasználható a magyarság etnikai történetének rekonstruálásában. és Vértranszfúziós Intézet 1502 Budapest, Pf. 44. Human populációgenetika, haptoglobin fenotípusok, Hp'gén gyakoriság, heterogenitás

AFFILIÁCIÓK

  1. Országos Haematológiai és Vértranszfúziós Intézet
  2. Semmelweis Orvostudományi Egyetem Igazságügyi Orvostani Intézet

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Malnutritio-szindróma gyermekkorban I. rész

BAKSAI László, PHILIP W. H. Eskes

A malnutritio krónikus táplálkozási zavar, lényegében a táplálék energiatartalmának és/ vagy valamely fundamentalis tápanyag mennyiségének elégtelensége. Minthogy a világ legel terjedtebb közegészségügyi problémája, a gyermekkori morbiditás és mortalitás jelentős tényezője. Etiológiája rendkívül komplex, és kevésbé súlyos formáit – az egyes vitaminok, ásványi anyagok, nyomelemek hiánya miatt létrejött tüneteket is – figyelembe véve érthető, hogy nem csak az elmaradott országok gyermekeit érinti. A diagnózis-alkotás során a tápláltsági állapot felmérésére is törekedni kell, különösen szem előtt tartva a marginalis tápanyaghiány lehetőségét. A táplálkozási elégtelenség leggyakoribb megnyilvánulása az anaemia, amely mindenekelőtt vas, folsav és B12-vitamin hiányának a következménye, majd később fertőzések súlyosbíthatják. A tápanyagszükségletet számos gyógyszer módosíthatja, ezért a klinikai gyakorlatban feltétlen számolni kell a gyógyszer-nutriens kölcsönhatásokkal. A malnutritio és infekció közötti interakció három szempontból lényeges körülmény: a fertőzések hatása a szervezet tápláltsági állapotára és a metabolizmusra; a szuboptimális tápláltság hatása a fogékonyságra és a fertőző betegségek kimenetelére; az összefüggés klinikai és terápiás vonatkozásai.

Lege Artis Medicinae

A másodlagos megelőzés és a szűrővizsgálatok kérdése

AJKAY Zoltán

A megbetegedési és halálozási viszonyok alakulása hívta fel a figyelmet a XX. század második felének nagy epidemiológiai korszakváltására, a civilizált országokban a krónikus, nem fertőző betegségek uralkodóvá válására. E betegségek ugyanis az addig túlnyomó heveny, gyulladásos, gyakran fertőző betegségekkel szemben már merőben más jellegzetességekkel rendelkeznek

Lege Artis Medicinae

A vérzés-idő

BODA Zoltán

A vérzés-idő a primer haemostasis „szűrő" tesztje, a leggyakrabban alkalmazott thrombocyta-funkciós vizsgálat. A nagy számú vizsgálat ellenére a megnyúlt vérzés-idő pontos patofiziológiai háttere ma sem ismert. Szerző kiemeli a cellularis (thrombocyta) Willebrand fehérje jelentőségét a primer haemostasisban. A vérzés-idő vizsgálatára érzékeny módszert (Ivy) és standardizált, egyszerhasználatos eszközt (Simplate) ajánl. Veleszületett és szerzett thrombocytopathiákban, továbbá Willebrand-betegségben a vérzés-idő vizsgálata elengedhetetlen. Diagnosztikus algoritmust ismertet.

Lege Artis Medicinae

A farmakogenetikai kutatások klinikai jelentősége

VAS Ádám, RÓNA Kálmán, GACHÁLYI Béla , SZABÓ Ildikó

Szerzők röviden ismertetik a legfőbb farmako genetikai polimorfizmusok biológiai, biokémiai hátterét és klinikai jelentőségét. Tárgyalják az idevonatkozó hazai és külföldi populációs vizsgálatok eredményeit. A cikk áttekintést ad azon kapcsolatokról, amelyek egyes kórképek kialakulását és a monogenikusan meghatározott, farmakogenetikai szempontból is jelentős enzimatikus polimorfizmusokat összekötik.

Lege Artis Medicinae

Levelezés

SZOMBATI István, MANNINGER Jenő, KAZÁR György, HARMAT Pál, MÁRTON Éva, KRASZNAI Géza

Tartalmazza az alábbi leveleket: Kis magyar pontrendszer; ...és a sérültek?; Visszaélés a pszichoszomatikával a pszichiátria organikus dimenziója; Pszichogén lórúgás;

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Klinikai Onkológia

Biomarker - ma és holnap

KOPPER László

A biomarkerek (onkológiában tumormarkerek) olyan mérhető jelzőanyagok, amelyek meghatározott csoportok pontos, reprodukálható és objektív elkülönítésére alkalmasak. A biomarkereket a legkülönbözőbb célokra használják, pl. túlélés becslése (prognosztikai markerek), terápiás válasz előre jelzése (prediktív markerek), betegség kimenetelének követése (monitorozó markerek), tumortípus azonosítása (diagnosztikai markerek). Az onkológiában a biomarkerek legfontosabb feladata az, hogy adott betegnél jelezze a várható terápiás választ, a legkedvezőbb toxicitással (azaz segítsen kiválasztani adott tumorral szembeni legoptimálisabb kezelést). A biomarkerek alkalmazásának legnagyobb problémája a tumorok heterogenitása, a tumorsejtek geno- és fenotípusának állandó változása, ami magyarázza a részleges szenzitivitást és specificitást. A jelenleginél nagyobb gondot kell fordítani a standardizálásra és a validálásra. Valószínű, hogy nemsokára előnybe kerülnek a biomarker-panelek, és a markerekre alapozott, szelektált betegeken végzett klinikai vizsgálatok.

Magyar Immunológia

Helyi irányítók és fenotípusválaszok a lép érszegmentumainak ontogenezisében és a születés utáni fejlődésében

BALOGH Péter

Az ember és az immunológiai kutatásokban leggyakrabban használt kísérleti állatok perifériás nyirokszövetei közül a lép mutatja a legnagyobb fokú változékonyságot a szövet funkcionális aktivitása szempontjából, amelyhez a szerv ontogenezise és a fellépő immunválaszok során egyaránt jelentékeny szerkezeti átrendeződés is társul. Az eredetileg primer lymphohaemopoeticus szövetnek (a postmyeloid B-sejt-képző, valamint járulékos myelopoeticus potenciáljának megőrzésével) jelentős perifériás nyirokszövetté való irányított átalakulása együtt jár a különböző nem haemopoeticus szövetalkotók kompartmentalizációjával, amelyben az érelemeket bélelő endothelsejtek is részt vesznek. Ebben az összefoglalóban a szerzõ bemutatja a lép különböző érszakaszait borító, heterogén összetételű endothelkészlet funkcionális és strukturális jellegzetességeit, amelyek együttesen vesznek részt a lép komplex keringéshálózatának kialakításában, a részvételükkel zajló szabályzó folyamatokkal együtt. Ezek közé fontos transzkripciós faktorok, valamint a tumornekrózis- faktor/limfotoxin (TNF/LT) családba tartozó morfogenetikai szabályzó ligandok és receptoraik tartoznak; ezek hatása elsősorban a marginális zónában érvényesülő szelektivitást mutat. A megismert fejlődéstani- funkcionális összetettség ennek a régiónak a lymphocytavándorlásban játszott jelentőségén túl felveti annak a lehetőségét is, hogy a lép érrendszeri fejlődésében betöltött szerepe mellett egyéb stromaelemek származási helyeként is működhet.

Nővér

Egy országos felmérés eredményei az alapellátás területén

HIRDI Henriett Éva, KÁLMÁNNÉ Simon Mária, BALOGH Zoltán

Az országos felmérés célja az egészségügyi alapellátásban dolgozó szakdolgozók foglalkoztatásának és keresetének közelmúltbeli nemzeti tendenciáinak azonosítása, valamint annak meghatározása, hogy a fizetések és a bérek növekedése összefügg-e a foglalkoztatás változásával. A keresztmetszeti vizsgálat 2021. május 17. és 2021. június 17. között történt Magyarországon a háziorvosi, házi gyermekorvosi, vegyes praxisokban, illetve fogorvosi alapellátásban dolgozó egészségügyi szakdolgozók körében, egyszerű véletlen mintavételi technikával (N=2007). Az adatgyűjtés web-alapú anonim, önkitöltős kérdőív alkalmazásával történt. A szerzők az összegyűjtött adatokat Microsoft Excel 2007 és SPSS 22.0 szoftverek segítségével, leíró statisztikai módszerekkel elemezték. A felmérésben résztvevők nagy tapasztalattal rendelkeznek, 80%-uk több mint 16 éves tapasztalatról számolt be. Az alapellátási területen dolgozó ápolók 7,9%-a rendelkezik főiskolai vagy annál magasabb végzettséggel. A többség (89,5%) teljes munkaidőben dolgozik alkalmazottként (95,4%). A háziorvosi szolgálatokban alkalmazott ápolók területi ellátási kötelezettség szerinti foglalkoztatásán alapuló jövedelmi különbségei jelen felmérés alapján bizonyítottak, ami ösztönözheti az egészségpolitikai döntéshozókat arra, hogy végezzék el a bérek méltányossági újraértékelését, azonosítsák és enyhítsék a bérekben mutatkozó egyenlőtlenségeket. A kutatás megállapításai azt is mutatják, hogy az illetményeknek az egyes ápolók képesítéséhez való hozzáigazítása segítség lehetne az ápolók toborzásában és megtartásában.