Germinális mutációk Magyarországi felügyelelte
ELEK Csaba1, CZEIZEL Endre2
1991. AUGUSZTUS 28.
Lege Artis Medicinae - 1991;1(14)
ELEK Csaba1, CZEIZEL Endre2
1991. AUGUSZTUS 28.
Lege Artis Medicinae - 1991;1(14)
A szerzők a Germinális Mutációk Magyarországi Felügyelete tízéves tevékenységének eredményeiről számolnak be. A felügyelet célja a környezeti hatásokra létrejövő csíra sejt-mutációk veleszületett rendellenességeket okozó hatásainak epidemiológiai elemzése volt. Az epidemiológiai megfigyelésre alkalmas, úgynevezett indikátor rendellenességek három csoportját különítették el, melyek születéskori gyakoriságát 10 éven keresztül folyamatosan észlelték. Indikátor rendellenességek voltak: (1) Domináns öröklődést jelző fejlődési anomáliák, melyeket a dominánsan átörökíthető germinális génmutációk indikátorának tekintettek. A 15 rendellenesség születéskori gyakorisága a vizsgált időszakban (1980– 1989) 3,8/10 000 összes születés volt. A sporadikus esetek aránya (90%) alapján így 31/ 100 000 összes születés mutációs gyakoriságot figyeltek meg, mely szignifikáns változást a vizsgált periódusban nem mutatott. (2) Down-syndroma, melyet a számbeli germinális chromosoma-mutációk indikátoraként alkalmaztak. Születéskori prevalenciája 11,7/10 000 összes születés volt a vizsgált időszakban. Az összes eset csaknem 100%-a új mutáció, így az új mutációk gyakorisága 110/100 000 összes születés volt. (3) Nem azonosítható többszörös fejlődési rendellenességek csoportja, melyek epidemiológiai elemzése során 1985-ben erősen szignifikáns növekedés volt kimutatható a germinális mutációk gyakoriságában. Ez egy évvel a csernobili atomerőmű-szerencsétlenség előtt következett be, azt követően pedig nem volt lényeges változás az indikátor rendellenességek gyakoriságában. A lehetséges okok kutatása folyamatban van.
Lege Artis Medicinae
A magyarországi mentéstörténet egyik fordulópontja az 1835-ös év. Ekkor jelenik meg Flór Ferenc könyve, a Tetszholtak felélesztésekről szóló Tanítás. Egyetértünk Felkai Tamással: nem lennénk pontosak, ha a könyv címét, mai ismereteink szerint, Újjáélesztési tudnivalóknak értelmeznénk. Flór ugyanis nagyon pontosan fogalmazott. Valóban a tetszhalottakról ír, mégpedig az azokat fenyegető veszély, az élve eltemetés kockázatának csökkentéséről. A „szörnyű elevenen való temettetés”-től való félelem vörös fonálként húzódik végig az ember és a halál viszonyában – barlanglakó ősünktől napjainkig.
Lege Artis Medicinae
Az utóbbi néhány évben jelentős fejlődés történt az általános sebészetben. Az új laparoscopos műtéti eljárások mind szélesebb körű elterjedésével a hagyományos sebészettől merőben eltérő irányzat alakult ki. Ezen új módszereknek Magyarországon is vannak követői, azonban néhány cikk kivételével magyar szakirodalma nincs. Klinikánkon múlt év decembere – az első hazai laparoscopos cholecystectomia – óta több mint 200 beavatkozást végeztünk. Köztük az első magyarországi laparoscopos appendectomiát is. A laparoscopos sebészeti megoldások a betegnek kisebb megterhelést jelentenek és kozmetikailag jobb eredményt adnak, a rövidebb hospitalizációból és a munkaképesség korábbi visszanyeréséből származóan gazdaságilag is előnyösek. Kiindulásként ismertetik a műtétek technikai alapfeltételeit, a szükséges célműszereket, azok használatát, leírják a beavatkozások személyi feltételeit, a laparoscopos technika elsajátításának tréningprogramját. Ezután ismertetik a laparoscopos cholecystectomia indikációit, kontraindikációit és műtéti technikáját. Áttekintik a laparoscopia szerepét az appendicitis diagnosztikájában és differenciáldiagnosztikájában, végül ismertetik a laparoscopos appendectomia technikáját is.
Lege Artis Medicinae
A Society of American Gastrointestinal Endoscopic Surgeons (SAGES) ezévi kongresszusát a californiai Montereyben tartotta. A Dél-Californiai Egyetem Gastroenterologiai Részlegének ösztöndíjasaként a Cedars-Sinai Hospital sebész-professzorának, Berci dr. nak támogatásával vehettem részt a kongresszuson.
Lege Artis Medicinae
Az emberiség évezredek óta szenved az epekőbetegség gyötrelmeitől. Gyógyítására a múlt század második feléig gyakorlatilag nem volt lehetőség, a beteg számára legfeljebb a nagy fájdalmak közepette kialakult spontán belső és a külvilágba vezető sipolyok hoztak enyhülést.
Lege Artis Medicinae
A patkóvesére általában a szövődmények, vagy ritkán – mint a szerzők betegének esetében is – a benne keletkezett daganat tünetei hívják fel a figyelmet. 68 éves nőbeteg patkóveséjében kialakult tumort kiválasztásos urographia, UH vizsgálat és renovasographia segítségével kórismézték. A tumoros patkóvesefelet radikális nephrectomiával távolították el. A harántirányú hasi metszésből végzett műtét során külön figyelmet igényelt a kettős arteria renalis sebészi ellátása, az isthmus resectioja, valamint a regionális lymphade nectomia elvégzése. A patkóvese diagnózisában korábban a kiválasztásos urographia kizárólagos szerepet játszott. Ma már egyre gyakrabban UH vizsgálattal állítjuk fel a diagnózist. Renovasographia elvégzésére általában a veseresectiot vagy nephrectomiát igénylő esetekben van szükség. A daganatos patkóvese kezelése ép ellenoldali veseműködés esetén a radikális ablasticus tumor-nephrectomia, mely magában foglalja a regionális lympha denectomiát is.
Lege Artis Medicinae
Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis vasospasticus angina (MVA) lehet. A korszerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mindezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és lehetőséget adnak az elsődleges MVD diagnosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív differenciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők koszorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánlható diagnosztikai eljárásokat.
Lege Artis Medicinae
A diuretikumok az 1960-as években történt széles körű elterjedésük óta is alapvető antihipertenzív gyógyszerek maradtak. A magas vérnyomás kezelését tárgyaló 2018. évi ESC/ESH irányelv nem tesz különbséget a tiazid és a tiazidszerű vizelethajtók között a magas vérnyomás kezelésében, elismerve, hogy szemtől szembe nem hasonlították össze ezeket a gyógyszercsoportokat véletlenszerű betegbeválasztásos vizsgálatokban, valamint, hogy a hydrochlorothiazid az egyik leggyakoribb összetevője a forgalomban lévő, engedélyezett fix antihipertenzív gyógyszer-kombinációknak. A 2018. évi magyar irányelv az indapamidot tartja a leghatékonyabb diuretikumnak a hypertoniában szenvedő betegek terápiájában. Közleményünk célja, hogy áttekintsük a tiazid vagy tiazidszerű vizelethajtóknak, elsősorban a ma Magyarországon elérhető hydrochlorothiazidnak és indapamidnak, valamint kombinációs készítményeik korszerű alkalmazását a magasvérnyomás-betegségben szenvedő beteg kezelésében.
Lege Artis Medicinae
A magyarországi időszaki szaksajtó európai viszonylatban meglehetős késéssel indult meg. A szakfolyóiratok közreadását, szerkesztését, szemléletét egyaránt befolyásolta az adott történelmi, politikai helyzet. Bizonyos történelmi fordulópontok hatására fontos szakfolyóiratok megszűntek (1848–49-es szabadságharc, első és a második világháború), ugyanakkor voltak időszakok, amelyek lendületet adtak a tudományok fejlődésének, így a folyóirat-alapításnak is. Az 1990-es magyarországi rendszerváltoztatás utáni évekre mindkét kijelentés érvényes, megváltozott a könyv- és folyóirat-kiadás struktúrája, amely folyamatnak voltak „áldozatai”, de ígéretes eredményei is. Az utóbbiak sorába tartozik az akkor alakult Literatura Medica Kiadó, és annak saját folyóirata, az 1990-ben alapított Lege Artis Medicinae, a LAM (alcíme szerint: Új magyar orvosi hírmondó) című tudományos folyóirat. Megjelentetésével örvendetesen gyarapodott az orvosi szaksajtó. Tudományos szakközleményei felveszik a versenyt az immár nagy múltú hazai orvosi folyóiratok írásaival, szemléletével azonban új irányt is képvisel. Tudatosan felvállalja és fórumot biztosít az orvostársadalmat érintő kérdéseknek, foglalkozik az egészségügy, a gazdaság, a prevenció kérdésével, szoros összefüggésben a közegészségügyi intézményi rendszerrel, az infrastruktúrában és a gyógyító munkában résztvevők helyzetével, jellemzően a társadalom-egészségügyi szemléletet követi.
A kiterjesztett hatáskörű ápolók egészségügyi ellátásba való integrálása javíthatja az ellátás minőségét. Kutatásunk célja volt felmérni, hogy milyen fogadtatásra számíthatnak a kiterjesztett hatáskörű ápolók (APN) a magyar társadalom megítélése tükrében, fókuszálva a sürgősségi ellátásra. Célunk volt egy jó nomenklatúra meghatározása, valamint az új ellátók és a mentőtisztek közötti párhuzam megvilágítása, az új rendszer elfogadásának segítése céljából. A vizsgálatot 2019 szeptembere és novembere között végeztük. Adatgyűjtési eszközként saját szerkesztésű online kérdőívet készítettünk, melyet a 18. életévüket betöltött magyarországi lakosok tölthettek ki. A kérdőív tartalmazott szociodemográfiai kérdéseket, a kiterjesztett hatáskörű ápolók elfogadására vonatkozó kérdéseket, valamint a megfelelő nomenklatúrát vizsgáló kérdéseket és egy tájékoztatót is. A kérdőívet összesen 372 fő töltötte ki (N=372). Az APN-ekkel kapcsolatban megfelelő ismeretekkel rendelkezők jobban elfogadják az APN-ek szerepét (p=0,002), mint akiknek az ismereteik hiányosak. Az egészségügyi dolgozók fogékonyabbak az új rendszer megismerésére (p=0,018), mint a laikusok. Akik a mentőtisztek kompetenciáit ismerik, jobban elfogadják az APN-ektől a vizsgálatokat (p<0,001). Legtöbben az APN, a vizsgáló ápoló/mentőtiszt és mesterápoló kifejezéseket javasolják a nomenklatúrához. A társadalom és az egészségügy hozzáállása nem elutasító, megfelelő tájékoztatás, a kompetenciák pontos meghatározása és a megfelelő jogi háttér kialakítása mellett integrálható rendszerré válhat.
Ideggyógyászati Szemle
Az előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek nagy részét speciális mozgászavarközpontokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nincsenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigyelésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 ország vett részt. A betegek adatait egyetlen betegtalálkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mértük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolckérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értékelése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szenvedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előrehaladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehaladott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás