Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Genetika Parkinson-kórban: crescit audacia experimento

KLIVÉNYI Péter

Hagyományos értelemben az idiopathiás Parkinson-kór egy sporadikus előfordulású megbetegedés, habár az esetek családi halmozódása régóta ismeretes. A genetikai vizsgálatok előretörésével közel 20 monogénes öröklődésű kórformát, valamint számos rizikófaktorként szerepet játszó genetikai variánst is sikerült igazolni. Habár a monogénes formák ritkák, a genetikai rizikófaktorok gyakrabban fordulnak elő, de a pontos prevalenciájuk nem ismert.

HUN 2022;7(1)

Ökológia

2022. JÚNIUS 16.

Döntően a környezet határozza meg az emberibél-mikrobiomot, nem az egyén genetikai háttere

Bélmikrobiomunk összetétele többféle tényezőn múlik, ezek relatív fontosságával kapcsolatban azonban még számos kérdés nyitott. Egy a Nature folyóiratban megjelent cikk, az Environment dominates over host genetics in shaping human gut microbiota szerzői kutatásuk során több mint ezer egészséges ember genotípusát és mikrobiomját vizsgálták meg. A rokonsági viszonyokról, környezeti hatásokról, és életmódbeli sajátosságokról gyűjtött információk mellett a vizsgálatuk a fenotípusos jellemzőkre is kiterjedt.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2019. SZEPTEMBER 30.

Az epigenetikai szabályozás szerepe a kora gyermekkori betegségekben

TORY Vera

Az 1990-es években a betegségek fejlődési eredete elmélet (Developmental origins of health and disease) térnyerésével elfogadottá vált, hogy a - DNS-szekvencia változásával nem járó - úgynevezett epigenetikai öröklődés szerepet játszik a betegségek kialakulásában.

HUN 2019;72(09-10)

Hírvilág

2015. SZEPTEMBER 05.

Czeizel Endre: szeptember 11-i búcsúztatás

Jövő pénteken búcsúztatják Czeizel Endrét az Óbudai temetőben

HUN

Klinikum

2014. OKTÓBER 19.

A legújabb autoinflammatorikus kórkép - SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy)

DÉRFALVI Beáta

Az immunszabályozási zavarok felderítése kapcsán szorosan összefonódik a reumatológia és az immunológia.

HUN

Klinikum

2012. SZEPTEMBER 24.

1. Magyar Epigenetikai Találkozó

BULA Zoltán

Az epigenetika definiálása még ma sem teljesen egyértelmű, több meghatározása is létezik. Egyesek csupán újabb fajta génregulációs mechanizmusnak tartják, míg mások az öröklődés új paradigmáját látják benne...

HUN

Hírvilág

2012. FEBRUÁR 15.

Nemi szerepek az ókorban

Az ELTE Ókortudományi Intézetének előadássorozata

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2012. JANUÁR 30.

Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében

LÁSZLÓ Aranka, TÖRÖK László, RAFFAI Sarolta, TÖRÖK Éva, SALLAY Éva, ENDREFFY Emőke, MORVAI László, AMSTEL Ploos Van JK

A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében.

HUN 2012;65(01-02)

Gondolat

2011. AUGUSZTUS 15.

Nem tükörkép hasonmások Az ikrek világa

FAZEKAS Erzsébet

Az iker-testvérek számát 125 millióra becsülik a világon. Statisztikák szerint minden 333 szülésre esik egy olyan, amikor egy terhesség után két baba jön világra.

HUN