Ideggyógyászati Szemle

A PCR jelentősége a duchenne/becker izomdystrophia diagnosztikájában

FODOR Flóra1, MECHLER Ferenc1, DIÓSZEGHY Péter1, ÁDÁNY Róza1

1993. MÁJUS 20.

Ideggyógyászati Szemle - 1993;46(05-06)

Klinikai tanulmány

A Duchenne és a Becker típusú izomdystrophiák (DMD/BMD) többségét a dystrophin-gén exonjait érintő deletio okozza, melynek következménye károsodott fehérje szintézise. A szerzők a deletio kimutatására multiplex PCR-technikát alkalmaztak, melynek során 15, Duchenne/Becker izomdystrophiában szenvedő beteg DNS-én 9, majd szükség esetén további 5, deletióra hajlamos exon meglétét vagy hiányát vizsgálták. A betegek több mint felében találtak ezzel a módszerrel génszakaszkiesést, mely megfelel az irodalmi adatok alapján várhatónak. A gyors és megbízható eljárás az izomdystrophiák korszerű diagnosztikájának fontos eleme.

AFFILIÁCIÓK

  1. Debreceni Orvostudományi Egyetem Klinikai Kémiai Intézet és Ideg- és Elmegyógyászati Klinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Újabb szempontok a cerebrovascularis kórképek csoportosításában, diagnosztikájában és terápiájában

NAGY Zoltán

A magas hazai cerebrovascularis morbiditás és mortalitás fordította a figyelmet a stroke megelőzése és a megfelelő beteg ellátás megszervezése felé. 1990-ig ugyanis mind a cardiovascularis, mind a cerebrovascularis halálozás fokozatosan romlott hazánkban. A rizikófaktorok pontos elemzése meghatározza a primer és szekunder prevenció szempontjait. Legfontosabbnak látszik a hypertonia gondozás, a táplálkozási szokások fokozatos megváltoztatása és a dohányzás mérséklése. Az 1990-ben publikált módosított stroke klasszifikáció az ischaemiás stroke további felosztását javasolja, emboliás, atherothromboticus és lacunaris formákra. A patomechanizmust is tükröző kategóriák az eredményesebb terápia megtervezéséhez nyújtanak segítséget. Az emboliás stroke korai thrombolyticus kezelése kecsegtet sikerrel, míg hasonló kezelés a lacunaris stroke eseteiben rizikót jelenthet. A haemodilutiós és dehydráló kezelés indikációja az ischaemiás stroke különböző formáiban különböző. A diagnosztikában az eszközös vizsgálatok jól kidolgozott algoritmus szerint történnek. A thrombolysis végzésének lehetősége miatt a laboratóriumi vizsgálatok, elsősorban a haemostasis faktorok vizsgálata előtérbe kerültek.

Ideggyógyászati Szemle

NMDA antagonisták lehetséges kinetikus és neuroprotektív hatása, különös tekintettel a parkinson-szindróma kezelésére

TAKÁTS Annamária

Az elmúlt néhány évben vált ismertté az excitátoros aminosavak, kiemelten a glutamát szerepe számos neuropszichiátriai betegség patomechanizmusában. A glutamát az NMDA receptorok ioncsatornáin keresztül fejti ki neurotoxikus hatását a Cat+ ionok şejtbe áramlásának facilitálásával. így az NMDA antagonista hatású szerek kedvezőek lehetnek olyan kórképekben, amelyekre glutamát hiperaktivitás jellemző. Mindennapi klinikai gyakorlatunkban azért van jelentősége az adamantán származékokkal történő kezelésnek elsősorban Parkinson szindrómában, mert ez a kezelés nemcsak tüneti, hanem neuroprotektív hatású is lehet.

Ideggyógyászati Szemle

Arteriovenosus érmalformatio és occlusiv érbetegség együttes előfordulása

VÖRÖS Erika, DÓCZI Tamás, KUNCZ Ádám, BODOSI Mihály, BARZÓ Pál

Öt beteg anyagát ismertetik, akiknél intracranialis occlusiv agyi érbetegséget és azonos érterületben elhelyezkedő arteriovenosus angiomát mutattak ki. Két esetben az arteria cerebri media, két esetben az arteria carotis interna és egy esetben az arteria cerebri posterior elzáródását igazolták azonos oldali frontalis (3 eset), parietalis (1 eset) és temporalis (1 eset) érmalformatio mellett. Az angioma eltávolítását 4 esetben egyidejű exra-intracranialis anastomosissal kötötték egybe.

Ideggyógyászati Szemle

A fibrinogen általános kockázati tényező az agyi keringési betegségekben

KAMONDI Anita, SZIRMAI Imre

A szerzők 348, különböző diagnosztikai csoportból származó cerebrovascularis beteg fibrinogén, HDL-koleszterin, koleszterin és hematokrit értékeit elemezték statisztikai módszerekkel a kórképek akut, szubakut és krónikus szakaszában. Kontrollként 72, nem vascularis beteg adatai szolgáltak. A plazma fibrinogén szint cerebrovascularis betegségekben az alábbi tényezőkkel függ össze: 1. atheroscleroticus elváltozások jelenléte az extra- és intracranialis artériákban, 2. a vizsgálatok időpontja az insultus után, 3. a betegek mozgásképessége. Megállapították, hogy a plazma fibrinogén tartalma az atherothrombosis eredetű agyi ischaemiákban a legmagasabb. A fibrinogén plazma koncentrációja mind az ischaemiák, mind az agyvérzések csoportjában prediktív értékű a halálozás szempontjából. Atheroscleroticus betegek csoportjában a HDL-koleszterin és a plazma fibrinogén szint között szignifikáns negatív korreláció van. Megállapították, hogy a plazma fibrinogén szint kiemelt rizikó tényező az agyi keringési betegségekben.

Ideggyógyászati Szemle

Nyaki gerincvelő kompressziót és centrális szindrómát okozó solitaer osteochondroma

DÓCZI Tamás, BALÁS István, VARGA Sabján Márta

Az osteochondromák a gerinc megbetegedésének és idegi működészavarának ritka okozói. A szerzők nyaki gerincvelő kompressziót, valamint centrális szindrómát okozó osteochondromás esetről számolnak be és rövid irodalmi áttekintést adnak a daganat pathológiai, klinikai, és radiológiai jellegzetességéről.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Az IQ genotípusos analízise duchenne és becker-típusú muscularis dystrophiában]

LÁSZLÓ Aranka, PÓR Erzsébet, CSEPREGI Zsuzsa, ENDERFFY Emőke, RASKÓ István

[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé­ nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon­ deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval történt, a leggyakrabban előforduló 1 8 dystrophin gén exont és az izomspecifikus promotert vizsgálva. Mentális retardáció az exondeletiós izomsorvadásos betegcsoportban 18,5%-nál fordult elő, a non­ deletiós csoport 22,7%-ban. A Becker-típusnál 21,4%-ban, a Duchenne-izomsorvadásos csoport 29,2%-ában igazolódott mentális retardáció, egyik különbség sem szignifikáns. Az 5' véghez közeli (a 17. exon fölé nem terjedő) deletiót hordozó négy beteg egyike sem volt mentá­lisan retardált, a 3' véghez közeli 30 deletiós beteg közül 14 viszont igen. Egy a legnagyobb géndeletiót mutató beteg (12-44 exonok) debilnek bizonyult.]

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Ideggyógyászati Szemle

A pitvarfibrilláló betegek antikoaguláns kezelésének jelentősége a stroke megelőzésében – a nemzetközi adatok és az újabb terápiás lehetőségek áttekintése

BERECZKI Dániel, ZSUGA Judit, PAPP Csaba, MIROLOVICS Ágnes

Az ischaemiás stroke leggyakoribb cardiogen oka a pitvarfibrilláció, mely ötszörösére emeli a stroke kialakulásának kockázatát és kétszeresére emeli a halálozási arányt. A pitvarfibrilláció előfordulása nemzetközi adatok alapján körülbelül 2%, azonban az életkor előrehaladásával gyakorisága nő. A nonvalvularis pitvarfibrilláció okozta stroke prevenciójában, az orális antikoagulálás szükségességének eldöntésében nagy szerepe van a stroke-rizikó becslésének. Ebben segít a CHADS2-, illetve a prediktívebb CHA2DS2-VASc-pontozórendszer. A már antikoagulált betegek vérzésveszélyének becslésére pedig a HAS-BLED-pontozóskála alkalmazható. Az orális antikoagulálás évtizedekig a K-vitamin-antagonisták alkalmazását jelentette. Nemzetközi adatok alapján látható, hogy jóval kevesebb beteg részesül antikoagulálásban, mint az elvárható lenne, továbbá az antikoagulált betegek jelentős részénél a nemzetközi normalizált ráta nincs a terápiás tartományban (cél-INR: 2–3). A K-vitamin-antagonistáknak, noha bizonyítottan hatékony antikoagulánsok, több hátránya ismert, például: gyógyszer-étel interakció, rendszeres INR-monitorozás szükségessége, fokozott vérzésveszély, ezért új támadáspontú készítmények kerültek kifejlesztésre. Ezek az új típusú orális antikoagulánsok (NOAC) két nagy alcsoportra oszthatók: a direkt trombininhibitorok (dabigatran etexilat), illetve a Xa-faktor-inhibitorok (rivaroxaban, apixaban, edoxaban) csoportjára. Előnyük, hogy fix dózisban adhatók, ritkábbak az interakcióik egyéb gyógyszerekkel, élelmiszerekkel, nem szükséges rendszeres vérvétel a terápia megfelelőségének monitorozására. Emellett több vizsgálat is alátámasztja, hogy hatékonyabbak lehetnek az ischaemiás stroke prevenciójában, mint a K-vitamin-antagonisták, és hasonló arányú vagy kevesebb vérzéses szövődményt okoznak.

Lege Artis Medicinae

A hypertonia jelentősége a cardiovascularis halálozás megelőzésében

PÁLL Dénes, NEMCSIK János, JÁRAI Zoltán

A hypertonia, mint önálló betegség, a legnagyobb mértékben járul hozzá a szív- és érrendszeri halálozáshoz, így megelőzésének, korai felismerésének, megfelelő kezelésének és többnyire élethosszig tartó gondozásának kiemelt népegészségügyi jelentősége van. Összefoglaló közleményünkben a hypertoniagondozás különböző as­pektu­saira mutatunk rá. Ismertetjük a Ma­gyar Hypertonia Társaság szűrő­prog­ram­jait, utalunk a gyógyszeres kezelés aktuálisan ajánlott formáira, illetve kitérünk a beteg­gel való együttműködéssel kapcsolatos tudnivalókra. Miután a nyugat-európai országokhoz képest jelentős az elmaradásunk a halálozási statisztikákban, így az is­me­ret­anyag minél szélesebb körű terjesztése ki­emelt jelentőségű.

1.

Lege Artis Medicinae

Októberi Szám Melléklete
OKT 15.

2.

Lege Artis Medicinae

Novemberi Szám Melléklete
OKT 15.

3.

Lege Artis Medicinae

Március Szám Melléklete
OKT 15.

4.

Lege Artis Medicinae

Júniusi Szám Melléklete
OKT 15.

5.

Lege Artis Medicinae

Júliusi Szám Melléklete
OKT 15.