Ideggyógyászati Szemle

Az essentialis familiaris myoclonus

ZONDA Tamás1, SZABÓ Endre1

1969. AUGUSZTUS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1969;22(08)

Szerzők ismertetik az essentialis familiaris myoclonus kórképének irodalmát és a kórkép fogalmának alakulását. Közlik saját észlelt eseteiket egy családon belül. A kórképpel kapcsolatos diagnostikus nehézségekről és a differential diagnosisról szólnak. Ismertetik családjuk öröklődés-menetét.

AFFILIÁCIÓK

  1. Balassagyarmati Városi Tanács Kórház Női Ideg- és Elmeosztály

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Seduxen antiepilepsiás hatásának vizsgálata (Chronikus Diazepam kezelés)

HALÁSZ Péter, MOLNÁR Gyula, HIDASI József

A Sx klinikai és EEG hatásának legszembetűnőbb vonása a kezdeti erős antiepilepsiás hatás, majd később az EEG romlásával egyidejűleg a rohamok visszatérése. Hasonló tapasztalatokról számol be Trolle (1965). Amennyiben a gyógyszerszedésben szünetet tartott, újabb adagolás esetén ismét a kezdetinek megfelelő jó effectust észlelt. EEG vizsgálataink leletei alapján nem egyszerűen chronikus szedés kapcsán kialakuló hatásvesztésről van szó, hanem arról, hogy egy idő után a Sx hatása megfordul és most már nem javítja, hanem a grand mal mechanismus (repetitiv tüskekisülések) irányában rontja az epilepsiás mechanismust. Ilyenfajta gyógyszerhatás mögött legnagyobb valószínűséggel a gyógyszer által kialakított pharmacologiai denervatio kapcsán jelentkező túlérzékenység feltételezhető. Erre vonatkozóan azonban még további vizsgálatok szükségesek. Tapasztalataink alapján PM. varians epilepsiás mechanismusnál a Sx igen jó hatású, amennyiben kivédi a tüske-hullám paroxysmusokat és az ezeknek megfelelő klinikai rohamokat. Minden olyan esetben azonban, ahol alvásban repetitiv gyors kisülések jelentkeznek, csak fenntartással alkalmazható, mivel az ilyenfajta kisülésekre való hajlamot a Sx növeli. A legjobb klinikai hatást egyéb gyógyszerelésre resistens temporalis epilepsiás betegeknél értük el, annak ellenére, hogy az EEG gócokat a Sx nem volt képes teljesen elnyomni. Valószínűleg éppúgy, ahogy a Valiumnál tapasztaltuk, a generalisatiós lehetőségeket szünteti meg. A Sx petit mal epilepsiára gyakorolt hatása 2 betegnél tapasztaltak alapján természetesen nem állapítható meg, azonban a többi epilepsia typusnál tapasztalt kezdeti jó effectus sem mutatkozott mindkét betegnél és a tüske-hullám mechanismus mindkét esetben grand mal mechanismus felé tolódott. A külföldi Valiummal egybevetve 6 esetben minőségileg teljesen hasonló hatást észleltünk. Egyeseknél az antiepilepsiás hatás per os alkalmazott Sx esetén — valószínűleg az egyenletesebb és tartósabb vérszint miatt – erősebbnek bizonyult mind az injectios Valiumé. Megállapítható tehát, hogy gyógyszer resistens súlyos epilepsiás betegeknél a Sx kb. 4 hétig adva igen hatásos antiepilepsiás adjuvansnak bizonyult. Valószínűnek tartjuk – s ez egybe vágna a denervatiós túlérzékenység kialakulásának feltételezésével -, hogy beiktatott gyógyszerszünetek tartásával a tartós kezelés során kialakuló kedvezőtlen effectus kivédhető lesz. Ennek ellenére a Diazepam indicatiós területét elsősorban más gyószerelésre resistens gyakori rohamok, halmozott rohamok, ill. status epilepticus kezelésében látjuk, i. V. lökés-therapia formájában.

Ideggyógyászati Szemle

A mentalis hygiéné (lelki egészségvédelem) szervezésének néhány kérdéséről

PANETH Gábor

A lakosság egészségügyi ellátásának psychiatriai szektorában akkor beszélhetünk korszerű színvonalról, ha szemléletünket és szervezésünket mentál hygiénés (m. h.-s) szintre állítjuk be. Ez meglehetősen nagy feladatot jelent részben szemléleti elmaradottság, több évtizedes mulasztások, súlyos káder gondok miatt, részben pedig e területen jelentkező problémák nagymérvű megszaporodása következtében. Ezen áttekintő tanulmányban általánosságban arról lesz szó, hogy a területen dolgozó, mentalis hygiénikussá fejlődő elme orvos milyen problémákkal találkozik, milyen tények és elképzelések foglalkoztatják; speciálisan pedig arról, hogy mindebből viszonylag kedvező körülmények között Csepelen mit valósítunk meg.

Ideggyógyászati Szemle

Az „externalis” cholinesterase activitás eloszlása a házinyúl agytörzsében és telencephalonjában hisztokémiai vizsgálatok alapján

PAPP Mátyás

Gerebtzoff szerint módosított Koelle módszerrel a nyúl központi idegrendszerében is kimutatható, hogy az „externalis" cholinesterase aktivitású sejtcsoportok nagyjából azonosak Shute és Lewis patkánynál leírt, cholinesteraset tartalmazó rendszereinek (ascendáló cholinergiás reticularis rendszer, cholinergiás limbikus rendszer) végződési helyeivel. Pályasértés nélkül is megfigyelhető e cholinesterase tartalmú rendszerekhez tartozó néhány rostköteg.

Ideggyógyászati Szemle

Az idegbeteggondozó intézetek 1967. évi működése

SIMEK Zsófia

1. Az I. I.-k elé állított feladatok csak akkor valósíthatók meg, ha az elkövetkező években a helyi közigazgatási szervek lehetővé teszik, hogy minden 40—50 000 lakosra l elmeorvos jusson (gondozóban). Ezt az állapotot jelenleg Debrecen és Budapest közelítik meg legjobban, a legtöbb megyében (különösen, ahol nincs elmeágy) ennek elérése nagy probléma. E terv megvalósításához kb. 250, a gondozói hálózatban dolgozó elmeorvosra volna szükség. 1968. kezdetén (a kórházi dolozókat is beleszámítva) 210 volt az elmeszakorvosok száma. Tekintetbe véve, hogy ugyanezen idő alatt az elmeágyak számát is növelni kell, a szakemberek képzése nélkülözhetetlen. Segítségül lehetne hívni ideiglenesen a rendelőintézetekben dolgozó ideggyógyászokat, akik rendelésük jelentős részében jelenleg is neurotikus betegeket látnak el. Az összes idegszak orvosok száma 1968 kezdetén 292 volt. 2. Szükséges olyan szervezési-működési szabályzat kidolgozása, amely lehetővé teszi, hogy az I. I.-ben a jelenlegi keretek között dolgozó elmeorvosok tisztán lássák feladataikat és ezeket egységesen értelmezzék mind a városi, mind a falusi lakosság ellátásában. 3. A gondozói munka tartalmi részének magasabb színvonalra emelése. Az általánosan előforduló szakmai és egyéb problémák megoldása továbbképzés, módszertani levelek és más írásos anyag formájában. 4. Szükséges az I. I.-k és kórházi osztályok szoros functionális együttműködésének megvalósítása. 5. A meglevő ideggondozókból kiindulva fel kell készülni a jövő complex feladatainak megoldására, megfelelő helyiség és szakemberek biztosításával.

Ideggyógyászati Szemle

Elektrophysiologiai változások az agy localis elektronbesugárzása után

PÁSZTOR András, TOMKA Imre, SARKADI Ádám

Macskaagy somatosenzoros területét Van de Graaf generatorból nyert elektronsugárral besugároztuk. A besugárzást követő elektroencephalographiás változásokat chronikus epiduralis és mélyelektródák segítségével tanulmányoztuk. 1. 50-210 Krad sugártartomány határain belül minél nagyobb sugárdosist alkalmaztunk, annál hamarabb lépett fel az irritativ fázis és a görbék activáltsága annál kifejezettebb volt. 2. Az izgalmi szakaszra a görbék activáltságán kívül az állatok izgatott viselkedése is jellemző volt. 3. Az izgalmi stadium egy-két napos fennállását a depressiv EEG szakasz követte, amelyre a localis permanens ellapultságon kívül az ép occipitalis alfatevékenység volt a jellemző. 4. 210 Krad-os dozisok esetén az elváltozások irreversibilisek voltak. Az EEG kép látszólag rendeződött 50—150 Krad-os dosisok esetében, de a mélystructurákban az elektromos tevékenység mindvégig csökkent maradt. Az állatok érzés és tapintási fuctiojukat elvesztették és egyiköjük sem nyerte vissza a 2 hónapos túlélési idő folyamán. 5. A thalamus ventrobasalis structuráiban tapasztalt csökkent elektromos tevékenységet összefüggésbe hoztuk a thalamo-corticalis kapcsolatok révén kialakult retrograd sejt-degeneratióval.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Hypertonia és Nephrologia

A krónikus stressz szerepe az essentialis hypertonia kialakulásában. A rilmenidin helye a stressz által kiváltott hypertonia kezelésében

SIMONYI Gábor

A hypertonia a cardiovascularis betegségek egyik önálló rizikótényezője. Kialakulásában számos tényező játszik szerepet. Ezek közül a krónikus stressz a szimpatikus aktivitás fokozásán keresztül eredményezheti a magasvérnyomás-betegség kialakulását. A szimpatikus idegrendszeri aktivitás emelkedésének jeleit elsősorban a hypertonia kezdeti – perctérfogat-fokozódással járó – szakaszában észlelhetjük. A szimpatikus aktivitás fokozódása a hemodinamikai következményeken (perctérfogat-emelkedés, tachycardia, coronariavasoconstrictio, proarrhythmia) túl számos kedvezőtlen következménnyel járhat. A metabolikus (inzulinrezisztencia, dyslipidaemia), strukturális és trofikus hatásokon túl (endotheldiszfunkció, vascularis hypertrophia, myocardium-hypertrophia), thromboticus és humorális (prokoaguláció, thrombocytaaggregáció-fokozódás, nátriumretenció, renin-angiotenzin-aldoszteron tengely aktivációja) folyamatok indulhatnak el, amelyek több támadásponton károsíthatják a szervezet működését. A fokozott szimpatikus aktivitás kedvező befolyásolására számos antihypertensiv gyógyszercsoport áll rendelkezésünkre. Idetartoznak a perifériásan ható alfa- és béta-blokkolók, továbbá a centrálisan ható vegyületek. Ez utóbbiak első generációját (például clonidin, guanfacin, alfa-metildopa) – jelentős mellékhatásprofiljuk miatt – jelenleg ritkán, egyáltalán nem vagy csak szűk indikációs körben alkalmazzuk. A második generációs, centrálisan ható vegyületek közül a rilmenidin, az imidazolin-I1-receptorok stimulációjának útján fejti ki kedvező hatásait, amelyeket kihasználhatunk a szimpatikus idegrendszer fokozott aktivitásával járó enyhe vagy mérsékelt hypertoniában.

Hypertonia és Nephrologia

A magasvérnyomás-betegség előfordulása és kezelése frissen diagnosztizált familiáris hypercholesterinaemiás betegekben

NÁDRÓ Bíborka, DIÓSZEGI Ágnes, KOVÁCS Beáta, PARAGH György, PÁLL Dénes, HARANGI Mariann

A familiáris hypercholesterinaemia (FH) a koleszterinanyagcsere veleszületett zavarával járó kórkép, amelyet jelentősen emelkedett összkoleszterinszint (TC) és low density lipoprotein koleszterinszint (LDL-C), ennek következtében a szív- és érrendszeri betegségek korai megjelenése jellemez. A magas vérnyomás előfordulási gyakorisága FH-s betegekben nem tisztázott, de jelenléte független kockázati tényezője a cardiovascularis betegség kialakulásának. Megfelelő terápiája ezért kiemelt fontosságú ebben a nagy kockázatú betegcsoportban. Célul tűztük ki 86, szakrendelésünkön először megjelent, frissen diagnosztizált, lipidcsökkentő kezelésben még nem részesülő heterozigóta FH-s beteg (27 férfi, 59 nő, átlagéletkoruk 53,6±13,4 év) esetén a lipidszintek, valamint a dokumentáció alapján a magas vérnyomás előfordulásának és kezelésének értékelését. Az FH diagnózisát a Dutch Lipid Network kritériumrendszer alkalmazásával állítottuk fel. A betegek átlagos TC-szintje 8,49±1,7 mmol/l, átlagos LDL-C-szintje 6,11±1,5 mmol/l, átlagos high density lipoprotein koleszterin (HDL-C) szintje 1,62±0,5 mmol/l, míg a lipoprotein-(a)-szint mediánja 301 mg/l volt. Mindössze 33 beteg esetén diagnosztizáltak korábban magas vérnyomást (38,4%). Béta-blokkolót 23, ACE-gátlót 13, ARB-t 12, kalciumcsatorna-blokkolót 9, HCT-t 11 beteg kapott. 11 beteg részesült monoterápiában, 10 beteg kettős, 11 beteg hármas, míg 1 beteg négyes kombinált kezelést kapott. Az eredmények alapján a magasvérnyomás-betegség ebben a betegcsoportban valószínűleg aluldiagnosztizált, a javasolt kezelés pedig sem az alkalmazott szer típusát, sem annak módját tekintve nem felelt meg az aktuális terápiás irányelveknek. A magasvérnyomás-betegség szűrése és korszerű kezelése, tekintettel az FH esetén kialakuló korai érelmeszesedésre, jóval nagyobb figyelmet érdemel ebben a kiemelt kockázatú betegcsoportban.

Klinikai Onkológia

A mikrobiom szerepe a daganatos betegségek kialakulásában és kezelésében

SCHWAB Richárd, BACSUR Emese, TORDAI Attila, PETÁK István

A mikrobiom gyulladásos és daganatos megbetegedések kialakulásában, illetve progreszsziójában játszott kóroki szerepére vonatkozó kísérletes adatok évek óta gyűlnek. Ezek közül fontos mérföldkő volt az a megfi gyelés, hogy az APC-mutáns egerekben steril körülmények között nem alakul ki a familiáris adenomatosus polyposis (FAP) típusú vastagbélrák. Ugyanebben a kísérletes modellben igazolni lehetett az Enterobacteriaceae és Fusobacteriaceae baktériumcsaládok közvetlen kóroki szerepét. Ismert a kemoterápia toxikus hatása a bélfl órára, ugyanakkor ma már az is felmerül, hogy ez a korábban csupán mellékhatásnak tartott jelenség része a daganatellenes hatásnak, különösen az adjuváns kezelések esetében. A személyre szabott onkológiai prevenció és terápia területén biztosra vehető, hogy a mikrobiom állapotának, mintázatának ismerete és célzott módosítása fokozatosan a terápiás eszköztár részévé válik. Már ma rendelkezésre állnak a mikrobiom molekuláris diagnosztikájának az első reprodukálható módszerei. Nagyszámú klinikai vizsgálat mellett egyre inkább a molekuláris patomechanizmussal kapcsolatos új ismeretekre és a „real-world” klinikai tapasztalatokra támaszkodhatunk a mikrobiom klinikai interpretációjakor. A jelen áttekintés a rutin klinikai gyakorlat szempontjából összegzi a terület kutatási eredményeit és ennek transzlációs lehetőségeit.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

A Covid-19 neurológiai vonatkozásai

FALUSI Mária, SZÁRAZ Gábor, RÓZSA Csilla

A SARS-CoV-2 által okozott pandémia kezdete óta a betegség számos különböző neurológiai manifesztációjáról, lehetséges szövődményéről érkeztek beszámolók. Neurológiai tünet a fertőzés akut és krónikus szakaszában egyaránt jelentkezhet, kísérőjelenségként, illetve a klinikai képet uralva is. Mostanra az oltásokat kísérő tünetegyüttesekkel is megismerkedhettünk. Az elmúlt másfél évben a Jahn Ferenc Kórház neurológiai osztálya is aktívan részt vett a Covid-19-ben szenvedő betegek ellátásában, így közvetlenül is láthattuk a járvány ezen arcát. Előadásunkban néhány eseten keresztül szeretnénk prezentálni az általunk tapasztaltakat, a gyakori szövődményektől (nagyérocclusióval járó ischaemiás stroke, Guillain–Barré- szindróma) kezdve egészen a ritkábbakig (autoimmun encephalitis, opsoclonus-myoclonus szindróma). Egy rövid szakirodalmi kitekintés mellett összefoglaljuk az általunk látott poszt-Covid-jelenségeket – fejfájás, krónikus fatigue szindróma, brain fog –, valamint az oltásokat követően észlelt potenciális szövődményeket: agyi vénás sinusthrombosis, posztvakcinációs encephalopathia, további akut demyelinisatiós polyneuropathiák.