Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 345
Ideggyógyászati Szemle
2019. JÚLIUS 30.
[1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval]
[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. ]
Klinikum
2019. JÚLIUS 01.
Káros a gyulladásos markerek túlhasználata
A gyulladásos markerek laboratóriumi vizsgálata nem alkalmas a releváns betegségek kiszűrésére, állapította meg két nagy-britanniai, körzeti orvosi adatokon alapuló vizsgálat.
Hírvilág
2019. JÚNIUS 28.
A Richter és az Allergan kiterjesztették Latin Amerikára a cariprazine értékesítésére vonatkozó licenc megállapodásukat
A Richter a mai napon bejelentette, hogy a cariprazine forgalmazására az Allergan-nal korábban kötött licenc megállapodásukat kiterjesztették Latin-Amerika legfontosabb piacaira (Argentína, Brazília, Chile, Kolumbia, Ecuador, Mexikó, Peru és Venezuela).
Ideggyógyászati Szemle
2019. MÁJUS 30.
[Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában]
[Cél - A metiláció kulcsfontosságú a DNS epigenetikai módosítása során. Az epilepsziában fontos a metiláció szerepe, olyannyira, hogy az is felmerül: a DNS-metiláció közreműködik a rohamokra való fogékonyság kialakulásában, továbbá a betegség fenntartásában is. Vizsgálatunkban elemeztük a refrakter temporalis epilepsziával asszociált KCC2 (SCL12A5) és NKCC1 (SCL12A2) gének metilációs státuszát. ]
Idegtudományok
2019. ÁPRILIS 24.
A szerotonin nem csak neurotranszmitter
A szerotonin nemcsak ingerületátvivőként működik, hanem a génexpresszió szabályozásában is részt vesz. E felfedezés következtében jobban megérthetjük a normál agyfejlődést, a pszichiátriai és neurodegeneratív betegségeket, és új terápiás módszereket fejleszthetünk ki.
Hírvilág
2019. FEBRUÁR 19.
Az e-cigaretta mégsem ártalmatlan alternatívája a dohányzásnak
Az e-cigarettázásnak súlyosabb egészségügyi konzekvenciái lehetnek, mint az korábban gondolták - állítják amerikai kutatók, akik szerint az e-cigarettázás rákkal kapcsolatba hozható genetikai változásokat indíthat el.
Ideggyógyászati Szemle
2019. JANUÁR 30.
Multiplex ischaemiás stroke Osler-Rendu-Weber-kórban
A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis, cerebralis, spinalis); 4. elsőfokú érintett családtag] alapján állíthatjuk fel. A jelen közlemény célja Magyarországon elsőként egy multiplex ischaemiás stroke-kal társuló, genetikailag igazolt HHT-s eset ismertetése.
Klinikum
2018. DECEMBER 13.
A hosszú távú életkilátások egyeztetése
A terápiás irányelvek egyre nagyobb százaléka ajánlja a hosszú távú életkilátások figyelembe vételét az idősebbek preventív ellátásával kapcsolatos döntések meghozatalakor. Így pl. azokban az esetekben, amikor az életkilátás tíz évnél rövidebb, az irányelvek ellenzik a rutin rákszűrést és a cukorbetegek számára kevésbé intenzív glikémiás célt tűznek ki.
Hypertonia és Nephrologia
2018. DECEMBER 10.
Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi
Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.
Hírvilág
2018. OKTÓBER 04.
Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is
Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.
1.
2.
3.
4.
5.
Egészségpolitika
Hadiállapotként kezeli és így is reagál a kormány az egészségügy „rendezésére”
2024 JÚN 18.
1.
2.
3.
Mesterséges intelligencia
A legújabb, MI által asszisztált robotsebészet megérkezett Magyarországra
2024 SZEPT 27.
4.
Orvoslás és társadalom
Különleges nap halmozottan sérült gyermekeket nevelő szülők számára a Bükki Nemzeti Parkban
2024 SZEPT 27.
5.