Hypertonia és Nephrologia

Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi

VIOLETTA Antal, KERTI Andrea, JÁVORSZKY Eszter, MÁTTYUS István, REUSZ György, SZABÓ Attila, VÁRKONYI Ildikó, MAKA Erika, TORY Kálmán

2018. DECEMBER 10.

Hypertonia és Nephrologia - 2018;22(06)

Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság közleménye - Magasvérnyomás-betegség kezelése: változatlanul a 2018-as európai ajánlás követendő

MAGYAR Hypertonia Társaság

Hypertonia és Nephrologia

Hypertonia és pitvarfibrilláció - II. rész A pitvarfibrilláció szűrési módszereinek alapelvei és értéke

KÉKES Ede

A pitvarfibrilláció korai felismerése, különösen a rövid ideig tartó „megszaladások” észlelése, nagyon fontos, elsősorban az idősebb (65 év feletti) egyéneknél, kiemelten azoknál, akik szívbetegségben, hypertoniában vagy diabetesben szenvednek. A pitvarfibrilláció korai felismerésére két módszer ismert: Az egyik (rendszeres szűrés): a 65 év feletti egyéneknél megszabott időszakokban 12 elvezetéses EKG-vizsgálatot készítünk. A másik (opportunista szűrés) esetben minden 65 év feletti beteg, amikor - bármely panasszal - megjelenik a rendelőben, megtapintják a pulzusát és ha aritmiát észleltek, akkor EKG-vizsgálat történik. Mindkettő bizonyítottan hasznosabb a rutinellátási módszernél, amikor a beteg jelentkezik a panaszával.

Hypertonia és Nephrologia

A táplálkozás szerepe a cardiovascularis betegségek prevenciójában és kezelésében - tények és ellentmondások. 1. rész

VÁLYI Péter

Rovatunkban már foglalkoztunk az ételeink vérnyomáscsökkentő hatásával (Hypertonia és Nephrologia 2016;20[6]:267-8.), az egészséges táplálkozás fontosságával (Hypertonia és Nephrologia 2017;21[3]:128-31.), részletesen ismertettük a PURE tanulmány eredményeit (Hypertonia és Nephrologia 2017;21[5]:224-7.), utalunk a korábbi írásokra is.

Hypertonia és Nephrologia

Thrombocytaaggregáció-gátló kezelés perifériás érbetegségben - Paradigmaváltás a gyakorlatban?

FARKAS Katalin, SZŐKE Vince Bertalan, JÁRAI Zoltán

A perifériás verőérbetegség (PAD) a társuló multilocularis atheroscleroticus betegségek következtében igen nagy mortalitású betegség. Tünetes PAD esetén a jól megválasztott antithromboticus kezelés nemcsak az alsó végtagi vascularis események, hanem a cardiovascularis halálozás, stroke és myocardialis infarctus kompozit végpont előfordulási arányának csökkentése szempontjából is kulcsfontosságú. Ezen a területen a thrombocytaaggregáció-gátló acetilszalicilátnál jobb eredményt lehetett elérni clopidogrellel, de a két szer kombinációja már nem jár a cardiovascularis major események számának csökkenésével. Az elmúlt évek vizsgálatai alapján számos, egyéb hatóanyagról bizonyosodott be, hogy a PADbetegek csoportjában nem előnyösebb alkalmazásuk a hagyományos thrombocytaaggregáció-gátló szereknél. Terápiás gyakorlatunkban változást jelenthet azonban a Xa-faktor-gátló rivaroxaban kis dózisának és az acetilszalicilátnak a fix kombinációja, amely a monoterápiánál jobb eredményeket tudott felmutatni a kombinált cardiovascularis végpontot illetően, elfogadható vérzéses kockázatnövekedés mellett.

Hypertonia és Nephrologia

A stroke-kockázat becslése pitvarfibrillációban

KÉKES Ede

Az egyik legjelentősebb aritmia a pitvarfibrilláció (PF), amelynek jelenléte a stroke-kockázatot ötszörösére emeli. Rendkívül fontos, hogy meghatározzuk PFben a stroke megjelenési kockázatának mértékét, hiszen megfelelő kezeléssel képesek vagyunk a kialakulást megakadályozni, azaz segítjük a stroke-prevenciót.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A magas vérnyomás kezelése krónikus veseelégtelen betegeknél

SZLOVÁK Edina, SZILVESZTER Dolgos

A krónikus veseelégtelenség (KVE) és a magas vérnyomás prevalenciája világszerte folyamatosan növekszik. Az előrehaladott veseelégtelenség esetén a cardiovascularis halálozás esélye nagyobb, mint a végstádiumú veseelégtelenségbe való progresszió kockázata, ezért a magas vérnyomás kezelése, a célértékek elérése fontos, mind a vesefunkció hanyatlásának a lassításában, mind a cardiovascularis kockázat csökkentésében. Bár az irányelvek nem adnak meg egy egységesen el érendő célvérnyomást KVE-ben, de bizonyítékon alapuló terápiát javasolnak a ve se védelem és a kardioprotekció szempontjából. Jelen közleményben a magas vérnyomás kezelésének klinikai gyakorlati aktualitásait (gyógyszeres és nem gyógyszeres ke zelés, terápiás algoritmus, célérték, kezelés eredményessége) összegezzük krónikus veseelégtelen betegekben.

Hypertonia és Nephrologia

Az IL-10 citokincsalád szerepe a vesefibrosisban

PAP Domonkos, VERES-SZÉKELY Apor, SZEBENI Beáta, SZIKSZ Erna, KISS József Zoltán, TAKÁCS István Márton, REUSZ György, SZABÓ J. Attila, VANNAY Ádám

A krónikus veseelégtelenség a lakosság 8-16%-át érintő, mind orvosi, mind gazdasági szempontból igen jelentős egészségügyi probléma. A krónikus veseelégtelenségre etiológiájától függetlenül jellemző a krónikus gyulladás, amely a vese myofibroblastjainak aktivációjához vezet. A myofibroblastok tartós aktivációja az extracelluláris mátrix kóros felhalmozódásához, a veseszövet struktúrájának felbomlásához, hegesedéséhez és végül a vese funkciójának beszűküléséhez vezet. Bár a krónikus veseelégtelenség pontos patomechanizmusáról napról napra többet tudunk, jelenleg nem rendelkezünk olyan célzott gyógyszerrel, amely képes lenne a kórkép progresszióját csökkenteni vagy megállítani. Cikkünkben az IL-10 citokincsalád tagjainak szöveti hegesedésben betöltött szerepét összegeztük.

Lege Artis Medicinae

A vese nem daganatos betegségei miatti halálozás jellemzői Magyarországon 2005-2014 között

PAKSY András, KISS István

A szerzők áttekintik a vesebetegségek okozta magyarországi halálozás alakulását a 2005-2014 közötti 10 éves időszakban. A hazai mortalitási adatokat összehasonlították három közép-európai ország: Auszt­ria, Csehország és Németország adataival. Az elemzésekben a hypertoniás eredetű vesebetegségek, a glomerularis és tubulointerstitialis vesebetegségek, valamint a veseelégtelenség és polycystás vesebetegségek szerepelnek. Nem foglalkoztak a vese da­ganatos betegségeivel, továbbá - adatok hiányában - a diabeteseredetű vesebetegségekkel sem. A mortalitási adatok a KSH Demográfiai Évkönyveiből, valamint a WHO Európai Területi Iroda mortalitási adat­bázisából (European Detailed Morta­lity Data-base, DMDB) származnak. A statisztikai elemzésbe bevont halálokok a teljes halálozásnak (minden halálok) mindössze 1,2%-át teszik ki, azonban a népesség elöregedésével ez az arány növekedni fog. A cardiovascularis betegségek halálozási aránya az elmúlt 10 év alatt jelentősen csökkent, ezen belül különösen az ischaemiás szívbetegség és a stroke-mortalitás is, azonban a hypertonia miatti halálozás emelkedett. Ezeket a folyamatokat lehetett tapasztalni Ausztriában, Csehországban és Németországban is. A primer vesebetegségek miatti halálozás döntő részben a 70 évnél idősebb embereket érinti. A glomerularis betegségek miatti halálozások standardizált arányszáma Magyarországon lényegesen nagyobb, mint az összehasonlításokban szereplő országokban. A tubulointer-stitialis betegségek következtében meghaltak száma csökkenő tendenciát mutatott az elmúlt 10 évben, nemzetközi összehasonlításban a középmezőnyben vagyunk. A veseelégtelenségek miatti halálozások értékelésénél figyelembe kell venni, hogy a ha­lá­lozási statisztikákban halálesetként csak egy halálokot lehet megjelölni, így halálokként szerepelhet a veseelégtelenséghez vezető alapbetegség (helyesen), de szerepelhet a veseelégtelenség is. Ez a probléma elsősorban a nemzetközi összehasonlításokban okoz nehézséget. Akut veseelégtelenségben évente 20-30 személy halt meg, ez nemzetközileg is igen alacsony halálozási arány, azonban itt is jelentkezik a fent említett probléma. A vesebetegségek közül a krónikus veseelégtelenség miatti halálozás az egyik legjelentősebb, 2005-2014 között a halálesetek száma és aránya lé­nyegesen csökkent, de a lakosság elöregedésével a vesebetegségek morbiditása nö­vekedni fog. Az összes primer vesebetegséget tekintve megállapítható, hogy 2005- 2014. évek során a halálozás csökkenő tendenciát mutatott, nemzetközi összehasonlításokban is kedvezőnek ítélhető meg a helyzetünk. Tekintetbe kell vennünk vi­szont, hogy az ebben a betegségcsoportban meghaltak átlagos életkora Magyaror­szá­gon jóval alacsonyabb, mint a nálunk fejlettebb országokban. A polycystás vesebetegség halálozási arányszáma nem változott lényegesen az elmúlt 10 évben. Bár sok beteg magas életkort is megél, azonban a meghaltak átlagos életkora jóval alacsonyabb más vesebetegségekkel összehasonlítva, az egy éven aluli esetek aránya 10% körül van. Az országok közötti összehasonlításokban a polycystás vesebetegség standardizált halálozási aránya Magyaror­szá- g­on magasabb.

Hypertonia és Nephrologia

Évtizedekkel a vesetranszplantáció után kialakult fekvő helyzetű hypertonia és extrém mértékű reverz dipper jelenség

BATTA Dóra, KŐRÖSI Zita Beáta, NEMCSIK János

A fekvő helyzetben jelentkező hypertonia, amely autonóm neuropathia következménye, ritkán felismert kórkép. A háttérben állhat tiszta autonóm rendellenesség, multiszisztémás atrophia, Parkinson-kór, diabetes, illetve különböző autoimmun kórképek. Esettanulmányunkban egy olyan beteget mutatunk be, akinél évtizedekkel a vesetranszplantáció után jelentkezett fekvő helyzetben hypertonia. A beteget 25 hónapon át követtük, ennek kapcsán bemutatjuk az antihipertenzív kezelés módosításaival elért eredményeinket. A diagnózis felállításakor a fekvő helyzetű hypertonia vízszintes pozícióba kerülés után azonnal jelentkezett (rendelői ülő helyzetű vérnyomás: 143/101 Hgmm, rendelői fekvő helyzetben mért vérnyomás: 171/113 Hgmm), és ambuláns vérnyomás- monitorozás (ABPM) során extrém mértékű reverz dipper jelenség volt megfigyelhető (nappali vérnyomásátlag: 130/86 Hgmm, éjszakai vérnyomásátlag: 175/114 Hgmm). Az antihipertenzív kezelés többszöri módosítását követően markánsan javult mind a rendelői vérnyomás (ülő helyzetben: 127/92 Hgmm, fekvő helyzetben: 138/100 Hgmm), mind az ABPM éjszakai vérnyomás átlaga (134/90 Hgmm). Esettanulmányunk rámutat, hogy autonóm neuropathia okozta fekvő helyzetű hypertonia és extrém mértékű reverz dipper jelenség krónikus veseelégtelen betegnél évtizedekkel a vesetranszplantáció után is kialakulhat. Az antihipertenzív kezelés módosításával lassan rendezhető ez a kórállapot.

Hypertonia és Nephrologia

Szexuális problémák a krónikus veseelégtelen betegek körében

TÖRÖK Marietta, JÖRGEN Hegbrant, GIOVANNI Strippoli

A szexuális diszfunkció sokakat érintő egészségi problémaként jelentkezik az általános populációban, és még súlyosabb terhet jelent a hemodialízissel kezelt terminális veseelégtelenségben szenvedők számára. A Depresszió és Szexuális Diszfunkció Kollaboratív Munkacsoportja (Collaborative Working Group on Depression and Sexual Dysfunction) több vizsgálatot folytatott le, a már meglevő ismeretek rendszerező áttekintésétől egy átfogó, primer kohorszvizsgálatig a szexuális diszfunkciók túlsúlyáról és korrelációiról ezen a populáción belül. Ezeknek az elemzéseknek az eredményei rávilágítanak a szexuális zavarok magas előfordulási arányára a krónikus veseelégtelenségben szenvedőknél és tanúsító adatokkal szolgálnak az előrejelzőkhöz a intervenciós tanulmányok készítésének elősegítésére ezen a területen.