Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1981. SZEPTEMBER 01.

Az izomvérátáramlás adrenerg szabályozása Becker-féle izomdisztrofiában és dystrophia myotonicában

MECHLER F., MASTAGLIA F.L.

Intravénás adrenalin, valamint alfa és beta adrenerg receptorgátlók hatását tanulmányozták az izom localis vérátáramlására és közvetve a vascularis adrenerg receptorok működésére a m. tibiális anteriorban, Xenon-clearance módszerrel. A vizsgálatokat 8 Becker-féle izomdisztrofiában, 11 dystrophia myotonicában szenvedő betegen és 8 egészsées egyénen végezték. Becker-féle izomdisztrofiában az alfa receptorok abnormitását észlelték, dystrophia myotonicában pedig elsősorban a beta adrenerg receptorok működése kóros.

HUN 1981;34(09)

Ideggyógyászati Szemle

1977. DECEMBER 01.

A Dystrophia Musculorum Progressiva (Duchenne) megelőzésének mai lehetőségei

DR SZABÓ László, DR PAPP Zoltán

A szerzők foglalkoznak a dystrophia musculorum progressiva megelőzésének mai lehetőségeivel. Retrospektív profilaxist jelent a heterozygota anyák terhességeiben a magzat nemének korai meghatározása. Szerzők egyik esetében az amniocentesis segítségével igazolt leánymagzat a praenatalis diagnosztika védelmében jött a világra. Előrelépést jelentene a populációs válogatás nélküli heterozygota szűrések bevezetése, de pillanatnyilag csak a beteg gyermek női családtagjainak célzott heterozygota-vizsgálata oldható meg. Fontos feladat viszont az újszülöttek válogatás nélküli hemizygota szűrése, melynek megszervezése hazánkban is szükségszerű kötelesség.

HUN 1977;30(12)

Ideggyógyászati Szemle

1972. AUGUSZTUS 01.

Magnéziumvizsgálatok a dystrophia musculorum progressivában szenvedő gyermekek testnedveiben

DR LUDMÁNY Konrád, DR TOLNAI Alajos, DR JEZERNICZKY Judit

Dystrophia musculorum progressivában szenvedő gyermekek testnedveiben vizsgálták a magnézium eloszlását. A serum-érték és a renalis ürítés mértéke lényegében nem különbözött a kontroll-csoportétól. A liquor cerebrospinalis magnézium concentratiója értékelhetően alacsonyabb volt a normálisnál.

HUN 1972;25(08)

Ideggyógyászati Szemle

1970. JÚLIUS 01.

Adatok a késői myopathiák rendszerezéséhez 15 eset észlelése alapján

DR. BEKÉNY György

A 40 év feletti korban meginduló myopathiák rendszerezésében az aetiologiai-pathogenetikai elvet igyekszünk megvalósítani. Korszerű vizsgáló módszerek alkalmazása (így többek között az izombiopsia biochemiai, histochemiai és elektronmikroszkópos vizsgálata) egyre több esetben teszi lehetővé a kóroktan tisztázását, vagy a pathogenesis megismerését. Az aetio-pathogenetikai szempontból osztályozható esetek után visszamaradó késői myopathiák besorolására vonatkozó irodalmi nézeteket 3 fő csoportra oszthatjuk. Egyes szerzők a dystrophia musculorum progressivához, sokan a chronikus polymyositisckhoz sorolják a késői myopathiákat, más szerzők pedig mindkét fenti megbetegedéstől elkülöníthető önálló kórképnek tekintik. A késői progressiv myopathiák legfontosabb csoportját a polymyositises esetek alkotják. Szerző 15 késői myopathia észlelése közül 7 volt ide sorolható és a 8. esetben is mérlegelni kellett a polymyositises eredet lehetőségét. A polymyositises jellegű késői myopathiák a következő alcsoportokra oszthatók: 1. Elsődleges, nem gennyes polymyositis. 2. Egyéb collagen betegség keretében jelentkező polymyositis. 3. Malignus daganathoz csatlakozó polymyositis. 4. Epitheloid granulomatosus myositis. 5. Ismert kóroktanu myositis. A késői myopathiák elenyészően csekély része minősíthető csak dystrophia musculorum progressivának. Szerzőnek ide tartozó esete nem volt. A tisztázatlan eredetű késői myopathia esetek egyetlen közös sajátsága az aetiologiai negatívum. Klinikai kép, kórszövettani lelet és therapiás befolyásolhatóság szempontjából egyaránt heterogen syndromáról van itt szó. A climacterialis, menopausalis jelző használata és hormonalis pathomechanismus feltételezése indokolatlan. Az igazoltan polymyositises eseteken kívül minden tisztázatlan eredetű késői myopathiában is meg kell kísérelni a steroid kezelést, mert gyulladásos szövettani elváltozás kimutathatóságának hiányában is hatásos lehet a corticotherapia.

HUN 1970;23(7)

Ideggyógyászati Szemle

1970. MÁJUS 01.

Atrophia musculorum spinalis pseudomyopathica (Kugelberg-Welander-féle izom-atrophia) fiútestvéreken

DR. GERÉBY György

Szerző a juvenilis spinalis izom-atrophia Kugelberg-Welander-féle pseudomyopathiás formájának előfordulását ismerteti férfi testvérpárnál. A korábban dystrophia muscularis progressivának minősített kórkép felismerését az egyöntetűen neurogen folyamatra utaló elektromyographia, izom-biopsia és biokémiai vizsgálatok (myogen serumenzym meghatározások) tették lehetővé. Tárgyalja a kórkép nosologiai helyzetének problematikáját, a szövettani, enzymologiai és elektromyographiás vonatkozásokat, az elkülönítés fontosságát dystrophia muscularis progressivától a klinikai kép hasonlósága ellenére az eltérő egyéni és genetikai prognosis miatt.

HUN 1970;23(5)

Ideggyógyászati Szemle

1969. SZEPTEMBER 01.

Izom-enzymek genetikai jelentősége

LIPCSEY Attila, SZABADI Elemér, FEKETE Istvánné

Négy családban recessiv x-chromosomalis dystrophia musculorum progressivában szenvedő betegeknél és családtagjaiknál végeztünk enzym-vizsgálatokat. Genetikai szempontból a KFK-activitásának mérését tekinthetjük a legértékesebbnek. A módszer jól alkalmazható egyrészt az átvivők kimutatására, másrészt a dystrophia musculorum progressiva praeklinikus szakában.

HUN 1969;22(09)

Ideggyógyászati Szemle

1969. MÁJUS 01.

A spinalis izom-atrophia fiatalkori pseudomyopathiás (Kugelberg-Welander féle) formájáról három eset észlelése kapcsán

BEKÉNY György

Szerző a spinalis izom-atrophia (SI) juvenilis pseudomyopathiás (Kugelberg-Welander-féle) formáját ismertette 3 eset észlelése kapcsán. A juvenilis SI-t a dystrophia musculorum progressivától izomfasciculatiók jelenléte és a neurogen EMG és izom-biopsiás lelet alapján különíthetjük el. A pseudomyopathiás SI felismerésének az izom-dystrophiáénál jóval kedvezőbb prognosisa ad gyakorlati jelentőséget. A Kugelberg-Welander-féle juvenilis és a Werdnig-Hoffmann-féle infantilis SI nem tekinthető különálló genetikus typusnak. 2. esetünkben a SI 11 éves korban kezdődött. A 14 éves korban végzett izombiopsiában a neurogen atrophián kívül ún. myopathiás elváltozásokat és lymphorrhagiákat is találtunk. E háromféle kórszövettani tünetegyüttes viszonyát illetően feltételezésekre szorulunk. A SI-tól függetlennek tarthatóak az elsődleges izomelváltozások. Ez utóbbiak, tehát a lymphorrhagiák és az izomrost degeneratio közös (autoimmun?) patomechanizmusúak lehetnek. Második esetünkben a 4 éves észlelés alatt gyógytorna és sportolás hatására a korábbi állandó izomerő-csökkenés helyett fokozódott az izomerő. 3. esetünkben a juvenilis SI-hez myositis társult. Feltehetően a két elváltozás véletlen összetalálkozásáról volt szó. Szerző táblázatban foglalja össze a Kugelberg-Welander-féle SI és a dystrophia musculorum progressiva felszálló formájának elkülönítésében felhasználható adatokat.

HUN 1969;22(05)

Ideggyógyászati Szemle

1968. SZEPTEMBER 01.

A szerum kreatin-foszfokináz meghatározás jelentősége izomsorvadással járó betegségekben

LIPCSEY Attila

Szerző a kreatin foszfokinaz (KFK) enzim aktivitását határozta meg különféle izomsorvadással járó megbetegedésekben. A kontrollként vizsgált negatív neurológiai státusú egyéneknél az aktivitás értéke egyetlen esetben sem volt magasabb. Ugyancsak alacsony aktivitást mért számos neurogen izomsorvadásban szenvedő betegnél. Polymyositiseknél minden esetben magas aktivitást talált. Dystrophia musculorum progressivában szenvedők KFK aktivitása általában igen magas, a betegség kezdeti szakában; hosszú ideje fennálló folyamatoknál az aktivitás már ismét alacsony. A myogen és neurogen izomsorvadások elkülönítő diagnózisában — különösen a betegség kezdetén —a KFK meghatározás jelentős segítséget jelent egyéb vizsgáló eljárások (EMG, izombiopsia) mellett.

HUN 1968;21(09)

Ideggyógyászati Szemle

1968. AUGUSZTUS 01.

Enzymologiai vizsgálatok dystrophia muscularis progressivaban szenvedő családban

LIPCSEY Attila

Szerző egy ún. végtagövi csoportba sorolható dystrophia musculorum progressivaban szenvedő betegnél, ennek két testvérénél és a szülőknél végzett enzimaktivitás méréseket a szérumban. (Kreatin-foszfokináz, aldoláz, glutamin sav-oxálecetsav-, glutaminsav-piroszőlősav-transzamináz). A szülőknél normális aktivitást, a két betegnél — betegségüknek megfelelően — magasabb aktivitást mért. A legkisebb jelenleg még egészséges 11 éves fiútestvérnél az aktivitások normális értékűek voltak. Ez utóbbi eredményekből — az irodalmi adatok alapján — talán az a következtetés vonható le, hogy ez a testvér nem is fog megbetegedni dystrophia musculorum progressivaban.

HUN 1968;21(08)

Ideggyógyászati Szemle

1967. DECEMBER 01.

Dystrophia musculorum progressiva testvérekben

SZILÁRD János, BOGDÁN Ernő

A myopathiákra vonatkozó újabb ismeretek tükrében szerzők ismertetik a dystrophia musculorum progressivában szenvedő testvérpárra és a — hazai irodalomban elsőként — azok klinikailag panasz- és tünetmentes, de enzymopathiás családtagjaira vonatkozó adataikat.

HUN 1967;20(12)