Ideggyógyászati Szemle

[1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval]

KALMÁR Tibor1, MARÓTI Zoltán1, VADVÁRI Árpád2, HALMOSI Ágnes3, KÁLOVITS Ferenc4,5, KÁLMÁN Bernadette5,6

2019. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2019;72(07-08)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.72.0273

Esetismertetés

[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett ca­vernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében.]

AFFILIÁCIÓK

  1. University of Szeged, Institute of Pediatrics and Pediatric Health Center, Szeged Hungary
  2. Markusovszky University Teaching Hospital, Department of Radiology, Szombathely
  3. Markusovszky University Teaching Hospital, Department of Ophthalmology, Szombathely
  4. Markusovszky University Teaching Hospital, Department of Neurosurgery, Szombathely
  5. University of Pécs, School of Medicine, School of Graduate Studies, Pécs
  6. Department of Molecular Pathology of the Markusovszky University Teaching Hospital, Szombathely

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Alvási szokások és alvásminőség óvodás- és iskoláskorú gyermekek körében

FUSZ Katalin, RITECZ Bernadett, BALOGH Brigitta, TAKÁCS Krisztina, SOMLAI Eszter, RAPOSA L. Bence, OLÁH András

Célkitűzés - Célunk felmérni az alvási szokásokat, az alvásminőséget és befolyásoló tényezőit óvodás- és iskoláskorúak körében. Vizsgálati módszer - Két kérdőíves adatfelvétel történt. Az 1. felmérés csecsemő- és óvodáskori altatási szokásokkal, szoptatással és egészségmagatartással kapcsolatos kérdéseket, valamint a Children’s Sleep Habits Questionnaire-ből átvett kérdéseket tartalmaz. A 2. kérdőív kérdései az egészség-magatartásra és az alváshigiénés szabályok alkalmazására vonatkoznak, valamint az Athén Insomnia Skálát tartalmazza. A vizsgálat alanyai - Összesen 1063 kérdőívet értékeltünk: 516 óvodáskorú gyermek szülője vett részt online felmérésünkben Magyarország egész területén; 547 általános és középiskolás vett részt a 2. kérdőíves felmérésben Szolnokon. Eredmények - A szülők megfigyelése szerint az óvodáskorúak átlagos éjszakai alvásideje hétköznap 10 óra 20 perc, hétvégén 10 óra 36 perc. A legnép­szerűbb altatási szokások óvodáskorban: meseolvasás (65,1%) és együttalvás (42,8%). A szülők gyermekük csecsemőkorában a szoptatást (50,4%) és a ringatást (43,2%) alkal­mazták leggyakrabban elalvás előtt. Az együttalvás po­zitívan befolyásolja a szoptatás hosszát. Az óvodáskori altatási szokások közül a meseolvasás számos pozitív hatását bizonyítottuk, míg a tévénézés káros hatásaira világítottunk rá. Az iskoláskorúak alvásminősége az Athén Insomnia Skála szerint: 6,11 pont (SD: 4,11), 19% insomniásnak számít. Alvásidejük hétköznap 7 óra 31 perc, hétvégén 9 óra 30 perc. A helyes egészség-magatartás és alváshigiénés szokások alkalmazása pozitívan befolyásolják az alvásminőséget és alváshosszt. Következtetések - Eredményeinkkel szeretnénk felhívni a gyermekek és a szülők figyelmét az alvás fontosságára, az alváshigiénés szabályok betartására.

Ideggyógyászati Szemle

[A nem billentyű eredetű pitvarfibrilláció következtében kialakuló agyvérzés súlyosságának előrejelzése]

AYNACI Ozer, TEKATAS Aslan, AYNACI Gülden, KEHAYA Sezgin, UTKU Ufuk

[Bevezetés - A vizsgálat célja az volt, hogy felmérjük a CHADS2-skála, valamint a hematológiai és echokardiográfiai paraméterek használhatóságát a nem billentyű eredetű pitvarfibrilláció következtében kialakuló ischaemiás agyvérzés súlyosságának és prognózisának előrejelzésében. Módszerek - A prospektív vizsgálatba 156, nem billentyű eredetű pitvarfibrilláció következtében kialakuló ischaemiás agyvérzésben szenvedő beteget vontunk be. A betegeket a Trakya Egyetem Orvostudományi Iskolájának neurológiai osztályára vették fel 2013 márciusa és 2015 márciusa között. Az agyvérzés súlyosságát a felvételkor a National Institute of Health Stroke (NIHS) skála segítségével állapították meg. Carotis- és vertebralis Doppler-ultrahang, agyi CT- és MRI-leletek kerültek rögzítésre. Mérték a bal pitvar átmérőjét és az ejectiós frakciót (EF), kiszámolták a CHADS2-pontszámot. Az összefüggés mértékét módosított Rankin-skálával állapították meg. Értékelték az életkor, a nem, a diabetes, a congestiv szívelégtelenség (CHF), a cerebrovascularis betegség (CVD) és a C-reaktív protein szint hatását a CHADS2-, a NIHS-, valamint az mRS-pontszámokra. Eredmények - A 75 éves vagy idősebb betegek csoportjában a NIHS- és az mRS-pontszámok mediánja 3,3, illetve 1,02 ponttal volt magasabb, mint a 75 évesnél fiatalabbak csoportjában. A CHADS2-pontszám szerinti alacsonyabb kockázatú csoporttal összehasonlítva, a nagyobb kockázatú csoportban magasabb volt az életkor, a szérum D-dimer-, fibrinogén- és CRP-szintje, továbbá alacsonyabb az EF értéke. Pozitív összefüggés derült ki az agyvérzés súlyossága, valamint a haemorrhagiás transzformáció (HT), a CHF, továbbá a kórtörténetben szereplő CVD között. Szignifikáns összefüggést lehetett kimutatni az agyvérzés súlyossága és a korai neurológiai állapotromlás (END) kialakulása között. Az idősebb életkor, a magasabb szérum-D-dimer-, -fibrinogén- és -CRP-szint, továbbá az alacsonyabb EF-érték, a CHF, a kórtörténetben szereplő CVD és az END kialakulása rosszabb prognózissal járt együtt. A nagyobb kockázatú csoportban 33 fő esetén (30,3%), és szignifikánsan gyakrabban alakult ki END, mint a mérsékelt kockázattal bíró csoportban (p < 0,05). Erős pozitív összefüggés derült ki a CHADS2- és a NIHS-pontszámok között. A növekvő mRS-pontszámokkal párhuzamosan a CHADS2-pontérték is növekedett. Pozitív összefüggés derült ki a NIHS-pontszámok és az mRS-értékek között. Megbeszélés - A CHADS2-pontszám, a haemostaticus aktiváció és az echokardiográfiás leletek alkalmasak az agyvérzés súlyosságának és prognózisának előrejelzésére. Az agyvérzés súlyosságát és prognózisát befolyásoló ismert faktorok segíthetnek a primer prevenció és az agyvérzés-terápia tervezésében. ]

Ideggyógyászati Szemle

Komplex regionális fájdalom szindróma amitriptylinkezelése

KOMOLY Sámuel

Bevezetés - A komplex regionális fájdalom szindróma jelentős fájdalommal és trofikus zavarokkal jellemezhető, az életminőséget, sokszor a munkaképességet is negatívan befolyásoló, súlyos esetekben rokkantsághoz vezető állapot. Esetbemutatás - Egy poszttraumás komplex regionális fájdalom szindrómában szenvedő beteg amitriptylinnel történt sikeres kezelését ismertetjük. Diszkusszió - Az amitriptylinkezelés esetünkben nem­csak a fájdalom, de a kísérő autonóm és motoros tünetek kezelésében is eredményes volt. Konklúzió - Megfigyelésünk kontrollált vizsgálatok végzését indokolhatja az amitriptylin hatékonyságának objektív megítélésére komplex regionális fájdalom szind­rómában.

Ideggyógyászati Szemle

[A nyugtalan láb szindróma frekvenciája egészségügyi dolgozók körében]

ÖCAL Ruhsen, ATGÜDEN Gizem, AYCAN Cagri, BALABAN Zeynep, SENAR Seran, YAVUZ Sena

[Bevezetés - A nyugtalan láb szindróma elsődlegesen érzékszervi tünetekkel kísért megbetegedés, ami az alsó végtagok különösen éjszaka jelentkező mozgáskényszerével és a lábakban jelentkező kellemetlen érzésekkel jár együtt. A feltéte­le­zé­sek szerint a tünetek hátterében az éjszaka csökkenő dopa­min­szintek állnak. A betegek rossz éjszakai alvásminősége nappali aktivitásukra is negatívan hat, és társadalmi-gazda­sági kárt okoz. Habár gyakori és kezelhető betegség, a tünetek változékonysága megnehezíti diagnosztizálását. Cél - A vizsgálat célja annak megállapítása volt, hogy milyen gyakran jelentkezik a nyugtalan láb szindróma az egészségügyi dolgozók körében, és milyen okok vezetnek a betegség kialakulásához. Módszer - A Baskent Egyetem Orvosi Karának véletlen­- sze­rűen kiválasztott 174 egészségügyi dolgozója töltötte ki a kérdőívet (KA17/285), amiben a demográfiai információk és a kórtörténet mellett rákérdeztünk a gyógyszerfogyasztásra, a szocioökonómiai státuszra, a munkaidő hosszára, illetve a nap­közben jelentkező álmosságra is. A kérdőív tartalmazta a nyugtalan láb szindróma diagnosztikai kritériumai­nak meg­felelő, valamint a tünetgyakoriság és az alvásminő­ség megállapításához szükséges kérdéseket. A diagnózis fel­állí­tá­sához a nemzetközi nyugtalan láb szind­róma munkacsoport kritériumait, az alvásminőség megállapításához a Pittsburgh alvásminőség-index pontrendszerét használtuk; mindkét kérdéssor megbízhatóságát és validi­tását ellenőriztük. Eredmények - Szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot találtunk a szocioökonómiai státusz és a nyugtalan láb szind­róma jelentkezése között: a szocioökonómiai státusz romlásával párhuzamosan egyre gyakoribbá vált a kórkép, és nagy prevalenciával jelentkezett az egészség­ügyi dolgozók köré­ben. Ezért az egészségügyi dolgozók rendszeres szűrővizsgálatát javasoljuk, hogy felhívjuk a figyelmüket erre a szind­rómára, és következésképpen javulhasson az életminőségük.]

Ideggyógyászati Szemle

[Gerincsebészek viszonyulása a 3D technológiák alkalmazásához - AOSpine-tagok körében végzett felmérés]

ÉLTES Endre Péter, KISS László, BARTOS Márton, EÖSZE Zsolt, SZÖVÉRFI Zsolt, VARGA Pál Péter, LAZÁRI Áron

[Bevezetés - A 3D technológiák (háromdimenziós virtuális és fizikai modellek, háromdimenziós nyomtatás, mérnöki digitális tervezés, végeselem-analízisre épülő szimuláció) kulcsszerepet játszanak az egyénre szabott gerincsebészeti beavatkozások megvalósításában. Célkitűzés - A 3D technológiák klinikai alkalmazását elősegítő és limitáló tényezők meghatározása érdekében nemzetközi, online felmérést végeztünk az AOSpine közreműködésével. Módszer - Kifejlesztettünk egy 21 kérdésből álló kérdőívet. A vizsgálat során 57 ország 282 gerincsebésze által kitöltött kérdőíveket használtunk fel. A kérdőívek számszerűsítve mérték az elfogódottságot különböző paraméterek mellett. Az adatok értékelésében a válaszadók származási országainak megfelelő humán fejlettségi indexet is figyelembe vettük. Eredmények - A 3D technológiák elfogadottsága az AOSpine-régiók között szignifikánsan eltért (p ≤ 0,05), a legnagyobb elfogadottságot az Ázsia/Csendes-óceáni régió mutatta. A gerincsebészeten belüli szakterület, illetve a gerincsebészként eltöltött évek szerint történő csoportosítás esetén nem találtunk szignifikáns különbséget (p = 0,77, illetve p = 0,19). A finanszírozást figyelembe véve, a 3D technológiák elfogadottsága szignifikánsan magasabb a kizárólag közfinanszírozott ellátásban dolgozó ge­rinc­sebészek esetén, a privát vagy mindkét (közfinanszírozott és privát) ellátáshoz viszonyítva (p ≤ 0,05). Az elfogadottság a humán fejlettségi index értéke alapján eltérő volt: szignifikáns különbséget találtunk a „Közepes” vs. „Nagyon magas” (p = 0,0005) és a „Magas” vs. „Nagyon magas” (p = 0,019) csoportba tartozó válaszadók közt; továbbá szignifikáns, pozitív korrelációt igazoltunk a technológia elfogadottsága és a humán fejlettségi index értéke közt (Spearman-teszt, ρ = 0,37, p = 0,007). A legfontosabb limitáló tényezőnek az ismerethiány bizonyult. Következtetés - Vizsgálatunk a 3D technológiák széles körű elfogadottságát bizonyítja. Az eredmény alátámasztja az oktatás, a gazdasági környezet, valamint a klinikai környezet/az egészségügy általános helyzetének szerepét. Vizsgálatunk alapul szolgálhat a 3D technológiák fejlesztésével és terjedésével kapcsolatos fő feladatok meghatározására. ]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Ideggyógyászati Szemle

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében I.: mérési markerek

TÓTH Eszter, BENCSIK Krisztina, VÖRÖS Erika, FRICSKA-NAGY Zsanett, FÜVESI Judit, RAJDA Cecília, CSOMOR Angéla, PALKÓ András, VÉCSEI László, KINCSES Zsigmond Tamás

Az MRI szerepe a sclerosis multiplex diagnosztikájában kiemelt jelentőségű. Az újabb és újabb kezelési lehetőségek a terápia hatékonyságának monitorizálását is szükségessé teszik. A klinikai tünetek (relapszusok és az állapot prog-ressziója) mellett a különböző MR-paraméterek is szerepet kapnak a betegségaktivitás mérésében. Ebben a közleményben a nemzetközi ajánlások alapján összefoglaljuk azokat az MR-markereket, melyek előre tudják jelezni a hosszú távú rokkantságot.

Ideggyógyászati Szemle

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében II.: mérési protokollok

KINCSES Zsigmond Tamás, TÓTH Eszter, FRICSKA-NAGY Zsanett, FÜVESI Judit, RAJDA Cecília, BENCSIK Krisztina, VÖRÖS Erika, CSOMOR Angéla, PALKÓ András, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex diagnosztikájában egyre kiemeltebb szerepet kapnak a paraklinikai, elsősorban az MR-vizsgálatok. Azonban az MR-markereknek ezen túl kiemelt szerepük van még a betegség lefolyása, a betegségaktivitás monito-rizálásában, valamint az esetleges terápiaváltás megtervezésében is. Ebben az ajánlásban a sclerosis multiplex kezelése hatékonyságának monitorizálására teszünk javaslatot a korábban publikált nemzetközi irányelveknek megfelelően.

Ideggyógyászati Szemle

Gyermekkori sporadikus hemiplegiás migrén arteria cerebri media hipoperfúzióval

NAGY Csaba, BAJZIK Gábor, SKOBRÁK Andrea, CSORBA Eszter, LAJTAI Anikó, BALOGH Gábor, NAGY Ferenc, VAJDA Zsolt

A migrén egy ritka formájában, a hemiplegiás migrénben (HM) az aura során reverzibilis motoros gyengeség lép fel. A migrénnek ez a típusa gyakran gyermekkorban kezdődik, jelentőségét az első roham differenciáldiagnosztikai nehézsége adja. Jelen közleményben egy hemiplegiás migrénes gyermek esetét mutatjuk be, akinél a féloldali hullámzó intenzitású motoros tünetek és afázia miatt elsők között ischaemiás stroke gyanúja merült fel, azonban az elvégzett képalkotó vizsgálatok, az 5-hidroxi-indolacetát (5-OH-IA) -meghatározás és a roham utáni spontán, rapidan javuló klinikai kép a HM diagnózisát erősítette meg. A roham alatt elvégzett MR és MR-angiográfia nagyban elősegítette a diagnózist. A HM familiáris és sporadikus formáinak elkülönítése genetikai vizsgálatokkal lehetséges.

Ideggyógyászati Szemle

Szürkeállományi atrophia sclerosis multiplexben szenvedő betegek esetében

KINCSES Tamás Zsigmond, TÓTH Eszter, BANKÓ Nóra, VERÉB Dániel, SZABÓ Nikoletta, CSETE Gergő, FARAGÓ Péter, KIRÁLY András, BENCSIK Krisztina, VÉCSEI László

A fehérállományi laesiók a sclerosis multiplex (SM) meghatározó jellemzői, a szürkeállomány elváltozásai kevésbé ismertek. A megfelelő agyi képalkotó eljárásokkal végzett újabb vizsgálatokban láthatóvá tudták tenni a kérgi elváltozásokat. Emellett különféle módszerekkel felmérhető a szürkeállományi atrophia. Számos vizsgálat eredményei szerint a szürkeállomány atrophiája szorosan korrelál a klinikai rokkantsággal. Összefoglaljuk az SM-ben megfigyelhető szürkeállományi atrophiával kapcsolatos információkat és a betegségmódosító terápiák hatását az agyi atrophiára.