Részletes keresés

Idegtudományok

2012. MÁRCIUS 26.

A fejlődő pszichiátriai határai

Beszámoló az MPT XVII. Vándorgyűléséről

HUN

Hírvilág

2012. FEBRUÁR 28.

Huzavona a kivont H1N1 tesztek körül

EEKH: a Diagon Kft. H1N1 tesztjének forgalmazása ügyében a hivatal piacfelügyeleti hatásköre megalapozott volt

HUN

Klinikum

2012. FEBRUÁR 23.

A magyarok az elsők: az 1. D-vitamin nap

A D-vitamin sejtfelszíni receptorai minden szövetünkben jelen vannak, hogy több mint ezer gén működésére hat az anyag, így nem csoda - vagy épp maga a csoda - hogy a D-vitamin-ellátottság a lehető legszélesebben befolyásolja egészségünket, sőt, születendő gyermekeink egészségét is.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2012. JANUÁR 30.

Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében

LÁSZLÓ Aranka, TÖRÖK László, RAFFAI Sarolta, TÖRÖK Éva, SALLAY Éva, ENDREFFY Emőke, MORVAI László, AMSTEL Ploos Van JK

A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében.

HUN 2012;65(01-02)

Klinikum

2012. JANUÁR 23.

A biszfoszfonátok és az atípusos combcsonttörések

A hosszú távú biszfoszfonátalkalmazást összekapcsolták a relatív kockázat némi emelkedésével.

HUN

Lege Artis Medicinae

2012. JANUÁR 20.

A pajzsmirigydaganatok genetikai háttere

HALÁSZLAKI Csaba, LAKATOS Péter, KÓSA P. János, BALLA Bernadett, JÁRAY Balázs, TAKÁCS István

A molekuláris genetika ma már sok kórkép esetében nélkülözhetetlen diagnosztikai eszköz. A leggyakoribb pajzsmirigytumorokban kimutathatók olyan genetikai eltérések, amelyek a jövőben esetleg felhasználhatóak lehetnek a diagnosztikában.

HUN 2012;22(01)

Hírvilág

2012. JANUÁR 16.

Egyénenként változó a zsírérzékelés

A Journal of Lipid Research című szakfolyóiratban ismertetett tanulmány az első, amely igazolta a zsírt érzékelő receptorok létét.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2011. DECEMBER 20.

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

HUN 2011;15(05)

Gondolat

2011. NOVEMBER 28.

Az őssejtterápia és a klónozás kísérleti eredményei

Az elvesztett testrészek és szervek átültetéssel végzett pótlása és spontán regenerációja már az ókor képzeletét is foglalkoztatta. Valamennyi kultúra mítoszai, istenei és héroszai között szép számmal találunk kimérákat, emberfejű, állattestű lényeket, akiket ma xenotranszplantátumoknak neveznénk.

HUN

Hírvilág

2011. NOVEMBER 05.

A Sir2 gén fokozott expressziójának élettartamra gyakorolt hatásának hiánya C. elegans és Drosophila fajok esetén

Új kutatás eredményei kétségbe vonják a sirtuin-ok élettartam meghosszabbító szerepével kapcsolatos korábbi eredmények megalapozottságát...

HUN