Ideggyógyászati Szemle

Izom-dystrophiás családban észlelt leánybeteg (X chromosomalis vagy autosomalis recessiv öröklődés?)

DR. MÁRKUS Attila1, DR. FORNÁDI Ferenc1, DR. BEKÉNY György1

1974. NOVEMBER 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1974;27(11)

3 testvéren, 2 fiún és 1 leányon észleltünk típusos i.d.-t. 3 betegünk minden adata jól beleillett a Duchenne i.d. típusos képébe. A leánybeteg miatt azonban mérlegelnünk kellett az infantilis recessiv autosomalis típus lehetőségét is. A beteg leánynál talált magas serum-enzym értékek, EKG elváltozás, a családban észlelt csontfejlődési rendellenességek és mentális retardatio alapján valószínű, hogy Duchenne típusú i.d.-ról volt szó. Duchenne-es családok nőtagjain a következő elváltozás-fokozatok lehetnek jelen: 1. Átvivőkön klinikai tünetmentesség mellett különböző módszerekkel enyhe kóros eltérések mutathatók ki, 2. I.d. abortiv tünetei vannak jelen, 3. Duchenne típusú i.d. enyhe formája észlelhető leánygyermeken. Az irodalomban kb. 20 ilyen eset található. Ide soroljuk saját észlelésünket. A folyamatos átmenetet képező elváltozások súlyossága az izomsejtekben functionáló kóros X chromosomák mennyiségével arányos.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Neurologiai és Psychiatriai Klinikája

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A hyperproteinorhachia szokatlan esete

DR. RUSZ Sándor, DR. NAGY Klára

Szerzők 22 éves férfi kórképét ismertetik, amelyre jellemző az idegrendszeri és belgyógyászati eltérés nélkül több mint két éve változatlan liquordysproteinosis. A lumbalis liquorban talált protein-cytologiai disszociáció nem gyulladásos eredetű transsudatív zavarra utal.

Ideggyógyászati Szemle

Depot-tranquillansok hatásának egyes socialpsychiatriai szempontjai

DR. BÖSZÖRMÉNYI Zoltán, DR. SOLTI Gyöngyi, DR. VERES Zsuzsanna

Szerzők észleléseik alapján állítják, hogy az ún. depot-neurolepticumok bevezetése nemcsak újabb pharmacologiai segítségként, hanem a socialpsychiatriai megfigyelések gyűjtésére serkentő kezelési módszerként tekintendő. E megfigyeléseket megkönnyíti a szer beadásával kapcsolatos rendszeresebb időszakos ellenőrzés is. Így válik lehetővé a beteg állapotváltozásán kívül a család és munkatársak reactiójának előbbivel kapcsolatosan a folyamatos észlelése is. Ezen peristatikus tényezők döntően befolyásolhatják a beteg sorsát, melyet az új kezelésmód újdonságjellegén túlmenően a környezetének megváltozott elvárásai is módosítanak, részben előnyösen, gyakran előnytelenül. A munkatársak és a családtagok magatartásának fontosságára és egyben eltérő jellegére három betegük idevágó adatait ismertetik.

Ideggyógyászati Szemle

A scapuloperonealis syndroma három myogen esete

DR. BEKÉNY György, DR. BRASCH András, DR. FORNÁDI Ferenc

A szerzők 3 esetben myopathiás jellegű scapuloperonealis syndromát (SPS) észleltek. Az első esetben recessiv autosomalis öröklődésű késői myopathiáról volt szó, melyben a kiterjedt gyulladásos beszűrődések az alapfolyamattól független reactiónak voltak minősíthetők. A harmadik eset domináns öröklődésű Landouzy-Dejerine típusú izom-dystrophiának felelt meg. Az izom-biopsiában histokémiai módszerrel izolált II. típusú rost-hypertrophia volt észlelhető. A myogen és neurogen (spinalis) eredetű SPS elkülönítése még korszerű vizsgálati módszerek alkalmazása esetén sem mindig sikerül. A SPS alatt nem szabad élesen körülírt tünetegyüttest értenük. Mégis a neuromuscularis megbetegedések bizonyos szakában kialakulhat olyan elváltozás, melynek súlypontja scapuloperonealis. Ilyenkor a SPS elnevezés használata indokolt és differenciáldiagnosztikailag hasznos lehet. A szerzők az eddig észlelt esetek alapján a SPS osztályozását adják.

Ideggyógyászati Szemle

Transmaxillo-sphenoidalis hypophysectomiákról

DR. MÉREI F. Tibor, DR. BOBEST Mátyás, DR. BAUER Miklós, DR. ALFÖLDY Jenő

A szerzők 50 esetben végzett transmaxillo-sphenoidalis hypophysectomia során nyert tapasztalataikról számolnak be. A műtéti eredmények és az alacsony mortalitás alátámasztják ezen műtétek kiterjesztett javallat alapján történő végzését. Az ismertetett módszer lehetőséget nyújt a hypophysis daganatok radikális eltávolítására, anélkül, hogy a műtéti rizikót növelné. A szerzők egyben felhívják a figyelmet a fül-orr-gégész és idegsebész szakemberek gyümölcsöző együttműködésének lehetőségére.

Ideggyógyászati Szemle

Kisérsebészeti műtétek okozta korai érelváltozás

DR. BODOSI Mihály

Agyi keringészavarok kezelésében alkalmazott 23 shunt-műtét — a. temporalis superficialis és a. cerebri media anastomosisa — során az előbbi érből a felszabadítás különböző időpontjaiban vett minták képezik a feldolgozás alapját. 44 perccel a praeparálás után a megelőzően ép a. temporalis superficialis környezetében oedema és először foltokban, majd diffuse vérelemek jelennek meg az adventitiában. A „rapid gyulladásos reakció”-t az érfelszabadítás okozta traumának tudja be és az anastomosis-functio szempontjából értékeli.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]

NÉMETH Klára Zsófia, SZÛCS Anna , VITRAI József , JUHÁSZ Dóra , NÉMETH Pál János , HOLLÓ András

[ Van-e összefüggés a fluoxetinszedés és a kórházban kezelt közepesen súlyos/súlyos COVID-19-pneumonia túlélése között? A Semmelweis Egyetem Uzsoki Utcai Gyakorló Kórházában 2021. március 17. és április 22. között kezelt személyek orvosi dokumentációja alapján retrospektív eset-kontroll vizsgálatot végeztünk. A betegek a standard belgyógyászati kezelés mellett anti-COVID-19 kezelésben (favipiravir, remdesivir, baricitinib, vagy ezek kombinációi) részesültek. 110 fő ezenfelül napi 20 mg fluoxetint is kapott. A mortalitás és a fluoxetinszedés összefüggésének statisztikai elemzésére többváltozós logisztikus regressziót alkalmaztunk. Annak ellenőrzésére, hogy eredményeinket nem befolyásolhatta-e szelekciós hiba (fluoxetine selection bias), összehasonlítottuk a fluoxetinnel kezelt és nem kezelt két betegcsoport kórházi felvételi klinikai, radiológiai és laboratóriumi prognosztikai jellemzőit. A 269 vizsgált személy közül 205-en (76,2%) maradtak életben, és 64-en (23,8%) hunytak el a felvételt követő 2. és 28. nap között. A fluoxetint szedő csoport mortalitása jelentősen, 70%-kal alacsonyabb – vagyis körülbelül harmadannyi – volt, mint a fluoxetint nem szedők mortalitása. Ez a hatás, függetlenül minden más, a mortalitást befolyásoló tényezőtől, statisztikailag szignifikáns volt (OR [95% CI] 0,33 [0,16–0,68], p = 0,002). Sem az életkor és a nem, sem a kórházi felvételi C-reaktív protein, LDH- és D-dimer-szint, sem a shortened National Early Warning Score pontszám és a mellkasröntgen súlyossági pontszám, illetve az első 48 órában végzett mellkas-CT-vizsgálatok aránya nem mutatott statisztikai különbséget a fluoxetint szedő és fluoxetint nem szedő két csoport között, alátámasztva a vizsgálati eredmény validitását. Amennyiben ezt az eredményt, a túlélés háromszorosára növekedését, randomizált, kontrollált vizsgálatok is megerősítik, a fluoxetin a COVID-19-pneumonia hatékony gyógyszere lehet.]

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Lege Artis Medicinae

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentő szerek kockázatáról. Fókuszban az aceclofenac

FARSANG Csaba

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentők (NSAID) az orvoslásban a leggyakrabban alkalmazott szerek közé tartoznak. Ennek ellenére számos tanulmányban hangsúlyozták, hogy az NSAID-ok károsíthatják nemcsak a gastrointestinalis (GI), hanem a cardiovascularis (CV) rendszert is, növelhetik a vérnyomást, a coronariaesemények (angina, myocardiuminfarktus) és a stroke gyakoriságát, emellett vesekárosodást is okozhatnak. A National Institute for Health and Care Excellence (NICE) nem talált bizonyítékot arra, hogy az NSAID-ok alkalmazása fokozná a Covid-19 kockázatát, vagy rontana a Covid-19-ben szenvedő betegek állapotán. Az egyes hatóanyagok nemkívánatos hatásainak gyakorisága és súlyossága azonban jelentős eltéréseket mutat. Sokáig úgy tűnt, hogy az NSAID-ok fokozódó GI kockázata arányban van a COX-1/COX-2 szelektivitással, a cardiovascularis kockázat pedig a COX-2/COX-1 szelektivitással, az újabb adatok azonban ezt nem támasztják alá egyértelműen. A rendelkezésre álló irodalom alapján, a gast­ro­intestinalis és a cardiovascularis nem­kí­vá­natos eseményeket tekintve, az ace­clofenac mellékhatásprofilja az NSAID-ok között a legkedvezőbbnek tűnik.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Lege Artis Medicinae

Tiazid vagy tiazidszerű diuretikumot adjunk-e a magas vérnyomásban szenvedő emberek kezelésekor? A magyarországi helyzet sajátosságai

VÁLYI Péter

A diuretikumok az 1960-as években történt széles körű elterjedésük óta is alapvető an­ti­hipertenzív gyógyszerek maradtak. A ma­gas vérnyomás kezelését tárgyaló 2018. évi ESC/ESH irányelv nem tesz különbséget a tiazid és a tiazidszerű vizelethajtók között a magas vérnyomás kezelésében, elismerve, hogy szemtől szembe nem hasonlították össze ezeket a gyógy­szer­cso­por­tokat vélet­len­szerű betegbeválasztásos vizsgálatokban, valamint, hogy a hydrochlorothiazid az egyik leggyakoribb összetevője a forgalomban lévő, engedélyezett fix anti­hipertenzív gyógyszer-kombinációknak. A 2018. évi ma­gyar irányelv az indapamidot tartja a leghatékonyabb diuretikumnak a hypertoniában szenvedő betegek terápiájában. Köz­le­mé­nyünk célja, hogy áttekintsük a tiazid vagy tiazidszerű vizelethajtóknak, elsősorban a ma Magyarországon elérhető hydro­chlo­rothia­zidnak és indapamidnak, vala­mint kombinációs készítményeik kor­szerű alkalmazását a magasvérnyomás-be­tegségben szenvedő beteg kezelésében.