Lege Artis Medicinae

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

2008. MÁJUS 26.

Lege Artis Medicinae - 2008;18(05)

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Egészségügyi diplomás nők családi és munkahelyi szerepeinek konfliktusa

FEITH Helga Judit, KOVÁCSNÉ Tóth Ágnes, BALÁZS Péter

Vizsgálatunk legfőbb célkitűzése az volt, hogy statisztikailag megalapozott ismereteket szerezzünk az orvosnők és diplomás ápolónők család- és karrierszerep-terheiről, szerepkonfliktusairól, összefüggésben az egészségi állapotukkal kapcsolatos mutatókkal.

Lege Artis Medicinae

Colitis ulcerosa tartós remisszióban

LAKATOS Péter László

A colitis ulcerosában szenvedő betegeknél már sokan vizsgálták a betegség fellángolását követően a remisszió fenntartását célzó stratégiát. Miért fontos e kérdés ismételt elemzése manapság is? A válasz összetett.

Lege Artis Medicinae

Szokatlan gyógymódok kislexikona Nadályterápia

MAGYAR László András

Európában az orvosi piócának két fajtája ismert. A délebbre élő „magyar” pióca (Hirudo officinalis L. Sanguisuga officinalis Savigny) barnásvörös hátát hat sárga vagy rozsdabarna, hosszanti csík ékíti, az olívazöld hátú „német” pióca (Hirudo medicinalis L., Sanguisuga medicinalis L.) viszont északabbra honos.

Lege Artis Medicinae

A leggyakoribb kórképek a gyermekgasztroenterológiai ambulancián

ARATÓ András

Csecsemő- és gyermekkorban számos olyan tünet jelentkezik, amely a gastrointestinalis rendszer valamilyen – többnyire enyhe – rendellenességére utal. Nagyon fontos azoknak a kórképeknek a felismerése, amelyek azonnali beavatkozást igényelnek...

Lege Artis Medicinae

A primer májrák barcelonai stádiumbeosztásának prognosztikai és terápiás jelentősége

DANK Magdolna

Napjainkban számos reménykeltő próbálkozásnak lehetünk tanúi a primer májrák kezelésében. A molekuláris célzott terápiák megjelenésével már rendelkezünk olyan gyógyszeres kezelési lehetőséggel, amely képes meghosszabbítani az előrehaladott májrákos betegek túlélését.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkezô idegrendszeri fejlôdési zavar, aminek az etiológiája nem kellôen tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehetô­ségei­nek bôvülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkezô betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fô). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idô alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ôk képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedô betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelô metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma elsô hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertôzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentôséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzôk betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk elsô Covid-19- fertôzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az idôbeli egybeesés miatt itt feltételezhetô a Covid-fertôzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Klinikai Onkológia

A burnout szindróma megelőzése és kezelése

SZY Ágnes

A burnout szindróma defi níciója az egészségügyi szakemberek munkahelyi negatív érzelmi megéléseinek, viselkedésváltozásának és egészségveszélyeztető fizikai tünetei megjelenésének megfigyelése okán született. A burnout szindróma egy viselkedéses és két affektív elemből álló triáddal írható le leginkább: érzelmi kimerülés, deperszonalizáció és szakmai sikerek visszaesése. Jelen tanulmány célja a burnout szindróma részletes bemutatása, hangsúlyozva a hasonlóságokat és különbségeket az affektív kórképek, elsősorban a depresszió és a kiégés között. Fókuszunkban annak bemutatása áll, hogy a kiégés megjelenése multikauzális, emiatt a prevenció és a kezelés fókuszába elégtelen kizárólag az egyént állítani, bár az egyén szenvedésnyomásának a csökkentése elsődleges. Emellett azonban az intézményi környezetben megjelenő nehézségeket is felvillantjuk, amelyek szintén a burnout szindróma megjelenését segítik. Célunk a prevencióról és a kezelésről olyan információk szolgáltatása, amelyek akár azonnal is segíthetik a gyakorló szakembert abban, hogy hogyan kaphat segítséget.