Lege Artis Medicinae

Germinális mutációk Magyarországi felügyelelte

ELEK Csaba1, CZEIZEL Endre2

1991. AUGUSZTUS 28.

Lege Artis Medicinae - 1991;1(14)

A szerzők a Germinális Mutációk Magyarországi Felügyelete tízéves tevékenységének eredményeiről számolnak be. A felügyelet célja a környezeti hatásokra létrejövő csíra sejt-mutációk veleszületett rendellenességeket okozó hatásainak epidemiológiai elemzése volt. Az epidemiológiai megfigyelésre alkalmas, úgynevezett indikátor rendellenességek három csoportját különítették el, melyek születéskori gyakoriságát 10 éven keresztül folyamatosan észlelték. Indikátor rendellenességek voltak: (1) Domináns öröklődést jelző fejlődési anomáliák, melyeket a dominánsan átörökíthető germinális génmutációk indikátorának tekintettek. A 15 rendellenesség születéskori gyakorisága a vizsgált időszakban (1980– 1989) 3,8/10 000 összes születés volt. A sporadikus esetek aránya (90%) alapján így 31/ 100 000 összes születés mutációs gyakoriságot figyeltek meg, mely szignifikáns változást a vizsgált periódusban nem mutatott. (2) Down-syndroma, melyet a számbeli germinális chromosoma-mutációk indikátoraként alkalmaztak. Születéskori prevalenciája 11,7/10 000 összes születés volt a vizsgált időszakban. Az összes eset csaknem 100%-a új mutáció, így az új mutációk gyakorisága 110/100 000 összes születés volt. (3) Nem azonosítható többszörös fejlődési rendellenességek csoportja, melyek epidemiológiai elemzése során 1985-ben erősen szignifikáns növekedés volt kimutatható a germinális mutációk gyakoriságában. Ez egy évvel a csernobili atomerőmű-szerencsétlenség előtt következett be, azt követően pedig nem volt lényeges változás az indikátor rendellenességek gyakoriságában. A lehetséges okok kutatása folyamatban van.

AFFILIÁCIÓK

  1. tudományos munkatárs Országos Közegészségügyi Intézet, Humángenetikai és Teratológiai Osztály WHO "Örökletes Ártalmak Társadalmi Megelőzése" Együttműködési Központ
  2. osztályvezető Országos Közegészségügyi Intézet, Humángenetikai és Teratológiai Osztály WHO "Örökletes Ártalmak Társadalmi Megelőzése" Együttműködési Központ

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A tetszhalottakról való gondoskodás szerepe a szervezett életmentés kialakulásában

KISS László

A magyarországi mentéstörténet egyik fordulópontja az 1835-ös év. Ekkor jelenik meg Flór Ferenc könyve, a Tetszholtak felélesztésekről szóló Tanítás. Egyetértünk Felkai Tamással: nem lennénk pontosak, ha a könyv címét, mai ismereteink szerint, Újjáélesztési tudnivalóknak értelmeznénk. Flór ugyanis nagyon pontosan fogalmazott. Valóban a tetszhalottakról ír, mégpedig az azokat fenyegető veszély, az élve eltemetés kockázatának csökkentéséről. A „szörnyű elevenen való temettetés”-től való félelem vörös fonálként húzódik végig az ember és a halál viszonyában – barlanglakó ősünktől napjainkig.

Lege Artis Medicinae

Laparoscopos sebészet

ANTAL András, BÁTFAI László, EZER Péter

Az utóbbi néhány évben jelentős fejlődés történt az általános sebészetben. Az új laparoscopos műtéti eljárások mind szélesebb körű elterjedésével a hagyományos sebészettől merőben eltérő irányzat alakult ki. Ezen új módszereknek Magyarországon is vannak követői, azonban néhány cikk kivételével magyar szakirodalma nincs. Klinikánkon múlt év decembere – az első hazai laparoscopos cholecystectomia – óta több mint 200 beavatkozást végeztünk. Köztük az első magyarországi laparoscopos appendectomiát is. A laparoscopos sebészeti megoldások a betegnek kisebb megterhelést jelentenek és kozmetikailag jobb eredményt adnak, a rövidebb hospitalizációból és a munkaképesség korábbi visszanyeréséből származóan gazdaságilag is előnyösek. Kiindulásként ismertetik a műtétek technikai alapfeltételeit, a szükséges célműszereket, azok használatát, leírják a beavatkozások személyi feltételeit, a laparoscopos technika elsajátításának tréningprogramját. Ezután ismertetik a laparoscopos cholecystectomia indikációit, kontraindikációit és műtéti technikáját. Áttekintik a laparoscopia szerepét az appendicitis diagnosztikájában és differenciáldiagnosztikájában, végül ismertetik a laparoscopos appendectomia technikáját is.

Lege Artis Medicinae

Beszámoló az Amerikai Gastrointestinalis Endoscopoc-Sebészek Társaságának postgradualis tanfolyamásól és tudományos üléséről

DUBECZ Sándor

A Society of American Gastrointestinal Endoscopic Surgeons (SAGES) ezévi kongresszusát a californiai Montereyben tartotta. A Dél-Californiai Egyetem Gastroenterologiai Részlegének ösztöndíjasaként a Cedars-Sinai Hospital sebész-professzorának, Berci dr. nak támogatásával vehettem részt a kongresszuson.

Lege Artis Medicinae

Quo vadis chirurgia biliaris?

SÁNDOR József, IHÁSZ Mihály

Az emberiség évezredek óta szenved az epekőbetegség gyötrelmeitől. Gyógyítására a múlt század második feléig gyakorlatilag nem volt lehetőség, a beteg számára legfeljebb a nagy fájdalmak közepette kialakult spontán belső és a külvilágba vezető sipolyok hoztak enyhülést.

Lege Artis Medicinae

Radikális nephrectomiával eltávolított patkóvese-daganat

SZENTGYÖRGYI Ervin, KONDÁS József, KONDÉR Gyula

A patkóvesére általában a szövődmények, vagy ritkán – mint a szerzők betegének esetében is – a benne keletkezett daganat tünetei hívják fel a figyelmet. 68 éves nőbeteg patkóveséjében kialakult tumort kiválasztásos urographia, UH vizsgálat és renovasographia segítségével kórismézték. A tumoros patkóvesefelet radikális nephrectomiával távolították el. A harántirányú hasi metszésből végzett műtét során külön figyelmet igényelt a kettős arteria renalis sebészi ellátása, az isthmus resectioja, valamint a regionális lymphade nectomia elvégzése. A patkóvese diagnózisában korábban a kiválasztásos urographia kizárólagos szerepet játszott. Ma már egyre gyakrabban UH vizsgálattal állítjuk fel a diagnózist. Renovasographia elvégzésére általában a veseresectiot vagy nephrectomiát igénylő esetekben van szükség. A daganatos patkóvese kezelése ép ellenoldali veseműködés esetén a radikális ablasticus tumor-nephrectomia, mely magában foglalja a regionális lympha denectomiát is.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Lege Artis Medicinae

Tiazid vagy tiazidszerű diuretikumot adjunk-e a magas vérnyomásban szenvedő emberek kezelésekor? A magyarországi helyzet sajátosságai

VÁLYI Péter

A diuretikumok az 1960-as években történt széles körű elterjedésük óta is alapvető an­ti­hipertenzív gyógyszerek maradtak. A ma­gas vérnyomás kezelését tárgyaló 2018. évi ESC/ESH irányelv nem tesz különbséget a tiazid és a tiazidszerű vizelethajtók között a magas vérnyomás kezelésében, elismerve, hogy szemtől szembe nem hasonlították össze ezeket a gyógy­szer­cso­por­tokat vélet­len­szerű betegbeválasztásos vizsgálatokban, valamint, hogy a hydrochlorothiazid az egyik leggyakoribb összetevője a forgalomban lévő, engedélyezett fix anti­hipertenzív gyógyszer-kombinációknak. A 2018. évi ma­gyar irányelv az indapamidot tartja a leghatékonyabb diuretikumnak a hypertoniában szenvedő betegek terápiájában. Köz­le­mé­nyünk célja, hogy áttekintsük a tiazid vagy tiazidszerű vizelethajtóknak, elsősorban a ma Magyarországon elérhető hydro­chlo­rothia­zidnak és indapamidnak, vala­mint kombinációs készítményeik kor­szerű alkalmazását a magasvérnyomás-be­tegségben szenvedő beteg kezelésében.

Lege Artis Medicinae

Három évtized rövid krónikája

KAPRONCZAY Katalin

A magyarországi időszaki szaksajtó európai viszonylatban meglehetős késéssel indult meg. A szakfolyóiratok közreadását, szerkesztését, szemléletét egyaránt befolyásolta az adott történelmi, politikai helyzet. Bizonyos történelmi fordulópontok hatására fontos szakfolyóiratok megszűntek (1848–49-es szabadságharc, első és a második világháború), ugyanakkor voltak időszakok, amelyek lendületet adtak a tudományok fejlődésének, így a folyóirat-alapításnak is. Az 1990-es magyarországi rendszerváltoztatás utáni évekre mindkét kijelentés érvényes, megváltozott a könyv- és folyóirat-kiadás struktúrája, amely folyamatnak voltak „áldozatai”, de ígéretes eredményei is. Az utóbbiak sorába tartozik az akkor alakult Literatura Medica Kiadó, és annak saját folyóirata, az 1990-ben alapított Lege Artis Medicinae, a LAM (alcíme szerint: Új magyar orvosi hírmondó) című tudományos folyóirat. Megjelentetésével örvendetesen gyarapodott az orvosi szaksajtó. Tudományos szakközleményei felveszik a versenyt az immár nagy múltú hazai orvosi folyóiratok írásaival, szemléletével azonban új irányt is képvisel. Tudatosan felvállalja és fórumot biztosít az orvostársadalmat érintő kérdéseknek, foglalkozik az egészségügy, a gazdaság, a prevenció kérdésével, szoros összefüggésben a közegészségügyi intézményi rendszerrel, az in­frastruktúrában és a gyógyító munkában résztvevők helyzetével, jellemzően a társadalom-egészségügyi szemléletet követi.

Nővér

A kiterjesztett hatáskörű ápolói rendszer fogadtatása a magyar társadalom megítélése tükrében

SAIN Henrietta, BÁNFAI Bálint

A kiterjesztett hatáskörű ápolók egészségügyi ellátásba való integrálása javíthatja az ellátás minőségét. Kutatásunk célja volt felmérni, hogy milyen fogadtatásra számíthatnak a kiterjesztett hatáskörű ápolók (APN) a magyar társadalom megítélése tükrében, fókuszálva a sürgősségi ellátásra. Célunk volt egy jó nomenklatúra meghatározása, valamint az új ellátók és a mentőtisztek közötti párhuzam megvilágítása, az új rendszer elfogadásának segítése céljából. A vizsgálatot 2019 szeptembere és novembere között végeztük. Adatgyűjtési eszközként saját szerkesztésű online kérdőívet készítettünk, melyet a 18. életévüket betöltött magyarországi lakosok tölthettek ki. A kérdőív tartalmazott szociodemográfiai kérdéseket, a kiterjesztett hatáskörű ápolók elfogadására vonatkozó kérdéseket, valamint a megfelelő nomenklatúrát vizsgáló kérdéseket és egy tájékoztatót is. A kérdőívet összesen 372 fő töltötte ki (N=372). Az APN-ekkel kapcsolatban megfelelő ismeretekkel rendelkezők jobban elfogadják az APN-ek szerepét (p=0,002), mint akiknek az ismereteik hiányosak. Az egészségügyi dolgozók fogékonyabbak az új rendszer megismerésére (p=0,018), mint a laikusok. Akik a mentőtisztek kompetenciáit ismerik, jobban elfogadják az APN-ektől a vizsgálatokat (p<0,001). Legtöbben az APN, a vizsgáló ápoló/mentőtiszt és mesterápoló kifejezéseket javasolják a nomenklatúrához. A társadalom és az egészségügy hozzáállása nem elutasító, megfelelő tájékoztatás, a kompetenciák pontos meghatározása és a megfelelő jogi háttér kialakítása mellett integrálható rendszerré válhat.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzői a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az előrehaladott Parkinson-kórban szen­vedő betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.