Ideggyógyászati Szemle

Atrophia musculorum spinalis pseudomyopathica (Kugelberg-Welander-féle izom-atrophia) fiútestvéreken

DR. GERÉBY György1

1970. MÁJUS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1970;23(5)

Szerző a juvenilis spinalis izom-atrophia Kugelberg-Welander-féle pseudomyopathiás formájának előfordulását ismerteti férfi testvérpárnál. A korábban dystrophia muscularis progressivának minősített kórkép felismerését az egyöntetűen neurogen folyamatra utaló elektromyographia, izom-biopsia és biokémiai vizsgálatok (myogen serumenzym meghatározások) tették lehetővé. Tárgyalja a kórkép nosologiai helyzetének problematikáját, a szövettani, enzymologiai és elektromyographiás vonatkozásokat, az elkülönítés fontosságát dystrophia muscularis progressivától a klinikai kép hasonlósága ellenére az eltérő egyéni és genetikai prognosis miatt.

AFFILIÁCIÓK

  1. Országos Ideg- és Elmegyógyintézet, Ideg- és Idegsebészeti Osztály

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A kísérleti allergiás encephalomyelitisről

DR. MISKOLCZY Dezső

Figyelmünket az encephalomyelitisek tanulmányozásának a szükségességére az a tény irányította, hogy világszerte szaporodtak azok az észlelések, amelyek a különböző fertőző betegségek során, vagy az egyes védőoltásokkal kapcsolatban fellépő encephalomyelitisek anatomiai alapjait keresve, egyéb elváltozásokon kívül a velőhüvelypusztulás szétszórt voltában találták meg a folyamat közös jellegzetességét.

Ideggyógyászati Szemle

A H. 0. D. teszt indexeiben észlelt perceptualis zavar és a szociabilitás-jellemzők összefüggései idült schizophreniában

DR. BENSON Katalin, DR. ADORJÁNI Csaba, DR. SCHENKER László

A szerzők chronikus schizophrenek csökkent társaskapcsolatot teremtő képességét vizsgálták, a H. 0. D. kérdőíves kártyaválogatási teszt és Moreno-féle szociometriás eljárás kombinált alkalmazásával. Feltevésük szerint a H. 0. D. teszt magas preceptualis indexével jellemzett perceptualis dysfunctio összefüggésben áll a szociometriás vizsgálat során megállapított alacsony szociabilitással. A perceptualis pontszám (magas-alacsony) szerint alkotott két elméleti csoport szociostructurájának tanulmányozása alapján, lényeges eltérést találtak, az izolált betegek száma, a párkapcsolatok, lánckapcsolatok és sztárpozícióban levő személyek száma között a két csoportnál. Az alacsony perc. pontszámot elérők csoportjában a zárt structura alakulásának tendenciája észlelhető. A szerzők véleménye szerint az egyszerűen kezelhető H. 0. D. teszt adatai szoros összefüggést mutatnak a szociometriai felmérés adataival, azaz jelzik az interpersonalis perceptio zavarát, ezáltal tartós információt nyújtanak a csoport és munkaterápiai eljárások szervezésénél a lényegesen munkaigényesebb és sok hibalehetőséggel járó szociometriás vizsgálat elvégzése nélkül is.

Ideggyógyászati Szemle

Megjegyzések Baló József: A gerincvelő hátsó gyökereiben előforduló granulomákról (Ideggyógyászati Szemle 22, 442-450) című közleményéhez

DR. MELCZER Miklós, DR. VENKEI Tibor

A bőr multiplex neurotikus gangraenája alcím alatt (446. oldal), Baló a Szegedi Egyetem Bőrgyógyászati Klinikáján 1939 szeptemberében és októberében általunk észlelt és kezelt, majd szívgyengeség következtében elhunyt betegünkről emlékezett meg, aki 1939 okt. 20-án került a Szegedi Egyetem Kórbonctani Intézetében boncolásra.

Ideggyógyászati Szemle

A levegő-myelographia értéke a lumbalis porckorongsérvek kórismézésében

POÓR Gyula, GÁCS Gyula

Szerzők 359 lumboischialgiás syndrománál végzett levegő myelographia közül 106 műtéttel kontrollált esetükben a vizsgálat diagnostikus értékét elemzik. A lumbalis levegő-myelographiát az első lumbalpunctio során ajánlják elvégezni. Az eljárás egyszerű, bármely fekvőbeteg-intézetben elvégezhető.

Ideggyógyászati Szemle

A myasthenia gravis anaesthesiologiai vonatkozásai

DR. TIMÁR Ilona, DR. PESTESSY József, DR. FORGÁCS István

A szerzők a myasthenia gravisban szenvedő betegek altatásával kapcsolatos problémákat tárgyalják. Esetismertetéseik alkalmával egy majdnem halálos légzésbénulást mutatnak be, mely egy myasthenia gravisos beteg curasisatiója miatt lépett fel, másik esetükben pedig csak a műtőasztalon, az altatóorvos ébersége következtében ismerték fel az alapbetegséget. Röviden tárgyalják a myasthenia gravisban szenvedő betegek altatási praemedicatióját és narcosis-technikáját.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Lege Artis Medicinae

Karácsonyi leltár

BRYS Zoltán

Összességében az látható, hogy az emberiség talán eddigi legnagyobb kihívása előtt áll; kialakított gazdasági és társadalmi mechanizmusainak tudatos reformjára van szükség. Egyfajta szenvedélyes önreflexióra, dedogmatizálásra. Ehhez az eddigi történetének és saját magának mélyebb és átfogóbb megértésére van szükség. Sejtésem szerint 2073 békés karácsonya felé a széles értelemben vett spiritualitás értékein keresztül vezet az út.

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Ideggyógyászati Szemle

Terápiás megközelítés és új evidenciák a neuromyelitis optica spektrum kezelésében

ILLÉS Zsolt

A neuromyelitis optica spektrum betegség (NMOSD) az esetek körülbelül 80%-ában AQP4-ellenanyaggal társul. A szeronegatív betegek körülbelül negyedében a központi idegrendszeri myelin oligodendrocyta glikoprotein (MOG) ellen mutatható ki ellenanyag, és ez a kórkép a MOG-ellen­anyag-asszociált betegség (MOGAD) elnevezést kapta. Jelen közlemény áttekinti az off-label azathioprin és myco­phenolat mofetil, valamint az evidenciákon alapuló B- és plazmasejt-depletio, az IL-6-jelátvitel és a komplement útvonal antagonizálás klinikai aspektusait NMOSD-ben. Az összefoglaló tárgyalja az NMOSD-terápia terhességi vonatkozásait, és a MOGAD – NMOSD-től eltérő – kezelési megközelítését. Az NMOSD kezelése kapcsán az utóbbi két évben több, III. fázisú klinikai tanulmányon alapuló I. osztályú evidencia jelent meg. A monoklonális ellenanyagokkal végzett vizsgálatok a rituximab (anti-CD20), az inebilizumab (anti-CD19), a tocilizumab (anti-IL6R), a satralizumab (anti-IL6R) és az eculizumab (anti-C5) hatékonyságát és biztonságosságát jelzik egyéb immunterápiákkal kombinálva vagy monoterápiában. A MOGAD kezelését bonyolítja, hogy az esetek körülbelül fele monofázisos, és a MOG ellenanyag a betegség lefolyása során spontán vagy kezelés hatására eltűnhet. A tartós immunszuppresszió igényét MOGAD-ban a relapsusterápiát követő, leépített orális szteroidkezelés után célszerű eldönteni. NMOSD-ben a fenntartó terápia folytatása javasolt terhesség és szoptatás alatt is, és ezt az optimális kezelés kiválasztásánál fertilis nőbetegeknél figyelembe kell venni. Az új evidenciák terápiarezisztens NMOSD-ben is több lehetőséget kínálnak, és a MOGAD kezelési stratégiája is körvonalazódik.

Lege Artis Medicinae

Dr. Barry rendkívüli élete

FALVAY Dóra

A 18. század vége felé, valószínűleg 1789-ben, Írország Cork megyéjében egy Jeremiah Bulkley nevű kereskedőnek megszületett a második, ezúttal leánygyermeke. Margaret Ann értelmes, tanulni vágyó leány volt, bizonyára irigyelte bátyját és a többi fiút, mivel a lányoknak akkoriban gyakorlatilag semmi hozzáférésük nem volt a szervezett oktatáshoz. A Bulkley család jóval később még egy kislánnyal gyarapodott. Julianát Margaret Ann húgaként tartották számon, de komoly esély van rá, hogy valójában a gyermeke volt, egy tizenéves korban elszenvedett szexuális erőszak következménye. Az elkövető némelyek szerint a kislány egyik nagybátyja volt.