Ideggyógyászati Szemle

Neurocutan kórképek - sclerosis tuberosa és neurofibromatosis - klinikai genetikai aspektusai, HLA-antigén vizsgálatok és computer tomographiás diagnosztikája

LÁSZLÓ Aranka1, BARTHA László2, CSOBÁLY Sándor3, KAISER Gabriella3, SVÉKUS András4

1985. AUGUSZTUS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1985;38(08)

A szerzők 5 sclerosis tuberosás (ST) családban végeztek HLA tipizálást, a HLA-A w31 antigén szignifikánsan gyakoribb előfordulását igazolták, a B an tigéncsoport érintettsége nélkül. 4 családban autosomalis domináns, 1 családban pedig első génmutációs eredet igazolódott, a családtagok kültakarójának UV fényben történő vizsgálata, a depigmentált foltok detektálható fluoreszcencia jelensége alapján. 6 neurofibromatosisos (Nf) eset közül 4 volt forme fruste alak, az öröklődésmenet 4 családban autosomalis domináns, 1 családban első génmutációs eredet volt bizonyítható. A szerzők a computer tomografia diagnosztikus értékét is tárgyalják a fenti kórképek esetében.

AFFILIÁCIÓK

  1. Szegedi Orvostudományi Egyetem, Gyermekklinika
  2. Orvostovábbképző Intézet, Röntgenológiai Intézet
  3. Szegedi Orvostudományi Egyetem, Vértranszfúziós Állomás
  4. Békés megyei Kórház, Gyermekosztály

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A genetikai tanácsadás néhány problémája schizophren psychosisok esetén

CZEIZEL Endre, UNGVÁRI Gábor

Szerzők a genetikai tanácsadás szempontjából foglalják össze a schizophren psychosisok diagnosztikájának, genetikájának és genetikai tanácsadásának legfontosabb alapelveit a gyakorló psychiaterek és az orvosgenetikus számára. A genetikai tanácsadás stratégiáját illetően a nosológiai szempontok mellett a szocio-kulturális, szociálpsychológiai tényezők, valamint a családi érzelem - atmoszféra fontosságát és egyidejű figyelembevételét hangsúlyozzák. A schizophren (és általában a psychiatriai) betegek és családjuk különleges helyzete miatt célszerűnek tartják önálló psychiatriai genetikai tanácsadó létrehozását.

Ideggyógyászati Szemle

Paranoid pszichotikusok csoportos beszélgetésekkel kombinált kezelése gondozóban

KAPPÉTER István, BOROS Magdolna

Ideggondozóban több mint három éven át heti egy órában sikerült bevonni az odairányított 36 paranoid pszichotikus közül fokozott segítségre szoruló 6-ot. Kérésére kapcsolódott a csoporthoz 2 szenzitív idült neurotika. Az addigi kezelések folytatása mellett működő csoportban jellemző volt a terapeuták érzelmi és élményanyagbeli bevonása, a betegek egyenrangúként kezelése és a csoportfolyamat alakulásának passzív és elfogulatlan figyelése. Az így kiegészített kezelés eredményei jók, bár csodák így sem várhatók. A pszichotikusokkal folytatott ambuláns csoportpszichoterápia világviszonylatban csekély irodalmához viszonyítottan új felismerésként megállapítottuk, hogy ilyen csoportban a leválasztás nehéz és még nagyobb empátiát és a terapeuták fejlettebb önismeretét teszi szükségessé, mint a csoport kialakítása.

Ideggyógyászati Szemle

Myasthenis gravis: Izomminta tejsavdehidrogenáz (LDH) összaktivitása és LDH izoenzim eloszlása

SZATHMÁRY István, SELMECI László, PÓSCH Elek, SZOBOR Albert, MOLNÁR János

A szerzők 62 myasthenia gravisban szenvedő beteg m. sternothyreoideusából thymectomia során vett izommintájában meghatározták a tejsavdehidrogenáz (LDH) és almasavdehidrogenáz (MDH) nedvessúlyra vonatkoztatott összaktivitását, illetve az LDH izoenzimek százalékos eloszlását, valamint kiszámították az MDH/LDH hányadost, illetve a H és M alegység százalékos arányát. Eredményeik és a klinikai adatok összehasonlítása során megállapították, hogy az LDH; izoenzim, valamint M alegység százalékos arányának szignifikáns csökkenése – illetve a tendenciajellegű LDH összaktivitás csökkenés és az esetenkénti MDH/LDH hányados növekedés - korrelál a mintákban szövettanilag kimutatott izompusztulás fokával, illetve a klinikailag manifeszt izompusztulás és az anamnesisben szereplő légzési krízisek gyakoriságával. Véleményük szerint a károsodott izommintákban észlelt biokémiai eltérések az anaerob glikolízis csökkenését jelzik a myasthenia gravis izomatrophiával járó formájában. A szövettani vizsgálat szerint ép izommintákban talált hasonló, de enyhébb eltérések az izompusztulás korai biokémiai jele mellett, felvetik esetleges biokémiai szintű adaptatív kompenzáló mechanizmus lehetőségét is a myastheniás izomban. A vizsgálat myasthenia gravishoz szövődményként társuló izompusztulás korai felismerésében az ismert egyéb módszerek hasznos kiegészítője lehet.

Ideggyógyászati Szemle

Traumás aneurysma az arteria cerebri media corticalis ágán

KÖVÉR Ferenc, MÉREI F. Tibor, GELLÉT Marianna

A lamina vitrea vonalas törésével járó fedett koponyasérülés után két hónappal megállapított, az a. cerebri media kérgi ágán kialakult traumás aneurysmás nőbeteg kórlefolyását ismerteti. Felhívja a figyelmet az angiográfia elvégzésének fontosságára olyan esetekben, amikor a traumát követő állapotromlás okát a CT-vizsgálat nem mutatja ki. Az aneurysma szövettani feldolgozásával adatokat szolgáltat a traumás intracranialis aneurysmák morphologiai jellegzetességeinek felismeréséhez.

Ideggyógyászati Szemle

Többszörös alagút szindrómák a csukló magasságában

DALOS Márta, MÁTÉ András, KÓMÁR József

A szerzők 15 betegről számolnak be, akiknek kettős vagy többszörös alagút szindrómájuk volt a csukló magasságában (carpalis, thenar és Guyon alagút szindróma). Felhívják a figyelmet az elektrofiziológiai vizsgálatok fontosságára, és a thenar alagút szindróma gyanújeleire. Hangsúlyozzák, hogy carpalis alagút szindróma műtétekor az ideget az izomba való belépésig követni kell.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]

NÉMETH Klára Zsófia, SZÛCS Anna , VITRAI József , JUHÁSZ Dóra , NÉMETH Pál János , HOLLÓ András

[ Van-e összefüggés a fluoxetinszedés és a kórházban kezelt közepesen súlyos/súlyos COVID-19-pneumonia túlélése között? A Semmelweis Egyetem Uzsoki Utcai Gyakorló Kórházában 2021. március 17. és április 22. között kezelt személyek orvosi dokumentációja alapján retrospektív eset-kontroll vizsgálatot végeztünk. A betegek a standard belgyógyászati kezelés mellett anti-COVID-19 kezelésben (favipiravir, remdesivir, baricitinib, vagy ezek kombinációi) részesültek. 110 fő ezenfelül napi 20 mg fluoxetint is kapott. A mortalitás és a fluoxetinszedés összefüggésének statisztikai elemzésére többváltozós logisztikus regressziót alkalmaztunk. Annak ellenőrzésére, hogy eredményeinket nem befolyásolhatta-e szelekciós hiba (fluoxetine selection bias), összehasonlítottuk a fluoxetinnel kezelt és nem kezelt két betegcsoport kórházi felvételi klinikai, radiológiai és laboratóriumi prognosztikai jellemzőit. A 269 vizsgált személy közül 205-en (76,2%) maradtak életben, és 64-en (23,8%) hunytak el a felvételt követő 2. és 28. nap között. A fluoxetint szedő csoport mortalitása jelentősen, 70%-kal alacsonyabb – vagyis körülbelül harmadannyi – volt, mint a fluoxetint nem szedők mortalitása. Ez a hatás, függetlenül minden más, a mortalitást befolyásoló tényezőtől, statisztikailag szignifikáns volt (OR [95% CI] 0,33 [0,16–0,68], p = 0,002). Sem az életkor és a nem, sem a kórházi felvételi C-reaktív protein, LDH- és D-dimer-szint, sem a shortened National Early Warning Score pontszám és a mellkasröntgen súlyossági pontszám, illetve az első 48 órában végzett mellkas-CT-vizsgálatok aránya nem mutatott statisztikai különbséget a fluoxetint szedő és fluoxetint nem szedő két csoport között, alátámasztva a vizsgálati eredmény validitását. Amennyiben ezt az eredményt, a túlélés háromszorosára növekedését, randomizált, kontrollált vizsgálatok is megerősítik, a fluoxetin a COVID-19-pneumonia hatékony gyógyszere lehet.]

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Lege Artis Medicinae

Védőoltások a Covid-19-pandémia ellen

FALUS András, SZEKANECZ Zoltán

A gyorsan terjedő SARS-CoV-2 légzőszervi vírus súlyos következményekkel járó járványt okozott az egész világon. Az egészségügyi hatások mellett a globális gazdasági károk ma még felmérhetetlenek. A világjárvány ugyanakkor soha nem látott tudományos kutatások sorát indította el, többek között a védőoltások kidolgozása terén. A cikk a vakcinákról, az immunmemóriáról és az egyes felvetődő klinikai hatásokról szóló aktuális információkat foglalja össze.

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.