Ideggyógyászati Szemle

DYT1-pozitív generalizált dystonia: Egy testvérpár esettanulmánya

BEREZNAI Benjámin1, BARACZKA Krisztina1, NAGY Zoltán1, MOLNÁR Mária Judit1

2007. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(07-08)

A korai kezdetű generalizált dystoniákra jellemző a széles klinikai fenotípusspektrum és a szűk terápiás lehetőségek. A mozgászavarok ilyen formáinak több mint 50%-ában a DYT1 gén mutációja felelős a kórkép kialakulásáért. Közleményünkben egy testvérpár esetét ismertetjük, akik esetében 12 éves korban jelentkeztek az első fokális tünetek jobb alsó végtagi dystoniával, illetve írásgörccsel. Dystoniájuk hat, illetve tíz év kórlefolyás után generalizálódott. A negatív koponya-MR, elektrofiziológiai és izombiopsziás eredmények alátámasztották a generalizált dystonia diagnózist, amit a DYT1 gén 5. exonjában található GAG-deletio igazolt. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk a dystoniák rutindiagnosztikájában javasolt molekuláris genetikai vizsgálatok indikációiról és a kórkép terápiás lehetőségeiről.

AFFILIÁCIÓK

  1. Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézet, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Kongresszusi naptár

Ideggyógyászati Szemle

A statinok csökkentik a plazma koenzim-Q10-szintjét a szervezetben

RÁKÓCZI Károly, PÁRDUTZ Árpád, VÉCSEI László

A szerzők a szakirodalmi adatok áttekintése alapján foglalják össze a HMG-CoA-reduktáz-gátlók (statinok) és a koenzim-Q10 (CoQ10, ubikinon) kapcsolatát, illetve az esetleges interakció jelentőségét. A statinok világszerte széles körben használt gyógyszerek. A koleszterinszintézisben részt vevő mevalonsav gátlása révén csökkentik a plazma koleszterinszintjét. Tekintettel arra, hogy az ubikinon szintéziséhez is mevalonsavra van szükség, joggal vetődik fel a kérdés, vajon a statinterápia mennyiben befolyásolja a CoQ10 metabolizmusát. Számos vizsgálatban igazolták, hogy a statinkezelés összefüggésbe hozható a szérum-CoQ10-koncentráció csökkenésével. Jóval kevesebb adat áll rendelkezésünkre a statinkezelés kapcsán kialakult szöveti CoQ10-koncentráció változásairól. A szerzők több vizsgálat áttekintésével igyekeznek átfogó képet adni a statinkezelés és az ubikinon metabolizmusa közötti interakció következményeiről.

Ideggyógyászati Szemle

Funkcionális mágnesesrezonancia-vizsgálat 1 Tesla térerőn. Alapparadigmák és klinikai alkalmazás

SCHWARCZ Attila, AUER Tibor, KOMOLY Sámuel, DÓCZI Tamás, JANSZKY József

CÉLKITŰZÉS - Funkcionális MR-vizsgálatok elvégzése alacsony térerőn. Rutinvizsgálati protokoll beállítása az idegsebészeti műtétek tervezésének segítése, illetve epilepsziás betegek kivizsgálása céljából. MÓDSZER - Optimalizált echoplanaris képalkotáson alapuló kétdimenziós szekvenciát használtunk funkcionális MR-képek készítésére. A vizsgált agyi funkció belső szógenerálásból és az ujjak mozgásából állt. Továbbá, mentális tájékozódás során, egyéni visuospatialis emlékképeket idéztettünk fel a vizsgált alannyal. EREDMÉNYEK - Alacsony felbontású (64×64-es mátrix) funkcionális MR-képek kielégítően mutatták a motoros cortexet, illetve a beszédközpontokat. A mentális tájékozódás során a formatio hippocampalis kétoldali aktivációját figyeltük meg. A motoros cortex elhelyezkedését egy epilepsziás beteg esetében is megvizsgáltuk, akinek az epilepsziás fókusza a gyrus prae- és postcentralis területében helyezkedett el. Kimutattuk, hogy a motoros cortex ipsilateralisan diszlokálódott. KÖVETKEZTETÉSEK - Funkcionális MR-képalkotás alacsony térerőn is kivitelezhető, klinikailag jól értékelhető, ha az MR-képalkotó paramétereket és paradigmákat megfelelően optimalizálják.

Ideggyógyászati Szemle

A hospitalizált stroke-betegek halálozása Magyarországon, 2003-2005

GULÁCSI László, MÁJER István, KÁRPÁTI Krisztián, BRODSZKY Valentin, BONCZ Imre, NAGY Attila, BERECZKI Dániel

Kutatásunk célja a hospitalizált stroke incidenciájának, valamint 12 és 24 hónapos mortalitásának elemzése Magyarországon, valamint a stroke-halálozás összehasonlítása a teljes populáció standard halálozási arányával. Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár adatbázisából leválogattuk a 2003 májusában stroke (Betegségek Nemzetközi Osztályozása - 10: I60-64) fődiagnózissal kórházba felvett „új” stroke-betegeket. „Új” betegnek tekintettük azokat, akik a kórházi felvételt megelőző 24 hónapban nem kerültek kórházba ilyen fő- vagy mellékdiagnózisokkal. A leválogatás nemenként és a 25-44, a 45-64, valamint a 65 évesnél idősebbek alcsoportjában történt. A betegek 12 és 24 hónapos túlélését vizsgáltuk 2004. és 2005. áprilisi adataik alapján. Az „új” stroke-betegek incidenciája a kórházi felvételek alapján a férfiak körében nagyobb: a 65 évesnél idősebb férfiak csoportjában 2112, a nők körében 1582, a 45-64 éves férfiak csoportjában 623, a nők körében pedig 366 fő 100 000 lakosra. Hazánkban 2003-ban mintegy 42 000 „új” stroke-beteget vettek fel kórházba, akiknek a halálozása a 12. hónapra meghaladta a 10 000-et, ami további 2000-rel nőtt a 24. hónapra. A betegség kialakulását követő 12. hónap végén a nők túlélése kedvezőbb, mint a férfiaké: a 65 évesnél idősebbek esetén 71,47% vs. 69,24%, a 45-64 évesek csoportjában pedig 88,18% vs. 83,16%. A nők túlélése a 24. hónap végén is kedvezőbb: 66,95% vs. 61,62% a 65 évesnél idősebbek esetén, illetve 85,45% vs. 80,90% a 45-64 évesek korcsoportjában. A stroke-halálozás kockázata az átlagpopuláció halálozásához viszonyítva a betegséget követő első évben 5,17-szoros a nők, illetve 4,7-szeres a férfiak esetében. Jelentős a nemek közötti különbség, az aktív életkorú (25-44, 45-64 éves) férfiak között a 100 000 lakosra vonatkozó halálozás kétszerese az azonos korú nőkhöz viszonyítva.

Ideggyógyászati Szemle

A vinpocetin agyi véráramlásra és kognitív funkciókra gyakorolt hatásának vizsgálata

VALIKOVICS Attila

Bevezetés - A vinpocetin évtizedek óta széles körben használt szer az ischaemiás cerebrovascularis betegségek és a vascularis típusú dementiák kezelésében. Egyes dementiatípusok létrejöttében fontos szerepet játszik a krónikus agyi hipoperfúzió. A vinpocetin komplex hatásmechanizmus révén jelentős szerepet tölt be a krónikus agyi hipoperfúzió javításában. A praedementia állapotnak tekinthető enyhe kognitív zavar tünetei hasonlóak a dementia tüneteihez, de enyhébbek. Célkitűzés - Azt vizsgáltuk, mi jellemzi az ischaemiás stroke-on átesett és az enyhe kognitív zavarban szenvedő betegek nyugalmi és kémiai stimulus utáni véráramlási paramétereit, milyen súlyosságú a két betegcsoportban a mentális hanyatlás. Elõvizsgálat keretében tanulmányoztuk, hogyan befolyásolja a 12 hetes orális vinpocetinterápia a véráramlási paramétereket és a kognitív funkciókat a két betegcsoportban. Módszerek - Az a. cerebri media véráramlási sebességét vizsgáltuk nyugalomban és 30 másodperces légzésviszszatartás után transcranialis Doppler-módszerrel a kezelés előtt és 12 hetes orális vinpocetinkezelést követően. A kognitív funkciók felmérésére ugyanezen időpontokban pszichometriai teszteket (MMSE, ADAS-Cog) végeztünk, a betegek általános állapotát állapotbecslő skálával (Clinical Global Impression) ítéltük meg. Eredmények - Tizenkét hetes orális vinpocetinkezelést követően a kezelés előtti értékekhez viszonyítva a vascularis csoportban szignifikáns volt a nyugalmi véráramlási sebességértékek növekedése. Az átlagsebesség-változás százalékos növekedése a légzés-visszatartásos transcranialis Doppler-teszt során szignifikáns javulást mutatott mindkét betegcsoportban a kezelés előtti értékhez viszonyítva. Tizenkét hetes orális vinpocetinkezelést követően pszichometriai vizsgálatokkal mindkét betegcsoportban a kognitív funkciók szignifikáns javulását tapasztaltuk. A javulás mértéke megegyezett a két betegcsoportban. A betegek általános állapota mind a vizsgáló, mind a betegek megítélése szerint szignifikánsan javult, az enyhe kognitív zavarban szenvedő betegek nagyobbnak ítélték a változás mértékét. Következtetések - A vinpocetin mindkét betegcsoport cerebrovascularis rezervkapacitását javította, kedvezően befolyásolta krónikus hipoperfúzió esetén a betegek kognitív státusát és általános állapotát. Ajánljuk a vinpocetin alkalmazását enyhe kognitív zavarban szenvedő betegek kezelésekor

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Szerzôi válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” címû olvasói levélre

Lege Artis Medicinae

A háziorvoslásról - a gondolat szabadságával

BALÁZS Péter

A háziorvoslásról egy rövid történelmi áttekintés inkább fokozza, mintsem csökkenti a tisztánlátást, és segíti a helyes értékítéletet, valamint a megfelelő következtetések levonását. Világosabban láthatjuk a háziorvosi rendszer stratégiai lehetőségeit, aktuális hazai problémáit, a trendvonalak által kijelölt kényszerpályákat, és a rendelkezésünkre álló szabad mozgásteret. Jelen tanulmány szerint a humánerőforrás-helyzet és a szakmai viszonyok is kedvezőtlenek, a praxisok jövedelmei pedig részben a gazdaság szürkezónájából származnak. Jóllehet a trendek semmivel nem biztatnak, a mozgástér pedig szűk, innovatív megoldásokkal mégis kiléphetünk az évszázados merev keretekből. Teljesen újragondolva a rendszert az eredeti célok megtartásával, sőt kibővítésével, akár rövid távon is sikeresek lehetünk a háziorvosi ellátás valóban érdemi átszervezésében.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.