Lege Artis Medicinae

Haptoglobin polimorfizmus Magyarországon

TAUSZIK Tamás1, SZABÓ László2

1992. ÁPRILIS 29.

Lege Artis Medicinae - 1992;2(04)

Rövid közlemény

A haptoglobin fenotípusok csak nem négy évtizede folyó kutatása mindmáig őrzi aktualitását. Jelen közleményben számot adunk a hazai kutatások e téren elért korábbi és újabb eredményeiről. Smithies (1) módszerével, keményítőgél elektroforézis segítségével végeztük a haptoglobin fenotípusok kimutatását. A vizsgálatot hazánk valamennyi megyéjéből származó 2609 személy mintáján végeztük el. Az egész országra kiterjedő haptoglobin vizsgálat nyomán azt találtuk, hogy az ország különböző helyeiről származó minták átlagos fenotípus megoszlása meg egyezik a budapesti vizsgálatok fenotípus gyakorisági értékével. Ugyanakkor azt tapasztaltuk, hogy az ország keleti és nyugati felében élő népesség átlagos fenotípus gyakoriságában eltérés mutatkozik. Az ország keleti részén élő népességet a nyugati részen élő népességhez viszonyítottan az alacsonyabb Hp frekvencia jellemzi. Ez alól az általános kép alól csak néhány kivétel fordul elő (Veszprém és Baranya megyék relatíve alacsony Hp gyakorisága). Különböző genetikai markereken végzett megfigyelések azt igazolják, hogy a gének gyakorisága egy-egy nagyobb tájegységre nézve (Bodrogköz) nemzedékről-nemzedékre megőrzi állandóságát. Ugyanez érvényes a haptoglobin fenotípusok gyakoriságáért felelős Hp és Hp2 gének arányára. Ennél fogva ez utóbbi gén is felhasználható a magyarság etnikai történetének rekonstruálásában. és Vértranszfúziós Intézet 1502 Budapest, Pf. 44. Human populációgenetika, haptoglobin fenotípusok, Hp'gén gyakoriság, heterogenitás

AFFILIÁCIÓK

  1. Országos Haematológiai és Vértranszfúziós Intézet
  2. Semmelweis Orvostudományi Egyetem Igazságügyi Orvostani Intézet

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Malnutritio-szindróma gyermekkorban I. rész

BAKSAI László, PHILIP W. H. Eskes

A malnutritio krónikus táplálkozási zavar, lényegében a táplálék energiatartalmának és/ vagy valamely fundamentalis tápanyag mennyiségének elégtelensége. Minthogy a világ legel terjedtebb közegészségügyi problémája, a gyermekkori morbiditás és mortalitás jelentős tényezője. Etiológiája rendkívül komplex, és kevésbé súlyos formáit – az egyes vitaminok, ásványi anyagok, nyomelemek hiánya miatt létrejött tüneteket is – figyelembe véve érthető, hogy nem csak az elmaradott országok gyermekeit érinti. A diagnózis-alkotás során a tápláltsági állapot felmérésére is törekedni kell, különösen szem előtt tartva a marginalis tápanyaghiány lehetőségét. A táplálkozási elégtelenség leggyakoribb megnyilvánulása az anaemia, amely mindenekelőtt vas, folsav és B12-vitamin hiányának a következménye, majd később fertőzések súlyosbíthatják. A tápanyagszükségletet számos gyógyszer módosíthatja, ezért a klinikai gyakorlatban feltétlen számolni kell a gyógyszer-nutriens kölcsönhatásokkal. A malnutritio és infekció közötti interakció három szempontból lényeges körülmény: a fertőzések hatása a szervezet tápláltsági állapotára és a metabolizmusra; a szuboptimális tápláltság hatása a fogékonyságra és a fertőző betegségek kimenetelére; az összefüggés klinikai és terápiás vonatkozásai.

Lege Artis Medicinae

A vérzés-idő

BODA Zoltán

A vérzés-idő a primer haemostasis „szűrő" tesztje, a leggyakrabban alkalmazott thrombocyta-funkciós vizsgálat. A nagy számú vizsgálat ellenére a megnyúlt vérzés-idő pontos patofiziológiai háttere ma sem ismert. Szerző kiemeli a cellularis (thrombocyta) Willebrand fehérje jelentőségét a primer haemostasisban. A vérzés-idő vizsgálatára érzékeny módszert (Ivy) és standardizált, egyszerhasználatos eszközt (Simplate) ajánl. Veleszületett és szerzett thrombocytopathiákban, továbbá Willebrand-betegségben a vérzés-idő vizsgálata elengedhetetlen. Diagnosztikus algoritmust ismertet.

Lege Artis Medicinae

A farmakogenetikai kutatások klinikai jelentősége

VAS Ádám, RÓNA Kálmán, GACHÁLYI Béla , SZABÓ Ildikó

Szerzők röviden ismertetik a legfőbb farmako genetikai polimorfizmusok biológiai, biokémiai hátterét és klinikai jelentőségét. Tárgyalják az idevonatkozó hazai és külföldi populációs vizsgálatok eredményeit. A cikk áttekintést ad azon kapcsolatokról, amelyek egyes kórképek kialakulását és a monogenikusan meghatározott, farmakogenetikai szempontból is jelentős enzimatikus polimorfizmusokat összekötik.

Lege Artis Medicinae

Levelezés

SZOMBATI István, MANNINGER Jenő, KAZÁR György, HARMAT Pál, MÁRTON Éva, KRASZNAI Géza

Tartalmazza az alábbi leveleket: Kis magyar pontrendszer; ...és a sérültek?; Visszaélés a pszichoszomatikával a pszichiátria organikus dimenziója; Pszichogén lórúgás;

Lege Artis Medicinae

Vizuálisan és akusztikusan kiváltott P300-as hullám vizsgálata demens és nem demens Parkinson-szindrómás betegekben

MOGYORÓS Ilona, SZOMBATHELYI Éva

Parkinson-szindrómában a motoros tünetek mellett a szellemi hanyatlás jelei is előfordulnak. A szerzők arra keresték a választ, hogy a társuló kognitív funkciózavar milyen össze függést mutat a betegség klinikai paramétereivel. 75, véletlenszerűen kiválasztott 60 évnél fiatalabb Parkinson-szindrómás beteget neuropszichológiai vizsgálattal (Wechsler, Hunt, Mini Mentel State teszt) demens és nem demens betegcsoportba osztották. A kognitív funkciózavarra specifikusnak tartott, vizuális és akusztikus ingerrel nyert P 300-as hullám latentia-idő változását vizsgálták a betegségtartam, szubsztituciós idő, a klinikai forma és súlyosság függvényében. A kognitív funkciózavart mutató csoportban szignifikánsan megnövekedett a P 300-as hullám latentia-ideje. A klinikai jellemzőket tekintve a demens csoportban a betegségtartam, a levodopa szubsztitúció ideje hosszabb, az akuneticus-rigid formát mutató betegek aránya nagyobb volt a nem demens csoporthoz képest. A fiatalkori Parkinson-szindrómás betegek jelentős részénél a motoros tünetek mellett korán kialakulnak kognitív funkciózavar jelei. A P 300-as hullám vizsgálata segít e betegek elkülönítésében és ezáltal a megfelelő terápia megválasztásában.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Klinikai Onkológia

Biomarker - ma és holnap

KOPPER László

A biomarkerek (onkológiában tumormarkerek) olyan mérhető jelzőanyagok, amelyek meghatározott csoportok pontos, reprodukálható és objektív elkülönítésére alkalmasak. A biomarkereket a legkülönbözőbb célokra használják, pl. túlélés becslése (prognosztikai markerek), terápiás válasz előre jelzése (prediktív markerek), betegség kimenetelének követése (monitorozó markerek), tumortípus azonosítása (diagnosztikai markerek). Az onkológiában a biomarkerek legfontosabb feladata az, hogy adott betegnél jelezze a várható terápiás választ, a legkedvezőbb toxicitással (azaz segítsen kiválasztani adott tumorral szembeni legoptimálisabb kezelést). A biomarkerek alkalmazásának legnagyobb problémája a tumorok heterogenitása, a tumorsejtek geno- és fenotípusának állandó változása, ami magyarázza a részleges szenzitivitást és specificitást. A jelenleginél nagyobb gondot kell fordítani a standardizálásra és a validálásra. Valószínű, hogy nemsokára előnybe kerülnek a biomarker-panelek, és a markerekre alapozott, szelektált betegeken végzett klinikai vizsgálatok.

Magyar Immunológia

Helyi irányítók és fenotípusválaszok a lép érszegmentumainak ontogenezisében és a születés utáni fejlődésében

BALOGH Péter

Az ember és az immunológiai kutatásokban leggyakrabban használt kísérleti állatok perifériás nyirokszövetei közül a lép mutatja a legnagyobb fokú változékonyságot a szövet funkcionális aktivitása szempontjából, amelyhez a szerv ontogenezise és a fellépő immunválaszok során egyaránt jelentékeny szerkezeti átrendeződés is társul. Az eredetileg primer lymphohaemopoeticus szövetnek (a postmyeloid B-sejt-képző, valamint járulékos myelopoeticus potenciáljának megőrzésével) jelentős perifériás nyirokszövetté való irányított átalakulása együtt jár a különböző nem haemopoeticus szövetalkotók kompartmentalizációjával, amelyben az érelemeket bélelő endothelsejtek is részt vesznek. Ebben az összefoglalóban a szerzõ bemutatja a lép különböző érszakaszait borító, heterogén összetételű endothelkészlet funkcionális és strukturális jellegzetességeit, amelyek együttesen vesznek részt a lép komplex keringéshálózatának kialakításában, a részvételükkel zajló szabályzó folyamatokkal együtt. Ezek közé fontos transzkripciós faktorok, valamint a tumornekrózis- faktor/limfotoxin (TNF/LT) családba tartozó morfogenetikai szabályzó ligandok és receptoraik tartoznak; ezek hatása elsősorban a marginális zónában érvényesülő szelektivitást mutat. A megismert fejlődéstani- funkcionális összetettség ennek a régiónak a lymphocytavándorlásban játszott jelentőségén túl felveti annak a lehetőségét is, hogy a lép érrendszeri fejlődésében betöltött szerepe mellett egyéb stromaelemek származási helyeként is működhet.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzői a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, KOVÁCS Norbert, ASCHERMANN Zsuzsanna, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, DÉZSI Lívia, VARANNAI Lajos, TAKÁTS Annamária, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix

Az előrehaladott Parkinson-kórban szen­vedő betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

1.

Lege Artis Medicinae

Októberi Szám Melléklete
OKT 15.

2.

Lege Artis Medicinae

Novemberi Szám Melléklete
OKT 15.

3.

Lege Artis Medicinae

Március Szám Melléklete
OKT 15.

4.

Lege Artis Medicinae

Júniusi Szám Melléklete
OKT 15.

5.

Lege Artis Medicinae

Júliusi Szám Melléklete
OKT 15.