Juvenilis ischaemiás stroke szindróma ritka esetét mutatjuk be, amelyben a mitochondrialis DNS A8344G mutációja igazolódott a tRNSLys génben. A beteg klinikai fenotípusa jellegzetes MELAS szindróma (mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű tünetekkel) volt. MELAS-ban leggyakrabban A3243G-mutáció fordul elő, de ritkán más mitochondrialis DNS-mutáció is kimutatható a hátterében. Esetünkben egy 22 éves férfit és a családját vizsgáltuk. Részletes klinikai, neuroszonológiai, neuroradiológiai, kardiológiai és immunszerológiai vizsgálatok történtek, majd a molekuláris genetikai vizsgálatokat (Leidenmutáció, protrombin G20210A és a leggyakoribb mitochondrialis DNS-mutációk) végeztük el. Az analízis során a mitochondrialis DNS-ben, a T-hurokban a tRNSLys génben heteroplazmikus formában A8344G-cserét detektáltunk, melyet nem lehetett kimutatni az anya vérmintájában. Esetünk kapcsán szemléltetjük, hogy a mitochondrialis DNS A8344G-mutációja ritka esetben juvenilis ischaemiás stroke szindrómát okozhat. Szeretnénk felhívni a figyelmet arra, hogy tisztázatlan etiológiájú, fiatal életkorban előforduló stoke-szerű epizódok esetén mitochondrialis betegségre is gondolni kell.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás