Ideggyógyászati Szemle

Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma Első magyarországi közlés

SISKA Éva1, NEUWIRTH Magdolna2, REBECCA Gooding3, MOLNÁR Mária Judit1

2007. MÁJUS 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(05-06)

A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik. A CCFDN komplex, több szervrendszert érintő fenotípus, amelyet dysmorphiás arc, congenitalis cataracta, microcornea, korai szomatomotoros és intellektuális fejlődéskésés, hypogonadotrop hypogonadismus, a perifériás idegrendszer hypomyelinisatiója és gyakran súlyos anaesthesiás komplikációk jellemeznek. A betegséget a 18q23 régióban elhelyezkedő karboxiterminális domén foszfatáz 1 (CTDP1) gén homozigóta mutációja okozza. A szerzők az egyik roma nagycsaládon belül egy genetikailag igazolt CCFDN-es esetet mutatnak be, igazolva, hogy a magyarországi cigány népességben is jelen van a CCFDNmutáció. Antropomorfológiai leírások alapján valószínűsítik, hogy a CCFDN-mutáció oláh cigányok XVIII. századi betelepülésével került hazánkba. Felhívják a figyelmet arra, hogy a molekuláris genetikai diagnosztika mellőzhetővé teszi az invazív módszereket, és lehetőséget nyújt a tünetmentes heterozigóták azonosítására. A genetikai szűrés bevezetése megteremtheti a genetikai tanácsadás, a prevenció lehetőségét a veszélyeztetett populációban.

AFFILIÁCIÓK

  1. Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézet, Budapest
  2. Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház, Budapest
  3. Edith Cowan University, Perth

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Alvás- és éberségzavarok parkinsonizmussal járó betegségekben

SZŰCS Anna, KOVÁCS Gábor Géza, NARULA Lalit, HALÁSZ Péter

A parkinsonizmussal társuló neurodegeneratív betegségek közel 90%-ában állnak fenn alvászavarok - az álmatlanságot, a nappali aluszékonysággal járó szindrómákat, a parasomniákat és az alvás alatti légzészavarokat is számításba véve. Nehezen tisztázható, hogy a sok szenvedést és zavart okozó gyakori álmatlanság és a nappali aluszékonyság milyen arányban következménye a gyógyszeres kezelésnek, a betegségből adódó testi-lelki tüneteknek vagy az alapbetegséggel járó neurodegeneratív folyamatnak. Az utóbbi évek kutatásai alapján úgy tűnik, hogy a degeneráció jelentősége nagyobb a korábban feltételezettnél: a parkinsonizmussal járó rendellenességekben károsodnak az alvásszabályozásban részt vevő struktúrák és rendszerek, így az alvászavarok az alapbetegség elsődleges biológiai tünetei. A REM-magatartászavar nevű parasomnia ebből a szempontból különösen jelentős: úgy tűnik, gyakran évekkel megelőzheti a parkinsonizmus-dementia tünetegyüttesét, ezeknek előhírnöke lehet, a jövőbeli prevenció egyik feltételét - az érintettek azonosítása - megteremtve. Hasonló, bár egyelőre kevésbé tisztázott összefüggés sejthető a nappali aluszékonyság és a Parkinson-kór között is. Az orexinek és neurodegeneratív betegségek kapcsolatának feltárása tovább gazdagíthatja e közelmúltban leírt neuropeptid jelentőségére vonatkozó ismereteket, rávilágíthat a narcolepsia és a neurodegeneratív betegségek kapcsolataira. A parkinsonizmussal járó betegségek és egyes alvásrendellenességek társulásának megértése új kezelési utakra világíthat rá, új szempontokat nyújthat a neurodegeneratív betegségek és alvászavarok megértéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

Progresszív multifokális leukoencephalopathia

PÁL Endre, ASCHERMANN Zsuzsanna, GÖMÖRI Éva, KOVÁCS Gábor Géza, SIMON Gábor, MARÓDI László, KOMOLY Sámuel, ILLÉS Zsolt

A progresszív multifokális leukoencephalopathia ritka betegség, amelyet egy opportunista kórokozó, a JC-vírus reaktiválódása idéz elő szinte minden esetben immunhiányos állapotokban. A betegség a központi idegrendszer multifokális demyelinisatiójával jár, és rövid időn belül halálhoz vezet. A szerzők két esetet ismertetnek: egyikben 67 éves, krónikus lymphoid leukaemia miatt kezelt férfi beteg, a másikban 19 éves, öröklött immunhiányos állapotú, X-hez kötött hiper-IgM-szindróma miatt kezelt férfi esetében alakult ki a betegség. Mindkét esetben folyamatosan progrediáló jobb, majd mindkét féltekei tüneteket észleltek. A liquorvizsgálat nem volt informatív, a koponya-MR jellegzetes, kiterjedt, kétoldali fehérállományi károsodást mutatott. Az alkalmazott kezelés egyik esetben sem befolyásolta a betegség lefolyását. Az első beteget tíz, a másodikat hat héttel a tünetek jelentkezése után veszítették el. Agybiopszia, illetve mindkét esetben autopszia igazolta a kórismét. Az esetek demonstrálják, hogy a progresszív multifokális leukoencephalopathia különféle immundefektusok mellett is kialakulhat.

Ideggyógyászati Szemle

Fehérállományi jelzavar előfordulása migrénben

TÓTH Marianna, KUNDRA Olga, KULIN Árpád

Bevezetés - Fejfájós betegek kivizsgálása során olykor a fejfájással tisztázatlan oki viszonyban lévő eltérések láthatók, így migrénesek MR-képein apró, subcorticalis, fehérállományi jelzavarok (white matter abnormalities, WMA) mutatkozhatnak. A WMA migrénben gyakoribb előfordulását az irodalomban is felvetik. Betegek és módszer - A szerzők a fejfájás-ambulancián 15 hónap alatt első ízben megjelent, 55 évesnél fiatalabb migrénes betegek agyi MR-vizsgálatát végezték el, és kontrollcsoporttal hasonlították össze. Eredmények - A vizsgált 78, magas vérnyomásban, cukorbetegségben, arterioscleroticus szívbetegségben, autoimmun vagy demyelinisatiós betegségben nem szenvedõ beteg esetében a WMA gyakoriságát 10,3%-nak találták (nyolc eset). A kontrollcsoportban (32, 55 évesnél fiatalabb, a felsorolt betegségekben, migrénben vagy egyéb központi idegrendszeri kórképben nem szenvedő vizsgálati alanyok) a WMA 3,1%-ban fordult elő (egy eset). Mind a fiatalabb (40 évesnél fiatalabb), mind az idősebb (41-55 éves) korosztályban észleltek fehérállományi jelzavart az életkortól függetlenül. A WMA-t mutató betegek kis száma miatt a klinikummal történő további részletes összehasonlításra az anyag nem volt alkalmas, de megfigyelték, hogy valamennyi fehérállományi jelzavarral jellemzett beteg változó ideje fennálló, aura nélküli migrénben szenvedett többnyire legalább havi egy rohammal, egyikük sem dohányzott, többségük nem szedett orális fogamzásgátló készítményt és csak néhányan használtak ergotamin- vagy triptánszármazékot. Következtetés - Eredményeik a fehérállományi jelzavar és a migrén összefüggését látszanak megerősíteni. A WMA és a későbbi stroke kockázatának kérdése nem tisztázott, ismertek a néma infarktusok előfordulási gyakoriságát elemző tanulmányok is, de az ok-okozati összefüggés megválaszolásában csak tartós prospektív vizsgálat segíthet.

Ideggyógyászati Szemle

A schizencephalia fogalmi megközelítése

KENÉZ József, LEEL-ŐSSY Lóránt

Tisztelt Szerkesztőség! Az Ideggyógyászati Szemle legutóbbi számában megjelent közleménnyel kapcsolatban [Leel-Őssy Lóránt, Szűcs Iván, Almási Kálmán. A case of schizencephaly with polymicrogyria. Ideggyogy Sz 2007;60(1-2):56-60.] egyrészt szeretnék gratulálni az érdekes differenciáldiagnosztikai problémákat felvető közleményhez, másrészt a schizencephalia fogalmi megközelítéséről szeretnék röviden szólni.

Ideggyógyászati Szemle

Késõi ellenoldali epileptogenesis temporalis lebeny epilepszia miatt inkomplett műtéttel kezelt, 18 évig követett beteg esetében

HALÁSZ Péter, JANSZKY József, KELEMEN Anna, BARSI Péter, RÁSONYI György

Célkitűzés - A közlemény célja a késõi contralateralis epileptogenesis jelenségének bemutatása temporalis epilepsziában egy betegünk ismertetésén keresztül, akinek a kórlefolyása során az elektroklinikai tünetek erre utalóan változtak meg. Módszer - A jelenleg 38 éves nõ elektroklinikai tüneteit tartósan követtük, és a műtét elõtt, valamint a műtét után 18 évvel video-EEG-monitorozást végeztünk. Eredmények - Betegünk esetében video-EEG-vel igazolt komplex parciális rohamai zajlottak le, amelyek a jobb temporalis lebenybõl indultak, de az ellenoldalra is ráterjedtek. Jobb amygdalo-hippocampectomia után nem vált rohammentessé. Évekkel a műtét után rohamtünetei megváltoztak, az eddigiektõl eltérõ rohamok is jelentkeztek. A műtét után 18 évvel végzett újabb video-EEGmonitorozás kétfajta rohamot mutatott: az egyikben az ictalis EEG a jobb temporalis lebeny felett zajlott, és klinikai tüneteiben hasonlított a műtét elõtti rohamokhoz, de enyhébb volt. A másikban az ictalis EEG a bal temporalis lebeny felett zajlott, zavartsággal és postictalis beszédzavarral járt. A posztoperatív MR-felvétel (elõtte nem készült) kétoldali hippocampalis sclerosist mutatott. A neuropszichológiai vizsgálat kétoldali oldalspecifikus memóriazavart talált, szubdomináns (jobb oldali) túlsúllyal. Következtetések - A jól dokumentálhatóan korábban csak jobb oldali zajlásra utaló rohamok, majd független bal oldali rohamok megjelenése késõi ellenoldali epileptogenesis kialakulására utal, amelyben a jobb oldali rohamok műtét után is perzisztáló bal oldalra terjedése is szerepet játszhatott, és a feltehetõen már korábban is meglévõ kétoldali hippocampalis sclerosis szerepe sem zárható ki. Esetünk demonstrálja, hogy krónikusan fennálló temporalis epilepsziában elõfordulhatnak kétoldali bevontságot eredményezõ progresszív változások.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A D-vitamin-szint, az elektrofiziológiai tünetek és a fájdalom közötti összefüggés carpalis alagút szindróma esetén]

DEMIRYÜREK Enes Bekir, SENTÜRK Asli

[Cél - A tanulmány célja a carpalis alagút szindrómában (CTS) szenvedő betegek fájdalomszintje, elektrofiziológiai tüneteik és a D-vitamin-hiány közötti összefüggés vizsgálata. Betegek és módszerek - A vizsgálatba összesen 131, CTS-tünetektől szenvedő beteg került bevonásra, közülük 70 esetében volt kimutatható, míg 61 esetében nem állt fenn D-vitamin-hiány. A betegeket a demográfiai adatok és az elektrofiziológiai tünetek felhasználásával a D-vitamin-szintjük alapján két csoportra osztották (1-es csoport: D-vitamin-szint <20 ng/ml; 2-es csoport: D-vitamin-szint ≥20 ng/ml). A CTS-sel összefüggő fájdalom mértékének megállapításához a Boston carpalis alagút szindróma kérdőívet (Boston Carpal Tunnel Syndrome Questionnaire) használták. Eredmények - Habár az alacsony D-vitamin-szintű betegek esetében magas volt a CTS előfordulási aránya, nem lehetett statisztikailag szignifikáns mértékű összefüggést kimutatni az alacsony D-vitamin-szint, valamint a CTS frekvenciája és súlyossága között. Azonban a normális D-vitamin-szintű betegekkel összehasonlítva, a CTS által kiváltott fájdalom és funkcióvesztés aránya magasabb volt az alacsony D-vitamin-szintű betegek körében. Következtetés - Az alacsony D-vitamin-szint növelheti a CTS tüneteinek súlyosságát. A CTS-ben szenvedő betegek D-vitamin-hiányának kezelése hozzájárulhat a fájdalom és a mozgáskorlátozottság csökkentéséhez.]

Lege Artis Medicinae

Neuropathiás fájdalom: fókuszban az amitriptylin

FEHÉR Gergely, POHL Marietta, KAPUS Krisztián, GOMBOS Katalin, PUSCH Gabriella, MÁK Kornél, KOLTAI Katalin, BANK Gyula, KÓSA Gábor, VARJASI Gábor, TIBOLD Antal

A neuropathiás fájdalom kezelése nagy kihívás elé állítja mind a gyógyítót, mind a beteget. A kórkép kezelésében új szemléletmód szükséges az utóbbi évek neurobiológiai kutatási eredményei alapján. Min­denképpen többszakmás konszenzusokra, munkacsoportokra van szükség (multidisciplinary team) a kórképek sokszínűsége és a konkomittáns pszichopatológia okán. Az eddigi szemléletmód megváltoztatásra szorul, elkerülvén a felesleges diagnosztikus és műtéti beavatkozásokat, melyek a beteg ál­lapotát nem feltétlenül rontják, de pszichés megterhelését mindenképpen fokozzák. A legtöbb bizonyíték a kórkép(ek) gyógy­sze­res kezelésére vonatkozik, az elsőként vá­lasztandó szerek között a triciklusos antidepresszánsok, a szelektív szerotonin-noradrenalin visszavételt gátló szerek és bizonyos antikonvulzív szerek állnak (ga­ba­pentin, pregabalin). Összefoglaló cikkünk célja az egyik legolcsóbb és legszélesebb körben elérhető triciklusos antidepresszáns, az amitriptylin hatékonyságának áttekintése különböző kórképekben.

Ideggyógyászati Szemle

[Idegvezetési vizsgálat és a gastrocnemius izom H-reflexválasza rheumatoid arthritisben]

EMRE Ufuk, ORTANCIL Özgül, UNAL Aysun, KIRAN Sibel, SAPMAZ Perihan, ATASOY Tugrul

[Cél - Idegvezetési vizsgálatok és gastrocnemius H-reflex-válaszok értékelése és összehasonlítása rheumatoid arthritisben (RA) szenvedő betegek és egészséges felnőttek esetében. Eszközök és módszerek - A vizsgálat 26 RA-beteg és 22 egészséges felnőtt bevonásával történt. Mindkét csoportban értékeltük az idegvezetési vizsgálat (NCS) eredményeit és a kétoldali gastrocnemius H-reflex-válaszokat. Rögzítettük az életkort, a nemet, a subcutan csomók és ízületi deformitások előfordulását, a laboratóriumi paramétereket, a betegség időtartamát, a reumaellenes és szteroid gyógysze-rek használatát. A betegségaktivitás értékelése a 28 ízületre kiterjedő DAS28 betegségaktivitási index alapján történt. A funkcionális státuszt Health Assessment Questionnaire (HAQ) egészségfelmérő kérdőívvel, a fájdalomintenzitást vizuális analóg skálával (VAS) mértük. Eredmények - Az RA-betegekben 73%-os volt az elekt-roneuromiográfiás (ENMG) rendellenességek aránya. A leggyakoribb diagnózis a carpal tunnel szindróma (61,4%) volt. Az ENMG-leletek, valamint a klinikai és laboratóriumi sajátosságok között nem volt kimutatható szignifikáns kap-csolat. Az RA-betegekben a jobb oldali H-reflex-válaszok latenciája statisztikailag hosszabb volt (p=0,03). A számított cut-off szintek szerint az RA-betegek között gyakoribb volt a hosszabb H-reflex-latencia. Következtetések - A vizsgálatban az RA-betegek körében gyakori volt a betegség időtartamától és súlyosságától függetlenül kialakuló entrapment neuropathia. Az RA-betegekben hosszabbak voltak a H-reflex-latenciák cut-off értékei. Ez információt szolgáltathat az RA-betegek hosszú perifériás idegei korai neuropathiás érintettségével kapcsolatosan. Mindazonáltal, szükséges az eredmények megerősítése nagyobb populációs vizsgálatok révén.]

Lege Artis Medicinae

Polyneuropathiaként jelentkező mikroszkópos polyangiitis esete

ZÖLD Éva, HORVÁTH Ildikó Fanny, TARJÁN Péter, BARTA Zsolt, ZEHER Margit

A mikroszkópos polyangiitis (MPA) a kis-ereket érintő, nekrotizáló gyulladással jellemzett szisztémás kórkép, mely az ANCA-asszociált vasculitisek csoportjába tartozik. A betegség általános tünetek mellett leggyakrabban a vese, bőr, idegrendszer, tüdő vagy más szervek megbetegedését okozza. ESETISMERTETÉS - 2013. januárban az 56 éves nőbetegnél felső légúti hurutos tüneteket követően, fogyás, alsó végtagi zsibbadás, járásnehezítettség, majd alsó végtagi petechiák jelentkeztek. Egy hónappal később laboratóriumi leleteiben romló vesefunkciós paraméterek, fokozódó anaemia és gyulladásos markerek voltak észlelhetőek. Részletes bakteriális infekció és tumor irányú vizsgálatai történtek, negatív eredménnyel. A tünetek hátterében szisztémás vasculitis merült fel, melyet a vesebiopszia szövettana és az ENG-vizsgálat is támogatott, glomerulonephritissel és szenzoromotoros polyneuropathiával járó mikroszkópos polyangiitis volt véleményezhető. Provokáló tényezőként hepatitis B-vírus (HBV) -hordozásra derült fény. Kortiko­szteroid- és ciklikus ciklofoszfamidkezeléssel remisszió volt indukálható, vesefunkció­ja javult, tünetei regrediáltak. Aktiválódott HBV-fertőzése miatt 2013 októberében antivirális kezelése indult. Újonnan jelentkező pulmonalis manifesztáció miatt 2013 novemberében ciklofoszfamiddal szinkronizált plazmaferézis-kezelése történt jó effektivitással. Bázisterápiaként jelenleg methotrexatot kap, remisszióban van, veseműködése tartósan rendezett. KÖVETKEZTETÉS - Az eset részben ritkasága miatt érdemes közlésre, részben a késlekedő diagnózis veszélyeire hívja fel a figyelmet. A polyneuropathiás tünetek és kórlefolyás alapján felmerülő szisztémás vasculitisnél a mihamarabbi diagnózisra, A mikroszkópos polyangiitis (MPA) a kis-ereket érintő, nekrotizáló gyulladással jellemzett szisztémás kórkép, mely az ANCA-asszociált vasculitisek csoportjába tartozik. A betegség általános tünetek mellett leggyakrabban a vese, bőr, idegrendszer, tüdő vagy más szervek megbetegedését okozza. ESETISMERTETÉS - 2013. januárban az 56 éves nőbetegnél felső légúti hurutos tüneteket követően, fogyás, alsó végtagi zsibbadás, járásnehezítettség, majd alsó végtagi petechiák jelentkeztek. Egy hónappal később laboratóriumi leleteiben romló vesefunkciós paraméterek, fokozódó anaemia és gyulladásos markerek voltak észlelhetőek. Részletes bakteriális infekció és tumor irányú vizsgálatai történtek, negatív eredménnyel. A tünetek hátterében szisztémás vasculitis merült fel, melyet a vesebiopszia szövettana és az ENG-vizsgálat is támogatott, glomerulonephritissel és szenzoromotoros polyneuropathiával járó mikroszkópos polyangiitis volt véleményezhető. Provokáló tényezőként hepatitis B-vírus (HBV) -hordozásra derült fény. Kortiko­szteroid- és ciklikus ciklofoszfamidkezeléssel remisszió volt indukálható, vesefunkció­ja javult, tünetei regrediáltak. Aktiválódott HBV-fertőzése miatt 2013 októberében antivirális kezelése indult. Újonnan jelentkező pulmonalis manifesztáció miatt 2013 novemberében ciklofoszfamiddal szinkronizált plazmaferézis-kezelése történt jó effektivitással. Bázisterápiaként jelenleg methotrexatot kap, remisszióban van, veseműködése tartósan rendezett. KÖVETKEZTETÉS - Az eset részben ritkasága miatt érdemes közlésre, részben a késlekedő diagnózis veszélyeire hívja fel a figyelmet. A polyneuropathiás tünetek és kórlefolyás alapján felmerülő szisztémás vasculitisnél a mihamarabbi diagnózisra, majd korai, hatékony immunszuppresszív kezelésre kell törekedni. A provokáló tényezők feltárása és szanálása a kezelés része. Rendszeres követéssel a betegségre jellemző relapszusok idejében felismerhetőek, ezáltal a maradandó szervkárosodások elkerülhetőek.

LAM Extra Háziorvosoknak

Polyneuropathiaként jelentkező mikroszkópos polyangiitis esete

ZÖLD Éva, HORVÁTH Ildikó Fanny, TARJÁN Péter, BARTA Zsolt, ZEHER Margit

A mikroszkópos polyangiitis (MPA) a kis-ereket érintő, nekrotizáló gyulladással jellemzett szisztémás kórkép, mely az ANCA-asszociált vasculitisek csoportjába tartozik. A betegség általános tünetek mellett leggyakrabban a vese, bőr, idegrendszer, tüdő vagy más szervek megbetegedését okozza. ESETISMERTETÉS - 2013. januárban az 56 éves nőbetegnél felső légúti hurutos tüneteket követően, fogyás, alsó végtagi zsibbadás, járásnehezítettség, majd alsó végtagi petechiák jelentkeztek. Egy hónappal később laboratóriumi leleteiben romló vesefunkciós paraméterek, fokozódó anaemia és gyulladásos markerek voltak észlelhetőek. Részletes bakteriális infekció és tumor irányú vizsgálatai történtek, negatív eredménnyel. A tünetek hátterében szisztémás vasculitis merült fel, melyet a vesebiopszia szövettana és az ENG-vizsgálat is támogatott, glomerulonephritissel és szenzoromotoros polyneuropathiával járó mikroszkópos polyangiitis volt véleményezhető. Provokáló tényezőként hepatitis B-vírus (HBV) -hordozásra derült fény. Kortiko­szteroid- és ciklikus ciklofoszfamidkezeléssel remisszió volt indukálható, vesefunkció­ja javult, tünetei regrediáltak. Aktiválódott HBV-fertőzése miatt 2013 októberében antivirális kezelése indult. Újonnan jelentkező pulmonalis manifesztáció miatt 2013 novemberében ciklofoszfamiddal szinkronizált plazmaferézis-kezelése történt jó effektivitással. Bázisterápiaként jelenleg methotrexatot kap, remisszióban van, veseműködése tartósan rendezett. KÖVETKEZTETÉS - Az eset részben ritkasága miatt érdemes közlésre, részben a késlekedő diagnózis veszélyeire hívja fel a figyelmet. A polyneuropathiás tünetek és kórlefolyás alapján felmerülő szisztémás vasculitisnél a mihamarabbi diagnózisra, majd korai, hatékony immunszuppresszív kezelésre kell törekedni. A provokáló tényezők feltárása és szanálása a kezelés része. Rendszeres követéssel a betegségre jellemző relapszusok idejében felismerhetőek, ezáltal a maradandó szervkárosodások elkerülhetőek.