Ideggyógyászati Szemle

Izom-enzymek genetikai jelentősége

LIPCSEY Attila1, SZABADI Elemér1, FEKETE Istvánné1

1969. SZEPTEMBER 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1969;22(09)

Négy családban recessiv x-chromosomalis dystrophia musculorum progressivában szenvedő betegeknél és családtagjaiknál végeztünk enzym-vizsgálatokat. Genetikai szempontból a KFK-activitásának mérését tekinthetjük a legértékesebbnek. A módszer jól alkalmazható egyrészt az átvivők kimutatására, másrészt a dystrophia musculorum progressiva praeklinikus szakában.

AFFILIÁCIÓK

  1. Budapesti Orvostudományi Egyetem I. sz. Neurologiai és Psychiatriai Klinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A kappa-rhythmus és a temporalis paroxysmusok összefüggése

HASZNOS Tivadar

Kappa-rhythmus alatt a temporalis levezetésében jelentkező 9-12/sec. számolás által kiváltott potentiálokat értjük. A kappa-hullámok értelmezése még ma sem egységes. Darow és mtsai, valamint Kennedy és mtsai műterméknek tartják, vagy legalábbis olyan rhythmusnak, mely mint önálló temporalis rhythmus egymagában sohasem szerepel. Feltevésük szerint - és erre számos vizsgálattal utalnak is - az erős szellemi munka az izom-tonus fokozódásával jár együtt, ami többek között a szemtekék rezgését is maga után vonná és ez utóbbi nyilvánulna meg kappa rhythmus formájában.

Ideggyógyászati Szemle

Újabb vizsgálatok panencephalitisnél II. Electrophysiologiai megfigyelések

GOMBI Róza, ÓVÁRY Imre, GŐDÉNY Sára, SORSZEGI Pál, KAPPÉTER István, BENKŐ Károly

Elektrophysiologiai megfigyeléseink azokkal az irodalmi adatokkal vannak összhangban, melyek szerint a Radermecker-complexus multifocalis eredetű, döntően a kéregben és a kéregfehérállomány határán keletkező, ill. manifestalódó jelenség (Cobb 1966, Bogacz és tsai 1959 stb.). Erre utal az intracerebralis többszörös fázismegfordulás ténye, és a complexusok regionalis megjelenése, ill. hiánya, amit betegünknél sikerült megfigyelni. Intracerebralis elvezetést igen kevesen végeztek panencephalitisben szenvedő betegeknél, s az így nyert adatok hasonlóak a mieinkhez. Mély eletrographiával foglalkozó szerzők nem erősítik meg a complexusok thalamikus - diencephalikus eredetét feltételező felfogást. Bogacz és tsai véleménye szerint a complexusok hasonlítanak a részlegesen vagy teljesen izolált kéreg „izolációs complexusaihoz" (Garcia Austt és tsai 1957) más szóval ,,suppression-burst”-jeihez (Henry és Scoville 1962). A panencephalitises kórfolyamat előrehaladása során a kérgi és egyéb szerkezetek neuronjai részlegesen vagy teljesen deafferentálódnak s kialakul a hajlam és lehetőség a deafferentált sejtek hypersynchron abnormalis aktivitására, miután megszűnt a normális működéshez szükséges tónus, ill. izgalmi állapot, melyet a specifikus és nem-specifikus pályák impulsusai biztosítanak.

Ideggyógyászati Szemle

Adatok a pneumoencephalogrammok értékeléséhez (Diencephalosis és kamratágulat)

VÁRNAI György, PEKÁR Aranka, SZEGEDY László, HAITS Géza

Szerzők 270 válogatás nélküli beteg teljesen azonos radiologiai és megközelítően azonos insufflatiós technikai feltételek mellett készült pneumoencephalographiás felvételeit elemezték az oldalkamra index, a III. kamra index, valamint az oldalkamrák és a III. kamra tágasság abszolút értékeinek összefüggése alapján. 49, a ,,diencephalosis" (,,hypothalamopathia”) tünetegyüttesét mutató betegük 24,4%-ban (12 beteg) találtak isolált vagy praevalealó III. kamra tágulatot, míg 221 nem diencephalotikus betegük 20,3%-ban (45 beteg) kapták a fenti leletet. Részletesen elemzik a kamratágulat értékelésének szempontjait, és az ebből adódó diagnostikus következtetésekkel kapcsolatban óvatosságra intenek.

Ideggyógyászati Szemle

Polarographiás vizsgálatok agyvízből

MÁTYUS László, SCHÉDA Vilmos

A szerzők agyvízből magyar RADELKISZ typusú polarographfal 158 betegnél minőségi fehérjevizsgálatot végeztek. Az ismertetett körülmények között meghatározták a normál görbék criteriumait. A kóros görbéket megpróbálták osztályozni és egyes betegség-typusokkal összehasonlítani. Endogen psychosisokban a normálisnál alacsonyabb, arteriosclerotikus elmezavaroknál magasabb görbéket kaptak, annak ellenére, hogy a fehérjetartalom a normál határok között volt.

Ideggyógyászati Szemle

Adatok az o-Toluidines és enzymatikus liquor-cukor meghatározásához

ÚJVÁROSI Imre, RUSZ Sándor

O-Toluidines és enzymatikus liquor-cukor meghatározás összehasonlító vizsgálataiból a két módszerrel kapott értékek nem mutattak lényeges eltérést. Adott körülmények és lehetőségek szabják meg, hogy melyik módszert használjuk rutinvizsgálatoknál. Kísérletes vizsgálatok esetén az enzymatikus módszer a megfelelő.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

[REM-alvás, REM-parasomniák, REM-magatartászavar]

SZÛCS Anna , MUTTI Carlotta, PAPP Anikó, HALÁSZ Péter, PARRINO Liborio

[Áttekintjük a REM-parasomniák irodalmát, és röviden foglalkozunk a hátterükben álló mechanizmussal. A csoport tagjainak egy része alvásdisszociációnak felel meg, ahol a REM-alvás egyes elemei inadekvát fázisban (például alvási paralysis, hypnagog hallucinációk) jelennek meg, vagy fordítva, elmaradnak/töredékesek a REM-alvás alatt, amelynek egyébként fiziológiás részei (REM-alvás izomatónia nélkül, a REM-magatartászavar hátterében álló rendellenesség). A többi REM-parasomnia (alvásfüggő fájdalmas erectio, catathrenia) hátterében egyéb, egyelőre tisztázatlan me­chanizmus állhat. A REM-parasomniák alvászavart és sérüléseket okozhatnak, és tanulmányozásuk meg­vilá­gít­hatja a REM-alvás funkcióit és a parasomniák hátterében álló sokszínű etio­lógiát. A REM-magatartászavarnak különleges jelentősége van: neurodegeneratív betegségek, különösen synuclei­no­pathiák előjele (vagy kísérője) lehet, talán maga is az. Egyben modell-rendellenesség, ami autoimmun, iatrogén és pszichoszomatikus zavarok fel­tá­rását teheti lehetővé.]

Lege Artis Medicinae

A vérnyomás változékonysága és klinikai jelentősége

KÉKES Ede, VÁLYI Péter

A vérnyomás 24 órán belüli és hosszabb távú (hetek, hónapok, évek), valamint szezonális, regionális változása, fluktuációja régóta ismert a normotoniás és a hypertoniás betegekben egyaránt. Köztudott és ismert az is, hogy súlyosabb fokozatú hypertoniásokban és idősebbeknél nagyobb mértékű a vérnyomás változékonysága. Az utóbbi évtizedben, illetve napjainkban a vérnyomás változékonysága, variabilitása új megvilágításba került számos, a fluktuációt befolyásoló oki tényező és következmény részletes elemezésével. Előtérbe került a vérnyomás-variabilitás valódi diagnosztikai, prognosztikai értéke és szerepe az antihipertenzív kezelés sikerének megítélésében is. Köz­le­mé­nyünkben összefoglaljuk a vérnyomás-variabilitás fiziológiai és patofiziológiai alapjait, az új szemléletet nyújtó allosztázis fontosságát is beleértve. Áttekintjük a vérnyomás-változékonyság mérési módszereit, és a kapott eredmények megfelelő értékelésének jelentőségét. Elemezzük a nem adaptív mértékű vérnyomás-variabilitás fontosságát a tünetmentes állapotok, a manifeszt betegségek kialakulásában, a prognózis meghatározásában, és a kezelés követésében. Saját tapasztalatainkat is felhasználva, a vérnyomás-fluktuáció vizsgálatának jövőbeli lehetőségeit is bemutatjuk.

Lege Artis Medicinae

Érfali rugalmatlanság, az artériás stiffness klinikai jelentősége időskorban

BENCZÚR Béla

A magasvérnyomás-betegség és a cardiovascularis kockázat az életkor előrehaladtával egyre gyakoribbá válik. Ugyanakkor az öregedés folyamata bizonyos egyénekben sokkal gyorsabbnak tűnik, ami tükröződik a korai vascularis öregedés (early vascular aging, EVA) tünetegyüttesében. Az ütőerek falának rugalmatlanná válásában, az artériás stiffness kialakításában a hypertonia és az öregedés játssza a legfőbb szerepet, amely lényege az EVA-nak: a nagy elasztikus arté­riák (főleg az aorta) falának középső rétege veszít a rugalmasságából. Ez a folyamat jól mérhető a pulzushullám terjedési sebességével. Az idős hypertoniás egyénekben a nagy artériák rugalmatlansága, a szisztolés és diasztolés vérnyomás különbsége fokozódik, a pulzusnyomás megnő, köszönhetően a hullám-visszaverődésnek. Az érfali rugalmatlanságnak prediktív szerepe van a ké­sőbbi szív-ér rendszeri események (koszorúér-betegség, stroke, vascularis dementia), de még az összmortalitás szempontjából is. A korai vascularis öregedés és a szupernormális vascularis öregedés (supernormal vascular aging, SUPERNOVA) koncepciója segít ér­telmezni, miért alakulnak ki egyesekben korai célszervkárosodások és érrendszeri szövődmények, mások miért maradnak jó­val „fiatalabbak” kronológiai életkoruknál. Új gyógyszereket fejlesztettek az EVA kezelésére, melyeknek akkor lehet szerepük, ha az életmódkezelés és a hagyományos, ri­zi­kó­faktorokat csökkentő gyógyszerek hatása már nem elegendő.

Ideggyógyászati Szemle

A Covid-19 betegség, a tápláltsági állapot és a dysphagia összefüggései, kiemelten a stroke-betegek esetében

KOVÁCS Andrea, SZABÓ Pál Tamás, FOLYOVICH András

A Covid-19 betegséget okozó új koronavírus, a SARS-CoV-2, súlyos akut respirációs distressz szindrómához vezethet (ARDS), komoly kihívás elé állítva az egészségügyi ellátórendszert, kiemelten az intenzív terápiás ellátást. Az általában magas életkorú és számtalan társbeteg­ség­gel küzdő neurológiai betegek kiemelten veszélyeztetettek az új koronavírus állapotukra és táplálkozási képességükre gyakorolt hatása révén. A stroke vezető helyen áll a beteg­ség morbiditási és mortalitási adatai alapján, így a Covid-19 betegség és a heveny agyi érkatasztrófa miatt bekövetkezett dysphagiára és annak szövődményeire is kiemelt figyelem irányul. A stroke akut szakaszában a betegek 30–50%-a szenved nyelészavarban, mely 6 hónappal később is még 10%-os prevalenciát mutat. A dysphagia következtében csökkent vagy elégtelen folyadék- és tápanyagfelvétel, kiegészülve az inaktivitással, malnutritióhoz és sarcopeniához vezet, mely rontja az általános állapotot, kimenetelt és a rehabilitáció hatásfokát. A nyelészavar szűrése és korai felismerése az alapja a személyre szabott és időben elkezdett táplálásterápiás stratégia kialakításának. A táplálásterápiának kiemelt szerepe van a Covid-19 betegség következtében gyakori intenzív terápiás ellátásban, növeli a gyógyulási esélyeket és csökkenti az intenzív osztályon tartózkodás hosszát és a mortalitást. Ez különösen igaz a prolongált lélegeztetésre szoruló, kritikus állapotú betegek esetében. Az igazolt Covid-19-betegek esetében a dysphagia szűrésének, az ágy melletti felmérésnek és műszeres vizsgálatnak, majd a nyelés rehabilitációjának kiemelt jelentősége van. A stroke lehet a Covid-19-fertőzés szövődménye is. A cerebrovascularis betegek ellátása is alkal­maz­kodott a pandémiához, a „triázsolás” rendszerszintűvé vált, és új megvilágításba került a stroke-betegek dysphagiaszűrése és az arra adaptált táplálásterápia egyaránt.