Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Lege Artis Medicinae

1992. DECEMBER 23.

A "homogén betegségcsoportok" betegosztályozási rendszer alkalmazása a kórházi ellátás elemzésében

BOJÁN Ferenc, BELICZA Éva

I. Az ápolás időtartalma és a kórházi teljesítmény; A piaci elveken működő és finanszírozott egészségügyi rendszerekben a korszerű kórházi menedzsment és finanszírozás egyik alapját az ápolási esetek teljesítményértékét kifejező betegosztályozás képezi. Ennek az igénynek a legjobban megfelelő klasszifikációs rendszer jelenleg a „homogén betegségcsoportok (HBCs)” rendszere, amit az angol nyelvű szakirodalomban „Diagnosis Related Groups (DRGs)”-nak neveznek.

HUN 1992;2(12)

Ideggyógyászati Szemle

1974. AUGUSZTUS 01.

Szérum kreatin-foszfokináz és aldoláz aktivitás mérése elektroshockban

DR. LIPCSEY Attila, FEKETE Istvánné

Különböző diagnosisú psychoticus betegeknél serum izom-enzim aktivitásokat mértünk klasszikus electroshock, majd relaxatios electroshock alkal- mazása után. ES kezelések után mérve a serum-enzim aktivitást az esetek igen jelentős százalékában fokozott aktivitást találtunk. Relaxatios ES alkalmazása után a serum-enzim aktivitás nem mutatott emelkedett értéket. Bevezetett módszerünkkel alkalmas methodicát találtunk a klasszikus electroshock szövődményei közül az izomzat érintettségének kimutatására. Ezen vizsgálataink is amellett szólnak, hogy az electroshock kezeléseket izomrelaxatios védelemben végezzük, ilyen módon — e kezelés egyéb előnyei mellett — a vázizomzat károsodását is elkerülhetjük.

HUN 1974;27(8)

Ideggyógyászati Szemle

1974. JÚLIUS 01.

Adatok a lymphoid leukaemiák központi idegrendszeri szövődményeinek elemzéséhez

DR. GUSEO András, DR. GÁLFI Ilona, DR. VINCELLÉR Mária

A szerzők három lymphoid leukaemiás esetük idegrendszeri szövődményeit ismertetik. Az első acut lefolyású esetben körülírt, atypusos óriássejtes gliomát észleltek a frontális lebeny fehér állományában az agy lymphoblastos infiltratioja nélkül, valamint egy néma angiomát a kisagy vermisében. 2. esetünk 11 hónapos lefolyású volt. A betegség 8. hónapjában meningealis szóródást észleltek, amely recidivált és subarachnoidális vérzéssel szövődött. A beteget acut koponyaűri nyomásfokozódás következtében vesztettek el. 3. esetünket 24 hónapja követik. Az észlelés 16. hónapjában jelentkezett az első meningealis szórás, amelyet a rendszeres intrathecalis kezelés ellenére 2 kisebb és egy erősebb recidiva követett. Második és harmadik esetünkben a liquor sejtkép alakulását rendszeres fény- és elektronmikroszkópos vizsgálattal követték. Hangsúlyozzák a korai diagnosis fontosságát, valamint a cytogramm készítésének jelentőségét a betegség prognosisának és a kezelés effectusának megítélésében. A szerzők a kombinált (craniális besugárzás és intrathecalis cytostaticus) kezelés mellett foglalnak állást. Második és harmadik esetünkben maglefűződéseket találtak, amelyeket az Arnold által leírt „indirect fragmentálódás”-sal azonosítanak és a tumorosán átalakult sejtek osztódási zavaraként értékelnek.

HUN 1974;27(7)

Ideggyógyászati Szemle

1973. DECEMBER 01.

Gerincvelői daganat és értorzképződmény együttes előfordulása gyermekkorban

DR KISS Mária, DR SALAMON Éva

3 éves fiú betegüket mutatják be, akinél 1/2 éve időszakos hasi fájdalmak jelentkeztek, majd fokozódó gerincferdülés mellett paraparesis alakult ki. A műtéti lelet érdekessége, hogy az alsó háti szakaszon értorzképződményt, e felett pedig infiltratív tumort (gliomát) találtak. A pathologiai kép discussióját irodalmi utalásokkal egészítik ki és felhívják a figyelmet a korai diagnosis és műtéti megoldás szükségességére.

HUN 1973;26(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1973. OKTÓBER 01.

Gondolatok a symptomás schizophrenia pathomechanismusáról, a temporalis epilepsiákkal való összefüggés vetületében

DR FENYVESI Tamás

M. Bleuler 1972-ben 14 pontban foglalta össze azokat a criteriumokat, amelyek szükségesek a schizophrenia diagnosisának felállításához. A schizophrenia kórisme ellentmondásosságára utal önmagában az a tény is, hogy e 14 pont több mint fele nem azt határozza meg, hogy mi a schizophrenia, hanem azt, hogy mit nem tarthatunk annak; a további criteriumok is csak a schizophrenia fogalom körvonalait vonják meg.

HUN 1973;26(10)

Ideggyógyászati Szemle

1973. JÚLIUS 01.

Elektrotonometria a myasthenia gravis diagnosticájában

DR SZOBOR Albert, DR MAREK Péter, DR SZATHMÁRY István

Szerzők 14 myastheniás betegen és 14 kontroll-személyen Tensilonnal kombinált elektrotonometriás vizsgálatot végeztek. Myastheniás esetekben a szemtensio értékelhetően emelkedik, amit az extraocularis izmok tonusának Tensilonra bekövetkező fokozódása és a bulbusra gyakorolt nyomása okoz. A Tensilontonographia igen érzékeny, specifikus diagnostikai test, aminek problémás vagy más betegséggel szövődött myasthenia esetekben és a szem mozgászavarainak differential-diagnosisában van jelentősége. Foglalkoznak a szemizmok reactibilitásának functionalis morphologiai vonatkozásával is. A Tensilon a normális és neurogen paresisű izom tonusát nem befolyásolja.

HUN 1973;26(07)

Ideggyógyászati Szemle

1972. MÁJUS 01.

A lues cerebrospinalis treponema próbák alapján igazolt esetei és kezelési eredményei

DR IRÁNYI Jenőné, HORVÁTH István

1. Szerzők 24 betegről számolnak be, akik jórészt discopathiával kapcsolatos gyöki tünetek miatt kerültek rehabilitatiós idegosztályra, s akiken a társuló cerebralis tünetek, valamint organikus psychés változások alapján idegrendszeri syphilis gyanúja merült fel. 2. A kórelőzményben syphilises fertőzés nem szerepelt, a complement reactiók negativok voltak, a feltételezett diagnosist a treponema-próbák igazolták. 3. A 24 betegen lefolytatott antilueses kezelés eredményeképpen 11 beteg panaszmentessé vált, 10 beteg állapota javult. 4. Cerebrospinalis lues gyanúja esetén a treponema próbák elvégzése teszi lehetővé a diagnosis felállítását és az adaekvát kezelés lefolytatását.

HUN 1972;25(05)

Ideggyógyászati Szemle

1972. MÁRCIUS 01.

Az epilepsia elmeszakértői megítélésének klinikai diagnostikai problémái

DR HUSZÁR Ilona

A szerző az epilepsia elmeszakértői megítélésének néhány vitatott kérdésével foglalkozik. Több olyan statisztikai feldolgozást ismertet, melyből egyértelműen kitűnik , hogy a z epilepsia és bűncselekmény összefüggésének tényleges gyakorisága a vártnál alacsonyabb. - Foglalkozik azokkal a diagnostikus nehézségekkel, melyet az epilepsia fennállásának igazolása jelent. Problematikusnak sősorban a polgári eljárásokat tartja, ahol az ügyek jellege (többnyire kártérítési perek) miatt nem elegendő a va.lószínűsé i diagnosis, sőt az epilepsia egyértelmű kimutatásán kívül a traumával való összefüggését is igazolni kell. - Az epilepsiás epizódok diagnosisának criteriumait tárgyalva kitér arra a kérdésre, hogy kizárólag EEG elváltozások alapján, ictusok nélkül, - tartható-e a schizoform vagy maniform t ünettannal jelen kező epizód epilepsiásnak. Véleménye szerint· az utóbbi csak akkor mondható ki, ha az EEG elváltozások mellett vn,gy anélkül valamilyen roham manifestatio is kimutatható, függetlenül annak gyakoriságától. - Végül foglalkozik az epilepsiás eredetű személyiségváltozás tünetegyüttesének kriminológiailag jelentős összetevfüvel, majd ebből kiindulva tárgyalja mindazokat a tényezőket, melyeket a szakértő vélemény kialakításakor tekintetbe kell venni.

HUN 1972;25(03)

Ideggyógyászati Szemle

1971. JÚNIUS 01.

A schizophrenia és az epilepsia elkülönítő kórisméjének nehézségeiről

DR. ZSADÁNYI Ottó, DR. MOLNÁR Klára

Egy eset ismertetésével szerzők felhívják a figyelmet a schizophrenia és az epilepsia differentialis diagnosisának nehézségeire. Betegük klinikai tünetei schizophreniának felelhetnek meg. EEG vizsgálat alkalmával photogen, frekvenciaspecifikus, klinikai nagyrohamokat is előidéző epilepsiát figyeltek meg. Antiepilepsiás kezelésre mind a schizophreniás tünetek, mind az epilepsiás rendellenességek megszűntek. Ez arra utal, hogy a két betegség azonos idegrendszeri functio-zavarral függhet össze. Felhívják a figyelmet arra, hogy az elmebetegség diagnosisában igen hasznos lehet az EEG vizsgálat.

HUN 1971;24(06)