Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1979. ÁPRILIS 01.

Pszeudohipertrofiás izmok röntgenvizsgálata dystrophia muscularis progressivában szenvedő testvérpárnál

PÁLVÖLGYI Richárd, FARAGÓ András, GALLAI Margit

Egy testvérpárnál a közel azonos életkorban kezdődő és egyforma idő óta fennálló dystrophia muscularis progressiva a kórlefolyást, klinikai képet és az izomzat röntgen-morfológiai elváltozásait illetően nagymértékben eltérő állapotképet hozott létre. A betegeknél az izomzat röntgenvizsgálata útján az izmok kétféle volumennövekedését lehetett elkülöníteni.

HUN 1979;32(4)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Állapotfelmérés klinikánk gondozásában álló 1-es típusú dystrophia myotonicában szenvedő betegek körében

VARGA Dávid, PERECZ Brigitta, SÍPOS Andrea, PÁL Endre

A dystrophia myotonica az egyik leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegség. Két altípusa ismert: az 1-es típusban elsősorban distalis izomtünetek és myotonia, a 2-es típusban enyhébb izomtünetek mellett proximalis dominancia figyelhető meg. A szerzői néven Steinert-betegségként ismert kórkép a vázizomrendszeren túl elsősorban a szív ingerületképző és -vezető rendszerét, a belső elválasztású mirigyek működését, a szénhidrát- és zsíranyagcserét, a szemlencsét, valamint az ivarmirigyek funkcióját érinti. A sokszervi érintettség jelentősen befolyásolja a betegek életminőségét, mindemellett a beteggondozás során nagy körültekintést igényel a gondozást végző neurológustól.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2018. SZEPTEMBER 30.

[A facioscapulohumeralis muscularis dystrophia kezelésének multidiszciplináris megközelítése]

CAKMAK Öztop Özgür, EREN Ilker, ASLANGER Ayca, GÜNERBÜYÜK Caner, KAYSERILI Hülya, OFLAZER Piraye, SAR Cüneyt, DEMIRHAN Mehmet, ÖZDEMIR Gürsoy Yasemin

[Háttér - A facioscapulohumeralis muscularis dystrophiában (FSHD) szenvedő betegek körében a korlátozott vállfunkció akadályozza leginkább a mindennapi tevékenységeket. A scapulothoracalis arthrodesis nagymértékben javíthatja a vállízület funkcióját. ]

ENG 2018;71(09-10)

Klinikum

2013. DECEMBER 21.

Köszöntő

Elérkeztünk Gyermekreumatológiai Hírlevelünk ez évi befejező számához. Mint korábban jelenleg is szakmai érdekességek mellett a közös felelősséget, gondolkodást tolmácsoljuk.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2000. MÁJUS 01.

A központi idegrendszer neuropatológiai eltérései dystrophia myotonicában

KOVÁCS Gábor Géza, PAPP Mátyás, TAKÁTS Annamária, LÁSZLÓ Lajos, RÉVÉSZ Tamás

A dystrophia myotonica örökletes szisztémás betegség, amelyre a myotonia, a myopathia, a frontális kopaszság, a cataracta, cardialis és endokrin eltérések, a gonadatrophia és az értelmi fogyatékosság jellemző. Genetikai alapja egy CTG (citozim-timidin-guanin) trinukleotid változó mértékű ismétlődése a 19-es kromoszómán elhelyezkedő génen.

HUN 2000;53(5-6)

Ideggyógyászati Szemle

1999. JANUÁR 01.

[Erythrocytadeformabilitás a dystrophia musculorum progressiva Duchenne-Becker-típusában ]

ARANKA László, NOVÁK Zoltán, ENDREFFY Emőke

[A szerzők az erythrocyták deformabilitási készségét vizsgálták dystrophia musculorum progressiva Duchenne-Becker-típusában Filtrometer M 100 készülékkel.]

ENG 1999;52(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

1997. SZEPTEMBER 20.

[Az IQ genotípusos analízise duchenne és becker-típusú muscularis dystrophiában]

LÁSZLÓ Aranka, PÓR Erzsébet, CSEPREGI Zsuzsa, ENDERFFY Emőke, RASKÓ István

[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé­ nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon­ deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval történt, a leggyakrabban előforduló 18 dystrophin gén exont és az izomspecifikus promotert vizsgálva. Mentális retardáció az exondeletiós izomsorvadásos betegcsoportban 18,5%-nál fordult elő, a non­ deletiós csoport 22,7%-ban. A Becker-típusnál 21,4%-ban, a Duchenne-izomsorvadásos csoport 29,2%-ában igazolódott mentális retardáció, egyik különbség sem szignifikáns. Az 5' véghez közeli (a 17. exon fölé nem terjedő) deletiót hordozó négy beteg egyike sem volt mentá­lisan retardált, a 3' véghez közeli 30 deletiós beteg közül 14 viszont igen. Egy a legnagyobb géndeletiót mutató beteg (12-44 exonok) debilnek bizonyult.]

ENG 1997;50(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1995. MÁRCIUS 01.

ADRENOMYELO-NEUROPATHIA - EGY GYERMEKKORI BETEGSÉG FELNŐTTKORI FORMÁJA

PLAVECZ Júlia, TÓTH Ignác

Egy 26 éves férfi esetét ismertetjük, akinél az adrenoleuko-dystrophia felnőttkori megjelenési formáját, az adrenomyelo-neuropathiát diagnosztizáltuk. A betegség X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődik. Jellemzője a myelopathia, a perifériás neuropathia és a cerebrális demyelinisatio együttes jelenléte. Enzimhiány okozta zsírsavlebontási zavar vezet a myelin pusztulásához.

HUN 1995;48(3-4)

Ideggyógyászati Szemle

1992. MÁRCIUS 01.

INFANTILIS NEUROAXONALIS DYSTROPHIA (SEITELBERGER-FÉLE BETEGSÉG)

KRUTSAY Miklós

A szerző egy fiú-testvérpár esetét ismerteti, akik egymást követően, hat hónapos korukban haltak meg. Diffuz kisagysorvadás mellett, különösen a fasciculus gracilisban és a gerincvelő hátulsó szarvában nagy számban mutatkoztak sphaeroid-testek. A pallidumban csekély mértékű sudanophil lipidlerakódás volt észlelhető.

HUN 1992;45(03-04)

Lege Artis Medicinae

1991. JANUÁR 12.

A duchenne és becker típusú izomdystrophia molekuláris genetikája

FODOR Flóra, PAPP Zoltán

A leggyakoribb súlyos izomdystrophia, a nemhez kötötten öröklődő Duchenne-féle muscularis dystrophia ma még gyógyítha­tatlan betegség. A rohamosan fejlődő mole­kuláris biológiai módszerek azonban lehe­tővé tették másodlagos megelőzését. A szerzők ismertetik az ehhez használt leg­modernebb DNS-diagnosztikai eljárásokat, s felvázolják a vizsgálatok optimális meg­tervezéséhez szükséges elvi szempontokat.

HUN 1991;1(01)