Ideggyógyászati Szemle

A PCR jelentősége a duchenne/becker izomdystrophia diagnosztikájában

FODOR Flóra1, MECHLER Ferenc1, DIÓSZEGHY Péter1, ÁDÁNY Róza1

1993. MÁJUS 20.

Ideggyógyászati Szemle - 1993;46(05-06)

Klinikai tanulmány

A Duchenne és a Becker típusú izomdystrophiák (DMD/BMD) többségét a dystrophin-gén exonjait érintő deletio okozza, melynek következménye károsodott fehérje szintézise. A szerzők a deletio kimutatására multiplex PCR-technikát alkalmaztak, melynek során 15, Duchenne/Becker izomdystrophiában szenvedő beteg DNS-én 9, majd szükség esetén további 5, deletióra hajlamos exon meglétét vagy hiányát vizsgálták. A betegek több mint felében találtak ezzel a módszerrel génszakaszkiesést, mely megfelel az irodalmi adatok alapján várhatónak. A gyors és megbízható eljárás az izomdystrophiák korszerű diagnosztikájának fontos eleme.

AFFILIÁCIÓK

  1. Debreceni Orvostudományi Egyetem Klinikai Kémiai Intézet és Ideg- és Elmegyógyászati Klinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Újabb szempontok a cerebrovascularis kórképek csoportosításában, diagnosztikájában és terápiájában

NAGY Zoltán

A magas hazai cerebrovascularis morbiditás és mortalitás fordította a figyelmet a stroke megelőzése és a megfelelő beteg ellátás megszervezése felé. 1990-ig ugyanis mind a cardiovascularis, mind a cerebrovascularis halálozás fokozatosan romlott hazánkban. A rizikófaktorok pontos elemzése meghatározza a primer és szekunder prevenció szempontjait. Legfontosabbnak látszik a hypertonia gondozás, a táplálkozási szokások fokozatos megváltoztatása és a dohányzás mérséklése. Az 1990-ben publikált módosított stroke klasszifikáció az ischaemiás stroke további felosztását javasolja, emboliás, atherothromboticus és lacunaris formákra. A patomechanizmust is tükröző kategóriák az eredményesebb terápia megtervezéséhez nyújtanak segítséget. Az emboliás stroke korai thrombolyticus kezelése kecsegtet sikerrel, míg hasonló kezelés a lacunaris stroke eseteiben rizikót jelenthet. A haemodilutiós és dehydráló kezelés indikációja az ischaemiás stroke különböző formáiban különböző. A diagnosztikában az eszközös vizsgálatok jól kidolgozott algoritmus szerint történnek. A thrombolysis végzésének lehetősége miatt a laboratóriumi vizsgálatok, elsősorban a haemostasis faktorok vizsgálata előtérbe kerültek.

Ideggyógyászati Szemle

Első Magyar Stroke Konferencia

Neurodiagnosis in storke disease. Összehasonlító izotópdiagnosztikai vizsgálatok SPECT-tel cerebrovascularis kórképekben. Az arteria cerebri media áramlásának monitorozása transcranialis doppler szonográfiás módszerrel nyaki carotis rekonstrukciós műtét alatt. Értényezők és laboratóriumi leletek összefüggése agyi keringészavarokban. Az autoregulációs rezervkapacitás mérése TCD és SPECT módszerrel. SPECT-rCBF vizsgálatok eredménye különböző lokalizációjú és időtartalmú cerebralis infarctusban. SPECT-rCBF (Tc 99mHMPAO) a krónikus cerebrovascularis betegségek collateralis vizsgálatában. SPECT vizsgálatokkal észlelt agyi érbetegségre utaló eltérések parkinson betegségben. Pathophysiological basis for a correct therapeutic approach in acute cerebral ischaemia. Neuropszichológiai vizsgálatok stroke betegekkel. Elhunyt stroke betegek autopsziás vizsgálata. Lacunaris stroke: klinikopatológiai értékelés. Cerebrovascularis megbetegedések, ultrahang és angiográfiás diagnosztikus lehetőségei. A supraaorticus ultrahang vizsgálatok, angiográfia és a klinikai tünetek korrelációja. Nyaki duplex ultrahang vizsgálataink a dsa angiográfia és a műtéti leletek tükrében. Az arteria cerebri media és arteria cerebri anterior áramlásának vizsgálata a haematokrit függvényében. Az alvás mint a stroke rizikófaktora? Érelváltozások familiaris systemás amyloidosisban. Véralvadás inhibitorok szerepe a stroke etiopatogenezisében. Regionális agyi áramlásváltozások követése akut stroke eseteiben, új lehetőség terápiás alcsoportok elkülönítésére. A gyermekkori stroke etiológiája. Cardialis eredetű cerebralis embolisatio. A mitralis prolapsus szerepe fiatal nők cerebrovascularis megbetegedéseiben. Kardiális okkal magyarázható ischaemiás vascularis laesiok osztályunk egyéves anyagában (1991). Néhány javaslat a stroke program gyakorlati megoldásához. Endothel-függő agyi érválaszok véreztetéses hypotensiót és retranszfúziót követő károsodásának mechanizmusa. Az agyi autoregulációs válasz dinamikájának vizsgálata normotensiv és spontán hypertensiv patkányokban. "whole-cell patch-clamp" analízis: Hypoxiás változások a ca1 pyramis sejtekben. A véráramlás és a metabolizmus kapcsoltsága agyi ischaemiában macskán. Cerebroprotektív vegyületek 3-érlekötéses agyi ischaemiás modellen. Effect of levemopamil on EEG changes and cerebral infarct size due to focal ischemia in the cat. Az agyi mikrokeringés közelítő matematikai modelljének vizsgálata az agyi ischemiás betegek kezelésének szempontjából. Current approaches in the specific treatment of acute ischemic stroke. Az atenolol szerepe a stroke megelőzésében. Korai eredmények és tapasztalatok az arteria carotis interna everziós endarterectomiájával. Carotis restenosis miatt végzett műtétek az ér- és szívsebészeti klinika anyagában. Nimodipin kedvező hatása fokális agyi ischaemiában. Autoregulációs rezervkapacitás változása endarterectomia után. Polyglobuliás krónikus cerebrovascularis betegek gondozása. 1989. Január 1.-től 1991. December 31-ig a klinikánkon végzett carotis rekonstrukciós műtétek intra- és posztoperatív problémáinak retrospektív vizsgálata. Indications and late results of ptfe interposition of the internal carotid artery (ica). Nemzeti stroke program alkalmazhatósága kórházi gyakorlatban. Együttműködési lehetőségek angiológiai és neurológiai osztályok között a cerebrovascularis betegek ellátásában A családi orvos és a cerebrovascularis ambulancia együttműködése a rizikófaktorok szűrésében. Duplex scan szerepe a stroke ellátásban. Cerebrovascularis betegek követéses vizsgálata spektrális EEG analízissel. A nyaki erek duplex ultrahang vizsgálatával szerzett tapasztalataink. Duplex scan és kvantitatív EEG vizsgálatok jelentősége agyi occlusio, valamint stenosis eseteiben. EEG mapping cerebrovascularis kórképekben. Kiterjedt cerebralis infarctusok CT képének változása az idő függvényében. Az afázia magyar nyelvi sajátosságai. Az organikus agyi károsodások okozta pszichés zavarok neuropszichológiai rehabilitációja. Kis agytörzsi vérzések. Agyi arteriosclerosis a csengersima '92 vizsgálatban: rheoencephalográfiás adatok. A stroke-diagnosztika útvesztői (három betegünk kórtörténete kapcsán). Post-stroke depresszió. A lacunaris stroke. Cerebrovascularis kórképek fiatal korban. Carotis ,morfológiai elváltozások és reológiai kockázati tényezők cerebrovascularis betegségekben. Prognosztikai tényezők spontán intracerebralis vérzésekben. Az arteria cerebri media és arteria cerebri anterior transcranialis doppler vizsgálata egyoldali arteria carotis interna occlusioban. Életesemények és stroke (előzetes vizsgálatok). Demencia adatok a csengersima '92 vizsgálatban. Stroke rizikófaktorok, neurózis, depresszió és szorongás a csengersima '92 vizsgálatban. Az everziós endarterectomia (EEA) mint új műtéti módszer a carotis interna stenosisok megoldásában Bal subclavia occlusio által okozott jobb carotis területi intracerebralis steal. Goretex graft interpositio az arteria carotis interna sebészetében: indikáció és késői eredmények. Lassú hypoxia lipidperoxidációs háttere. Agyi érbetegségek kórházi morbiditása. Rizikófaktorok előfordulása cerebrovascularis megbetegedésekben. Rizikófaktorok az agyi vascularis károsodásának kialakulásában elemzés „budapesti stroke adatbank" alapján. Stroke és rizikófaktorai - különös tekintettel a cardialis betegségekre - osztályunk 2 éves anyagában. Agyi éreredetű betegségek előfordulása osztályunk 10 éves gyakorlatában. Cerebrovascularis betegforgalom a kecskeméti megyei kórházban. A stroke és ellátása neurológiai osztályon Salgótarjánban és vonzáskörzetében(10 éves visszatekintés). Folyamatos számítógépes vérnyomáskövető rendszer - új módszer a stroke-betegek ellátásában. Agyi arteriosclerosis a csengersima '92 vizsgálatban: Doppler adatok.

Ideggyógyászati Szemle

NMDA antagonisták lehetséges kinetikus és neuroprotektív hatása, különös tekintettel a parkinson-szindróma kezelésére

TAKÁTS Annamária

Az elmúlt néhány évben vált ismertté az excitátoros aminosavak, kiemelten a glutamát szerepe számos neuropszichiátriai betegség patomechanizmusában. A glutamát az NMDA receptorok ioncsatornáin keresztül fejti ki neurotoxikus hatását a Cat+ ionok şejtbe áramlásának facilitálásával. így az NMDA antagonista hatású szerek kedvezőek lehetnek olyan kórképekben, amelyekre glutamát hiperaktivitás jellemző. Mindennapi klinikai gyakorlatunkban azért van jelentősége az adamantán származékokkal történő kezelésnek elsősorban Parkinson szindrómában, mert ez a kezelés nemcsak tüneti, hanem neuroprotektív hatású is lehet.

Ideggyógyászati Szemle

Arteriovenosus érmalformatio és occlusiv érbetegség együttes előfordulása

BODOSI Mihály, KUNCZ Ádám, DÓCZI Tamás, BARZÓ Pál, VÖRÖS Erika

Öt beteg anyagát ismertetik, akiknél intracranialis occlusiv agyi érbetegséget és azonos érterületben elhelyezkedő arteriovenosus angiomát mutattak ki. Két esetben az arteria cerebri media, két esetben az arteria carotis interna és egy esetben az arteria cerebri posterior elzáródását igazolták azonos oldali frontalis (3 eset), parietalis (1 eset) és temporalis (1 eset) érmalformatio mellett. Az angioma eltávolítását 4 esetben egyidejű exra-intracranialis anastomosissal kötötték egybe.

Ideggyógyászati Szemle

A fibrinogen általános kockázati tényező az agyi keringési betegségekben

SZIRMAI Imre, KAMONDI Anita

A szerzők 348, különböző diagnosztikai csoportból származó cerebrovascularis beteg fibrinogén, HDL-koleszterin, koleszterin és hematokrit értékeit elemezték statisztikai módszerekkel a kórképek akut, szubakut és krónikus szakaszában. Kontrollként 72, nem vascularis beteg adatai szolgáltak. A plazma fibrinogén szint cerebrovascularis betegségekben az alábbi tényezőkkel függ össze: 1. atheroscleroticus elváltozások jelenléte az extra- és intracranialis artériákban, 2. a vizsgálatok időpontja az insultus után, 3. a betegek mozgásképessége. Megállapították, hogy a plazma fibrinogén tartalma az atherothrombosis eredetű agyi ischaemiákban a legmagasabb. A fibrinogén plazma koncentrációja mind az ischaemiák, mind az agyvérzések csoportjában prediktív értékű a halálozás szempontjából. Atheroscleroticus betegek csoportjában a HDL-koleszterin és a plazma fibrinogén szint között szignifikáns negatív korreláció van. Megállapították, hogy a plazma fibrinogén szint kiemelt rizikó tényező az agyi keringési betegségekben.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Az IQ genotípusos analízise duchenne és becker-típusú muscularis dystrophiában]

LÁSZLÓ Aranka, PÓR Erzsébet, CSEPREGI Zsuzsa, ENDERFFY Emőke, RASKÓ István

[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé­ nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon­ deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval történt, a leggyakrabban előforduló 1 8 dystrophin gén exont és az izomspecifikus promotert vizsgálva. Mentális retardáció az exondeletiós izomsorvadásos betegcsoportban 18,5%-nál fordult elő, a non­ deletiós csoport 22,7%-ban. A Becker-típusnál 21,4%-ban, a Duchenne-izomsorvadásos csoport 29,2%-ában igazolódott mentális retardáció, egyik különbség sem szignifikáns. Az 5' véghez közeli (a 17. exon fölé nem terjedő) deletiót hordozó négy beteg egyike sem volt mentá­lisan retardált, a 3' véghez közeli 30 deletiós beteg közül 14 viszont igen. Egy a legnagyobb géndeletiót mutató beteg (12-44 exonok) debilnek bizonyult.]

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Lege Artis Medicinae

A hypertonia jelentősége a cardiovascularis halálozás megelőzésében

NEMCSIK János, PÁLL Dénes, JÁRAI Zoltán

A hypertonia, mint önálló betegség, a legnagyobb mértékben járul hozzá a szív- és érrendszeri halálozáshoz, így megelőzésének, korai felismerésének, megfelelő kezelésének és többnyire élethosszig tartó gondozásának kiemelt népegészségügyi jelentősége van. Összefoglaló közleményünkben a hypertoniagondozás különböző as­pektu­saira mutatunk rá. Ismertetjük a Ma­gyar Hypertonia Társaság szűrő­prog­ram­jait, utalunk a gyógyszeres kezelés aktuálisan ajánlott formáira, illetve kitérünk a beteg­gel való együttműködéssel kapcsolatos tudnivalókra. Miután a nyugat-európai országokhoz képest jelentős az elmaradásunk a halálozási statisztikákban, így az is­me­ret­anyag minél szélesebb körű terjesztése ki­emelt jelentőségű.

Ideggyógyászati Szemle

A Covid-19 betegség, a tápláltsági állapot és a dysphagia összefüggései, kiemelten a stroke-betegek esetében

KOVÁCS Andrea, SZABÓ Pál Tamás, FOLYOVICH András

A Covid-19 betegséget okozó új koronavírus, a SARS-CoV-2, súlyos akut respirációs distressz szindrómához vezethet (ARDS), komoly kihívás elé állítva az egészségügyi ellátórendszert, kiemelten az intenzív terápiás ellátást. Az általában magas életkorú és számtalan társbeteg­ség­gel küzdő neurológiai betegek kiemelten veszélyeztetettek az új koronavírus állapotukra és táplálkozási képességükre gyakorolt hatása révén. A stroke vezető helyen áll a beteg­ség morbiditási és mortalitási adatai alapján, így a Covid-19 betegség és a heveny agyi érkatasztrófa miatt bekövetkezett dysphagiára és annak szövődményeire is kiemelt figyelem irányul. A stroke akut szakaszában a betegek 30–50%-a szenved nyelészavarban, mely 6 hónappal később is még 10%-os prevalenciát mutat. A dysphagia következtében csökkent vagy elégtelen folyadék- és tápanyagfelvétel, kiegészülve az inaktivitással, malnutritióhoz és sarcopeniához vezet, mely rontja az általános állapotot, kimenetelt és a rehabilitáció hatásfokát. A nyelészavar szűrése és korai felismerése az alapja a személyre szabott és időben elkezdett táplálásterápiás stratégia kialakításának. A táplálásterápiának kiemelt szerepe van a Covid-19 betegség következtében gyakori intenzív terápiás ellátásban, növeli a gyógyulási esélyeket és csökkenti az intenzív osztályon tartózkodás hosszát és a mortalitást. Ez különösen igaz a prolongált lélegeztetésre szoruló, kritikus állapotú betegek esetében. Az igazolt Covid-19-betegek esetében a dysphagia szűrésének, az ágy melletti felmérésnek és műszeres vizsgálatnak, majd a nyelés rehabilitációjának kiemelt jelentősége van. A stroke lehet a Covid-19-fertőzés szövődménye is. A cerebrovascularis betegek ellátása is alkal­maz­kodott a pandémiához, a „triázsolás” rendszerszintűvé vált, és új megvilágításba került a stroke-betegek dysphagiaszűrése és az arra adaptált táplálásterápia egyaránt.