[Háttér - A facioscapulohumeralis muscularis dystrophiában (FSHD) szenvedő betegek körében a korlátozott vállfunkció akadályozza leginkább a mindennapi tevékenységeket. A scapulothoracalis arthrodesis nagymértékben javíthatja a vállízület funkcióját. A tanulmányban bemutatjuk az FSHD-ben szenvedő betegek körében végzett scapulothoracalis arthrodesis és spinalis stenosis műtétekkel kapcsolatos tapasztalatainkat. Betegek és módszerek - 32 FSHD-beteg vett részt a vizsgálatban, 2015 és 2016 között. Dokumentáltuk a betegek demográfiai és klinikai sajátosságait. Valamennyi beteg neurológiai kivizsgálásban részesült. A Medical Research Council (MRC) és az FSHD értékelő skálát használtuk az izomérintettség megállapítására1. Az alkalmasnak értékelt betegek esetében scapulothoracalis arthrodesist vagy spinalis stenosist végeztünk. Eredmények - 16 férfi és 16 nőbeteget vontunk be a vizsgálatba (átlagos életkor: 34,4 év; minimum 12, maximum 73 év). Négy (21 és 32 éves kor közötti) beteg hat vállát operáltuk scapulothoracalis arthrodesissel (két bilaterális, egy bal és egy jobb oldali műtét). Egy 63 éves, súlyos hyperlordosisban szenvedő nőbeteg esetén került sor gerinc­fúzióra. Valamennyi korrekciós műtéten átesett beteg esetében növekedett a vállízületi eleváció mértéke, és javult a mindennapi élet során szükséges funkcionalitás. Következtetés - Amíg nem jelennek meg új terápiás módszerek, gondosan szelektált FSHD-betegek körében a karok mozgástartományának és a testtartásnak, valamint a betegek általános életminőségének a javítása érdekében a sebészeti beavatkozások fontos kezelési opciót jelentenek. A scapulothoracalis arthrodesis jó klinikai eredményességű és növekvő betegelégedettséget produkáló módszer. Válogatott esetekben más korrekciós ortopédiai műtétek, például a gerincfúzió is eredményes lehet.]

Eminens kreatív személyek körében a bipoláris hangulatzavar különféle formáinak előfordulása szignifikánsan magasabb, tehát a tehetség és alkotókészség valamiféle kapcsolódást vagy közös gyökereket mutat a kedélyingadozással. Ez a jelenség zeneszerzők körében is megfigyelhető. A közleményben Gaetano Donizetti (1797-1848) életének néhány mozzanatát és alkotásainak egynémely jellegzetességeit taglaljuk. Donizettit zenei tanulmányai és kezdeti sikerei után Domenico Barbaja operaimpresszárió szerződtette, aki nagy mennyiségű opera megírására kötelezte. Donizetti személyes tragédiája, hogy három gyermekét és feleségét fiatalon elveszítette. Több mint 70 operát szerzett, néhánynak maga írta szövegkönyvét, rajzkészsége is volt, valamint színházi összmű­vészeti érzéke. Hihetetlen gyors komponálási technikával rendelkezett, amelyre külső körülmények is kényszerítették, mindenekelőtt az operaimpresszárió Barbaja. A lázas gyorsaság (hypomania) mellett valódi lázzal, fejfájással, nauseával járó időszakok is gyötörték. 1845-től kezdődően teljes apathia, depresszió (korábban is volt depressziós időszaka), valamint bénulások (paralysis progressiva?) miatt alkotásra és emberi kapcsolatokra képtelenné vált, és zárt elmegyógyintézetben helyezték el. Betegségét luesnek vélelmezték, emellett azonban okkal feltételezhető a bipoláris hangulatzavar is. Ezt a korán jelentkező krea­­tivitás és hypomaniás jelek, átmeneti ke­dély­kilengések, a zeneszerzési technika, a multimodális tehetség, az alkotások bősége (évente átlagosan 3-4 opera), a mű­vekből áradó hangulat (könnyed, sziporkázó jelleg mellett ’őrülési jelenetek’) és bizonyos körülmények (legnagyobb személyes tragédiái közepette képes volt vígoperákat írni) is sugallnak. Mindezen komponensekhez exogén kényszerítő környezeti tényezőként Domenico Barbaja, az operaimpresszáriók hercege (és hajcsára) is bizonyosan hozzászámítandó.

Szerző a juvenilis spinalis izom-atrophia Kugelberg-Welander-féle pseudomyopathiás formájának előfordulását ismerteti férfi testvérpárnál. A korábban dystrophia muscularis progressivának minősített kórkép felismerését az egyöntetűen neurogen folyamatra utaló elektromyographia, izom-biopsia és biokémiai vizsgálatok (myogen serumenzym meghatározások) tették lehetővé. Tárgyalja a kórkép nosologiai helyzetének problematikáját, a szövettani, enzymologiai és elektromyographiás vonatkozásokat, az elkülönítés fontosságát dystrophia muscularis progressivától a klinikai kép hasonlósága ellenére az eltérő egyéni és genetikai prognosis miatt.

[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé­ nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon­ deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval történt, a leggyakrabban előforduló 1 8 dystrophin gén exont és az izomspecifikus promotert vizsgálva. Mentális retardáció az exondeletiós izomsorvadásos betegcsoportban 18,5%-nál fordult elő, a non­ deletiós csoport 22,7%-ban. A Becker-típusnál 21,4%-ban, a Duchenne-izomsorvadásos csoport 29,2%-ában igazolódott mentális retardáció, egyik különbség sem szignifikáns. Az 5' véghez közeli (a 17. exon fölé nem terjedő) deletiót hordozó négy beteg egyike sem volt mentá­lisan retardált, a 3' véghez közeli 30 deletiós beteg közül 14 viszont igen. Egy a legnagyobb géndeletiót mutató beteg (12-44 exonok) debilnek bizonyult.]

A 40 év feletti korban meginduló myopathiák rendszerezésében az aetiologiai-pathogenetikai elvet igyekszünk megvalósítani. Korszerű vizsgáló módszerek alkalmazása (így többek között az izombiopsia biochemiai, histochemiai és elektronmikroszkópos vizsgálata) egyre több esetben teszi lehetővé a kóroktan tisztázását, vagy a pathogenesis megismerését. Az aetio-pathogenetikai szempontból osztályozható esetek után visszamaradó késői myopathiák besorolására vonatkozó irodalmi nézeteket 3 fő csoportra oszthatjuk. Egyes szerzők a dystrophia musculorum progressivához, sokan a chronikus polymyositisckhoz sorolják a késői myopathiákat, más szerzők pedig mindkét fenti megbetegedéstől elkülöníthető önálló kórképnek tekintik. A késői progressiv myopathiák legfontosabb csoportját a polymyositises esetek alkotják. Szerző 15 késői myopathia észlelése közül 7 volt ide sorolható és a 8. esetben is mérlegelni kellett a polymyositises eredet lehetőségét. A polymyositises jellegű késői myopathiák a következő alcsoportokra oszthatók: 1. Elsődleges, nem gennyes polymyositis. 2. Egyéb collagen betegség keretében jelentkező polymyositis. 3. Malignus daganathoz csatlakozó polymyositis. 4. Epitheloid granulomatosus myositis. 5. Ismert kóroktanu myositis. A késői myopathiák elenyészően csekély része minősíthető csak dystrophia musculorum progressivának. Szerzőnek ide tartozó esete nem volt. A tisztázatlan eredetű késői myopathia esetek egyetlen közös sajátsága az aetiologiai negatívum. Klinikai kép, kórszövettani lelet és therapiás befolyásolhatóság szempontjából egyaránt heterogen syndromáról van itt szó. A climacterialis, menopausalis jelző használata és hormonalis pathomechanismus feltételezése indokolatlan. Az igazoltan polymyositises eseteken kívül minden tisztázatlan eredetű késői myopathiában is meg kell kísérelni a steroid kezelést, mert gyulladásos szövettani elváltozás kimutathatóságának hiányában is hatásos lehet a corticotherapia.