Ideggyógyászati Szemle

DYT1-pozitív generalizált dystonia: Egy testvérpár esettanulmánya

BEREZNAI Benjámin1, BARACZKA Krisztina1, NAGY Zoltán1, MOLNÁR Mária Judit1

2007. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(07-08)

A korai kezdetű generalizált dystoniákra jellemző a széles klinikai fenotípusspektrum és a szűk terápiás lehetőségek. A mozgászavarok ilyen formáinak több mint 50%-ában a DYT1 gén mutációja felelős a kórkép kialakulásáért. Közleményünkben egy testvérpár esetét ismertetjük, akik esetében 12 éves korban jelentkeztek az első fokális tünetek jobb alsó végtagi dystoniával, illetve írásgörccsel. Dystoniájuk hat, illetve tíz év kórlefolyás után generalizálódott. A negatív koponya-MR, elektrofiziológiai és izombiopsziás eredmények alátámasztották a generalizált dystonia diagnózist, amit a DYT1 gén 5. exonjában található GAG-deletio igazolt. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk a dystoniák rutindiagnosztikájában javasolt molekuláris genetikai vizsgálatok indikációiról és a kórkép terápiás lehetőségeiről.

AFFILIÁCIÓK

  1. Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézet, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A hospitalizált stroke-betegek halálozása Magyarországon, 2003-2005

GULÁCSI László, MÁJER István, KÁRPÁTI Krisztián, BRODSZKY Valentin, BONCZ Imre, NAGY Attila, BERECZKI Dániel

Kutatásunk célja a hospitalizált stroke incidenciájának, valamint 12 és 24 hónapos mortalitásának elemzése Magyarországon, valamint a stroke-halálozás összehasonlítása a teljes populáció standard halálozási arányával. Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár adatbázisából leválogattuk a 2003 májusában stroke (Betegségek Nemzetközi Osztályozása - 10: I60-64) fődiagnózissal kórházba felvett „új” stroke-betegeket. „Új” betegnek tekintettük azokat, akik a kórházi felvételt megelőző 24 hónapban nem kerültek kórházba ilyen fő- vagy mellékdiagnózisokkal. A leválogatás nemenként és a 25-44, a 45-64, valamint a 65 évesnél idősebbek alcsoportjában történt. A betegek 12 és 24 hónapos túlélését vizsgáltuk 2004. és 2005. áprilisi adataik alapján. Az „új” stroke-betegek incidenciája a kórházi felvételek alapján a férfiak körében nagyobb: a 65 évesnél idősebb férfiak csoportjában 2112, a nők körében 1582, a 45-64 éves férfiak csoportjában 623, a nők körében pedig 366 fő 100 000 lakosra. Hazánkban 2003-ban mintegy 42 000 „új” stroke-beteget vettek fel kórházba, akiknek a halálozása a 12. hónapra meghaladta a 10 000-et, ami további 2000-rel nőtt a 24. hónapra. A betegség kialakulását követő 12. hónap végén a nők túlélése kedvezőbb, mint a férfiaké: a 65 évesnél idősebbek esetén 71,47% vs. 69,24%, a 45-64 évesek csoportjában pedig 88,18% vs. 83,16%. A nők túlélése a 24. hónap végén is kedvezőbb: 66,95% vs. 61,62% a 65 évesnél idősebbek esetén, illetve 85,45% vs. 80,90% a 45-64 évesek korcsoportjában. A stroke-halálozás kockázata az átlagpopuláció halálozásához viszonyítva a betegséget követő első évben 5,17-szoros a nők, illetve 4,7-szeres a férfiak esetében. Jelentős a nemek közötti különbség, az aktív életkorú (25-44, 45-64 éves) férfiak között a 100 000 lakosra vonatkozó halálozás kétszerese az azonos korú nőkhöz viszonyítva.

Ideggyógyászati Szemle

Megemlékezés Dr. Somogyi Istvánról

SZILÁRD János, JÁRDÁNHÁZY Tamás

Hozzátartozói, rokonai, barátai, munkatársai, tanítványai, volt betegei és azok hozzátartozói vettek végső búcsút 2006. július 7-én a szegedi dóm altemplomában dr. Somogyi Istvántól, a kitűnő, értékes, alkotó szakembertől, a humánus gyógyítótól, a szeretetre méltó személyiségű, jó humorú és életvitelű, kiváló empátiás és pszichológiai érzékkel megáldott embertől és orvostól.

Ideggyógyászati Szemle

A stroke kórházi ellátásának egészségbiztosítási költségei Magyarországon, 2003-2005

KÁRPÁTI Krisztián, MÁJER István, BONCZ Imre, NAGY Attila, BERECZKI Dániel, GULÁCSI László

Az akut stroke kórházi ellátás egészségbiztosítási költségeit vizsgáltuk Magyarországon 2003-2005 között. Arra kerestünk választ, hogy a stroke-betegek aktív és krónikus kórházi ellátása mekkora költségterhet ró az Országos Egészségbiztosítási Pénztárra. Vizsgálatunkban az Országos Egészségbiztosítási Pénztár adatbázisából leválogattuk a 2003 májusában stroke (Betegségek Nemzetközi Osztályozása - 10: I60-64) fődiagnózissal kórházi felvételre került „új” stroke-betegeket. A betegek aktív és krónikus kórházi elszámolásait összesítettük az eseményt megelőző 12, illetve az azt követő első és második 12 hónapban. Korcsoportos adatgyűjtés történt a 25-44 éves, 45-64 éves és a 65 évesnél idősebb nők és férfiak körében. Azokat a betegeket vizsgáltuk, akik 2003 májusában a fenti fődiagnózissal kórházi felvételre kerültek, és a megelőző 24 hónapban ilyen diagnózisokkal nem részesültek kórházi ellátásban. A stroke-betegség terhe betegenként az aktív ellátásban az első 12 hónapban (férfiak vs. nők) a 65 évesnél idősebb korcsoportban: 254,6 vs. 205,8; a 45-64 éves korcsoportban: 341,4 vs. 280,5; a 25-44 éves korcsoportban: 370,1 vs. 306,1 ezer forint. A második 12 hónapban, rendre, 50,6 vs. 36,2, 24,2 vs. 32,6, 27,6 vs. 24,8 ezer forint. A stroke betegenkénti krónikus költsége az első évben (a fentiekhez hasonlóan): 23,3 vs. 31,3, 28,9 vs. 22,2, 22,8 vs. 22,5 ezer forint. A következő évben ezek a költségek rendre: 9,0 vs. 10,9, 6,7 vs. 12,2, 1,4 vs. 38,1 ezer forint. Tehát a férfiak átlagos stroke-betegség-terhe magasabb az eseményt követő 24 hónapban: 364,8 vs. 303,0 ezer forint. A jelentős különbséget a nagyobb aktív ellátási költségek okozzák (331,5 vs. 262,1 ezer forint), míg az átlagos krónikus ellátásban az eltérések kisebbek (33,3 vs. 40,9 ezer forint).

Ideggyógyászati Szemle

Kongresszusi naptár

Ideggyógyászati Szemle

Frontotemporalis lobaris degeneráció esete ubikvitinpozitív intraneuronalis inclusiókkal

LEEL-ŐSSY Lóránt, RÉVÉSZ Tamás, ALMÁSI Kálmán, SZŰCS Iván, SZABÓ Éva

A szerzők egy 57 éves férfi esetét ismertették, akit többször kezeltek négy évvel korábban kezdődött, viszonylag gyors lefolyású mentális hanyatlás miatt. A kezdeti panasz emlékezészavar, majd személyiségváltozás, zavartság és beszédzavar volt. A kórházi neuropszichiátriai vizsgálatok enyhe szenzoros afáziát állapítottak meg grammatikai hibák nélkül. Továbbá súlyos rövid távú emlékezészavart, dementiát, időnként teljes zavartságot találtak, és a CT-, valamint testvizsgálatok alapján Alzheimer-kórt állapítottak meg. Utolsó kórházi kezelése során pneumonia alakult ki, és meghalt. Az agyszövettani vizsgálat súlyos - főleg temporofrontalis - atrophia hátterében kiterjedt kérgi neuronpusztulást talált. Alzheimer-kórt jellemző neurofibrillaris degenerációk és szenilis plakkok nem voltak, tau-pozitivitás sem mutatkozott, Pickés Lewy-testeket sem lehetett felfedezni. A neuronpusztulás helyenként laminaris spongiositás formájában jelent meg. Jellemzőek voltak a neuronok duzzadt cytoplasmájában az ubikvitinpozitív inclusiók, amelyek főleg a temporalis lebeny mediobasalis kéregállományában fordultak elő. A GFAP-pozitivitás kifejezett astrocytosist mutatott ki. A temporalis és frontalis kéregben elszórtan αB-krisztallinra pozitív immunohisztokémiai reakciót adó puffadt sejtek (akromatikus vagy Pick-sejtek) is előfordultak. A szövettani lelet a frontotemporalis lobaris degenerációk ubikvitinpozitív inclusiós formáját (FTLD-U) igazolta, ahol taupozitivitás nem volt. A dementiáknak ebben a csoportjában is ajánlatos egyes formák elkülönítése, amit az immuncitokémiai vizsgálatok tesznek lehetővé.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Lege Artis Medicinae

Szerzôi válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” címû olvasói levélre

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvû diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, elôkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt fôbb jellemzôinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkezô kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdôívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részbôl, egy kognitív szûrôvizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztbôl áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentôsen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékû egyéni variabilitás volt jellemzô a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idô és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhetô egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és elôzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történô változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szûrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetôen egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Lege Artis Medicinae

Eltérô irányban? Koleszterincsökkentési stratégiák Európában és a tengerentúlon

REINHARDT István

A nagy nemzetközi szakmai társaságok által kiadott, a tudomány haladásához idôrôl idôre hozzáigazított irányelvek a bizonyítékokra alapozott gyógyítás általánosan elfogadott kiindulópontjául szolgálnak. Azonos kérdésekkel foglalkozó, különbözô testületek által összeállított irányelvek között azonban szignifikáns különbségek fedezhetôk fel még akkor is, ha nagyjából azonos idôpontban készültek, és azonos tudományos alapokra építenek. Európában a dyslipidaemiákkal, az Amerikai Egyesült Államokban (USA) pedig a vér koleszterinszintjével kapcsolatos irányelveiket a vezetô kardiológiai és más tudományos társaságok a kö­zelmúltban szinte egyszerre, egy évnél kevesebb eltéréssel frissítették. Ha a két dokumentumot egymás mellé helyezzük, az alapvetô hasonlóságok vagy azonosságok mellett számos releváns különbséget is találhatunk. Ezt az összehasonlítást végezte el Baris Gencer és Robert P. Giuliano, melynek eredményeit 2020 tavaszán a Clinical Cardiology hasábjain közölték.

Ideggyógyászati Szemle

A szocioökonómiai helyzet és a stroke kapcsolata a fôvárosban

VASTAGH Ildikó, SZŐCS Ildikó, OBERFRANK Ferenc, AJTAY András, BERECZKI Dániel

A nyugat- és kelet-európai országok stroke halandósága közötti szakadék a társadalmi-gazdasági különbségeket tükrözi. Felvetôdik a kérdés, hogy az életszínvonalbeli különbségek kisebb régiók szintjén is megnyilvánulnak-e a stroke jelleg­ze­tes­ségeiben. Összefoglalónkban a fôváros egyik legszegé­nyebb (VIII.) és leggazdagabb (XII.) kerülete stroke-betegeinek összehasonlítását mutatjuk be életkori megoszlás, stroke-incidencia, esethalálozás és mortalitás szempontjából. Két összehasonlító epidemiológiai vizsgálatunk eredményeit összegezzük, melyek ugyanabban a két kerületben az akut cerebro­vascularis betegséget elszenvedett lakosságot vizsgálták. A „Budapest 8–12 Projekt” igazolta, hogy a szegényebb VIII. kerületben a stroke fiatalabb életkorban jelentkezik, valamint magasabb a dohányzás, az alkohol­abú­zus és a kezeletlen hypertonia prevalenciája. A „Hat Év Két Kerületben” tanulmányba bevont 4779 beteg a 10 éves utánkövetéssel egy­értel­mûen igazolja, hogy a stroke fiata­labb korban következik be, magasabb incidenciával, eset­ha­lálozással és mortali­tással jár a kedvezôtlen szocio­öko­nó­miai adottságokkal rendelkezô VIII. kerületben. A fiatalabb korcso­portokon belül magasabb a halálozás és a társbetegségek prevalenciája a VIII. kerületben a XII. kerülethez képest. A rizikófaktorok magasabb prevalenciája és a fiatalabb korcsoport magasabb halálozása a kedve­zôtlenebb szocioökonómiai adottságú VIII. kerület lakossá­gának jelentôsebb sérülékenységére utal. A hiányzó láncszem a szegénység és a stroke között az életmódi rizikó­tényezôk és az elsôdleges prevencióhoz való adherencia hiánya lehet. A népegészségügyi stroke-prevenciós prog­ramoknak a kedvezôtlen szocioökonómiai környezetben élô fiatalabb korosztályra kellene fókuszálniuk.