Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

1992. NOVEMBER 30.

Ren multicysticus fetalis

SILHAVY Mihály, CSAPÓ Zsolt, ÁDÁM Zsolt, PAPP Zoltán

A szerzők hét multicystás vesedysplasia esetét ismertetik. A praenatalis ultrahang diagnózis a veseállomány, illetve a vese medence hiányán, a különböző nagyságú, egymással nem közlekedő tömlők jelenlétén, a súlyos oligohydramnion és az üres hólyag kimutatásán alapul. A makroszkópos vizsgálat során minden esetben a szőlőfürtszerű cysticus elváltozás a vese teljes egészére kiterjedt, ureterek minden esetben jelen voltak, két esetben nem voltak szabályosak. A szövettani jellegzetességet adó ébrényi ductusuk mindig nagy számban fordultak elő, haemopoeticus góc egy esetben volt igazolható. Embrionális porcszövetet illetve arteria umbilicalis singularist nem észleltek. Genetikai szem pontból hangsúlyozzák az egyéb fejlődési rendellenességek utáni kutatás fontosságát, az öröklődési kockázat meghatározása céljából.

HUN 1992;2(11)

Lege Artis Medicinae

1991. AUGUSZTUS 28.

Germinális mutációk Magyarországi felügyelelte

ELEK Csaba, CZEIZEL Endre

A szerzők a Germinális Mutációk Magyarországi Felügyelete tízéves tevékenységének eredményeiről számolnak be. A felügyelet célja a környezeti hatásokra létrejövő csíra sejt-mutációk veleszületett rendellenességeket okozó hatásainak epidemiológiai elemzése volt. Az epidemiológiai megfigyelésre alkalmas, úgynevezett indikátor rendellenességek három csoportját különítették el, melyek születéskori gyakoriságát 10 éven keresztül folyamatosan észlelték. Indikátor rendellenességek voltak: (1) Domináns öröklődést jelző fejlődési anomáliák, melyeket a dominánsan átörökíthető germinális génmutációk indikátorának tekintettek. A 15 rendellenesség születéskori gyakorisága a vizsgált időszakban (1980– 1989) 3,8/10 000 összes születés volt. A sporadikus esetek aránya (90%) alapján így 31/ 100 000 összes születés mutációs gyakoriságot figyeltek meg, mely szignifikáns változást a vizsgált periódusban nem mutatott. (2) Down-syndroma, melyet a számbeli germinális chromosoma-mutációk indikátoraként alkalmaztak. Születéskori prevalenciája 11,7/10 000 összes születés volt a vizsgált időszakban. Az összes eset csaknem 100%-a új mutáció, így az új mutációk gyakorisága 110/100 000 összes születés volt. (3) Nem azonosítható többszörös fejlődési rendellenességek csoportja, melyek epidemiológiai elemzése során 1985-ben erősen szignifikáns növekedés volt kimutatható a germinális mutációk gyakoriságában. Ez egy évvel a csernobili atomerőmű-szerencsétlenség előtt következett be, azt követően pedig nem volt lényeges változás az indikátor rendellenességek gyakoriságában. A lehetséges okok kutatása folyamatban van.

HUN 1991;1(14)

Lege Artis Medicinae

1991. JÚLIUS 31.

A haemophilia krónikája

ISTVÁN Lajos

A haemophiliáról – amelynek története az Kr. e. 2. évszázadig nyúlik vissza – számos kultúrtörténeti, történelmi és orvostörténeti adatot jegyeztek fel. Ezek lehetőséget nyújtanak a betegség jellegének, tüneteinek, öröklődésének visszamenőleges tanulmányozására.

HUN 1991;1(13)

Ideggyógyászati Szemle

1988. JÚLIUS 01.

Az epilepszia genetikája és a családtervezési tanácsadás

DR HALÁSZ Péter, DR CZEIZEL Endre

Az epilepszia epilepsziás rohamokkal és rohamközti EEG és klinikai tünetekkel jellemezhető betegségcsoport. Az epilepszia öröklődését ősidők óta feltételezték. Hippokratesz időszámítás előtt 450-ben írt „A szent betegség” című könyvében ezt már tényként fogadta el. E nézetnek azután a későbbiekben súlyos következményei is voltak.

HUN 1988;41(07)

Ideggyógyászati Szemle

1987. SZEPTEMBER 01.

Az epilepszia genetikája és a családtervezési tanácsadás I. rész

DR. HALÁSZ Péter, DR. CZEIZEL Endre

Az epilepszia epilepsziás rohamok alatti és rohamközti klinikai és EEG tünetekkel jellemezhető betegségcsoport. Az epilepszia öröklődését ősidők óta feltételezték. Hippokrates időszámítás előtt 450-ben írt „A szent betegség" című könyvében ezt már tényként fogadta el. E nézetnek azután a későbbiekben súlyos következményei is voltak. Századunkban a náci Németországban pedig kényszer sterilizálást alkalmaztak epilepsziásokon.

HUN 1987;11(09)

Ideggyógyászati Szemle

1985. AUGUSZTUS 01.

Neurocutan kórképek - sclerosis tuberosa és neurofibromatosis - klinikai genetikai aspektusai, HLA-antigén vizsgálatok és computer tomographiás diagnosztikája

LÁSZLÓ Aranka, BARTHA László, CSOBÁLY Sándor, KAISER Gabriella, SVÉKUS András

A szerzők 5 sclerosis tuberosás (ST) családban végeztek HLA tipizálást, a HLA-A w31 antigén szignifikánsan gyakoribb előfordulását igazolták, a B an tigéncsoport érintettsége nélkül. 4 családban autosomalis domináns, 1 családban pedig első génmutációs eredet igazolódott, a családtagok kültakarójának UV fényben történő vizsgálata, a depigmentált foltok detektálható fluoreszcencia jelensége alapján. 6 neurofibromatosisos (Nf) eset közül 4 volt forme fruste alak, az öröklődésmenet 4 családban autosomalis domináns, 1 családban első génmutációs eredet volt bizonyítható. A szerzők a computer tomografia diagnosztikus értékét is tárgyalják a fenti kórképek esetében.

HUN 1985;38(08)

Ideggyógyászati Szemle

1983. JÚNIUS 01.

Klinikai-genetikai vizsgálatok schizophren psychosisokban: III. Az összehasonlító módszer

DR UNGVÁRI Gábor

A szerző 350 gondosan válogatott schizophren probandot, valamint szüleiket és testvéreiket diagnosztizált párhuzamosan három különböző klinikai klasszifikáció szerint, és végezte el a több-küszöb analízist a multifaktorialis öröklődési modell keretében. Az eredmények arra utalnak, hogy a három vizsgált klasszifikáció közül Leonhard és Sznyezsnyevszkij rendszerében viszonylag homogén alcsoportok voltak leválaszthatók klinikai-genetikai szempontból, jelezve ezen nozológiai rendszerek perspektivikus voltát biológiai psychiatriai kutatások tervezésekor.

HUN 1983;36(06)

Ideggyógyászati Szemle

1974. NOVEMBER 01.

Izom-dystrophiás családban észlelt leánybeteg (X chromosomalis vagy autosomalis recessiv öröklődés?)

DR. MÁRKUS Attila, DR. FORNÁDI Ferenc, DR. BEKÉNY György

3 testvéren, 2 fiún és 1 leányon észleltünk típusos i.d.-t. 3 betegünk minden adata jól beleillett a Duchenne i.d. típusos képébe. A leánybeteg miatt azonban mérlegelnünk kellett az infantilis recessiv autosomalis típus lehetőségét is. A beteg leánynál talált magas serum-enzym értékek, EKG elváltozás, a családban észlelt csontfejlődési rendellenességek és mentális retardatio alapján valószínű, hogy Duchenne típusú i.d.-ról volt szó. Duchenne-es családok nőtagjain a következő elváltozás-fokozatok lehetnek jelen: 1. Átvivőkön klinikai tünetmentesség mellett különböző módszerekkel enyhe kóros eltérések mutathatók ki, 2. I.d. abortiv tünetei vannak jelen, 3. Duchenne típusú i.d. enyhe formája észlelhető leánygyermeken. Az irodalomban kb. 20 ilyen eset található. Ide soroljuk saját észlelésünket. A folyamatos átmenetet képező elváltozások súlyossága az izomsejtekben functionáló kóros X chromosomák mennyiségével arányos.

HUN 1974;27(11)

Ideggyógyászati Szemle

1969. AUGUSZTUS 01.

Az essentialis familiaris myoclonus

ZONDA Tamás, SZABÓ Endre

Szerzők ismertetik az essentialis familiaris myoclonus kórképének irodalmát és a kórkép fogalmának alakulását. Közlik saját észlelt eseteiket egy családon belül. A kórképpel kapcsolatos diagnostikus nehézségekről és a differential diagnosisról szólnak. Ismertetik családjuk öröklődés-menetét.

HUN 1969;22(08)

Ideggyógyászati Szemle

1969. JÚNIUS 01.

A genetika és pszichiatriai szemlélet

SZABÓ Gábor

Az öröklődésért felelős anyag a DNS struktúrájának megismerése és megváltoztatása a mai kutatás reális célkitűzése, ugyanígy a reguláció megismerése és befolyásolása is. Es bár a gyógyítás, a tudatos befolyásolás még csak kisszámú esetben hatásos, és bár a genetikai munka fontosságát csak a perspektíva, valamint a megismerés tiszta öröme látszik indokolni, az egyedisegítség és tanácsadás szüksége és lehetősége magában is elegendő impulzus ahhoz, hogy növekedjék a genetika oktatása, művelése az orvosképzés és gyógyító, kutató gyakorlatunkban.

HUN 1969;22(06)