Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

Az epilepszia családi előfordulása az első roham után vizsgált betegek csoportjában Előzetes közlemény

RÓZSAVÖLGYI Margit, RAJNA Péter

Az epilepszia genetikai tényezőinek megismerése a mindennapi gyakorlatban több szempontból is fontos. Egyrészt a betegségcsoporton belül a genetikailag determinált alcsoportok igazolásának diagnosztikai és terápiás jelentősége van, másrészt a betegség öröklődési kockázata befolyásolhatja az epilepsziás betegek családtervezését, ezen keresztül az életminőséget.

HUN 2007;60(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2005. JANUÁR 20.

Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban

HORVÁTH Rita, WALTER C. Maggie, LOCHMÜLLER Hanns, HÜBNER Angela, KARCAGI Veronika, PIKÓ Henriett, TÍMÁR László, KOMOLY Sámuel

A végtagövi izomdisztrófiák (limb girdle, LGMD) csoportja klinikai és genetikai szempontból igen heterogén. A betegség fõ tünete a proximális végtagizmok progresszív gyengesége és atrophiája.

HUN 2005;58(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚNIUS 10.

Az epilepszia genetikája

KELEMEN Anna, SZŰCS Anna, RÁSONYI György, JANSZKY József, HOLLÓ András, HALÁSZ Péter

Összefoglaló közleményünkben olyan epilepsziaszindrómákat ismertetünk, amelyeknek oka egy-egy gén mutációja. Ezeknek a betegségeknek a zöme a feszültség- és ligandfüggő ioncsatornák működési zavarára vezethetők vissza. A herediter epilepsziák közül leginkább az autoszomális domináns öröklődésmenetű parciális epilepsziákat ismerjük; az autoszomális domináns öröklődésű frontálislebeny-epilepsziát az acetil-kolin-receptor α-4 és β-2 alegységeit kódoló gének mutációja, az újszülöttkori görcsöket a káliumcsatorna-alegységeket (KCNQ2 és KCNQ3) megváltoztató génmutációk, a familiáris temporolateralis epilepsziát egy tumorszuppresszor gén mutációja okozza.

HUN 2004;57(05-06)

Lege Artis Medicinae

2004. MÁRCIUS 20.

Az allergia genomikai háttere

SZALAI Csaba

Az allergia genetikai szempontból multifaktoriális betegség: a betegségre való hajlamot egy vagy több gén hatása, kölcsönhatása eredményezi, ráadásul a betegség megjelenéséhez nemcsak genetikai, hanem környezeti tényezők is szükségesek. Az atópiás hajlam öröklődését támasztja alá az a megfigyelés, hogy az olyan családokban, ahol egyik szülő sem szenved allergiás betegségben, gyermekeiknél 11-13% a betegség előfordulási rátája; ahol mindkét szülő allergiás, ott a gyermekek 50-70%-a beteg.

HUN 2004;14(03)

Ideggyógyászati Szemle

2004. FEBRUÁR 10.

A spinocerebellaris ataxiák klinikuma és diagnosztikája

KLIVÉNYI Péter, HORVÁTH Zoltán, VÉCSEI László

Az utóbbi évtizedben a molekuláris genetika fejlődésével az autoszomális domináns módon öröklődő ataxiák esetén több mint 20 alcsoportot különítettek el. Ezekben a betegségekben a genetikai mutáció különböző géneket érint. A betegség kialakulásának patomechanizmusa - csakúgy, mint a gén termékeinek funkciója - nem teljesen ismert. A spinocerebellaris ataxiában szenvedő betegeknél a vezető klinikai tünet a mozgáskoordináció zavara.

HUN 2004;57(01-02)

Magyar Immunológia

2002. MÁRCIUS 20.

A herediter angioneuroticus oedema patomechanizmusa és az oedema kiváltásában szerepet játszó provokáló tényezõk

FARKAS Henriette

A szerzõ ismerteti az autoszomális domináns öröklõdésű herediter angioneuroticus oedema genetikai hátterét, az oedema kialakulásának patomechanizmusát, a folyamatban részt vevõ fõbb mediátorok jelentõségét, a betegség klinikai tüneteit, kezelését, különös tekintettel a profilaxisra, amelynek alapvetõ fontosságú eleme a provokáló tényezõk kiiktatása.

HUN 2002;1(01)

Lege Artis Medicinae

2001. SZEPTEMBER 10.

Magzati veszélyeztetettség az újabb vizsgálatok tükrében

BODA Domokos

Az utóbbi években a bizonyítékokon alapuló orvostudomány kritériuma szerint végzett széles körű kutatás nyomán a magzatok terhesség alatti veszélyeztetéséről rövid idő alatt igen nagy ismeretanyag gyűlt össze. Ennek következtében a magzati veszélyeztetés terén az állásfoglalás sok szempontból pontosabbá vált, számos korábbi feltételezés túlzottnak és alaptalannak bizonyult, a veszélyeztetettség köre szűkült.

HUN 2001;11(08-09)

Ideggyógyászati Szemle

2001. MÁJUS 01.

Canavan-Van Bogaert-Bertrand-leukodystrophia

KELEMEN Anna, KÁLMÁNCHEY Rozália, BURLINA Alessandro, MATALON Ruben

A szerzők két eset kapcsán ismertetik hazánkban először a Canavan-leukodystrophia tüneteit, diagnosztikáját, patofiziológiáját és genetikáját. Ezen autoszomális recesszív öröklődésű, csecsemőkori kezdetű leukodystrophia könnyen felismerhető a progresszív neurológiai hanyatlást és tetrospasticitást kísérő macrocephaliáról és a korai látásvesztésről.

HUN 2001;54(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2001. MÁRCIUS 01.

A migrén genetikája. Összefoglaló tanulmány

ERTSEY Csaba, JELENCSIK Ilona

Az elmúlt évtizedben jelentősen gyarapodtak ismereteink a migrén öröklődéséről. Populációgenetikai vizsgálatok eredményei valószínűsítik, hogy a migrén poligénesen öröklődő betegség.

HUN 2001;54(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1998. MÁRCIUS 01.

Neuronalis ceroidlipofuscinosis három testvér esetében

ERŐS Erika, CZEIZEL Endre

A közlemény a neurogenetika megalapítója, Schaffer Károly munkásságát kívánja méltatni. Az esetismertetés kapcsán a szerzők összefoglalják a neuronalis ceroidlipofuscinosis különböző típusainak tüneteit és genetikai hátterét.

HUN 1998;51(03-04)