Hypertonia és Nephrologia

Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi

VIOLETTA Antal, KERTI Andrea, JÁVORSZKY Eszter, MÁTTYUS István, REUSZ György, SZABÓ Attila, VÁRKONYI Ildikó, MAKA Erika, TORY Kálmán

2018. DECEMBER 10.

Hypertonia és Nephrologia - 2018;22(06)

Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Hypertonia és Nephrologia

Hypertonia és pitvarfibrilláció - II. rész A pitvarfibrilláció szűrési módszereinek alapelvei és értéke

KÉKES Ede

A pitvarfibrilláció korai felismerése, különösen a rövid ideig tartó „megszaladások” észlelése, nagyon fontos, elsősorban az idősebb (65 év feletti) egyéneknél, kiemelten azoknál, akik szívbetegségben, hypertoniában vagy diabetesben szenvednek. A pitvarfibrilláció korai felismerésére két módszer ismert: Az egyik (rendszeres szűrés): a 65 év feletti egyéneknél megszabott időszakokban 12 elvezetéses EKG-vizsgálatot készítünk. A másik (opportunista szűrés) esetben minden 65 év feletti beteg, amikor - bármely panasszal - megjelenik a rendelőben, megtapintják a pulzusát és ha aritmiát észleltek, akkor EKG-vizsgálat történik. Mindkettő bizonyítottan hasznosabb a rutinellátási módszernél, amikor a beteg jelentkezik a panaszával.

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság közleménye - Magasvérnyomás-betegség kezelése: változatlanul a 2018-as európai ajánlás követendő

MAGYAR Hypertonia Társaság

Hypertonia és Nephrologia

Thrombocytaaggregáció-gátló kezelés perifériás érbetegségben - Paradigmaváltás a gyakorlatban?

FARKAS Katalin, SZŐKE Vince Bertalan, JÁRAI Zoltán

A perifériás verőérbetegség (PAD) a társuló multilocularis atheroscleroticus betegségek következtében igen nagy mortalitású betegség. Tünetes PAD esetén a jól megválasztott antithromboticus kezelés nemcsak az alsó végtagi vascularis események, hanem a cardiovascularis halálozás, stroke és myocardialis infarctus kompozit végpont előfordulási arányának csökkentése szempontjából is kulcsfontosságú. Ezen a területen a thrombocytaaggregáció-gátló acetilszalicilátnál jobb eredményt lehetett elérni clopidogrellel, de a két szer kombinációja már nem jár a cardiovascularis major események számának csökkenésével. Az elmúlt évek vizsgálatai alapján számos, egyéb hatóanyagról bizonyosodott be, hogy a PADbetegek csoportjában nem előnyösebb alkalmazásuk a hagyományos thrombocytaaggregáció-gátló szereknél. Terápiás gyakorlatunkban változást jelenthet azonban a Xa-faktor-gátló rivaroxaban kis dózisának és az acetilszalicilátnak a fix kombinációja, amely a monoterápiánál jobb eredményeket tudott felmutatni a kombinált cardiovascularis végpontot illetően, elfogadható vérzéses kockázatnövekedés mellett.

Hypertonia és Nephrologia

Beszámoló a Magyar Nephrologiai Társaság 2018. évi nagygyűléséről

BÁRCZI Adrienn

Idén 35. alkalommal tartottuk meg társaságunk nagygyűlését Remport Ádám és Reusz György társelnökségével. A kongresszusnak a Hotel Eger és Park adott otthont. A szervezőbizottság Remport Ádám koncepciója alapján válto zatos és színvonalas szakmai és társasági programot állított össze.

Hypertonia és Nephrologia

A táplálkozás szerepe a cardiovascularis betegségek prevenciójában és kezelésében - tények és ellentmondások. 1. rész

VÁLYI Péter

Rovatunkban már foglalkoztunk az ételeink vérnyomáscsökkentő hatásával (Hypertonia és Nephrologia 2016;20[6]:267-8.), az egészséges táplálkozás fontosságával (Hypertonia és Nephrologia 2017;21[3]:128-31.), részletesen ismertettük a PURE tanulmány eredményeit (Hypertonia és Nephrologia 2017;21[5]:224-7.), utalunk a korábbi írásokra is.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

Az IL-10 citokincsalád szerepe a vesefibrosisban

PAP Domonkos, VERES-SZÉKELY Apor, SZEBENI Beáta, SZIKSZ Erna, KISS József Zoltán, TAKÁCS István Márton, REUSZ György, SZABÓ J. Attila, VANNAY Ádám

A krónikus veseelégtelenség a lakosság 8-16%-át érintő, mind orvosi, mind gazdasági szempontból igen jelentős egészségügyi probléma. A krónikus veseelégtelenségre etiológiájától függetlenül jellemző a krónikus gyulladás, amely a vese myofibroblastjainak aktivációjához vezet. A myofibroblastok tartós aktivációja az extracelluláris mátrix kóros felhalmozódásához, a veseszövet struktúrájának felbomlásához, hegesedéséhez és végül a vese funkciójának beszűküléséhez vezet. Bár a krónikus veseelégtelenség pontos patomechanizmusáról napról napra többet tudunk, jelenleg nem rendelkezünk olyan célzott gyógyszerrel, amely képes lenne a kórkép progresszióját csökkenteni vagy megállítani. Cikkünkben az IL-10 citokincsalád tagjainak szöveti hegesedésben betöltött szerepét összegeztük.

Hypertonia és Nephrologia

A magas vérnyomás kezelése krónikus veseelégtelen betegeknél

SZLOVÁK Edina, SZILVESZTER Dolgos

A krónikus veseelégtelenség (KVE) és a magas vérnyomás prevalenciája világszerte folyamatosan növekszik. Az elôrehaladott veseelégtelenség esetén a cardiovascularis halálozás esélye nagyobb, mint a végstádiumú veseelégtelenségbe való progresszió kockázata, ezért a magas vérnyomás kezelése, a célértékek elérése fontos, mind a vesefunkció hanyatlásának a lassításában, mind a cardiovascularis kockázat csökkentésében. Bár az irányelvek nem adnak meg egy egységesen el érendô célvérnyomást KVE-ben, de bizonyítékon alapuló terápiát javasolnak a ve se védelem és a kardioprotekció szempontjából. Jelen közleményben a magas vérnyomás kezelésének klinikai gyakorlati aktualitásait (gyógyszeres és nem gyógyszeres ke zelés, terápiás algoritmus, célérték, kezelés eredményessége) összegezzük krónikus veseelégtelen betegekben.

Hypertonia és Nephrologia

Szexuális problémák a krónikus veseelégtelen betegek körében

TÖRÖK Marietta, JÖRGEN Hegbrant, GIOVANNI Strippoli

A szexuális diszfunkció sokakat érintő egészségi problémaként jelentkezik az általános populációban, és még súlyosabb terhet jelent a hemodialízissel kezelt terminális veseelégtelenségben szenvedők számára. A Depresszió és Szexuális Diszfunkció Kollaboratív Munkacsoportja (Collaborative Working Group on Depression and Sexual Dysfunction) több vizsgálatot folytatott le, a már meglevő ismeretek rendszerező áttekintésétől egy átfogó, primer kohorszvizsgálatig a szexuális diszfunkciók túlsúlyáról és korrelációiról ezen a populáción belül. Ezeknek az elemzéseknek az eredményei rávilágítanak a szexuális zavarok magas előfordulási arányára a krónikus veseelégtelenségben szenvedőknél és tanúsító adatokkal szolgálnak az előrejelzőkhöz a intervenciós tanulmányok készítésének elősegítésére ezen a területen.

LAM Extra Háziorvosoknak

Ásványvízfogyasztás Magyarországon

KISS István, GÖRGÉNYI Frigyes, KERKOVITS Lóránd

A természetes ásványvíz „természetes állapotában emberi fogyasztásra szánt, egy meghatározás szerint hivatalosan elismert víz, amely ásványianyag- és nyomelemtartalma következtében egészségügyi szempontból előnyös tulajdonságokkal rendelkezik. A felszín alatti ásványvizeink kezelés nélkül kerülnek palackozásra, mintegy félezer kútból és forrásból. Ma elsősorban a biológiai vízigény kielégítésére fogyasztunk ásványvizet. A hazai „germán típusú”, hagyományosan nagyobb ásványianyag-tartalmú ásványvizek mellett remélhetőleg előtérbe kerülnek az alacsony sótartalmú „mediterrán típusú” ásványvizek. Magyarországon a javasolt 6 g/nap alatti sófogyasztás helyett 15 g/nap feletti menynyiséget fogyasztunk. Az élelmiszerek sótartalmának csökkentésével, az elfogyasztott sómenynyiség csökkentésével a vérnyomás emelkedését és a szív- és érrendszeri események kockázatát lehet mérsékelni. A Magyar Hypertonia Társaság programként hirdeti meg a 2010. évre a sófogyasztás jelentősebb mértékű csökkentését a STOP-SÓ és a Szív és Érrendszeri Nemzeti Program részeként, amely programnak része lehet az alacsony nátriumtartalmú ásványvizek fogyasztása is.

Hypertonia és Nephrologia

A plazma ortotirozin/paratirozin hányados előre jelzi az erythropoesist stimuláló szerekre mutatott csökkent válaszkészséget dializált betegekben

KUN Szilárd, MIKOLÁS Esztella, MOLNÁR Gergő Attila, SÉLLEY Eszter, LACZY Boglárka, CSIKY Botond, KOVÁCS Tibor, WITTMANN István

Célkitűzés: A végstádiumú veseelégtelenségben (ESRF) szenvedő betegek döntő hányada részesül erythropoesist stimuláló szerekkel (ESA) való kezelésben. A betegek ESA-ra adott válaszkészsége azonban gyakran csökkent, mely állapot fokozott szabadgyök-képzéssel jár együtt. Hidroxil-szabadgyök hatására fenilalaninból (Phe) para- és ortotirozin (p- és o-Tyr) képződik. Az o-Tyr kizárólag ezen az úton termelődik, míg a fiziológiás izomer p-Tyr nagyobbrészt a fenil - alanin-hidroxiláz hatására, döntően a vesében képződik. Igazolt, hogy ESRF-ben a p-Tyr termelése csökken. Következésképpen az o-Tyr helyettesítheti a p-Tyr-t a fehérjékben, így az eritropoetin jelátvitelében szerepet játszó fehérjékben is. Célunk a különböző Tyr-izoformák ESA-válaszban betöltött szerepének vizsgálata volt. Módszer: Keresztmetszeti tanulmányunkba önkéntesek négy csoportját vontuk be: egészséges önkénteseket (CONTR, n=16), hemodializált betegeket, akik nem ré - szesülnek ESA-kezelésben (non-ESA-HD, n=8), hemodializált betegeket, akik ESAkezelésben részesülnek (ESA-HD, n=40) és folyamatos ambuláns peritonealisdialízis- kezelésben részesülő betegeket (CAPD, n=21). A plazma p-, o-Tyr- és Pheszintjét nagy teljesítményű folyadékkromatográfiás eljárással (HPLC), fluoreszcens detekcióval mértük. Az ESA-igényt ESA-dózisban, ESA-dózis/testtömegben, illetve eritropoetinrezisztencia-index1-ben (ERI1, heti ESA-dózis/testtömeg/hemoglobin) fejeztük ki. Az ESA-igény előrejelzőit olyan többváltozós regressziós modellekben kerestük, amelyekben a csökkent ESA-érzékenység legtöbb ismert előrejelzője szerepelt. Eredmények: A kontrollszemélyekkel összehasonlítva dializált betegekben alacsonyabb p-Tyr-szintet találtunk. Az o-Tyr szintje és az o-Tyr/p-Tyr hányados ellenben magasabbnak adódott betegekben. A különböző dializált betegcsoportokat összehasonlítva az o-Tyr szintje és az o-Tyr/p-Tyr hányados magasabb volt az ESA-HD, mint a non-ESA-HD- és a CAPD-csoportban. A heti ESA-dózis/testtömeg és az ERI1 korrelált az o-Tyr/p-Tyr hányadossal (r=0,441, p=0,001; r=0,434, p=0,001, rendre). Végül, az o-Tyr/p-Tyr hányados az ERI1 független előrejelzőjének bizonyult (β=0,330, p=0,016). Következtetések: Eredményeink arra utalnak, hogy az o-Tyr/p-Tyr hányados emelkedése felelős lehet a dializáltakban tapasztalt csökkent ESA-érzékenységért.