Lege Artis Medicinae

A pajzsmirigydaganatok genetikai háttere

HALÁSZLAKI Csaba1,2, LAKATOS Péter1, KÓSA P. János1, BALLA Bernadett1, JÁRAY Balázs3, TAKÁCS István1

2012. JANUÁR 20.

Lege Artis Medicinae - 2012;22(01)

A molekuláris genetika ma már sok kórkép esetében nélkülözhetetlen diagnosztikai eszköz. A leggyakoribb pajzsmirigytumorokban kimutathatók olyan genetikai eltérések, amelyek a jövőben esetleg felhasználhatóak lehetnek a diagnosztikában. A BRAF, a RAS géncsoport, a RET/PTC és a PAX8/ PPAR-γ gének szomatikus mutációi és átrendeződései fordulhatnak elő a papillaris és a follicularis carcinomákban. A RET gén más mutációja a medullaris carcinomákban (sporadikus és a herediter típusokban is), míg a TP53, a RAS és a BRAF gének mutációi a rosszul differenciált és az anaplasticus carcinomákban mutathatók ki. Napjainkban a legmegbízhatóbb diagnosztikai eszköz a pajzsmirigygöbök differenciáldiagnózisában a vékonytű-biopszia, de a minták akár 10-40%-ában nem lehet egyértelműen igazolni a fennálló malignitást. A pajzsmirigygöbökből vett vékonytűbiopszia- minták genetikai vizsgálata - az eddigi eredmények alapján - nagyban hozzájárulhat a jövőben a diagnózis pontosításához, a malignitásra hajlamos göbök időben történő eltávolításához.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika
  2. Fôvárosi Önkormányzat Szent János Kórháza és Észak-Budai Egyesített Kórházai: Szent Margit Kórház IV. Sz. Belgyógyászati Osztály
  3. Semmelweis Egyetem, II. Sz. Patológiai Intézet

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Váltás adalimumabra infliximabbal kezelt Crohn-betegségben - A prospektív, randomizált SWITCH tanulmány

MIHELLER Pál, LAKATOS Péter László

Az irodalmi adatok alapján a gyulladásos bélbetegségek (IBD), ezen belül a Crohn-betegség (Crohn’s disease, CD) természetes lefolyását az úgynevezett hagyományos kezelés során alkalmazott gyógyszerek csak csekély mértékben képesek megváltoztatni.

Lege Artis Medicinae

A mometazon furoát orrspray hatása az allergiás rhinitis szemtüneteire - Egy metaanalízis kivonatos ismertetése

TAMÁS László

Az intranasalis szteroidok (INS) fontos pillérei az allergiás rhinitis (AR) kezelésének, amely az allergiás rhinitis orrtüneteire kifejtett hatékonyságon és biztonságosságon alapul. A mometazon furoát (mometasone furoate nasal spray, MFNS) olyan orrspray, amit napi egyszer kell alkalmazni, minimális mennyiségben szívódik fel, és hatékonysága, valamint biztonságossága jól dokumentált a szezonális allergiás rhinitis (SAR) kezelésében és profilaxisában, illetve a perennialis allergiás rhinitis (PAR) orrtüneteinek kezelésében.

Lege Artis Medicinae

Játék szenvedélyesen

PINTÉRNÉ Ambrusz Aliz, CSIKY-MÉSZÁROS Mária

Akóros játékszenvedély igen gyakori, mégis sokszor rejtve maradó betegség. Gyakran társul egyéb addiktív kórképekkel, depresszióval, nem ritka az öngyilkossági kísérlet sem. Ezek a látványosabb, kevésbé titkolható problémák elfedhetik a játékszenvedély tüneteit.

Lege Artis Medicinae

A bázisinzulin optimalizálása 1-es típusú cukorbeteg serdülő esetében

BLATNICZKY László

BEVEZETÉS - Az 1-es típusú (inzulinfüggő) diabetes mellitus (1TDM) totális fázisában a napi inzulinadagot mind mennyiségileg, mind minőségileg úgy kell meghatározni, hogy hatására az elfogyasztott diéta és a beteg életvitele eredőjeként a napszakos vércukorprofil a normoglykaemiát közelítse meg. A serdülés az 1TDM-ben szenvedő ifjak számára igen megterhelő - gyakran megrázó - pszichoszomatikus állapot. Nem csak a kontrainzuláris hormonok (elsősorban a növekedési hormon) fokozott - de rapszodikus - elválasztása miatt, hanem a gyermek sajátos lelkiállapota okán is. Ezért a kontrainzuláris hatást ellensúlyozni kívánó bázisinzulin típusának és mennyiségének a helyes megválasztása ebben az életperiódusban is az optimális kezelés kulcsa. ESETISMERTETÉS - Serdülés alatt álló, 11 éves, 7,5 éve 1TDM-ben szenvedő leány bázisinzulin-igényének és anyagcsereegyensúlyának glargin inzulinnal történő optimalizálási folyamatát mutatjuk be. Az eredmény elérése érdekében mind a glargin mennyiségét, mind az adagolás napszakos időpontját változtatni kellett. KÖVETKEZTETÉSEK - Az optimális anyagcsere elérése érdekében a bázisinzulinnak mind a mennyiségét, mind a hatásgörbéjét igazítani kell és lehet az aktuális általános testi fejlettségi állapothoz. Serdülés alatt a bázisigény jelentősen meghaladhatja az általánosan elfogadott 50%-ot. A glargin inzulin adagolásának napszak szerinti változtatása lehetőséget teremt a fokozottan érvényesülő kontrainzuláris hatások aktuális ellensúlyozására.

Lege Artis Medicinae

A betegség válság idején

BÁNFALVI Attila, CSÖRSZ Ilona

A biomedicina meghatározó ideológiája azt sugallja, hogy a betegségek a természet vak törvényei szerint működnek. Ezért, ha valaki jelentést tulajdonít nekik, értelemmel ruházza fel azokat, akkor ez a gesztus legfeljebb járulékos eleme lehet a betegség jelenségének. Milyen nevetséges lenne ma már, ha valaki ragaszkodna ahhoz, hogy a fekete halál, a pestis isteni büntetésként pusztított volna a XIV. században.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Elülsõ-hátsó stabilizálás több nyaki szegmentumot destruáló pajzsmirigy-carcinoma reszekciója után

FECZKÓ József, BARÁTH István, SÁRVÁRY András

Esetismertetés - A szerzők pajzsmirigy-carcinoma CV-VI-VII nyaki csigolyákba adott metasztázisának operált esetéről számolnak be. Elülső feltárásból eltávolították a substernalisan is elhelyezkedő malignus pajzsmirigytumort, a metasztázisos V-VII. csigolyatesteket és a hiányt csípőlapátból vett autológ corticospongiosus blokkal pótolták, két ülésben elülső-hátsó stabilizálást végeztek. Négy évvel a műtét után a beteg jól van, tumorrecidívára utaló jele, neurológiai eltérése nincs, a ventralis fúzió sikeresen átépült. Konklúzió - Esetük három nyaki szegmentumot is érintő pajzsmirigy-carcinoma sikeres operált esetét igazolja. A primer tumor és a metasztázis reszekcióját, valamint a ventralis fúziót és az instrumentálást egy ülésben javasolják elvégezni. Elülső-hátsó stabilizálás - esetleg két ülésben - egyaránt szükséges. A tumor radikális eltávolítása komplex onkoterápia esetén is indokolt.

Klinikai Onkológia

Aspirációs citológia a daganatok diagnosztikájában

JÁRAY Balázs

Az aspirációs citológia (vékonytűvel végzett aspiráció, FNA) egyre nagyobb szerepet játszik a daganatok diagnosztikájában. A közleményben röviden ismertetem a követendő metodikákat, ezek helyét a daganatos betegek kivizsgálásának protokolljában, külön hangsúlyozva a módszer előnyeit és hátrányait. Képet kaphatunk az aspirációs citológia helyzetéről a világban, illetve saját eredmények alapján a hazai elfogadottságáról is. Néhány szerv esetében ismertetem a vizsgálattal felismerhető elváltozásokat, valamint azt is, hogy mikor nem elegendő a vékonytűbiopszia. Az értékelésben kitérek az elvárható eredményekre, és arra, hogy a jobb eredmények érdekében hogyan lehet optimalizálni a beavatkozást.

Ideggyógyászati Szemle

A tyrosinaemiás magyar betegek végzete az NTBC-korszak elõtt

LÁSZLÓ Aranka, RÓZSA Mária, SALLAY Éva, TISZLAVICZ László, JANOVSZKY Ágnes, VÁRKONYI Ágnes, KARG Eszter, WITTMANN Gyula, TÚRI Sándor, MAGDALENA Ugarte

Az NTBC-kezelés (Orfadine) bevezetése előtt két tyrosinaemiás magyar családból 1-3 homozigóta férfi beteg halt meg hepatocellularis carcinomában és egy beteg világos sejtes renalis adenocarcinomában. A harmadik tyrosinaemiás családból egy homozigóta lányt kezeltek NTBC-vel (Orfadine), IMTV-AM-mel, a beteg tünetmentes. Molekuláris genetikai vizsgálata során a FAH génben gyakori intronel mutációt igazoltunk, amely a fehérje hasadását befolyásolta és előre jelezte a súlyos hatást, ez az IVS6-1 g > t/IVS6-1 g > t szisztémás nevén a c.456-1 g > t/c.456-1 g > t (prof. Magdalena Ugarte).