Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2016. FEBRUÁR 05.

A rosuvastatinkezelés beveze tésének hatása a lipidszintekre és a célértékek elérési arányára familiáris hypercholesterinaemiás és familiaritást mutató hypercholesterinaemiás betegekben

SZTANEK Ferenc

A familiáris hypercholesterinaemia (FH) ge­netikailag heterogén betegség, melyre igen magas összkoleszterin- és LDL-koleszterin-koncentrációk jellemzőek, ezáltal fokozódik az érelmeszesedés progressziója és a korai cardiovascularis (CV) események kockázata.

HUN 2016;26(01-02)

Hírvilág

2015. OKTÓBER 26.

A pestis már a bronzkorban fertőzhette az embereket

A pestis az eddig véltnél 2000 évvel korábban, már a bronzkorban fertőzhette az embereket - derült ki ősi genetikai minták elemzéséből.

HUN

Klinikai Onkológia

2014. DECEMBER 05.

A gastrointestinalis stromatumor korszerű kezelése

LAKATOS Gábor, BODOKY György

A gastrointestinalis stromatumor (GIST) a tápcsatorna leggyakoribb mesenchymalis eredetű daganata, amely rezisztens a hagyományos kemoterápiára és sugárkezelésre. Molekuláris onkológiai hátterének mélyebb megértése megteremtette a hatékony kezelés lehetőségét. A GIST patogenezisében a KIT és PDGFRA gének mutációja kiemelt jelentőségű. A korszerű tirozinkináz-gátlók bevezetése jelentősen javította az előrehaladt stádiumú betegek életkilátását. A mutációanalízis fontos prediktív és prognosztikus tényező, amelyet az ajánlások alapján a kivizsgálás részének kell tekinteni. A közleményben a GIST kórisméjével, kezelésével, a betegek gondozásával kapcsolatos újabb eredményeket foglaljuk össze.

HUN 2014;1(04)

Ideggyógyászati Szemle

2014. NOVEMBER 28.

A PMP22 deléció módosító hatása EGR2 mutáció miatt Charcot-Marie-Tooth 1-es típusú neuropathiás családban

REMÉNYI Viktória, INCZÉDY-FARKAS Gabriella, GÁL Anikó, BEREZNAI Benjámin, PÁL Zsuzsanna, KARCAGI Veronika, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

A Charcot-Marie-Tooth (CMT) -betegség 1-es típusának hátterében többek között a PMP22 és az EGR2 gének mutációi és kópiaszám-változásai is állhatnak. A „Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy” (nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropathia, HNPP) oka a PMP22 gén deléciója.

HUN 2014;67(11-12)

Gondolat

2013. AUGUSZTUS 11.

Szörnyek a lélek mélyéről

1516 augusztusában halt meg Hieronymus Bosch festőművész

HUN

Lege Artis Medicinae

2012. JANUÁR 20.

A pajzsmirigydaganatok genetikai háttere

HALÁSZLAKI Csaba, LAKATOS Péter, KÓSA P. János, BALLA Bernadett, JÁRAY Balázs, TAKÁCS István

A molekuláris genetika ma már sok kórkép esetében nélkülözhetetlen diagnosztikai eszköz. A leggyakoribb pajzsmirigytumorokban kimutathatók olyan genetikai eltérések, amelyek a jövőben esetleg felhasználhatóak lehetnek a diagnosztikában.

HUN 2012;22(01)

Ideggyógyászati Szemle

2011. NOVEMBER 30.

A mitochondrialis DNS A8344G-mutációja típusos mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű epizódokkal járó szindrómában

VASTAGH Ildikó, GÁL Anikó, REMÉNYI Viktória, SEMJÉN Judit, LUKÁCS Tímea

Juvenilis ischaemiás stroke szindróma ritka esetét mutatjuk be, amelyben a mitochondrialis DNS A8344G mutációja igazolódott a tRNSLys génben. A beteg klinikai fenotípusa jellegzetes MELAS szindróma (mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű tünetekkel) volt.

HUN 2011;64(11-12)

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Vérzsírcsökkentő gén

Lassíthatja az atherosclerosist egy ritka génváltozat, amelyet az Egyesült Államokban élő amish közösség tagjainál észleltek amerikai kutatók. A felfedezés hatásosabb lipidszintcsökkentők kifejlesztését ígérheti…

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Összefüggés van a vérrögképződés és a daganat között

Régóta ismert, hogy a daganatos megbetegedések eltéréseket idéznek elő a véralvadásban, ami vérrögképződéshez vezet. Azonban a Német Rákkutató Központ (Heidelberg) munkatársai szerint az összefüggés fordított irányban is igaz: a megnövekedett vérrögképződési hajlam magasabb daganatképződési kockázattal társul.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Atípusos HUS: a trombomodulin mutációinak szerepe

Az atípusos haemolyticus uraemiás szindrómában szenvedő betegek közel 5%-ában előfordulnak a trombomodulin funkcióját rontó mutációk.

HUN