Lege Artis Medicinae

Hereditaer angioneuroticus oedema

FARKAS Henriette

2008. ÁPRILIS 22.

Lege Artis Medicinae - 2008;18(04)

A hereditaer angioneuroticus oedema autoszomális domináns öröklődésű. A közvetlen hozzátartozóknál az esetek körülbelül 85%-ában kimutatható, és a C1-INH gén mutációját hordozó betegek 98%-a tünetekkel is küzd.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A Magyar Onkológusok Társaságának 27. kongresszusa

LANDHERR László

Lege Artis Medicinae

Halál és a lányka A másiknak adott válasz

FERENCZI Andrea

A megtorlás és bosszú csak a gonoszt konzerválja. Amikor valaki gonosz tettet követ el, azt csak a másik válasza győzheti le; ha a sértett fél „feloldja”, átvállalja, s nem engedi, hogy a gonosz tovább pusztítson. Roman Polanski, az Oscar-díjas rendező filmje kapcsán a bűnről, az igazságos igazságtételről és az áldozat méltányosságáról ejtünk szót.

Lege Artis Medicinae

A MEDAL Program jellemzői és az eredmények kritikus értékelése

NEMESÁNSZKY Elemér

Lege Artis Medicinae

A beteg kultúrája

BÁNFALVI Attila

Nem a kulturált betegről lesz szó. Arról, hogy művelt-e vagy bunkó a beteg, hogy szép, nyelvtanilag helyes mondatokban fogalmazza-e meg a panaszait, amikor orvosnál jár, hogy köszön- e, amikor belép a rendelőbe vagy hogy illendően öltözött-e fel a vizsgálathoz.

Lege Artis Medicinae

Fájdalom és fájdalomcsillapítás a reumatológiában

GAÁL János

A fejlett ipari államokban a lakosság egészét tekintve a krónikus mozgásszervi eredetű fájdalom prevalenciája 35% körül van. A mozgásszervi fájdalom eredetét alapul vevő, a mindennapi gyakorlat szempontjából hasznos csoportosításban megkülönböztetjük a degeneratív ízületi betegségekkel, a metabolikus csontbetegségekkel kapcsolatos fájdalmakat, a lágyrész- reumatizmusok okozta és nem articularis fájdalom szindrómákat, valamint a gyulladásos eredetű fájdalmakat. A krónikus fájdalom szindrómában maga a fájdalom már elvesztette alapvető adaptív biológiai jelentőségét, és önálló patogenetikai folyamattá lép elő jelentős vegetatív és pszichés tünetekkel. A reumatológiai fájdalmak kezelésében alapvető jelentőségű a gyógytorna. Elvégzését segítik elő a különféle farmakológiai és nem farmakológiai módszerek. Az utóbbiak közé tartoznak például a borogatások, pakolások, balneo- és hidroterápiás módszerek, az elektro-, mechano- és termoterápiás eljárások stb. A gyógyszeres terápia leggyakrabban az egyszerű analgetikumok, a nem szteroid gyulladásgátlók, a szteroidok, a minor és immár a major opiátok adását jelenti, amelyet adjuváns szerekkel (például a triciklikus antidepresszánsok, antikonvulzív szerek) egészíthetünk ki. A leggyakrabban adott nem szteroid gyulladásgátlók indikációjánál a lehetséges mellékhatásokat messzemenőleg figyelembe kell venni. Az aneszteziológia és a reumatológia határterületéhez tartozó invazív fájdalomcsillapító módszereket (epiduralis szteroidadás, ganglionblokád, intravénás regionális blokád) a konvencionális kezelésre nem reagáló esetekben, de egyes kórképekben akár első beavatkozásként is sikerrel alkalmazzuk.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A cianokobalamin és a kolekalciferol szinergikusan segíti a funkcionális és hisztopatológiai ideggyógyulást patkánymodellben]

ALBAY Cem, ADANIR Oktay, AKKALP Kahraman Asli, DOGAN Burcu Vasfiye, GULAEC Akif Mehmet, BEYTEMUR Ozan

[Bevezetés - A perifériás idegsérülés (PNI) gyakori probléma fiatal felnőttek körében. Reménykeltő, hogy a központi idegrendszeri sérülésekkel ellentétben, PNI esetén lehetséges a regeneráció. Teljes idegszakadás esetén sebészi kezelés az aranystandard, részleges PNI esetén gyógy­szeres kezeléssel is érdemes próbálkozni. A vizsgálat célja a B12- és a D3-vitaminnal, illetve kombinációjukkal történő kezelés klinikai és hisztopatológiai eredményének értékelése és összehasonlítása volt kísérleti állatmodell (patkány) csípőidegének sérülése esetén. Anyagok és módszerek - Az etikai engedély (No. 2015/10) megszerzése után 32 kísérleti állatot osztottunk be a protokoll szerinti négy csoportba: a kontrollként szolgáló 1. csoport nem részesült kezelésben, a 2. csoport B12-vitamin-kezelésben (1 mg/ttkg/nap intraperitoneali­san), a 3. csoport D3-vitamin-kezelésben (3500 NE/ttkg/hét orálisan), míg a 4. csoport kombinált B12- és D3-vitamin-kezelésben (B12: 1 mg/ttkg/nap intraperitonealisan, D3: 3500 NE/ttkg/hét orálisan) részesült. Mértük a csípő­ideg funkcionális index pontszámot (Sciatic Functional Index, SFI), illetve hisztopatológiai értékelést végeztünk. Eredmények - Az 1. csoport SFI-értékével összehasonlítva a 2., 3. és 4. csoport SFI-pontszáma szignifikánsan magasabb volt. A 2. és 3. csoport SFI-értékei nem különböztek, a 4. csoporté ezekhez képest szignifikánsan magasabb volt. Az axondegeneráció (AD) mértéke valamennyi kezelt csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt, mint az 1. csoportnál. A 4. csoport AD-értéke szignifikánsan ala­csonyabb volt, mint a 2. és 3. csoporté. A 2. és 3. csoport AD-értékei nem különböztek. Az axonolysis (A) mértékében az 1., 2. és 3. csoport esetében nem volt szignifikáns kü­lönbség; velük összehasonlítva, a 4. csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt az axonolysis. Valamennyi kezelt csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt az oedema-gyulladás (OE-I) mértéke, mint az 1. csoportnál. A 2. és a 4. csoport között az OE-I nem különbözött szignifikánsan, a 2. és 4. csoport OE-I-értékei szignifikánsan alacsonyabbak voltak, mint a 3. csoporté. A sérülés mérté­két tekintve (damage level score) nem volt szignifikáns kü­lönb­ség az 1., 2. és 3. csoport között; a 4. csoport eseté­ben a sérülés mértéke szignifikánsan alacso­nyabb volt, mint az 1. csoport esetén. Következtetések - A B12- és a D3-vitamin hatása között nem találtunk szignifikáns különbséget. A B12- és a D3-vitamin ideggyógyulást elősegítő hatása együttes alkal­mazás esetén szinergikusan érvényesül, ezért PNI után minél előbbi kombinált alkalmazásukat javasoljuk. ]

Ideggyógyászati Szemle

[Szekretoros meningeoma koponyacsont-infiltrációval és orbitalis terjedéssel ]

KÁLOVITS Ferenc, TAKÁTS Lajos, SOMOGYI Katalin, GARZULY Ferenc, TOMPA Márton, KÁLMÁN Bernadette

[A szekretoros meningeoma a meningeomák ritka formája, mely a meningothelialis altípusból differenciálódik. Jelentős peritumoralis oedema és sajátos immunhisztokémiai és molekuláris genetikai profil jellemzi. Tanulmányunkban bemutatunk egy középkorú nőbeteget, akinek a szekretoros meningeomája az elsődleges agyalapi lokalizációból terjedt a csontos orbitára és az orbitaűrbe, így exophthalmust okozott, amit ritkán írtak le ilyen tumorokban. A tumor gazdag érellátottsága és a társult agyi oedema sebésztechnikai kihívást jelentett az eltávolítás során. A képalkotó és immunhisztokémiai feldolgozás a szekretoros meningeo­mák jellegzetességeit tárta fel. Míg hisztológiailag jóindulatú volt a tumor, az orbitalis csont- és lágyszövetek infiltrációja miatti posztoperatív neurológiai maradványtünetek kezelése nem kis kihívást jelentett. Tanulmányunk bemutatja a meningeomák ritka formájának megkülönböztető klinikai, radiológiai és hisztológiai jellegzetességeit, melyek további ritka sajátosságokkal társultak esetünkben. ]

Ideggyógyászati Szemle

Multiplex ischaemiás stroke Osler-Rendu-Weber-kórban

SALAMON András, FARAGÓ Péter, NÉMETH Viola Luca, SZÉPFALUSI Noémi, HORVÁTH Emese, VASS Andrea, BERECZKY Zsuzsanna, TAJTI János, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, ZÁDORI Dénes

A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis, cereb­ralis, spinalis); 4. elsőfokú érintett családtag] alapján állíthatjuk fel. A jelen közlemény célja Magyarországon elsőként egy multiplex ischaemiás stroke-kal társuló, genetikailag igazolt HHT-s eset ismertetése. 70 éves nőbetegünk gyermekkora óta súlyos orrvérzésektől szenvedett, felnőttkorára gastrointestinalis vérzései jelent­keztek. Bőrtünetei életének 5. évtizedében jelentkeztek a típusos lokalizációkban. Osztályunkra eszméletvesztéses rosszullét, fluktuáló beszédzavar, valamint nyelészavar miatt került. Az angiográfiás felvételekkel is kiegészített koponya-MRI több lokalizációban igazolt arteriovenosus malformációt, valamint szubakut multiplex ischaemiás laesiónak megfelelő eltéréseket. Az EEG-vizsgálat lassult elektromos tevékenységet mutatott a bal frontális lebenynek megfelelően. A beteg neuropszichológiai állapotfelmérése során az anterográd memória és a végrehajtó funkciók érintettsége volt valószínűsíthető. A beteg részletes kivizsgálása során a bal tüdőfélben arteriovenosus malformációt diagnosztizáltak. Genetikai diagnosztika során az endoglin gén 7. exonjában a 834. pozícióban egy heterozigóta formában jelen lévő timinduplikáció igazolódott, ami kereteltolódás révén egy korai stop kodon kialakulását eredményezte. Az ismertetett eset nagymértékben hasonlít a szakirodalomban már leírtakhoz és a multidiszciplináris együttműködés jelentőségére hívja fel a figyelmet a HHT-s betegek ellátásában.

Ideggyógyászati Szemle

F-DOPA-jelzett PET/CT-PET/MR alapú modern 3D besugárzástervezés glioblastoma multiformés (GBM-) betegek komplex kezelésében. Az első magyarországi tapasztalatok

SIPOS Dávid, TÓTH Zoltán, LUKÁCS Gábor, BAJZIK Gábor, HADJIEV Janaki, CSELIK Zsolt, REPA Imre, KOVÁCS Árpád

Bevezetés - A glioblastoma multiforme (GBM) komplex onkológiai ellátásában a sugárkezelésnek kiemelt szerepe van. A modern 3D alapú sugárterápiás kezelések tervezése hagyományos CT- és MR-információ alapján valósul meg, azonban egyre nagyobb figyelem terelődik a daganatos elváltozások biológiai és funkcionális morfológiáját leíró funkcionális hibrid képalkotásra. A 18F-DOPA nagy specificitású és szenzitivitású aminosavtracer, melynek fontos szerepe lehet a pontos céltérfogat-definícióban GBM-es betegek besu­gár­zástervezése során. Jelen tanulmányunk az első hazai 18F-DOPA alapú PET/CT/MR fúzión alapuló 3D besu­gárzástervezési tapasztalatainkat mutatja be. Anyag és módszer - Hazánkban 2017 szeptembere óta elérhető a 18F-DOPA tracer klinikai alkalmazásban. 2017 szeptembere és 2018 januárja között a Kaposi Mór Oktató Kórház Dr. Baka József Diagnosztikai, Onkoradiológiai, Kutatási és Oktatási Központjában három, szövettanilag igazolt glioblastoma multiformés beteg részesült 18F-DOPA alapú 3D besugárzástervezésben. Mind a három beteg a konvencionális képalkotás mellett protokoll szerinti tervezéses PET-MR vizsgálaton esett át. A kontúrozáshoz és besugárzástervezéshez a Varian Eclipse 13.0 verziójú szoftvert alkal­maztuk. A tervezéses CT-re fuzionáltuk a PET/CT/MR vizsgálatok során nyert T1-kontrasztos, T2-, valamint 18F-DOPA-képsorozatokat. Definiáltuk a 18F-DOPA-halmozó területet (BTV-F-DOPA), a T1-kontraszt­anyagot halmozó területet (GTV-T1KA), valamint a T2-oedemát lefedő területet (CTV-oedema). Eredmények - A három esetet vizsgálva az átlagos 18F-DOPA-tumortérfogat 22,7 cm3 volt (range 15,3-30,9; SD = 7,82). Az átlag GTV T1-CE 8,7 cm3 értéknek bizonyult (range 3,8-13,2; SD = 4,70). Az átlag CTV-oedematérfogat 40,3 cm3-nek adódott (range 27,7-57,7; SD = 15,36). A PTV-definíció szempontjából fontos, egymást nem fedő céltérfogati eltérés (BTV-F-DOPA, amit nem fedett a CTV-oedema területe) 4,5 cm3 térfogatú volt (range 1-10,3; SD = 5,05). Konklúzió - Eredményeink alapján az aminosav-alapú nyomjelző által definiált tumorterület nem teljesen egyezik az MRI által definiált T2-odemea CTV területével. A 18F-DOPA által definiált BTV módosíthatja a PTV területét, ezzel együtt a besugárzástervezés menetét és a kezelés kimenetelét.

LAM KID

Infektív sacroileitis

BARTHA Attila

BEVEZETÉS - A sacroiliacalis ízület szeptikus folyamatával a reumatológiai gyakorlatban ritkán találkozunk. Klinikai tünetei szerteágazóak, ezért a diagnózis felállítása gyakran késik. ESETISMERTETÉS - A szerző egy 67 éves nőbeteg esetét ismerteti. Anamnézisében lényegesebb megbetegedés nem szerepel, infekcióra hajlamosító tényezője nincs. Nehéz fizikai munka végzése után öt nappal erős, a derékból a jobb alsó végtagba sugárzó fájdalmat érzett. Lumboischialgia lateris dextri diagnózissal idegosztályra került. Magas vörösvérsejt-süllyedés- és Creaktív- protein-érték, illetve járásképtelenség miatt elsősorban tumor irányú kivizsgálása történt. A helyes diagnózist az MRI alapján lehetett felállítani: jobb oldali, a környező szövetekre is ráterjedő infektív sacroileitis. Az ultrahangvezérelt biopszia sikertelen volt, így empirikus antibiotikus kezelést kezdtünk. A beteg 35 napi ápolás után távozott a kórházból, még otthonában is szedte a clindamycint. A hat hónapos ellenőrző vizsgálat során tünet- és panaszmentes volt, a laboratóriumi leletek nem mutattak gyulladásos aktivitást. Az MRvizsgálaton még kiterjedt oedema volt látható. KÖVETKEZTETÉS - Láz és leukocytosis hiányában, hajlamosító tényező nélkül is gondolnunk kell szeptikus arthritisre. A pontos diagnózis mielőbbi megállapításával, az időben megkezdett, tartós antibiotikus terápiával az ízületi destrukció megelőzhető és a beteg meggyógyítható.