Részletes keresés

Magyar Immunológia

2002. MÁRCIUS 20.

A herediter angioneuroticus oedema patomechanizmusa és az oedema kiváltásában szerepet játszó provokáló tényezõk

FARKAS Henriette

A szerzõ ismerteti az autoszomális domináns öröklõdésű herediter angioneuroticus oedema genetikai hátterét, az oedema kialakulásának patomechanizmusát, a folyamatban részt vevõ fõbb mediátorok jelentõségét, a betegség klinikai tüneteit, kezelését, különös tekintettel a profilaxisra, amelynek alapvetõ fontosságú eleme a provokáló tényezõk kiiktatása.

HUN 2002;1(01)

Ideggyógyászati Szemle

1998. NOVEMBER 01.

A fragilis X-betegség molekuláris genetikai vizsgálatának bevezetése hazánkban

KARCAGI Veronika, SZALAI Csaba, BIACSI Rea, TÍMÁR László, HERCZEGFALVI Ágnes, CZEIZEL Endre

A Martin-Bell-kór vagy fragilis X-betegség az örökletes mentális retardációk második leggyakoribb formája. Mivel X-kromoszómához kötött domináns betegségről van szó, a tünetek lányoknál is megjelenhetnek, elsősorban mentális zavarok formájában.

HUN 1998;51(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1995. SZEPTEMBER 01.

MOLEKULÁRIS GENETIKAI DIAGNÓZIS HUNTINGTON-KÓROS BETEGEINKNÉL

JAKAB Katalin, ENDREFFY Emőke, LÁSZLÓ Aranka, VÉCSEI László, RASKÓ István

A Huntington-kór autoszomális domináns öröklésmenetet mutató neurodegeneratív betegség. A kialakulásáért felelős genetikai defektust a 4. kromoszómán lokalizálták. Az elváltozás lényege a gén 5' végén található CAG trinukleotid ismétlődés expanziója.

HUN 1995;48(9-10)

Lege Artis Medicinae

1994. JÚNIUS 29.

Familiáris emlőrák

D. G. R. Evans, I. S. Fentiman, M. McPherson, D. Asbury, B. A. J. Ponder, A Howell

Ma már egyértelműen bizonyított, hogy az emlő rákok kis hányada, talán 4-5%-a, nagy penetranciájú domináns géneknek tulajdonítható (1-4). Az emlőrák kérdését manapság övező publicitás, az országos szűrőprogram (5) és a megelőzéssel kapcsolatos kísérletek egyre inkább ráterelték az érin tett családok figyelmét a betegségre. Ez magával hozta a kockázati tényezőkre és a velük kapcsolatos teendőkre vonatkozó tanácsadás igényét. A nők nemcsak a saját, hanem a lánygyermekre vonatkozó kockázatról is tudni szeretnének.

HUN 1994;4(06)

Ideggyógyászati Szemle

1994. MÁRCIUS 20.

Absence rohamok elektroenkefalográfiás tüskehullámmintáinak amplitúdómapping elemzése

CLEMENS Béla

17 beteg absence-rohamokkal járó generalizált tüskehullám (GSW) mintáiban a tüske- és hullámkomponensek topográfiai viszonyait elemezték a szerzők az úgynevezett amplitúdómapping (AM) módszerrel. Eredményeik szerint a tüske- és a hullámkomponens többféle típusos potenciálmegoszlást mutathat a skalpon. Az A (anterior) típusú tüske frontális, a most leírt P (posterior) típusú tüske hátsó területi negativitást mutat a tüske csúcsánál. Vannak szabálytalan tüskecsúcs-mapek is. Az A típusú mapek jellegzetesen módosulhatnak a GSW-minta során. A hullám csúcsán is kétféle, mediális (M) és laterális (L) maximumú lehet a potenciálmező. A domináns tüskecsúcs-map típus, a tüskekonfigurációk egymásutánja a rohamokban, valamint a hullám csúcsának AM-képe jellemző a betegre. Úgy tűnik, az AM adatok párhuzamba állíthatók egyes klinikai paraméterekkel. Az A tüske és L hullám kombinációját inkább ,,típusos" vonásokat mutató absence-betegeknél találtuk. Ezzel szemben az erősen változó tüskemapek és a M típusú hullám együttese malignusabb evolúciót mutató betegeknél fordult elő.

HUN 1994;47(03-04)

Lege Artis Medicinae

1992. DECEMBER 23.

Akut porphyriák

TASNÁDI Gyöngyi, NAGY László

Az akut porphyriák (akut intermittens porphyria, variegata porphyria, hereditaer coproporphyria és plumboporphyria) a haembio szintézis enzimeinek autosomalis domináns módon öröklődő csökkent aktivitása következtében alakulnak ki. A biokémiai folyama tok és a klinikai kép alapján a betegség 4 stádiuma különíthető el: genetikus fázis, kompenzált látens, dekompenzált látens és a gyakran életet is veszélyeztető akut fázis. Tünetei az autonom és perifériás idegrendszer polyneuropathiájának következményei, s részben endogen, elsősorban azonban exogen indukáló tényezők (gyógyszer, alkohol, súlyos infekció) hatására alakulnak ki. Diagnózisa az enzimek aktivitásának meghatározásán, valamint a vizelettel és széklettel ürülő porphyrin-előanyagok és porphyrinek kvantitatív meghatározásán alapul. Kezelése nagy dózisban alkalmazott iv. glukózzal és haematinnal történik. A leghatásosabb azonban az akut szindróma megelőzése, ennek érdekében a betegség minél korábbi, lehetőleg genetikus fázisban történő felismerése, mert ezzel lehetővé válik az indukáló tényezők kerülése. A szerzők jelenleg 91 beteget gondoznak, az európai statisztikák szerint azonban hazánkban sokkal több beteg él. A megelőzés érdekében a jövőben fel kell kutatni ezeket a betegeket.

HUN 1992;2(12)

Lege Artis Medicinae

1992. FEBRUÁR 26.

EEG mapping használata a neurológiai diagnosztikában

SZIRMAI Imre, JUHÁSZ Csaba, SUREK György, DOLOGH Ervin

A mapping az agyi elektromos tevékenység (EEG) elemzésének új módszere, amely az EEG matematikai feldolgozásának adatait jól érthető vizuális formában ábrázolja. A cikk áttekinti és az EEG mapping történetét. Az IBM-AT számítógépre írt 16 csatornás EEG mapping rendszer abszolút és relatív teljesítmény térképeket állít elő a két dimenziós skalpon. Az EEG teljesítményének aszimmetriáját, valamint ennek időben történő változását statisztikai módszerekkel méri. A mapping előnyei a hagyományos EEG értékeléssel szemben: 1. a mérés lehetősége becslés helyett; 2. minimális agykérgi működészavarok felfedezése; 3. a vizsgálat anyagának tárolása későbbi összehasonlító vizsgálatokra: teljesítmény spektrum hányadosok segítségével követhető az ischemiás zónák rendeződése; 4. funkcionális vizsgálatok (ingerekkel össze függő reaktivitás) eredményének finom analizise. Az EEG topográfia az acut szakaszban kirajzolja az ischemiás agykéreg terület kiterjedését még mielőtt a CT az agyi infarctus kialakulását érzékelné. Tartósan fennálló interictalis epilepsziás jelek analízise során a domináns frekvencia-összetevők maximumai megjelennek, és ábrázolható a következményes agy kérgi működészavar területe. A valószínűségi mapping az EEG-t a szubjektív leletolvasás területéről a képalkotó eljárások sorába emelte.

HUN 1992;2(02)

Lege Artis Medicinae

1991. DECEMBER 25.

Az ellenanyagtermelő sejtek hálózata és az autoimmunitás, az "immunológiai homunculus"

UHER Ferenc

Frank M. Burnet klónszelekciós elmélete szerint a saját struktúrákkal reagáló immunsejtek elpusztulnak és/vagy gátlás alá kerülnek, biztosítva a saját struktúrákkal szembeni toleranciát. Az egészséges immunrendszerben azonban mindig találhatók sejtek, sőt ún. „természetes" autoantitestek, amelyek saját struktúrákat ismernek fel. Az 1970-es években Niels K. Jerne feltételez te, hogy az ellenanyagmolekulák variábilis (V) régiói egyrészt a molekula antigén-felismerő helyét alkotják, másrészt azonban maguk is antigének ugyanazon szervezetben, azaz egy mással kölcsönhatásba léphetnek. A hálózat elmélet tehát az egész immunrendszert egyetlen, a V-régiók konnektivitásán alapuló - a szolubilis antitesteket és immunkompetens sejteket egyaránt magában foglaló - autonóm rend szernek tekinti. Antonio Coutinho a kettős, centrális és perifériás immunrendszer fogalmának bevezetésével próbálta meg feloldani a két elmélet közti ellentmondásokat. Szerinte a centrális rendszert egy szorosan kapcsolt hálózatba tartozó, autoreaktív lymfocyták alkotják. A perifériás, külső antigénekkel szembeni védelmet biztosító rendszer viszont állandóan megújuló, a klónszelekció törvényszerűségei szerint működő sejtekből áll. Végül Irun R. Cohen szerint a centrális rendszert alkotó hálózat nem más, mint egy homunculus, amely a szervezet korlátozott számú, domináns saját struktúrájának leképzését tartalmazza.

HUN 1991;1(18)

Lege Artis Medicinae

1991. AUGUSZTUS 28.

Germinális mutációk Magyarországi felügyelelte

ELEK Csaba, CZEIZEL Endre

A szerzők a Germinális Mutációk Magyarországi Felügyelete tízéves tevékenységének eredményeiről számolnak be. A felügyelet célja a környezeti hatásokra létrejövő csíra sejt-mutációk veleszületett rendellenességeket okozó hatásainak epidemiológiai elemzése volt. Az epidemiológiai megfigyelésre alkalmas, úgynevezett indikátor rendellenességek három csoportját különítették el, melyek születéskori gyakoriságát 10 éven keresztül folyamatosan észlelték. Indikátor rendellenességek voltak: (1) Domináns öröklődést jelző fejlődési anomáliák, melyeket a dominánsan átörökíthető germinális génmutációk indikátorának tekintettek. A 15 rendellenesség születéskori gyakorisága a vizsgált időszakban (1980– 1989) 3,8/10 000 összes születés volt. A sporadikus esetek aránya (90%) alapján így 31/ 100 000 összes születés mutációs gyakoriságot figyeltek meg, mely szignifikáns változást a vizsgált periódusban nem mutatott. (2) Down-syndroma, melyet a számbeli germinális chromosoma-mutációk indikátoraként alkalmaztak. Születéskori prevalenciája 11,7/10 000 összes születés volt a vizsgált időszakban. Az összes eset csaknem 100%-a új mutáció, így az új mutációk gyakorisága 110/100 000 összes születés volt. (3) Nem azonosítható többszörös fejlődési rendellenességek csoportja, melyek epidemiológiai elemzése során 1985-ben erősen szignifikáns növekedés volt kimutatható a germinális mutációk gyakoriságában. Ez egy évvel a csernobili atomerőmű-szerencsétlenség előtt következett be, azt követően pedig nem volt lényeges változás az indikátor rendellenességek gyakoriságában. A lehetséges okok kutatása folyamatban van.

HUN 1991;1(14)

Ideggyógyászati Szemle

1985. AUGUSZTUS 01.

Neurocutan kórképek - sclerosis tuberosa és neurofibromatosis - klinikai genetikai aspektusai, HLA-antigén vizsgálatok és computer tomographiás diagnosztikája

LÁSZLÓ Aranka, BARTHA László, CSOBÁLY Sándor, KAISER Gabriella, SVÉKUS András

A szerzők 5 sclerosis tuberosás (ST) családban végeztek HLA tipizálást, a HLA-A w31 antigén szignifikánsan gyakoribb előfordulását igazolták, a B an tigéncsoport érintettsége nélkül. 4 családban autosomalis domináns, 1 családban pedig első génmutációs eredet igazolódott, a családtagok kültakarójának UV fényben történő vizsgálata, a depigmentált foltok detektálható fluoreszcencia jelensége alapján. 6 neurofibromatosisos (Nf) eset közül 4 volt forme fruste alak, az öröklődésmenet 4 családban autosomalis domináns, 1 családban első génmutációs eredet volt bizonyítható. A szerzők a computer tomografia diagnosztikus értékét is tárgyalják a fenti kórképek esetében.

HUN 1985;38(08)