Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2009. FEBRUÁR 20.

Ajak- és nyelvelváltozások - egy ritka endokrin szindróma fontos jelei

SALLAI Ágnes, HOSSZÚ ÉVA, GERGICS Péter, RÁCZ Károly, FEKETE György

Az autoszomális domináns módon öröklődő tumorszindrómák ritka formája a multiplex endokrin neoplasia 2B típusa (MEN2B), amely medullaris thyreoideacarcinomával és az esetek felében phaeochromocytoma kialakulásával jár.

HUN 2009;19(02)

Ideggyógyászati Szemle

2009. JANUÁR 20.

A mentális fáradékonyság vizsgálata feladatfüggõ spektrális EEG-módszerrel. Elõzetes közlemény (angol nyelven)

RAJNA Péter, HIDASI Zoltán, PÁL Iván, CSIBRI Éva, VERES Judit, SZUROMI Bálint

A feladatfüggő spektrális EEG-változások alkalmasak a mentális aktivitás regisztrálására. A betegek együttműködésének akadályozottsága miatt azonban a módszer neuropszichiátriai alkalmazása korlátozott.

HUN 2009;62(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2009. JANUÁR 20.

Genetikailag meghatározott neuromuscularis betegségek Magyarországon élõ roma családokban (angol nyelven)

LÁSZLÓ Aranka, MAYER Péter, KÓBOR Jenõ, RÁCZ Katalin, TÁLOSI Gyula, ENDREFFY Emőke, HERCZEGFALVI Ágnes, HORTOBÁGYI Tibor, TISZLAVICZ László, BEREG Edit, KATONA Márta, SZABÓ János, KARCAGI Veronika

A szerzők négy örökletesen meghatározott neuromuscularis kórkép klinikai és molekuláris genetikai aspektusait tenkintik át néhány magyarországi roma családban. Az autoszomális recesszíven öröklődő spinalis muscularis atrophia (SMA) csoportból nyolc, kaukázusi rasszhoz tartozó csecsemőben, kisdedben igazolták az SMA gén 7-8 exonalis deletióját, csupán két beteg tartozott a roma populációhoz. Hangsúlyozzuk, hogy a molekuláris genetikai lelet megegyezett a kaukázusi és roma populációban.

HUN 2009;62(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Herediter nyomásérzékeny neuropathia gyermekkorban

GYÖRGY Ilona, BÍRÓ Anna, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

A herediter nyomásérzékeny neuropathia autoszomális domináns öröklődésű kórkép, amit klinikailag rekurráló perifériás paresisek jellemeznek többnyire benignus lefolyással. Kiváltó okként gyakori a minor trauma vagy toxikus behatás. A perifériás ideg szövettani képe alapján „tomaculous” neuropathiának is nevezik, mivel a szegmentális de- és remyelinisatio a perifériás idegen hurkafűzérszerű képet okoz.

HUN 2008;61(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2008. JÚLIUS 30.

Agyi lateralizáció és az epilepsziás rohamok tünettana: ictalis klinikai lateralizációs jelek

HORVÁTH A. Réka, KALMÁR Zsuzsanna, FEHÉR Nóra, FOGARASI András, GYIMESI Csilla, JANSZKY József

A klinikai lateralizációs jelek azok a jelenségek, amelyek egyértelműen utalhatnak a rohamokat indító féltekére. Fontos segítséget jelentenek az epilepsziás góc meghatározásában az epilepsziaműtéti kivizsgálás során, sőt, jelenlétük növelheti az epilepsziaműtét sikerét is. Az elemi szenzoros jelenségek, mint az egyik látótérfélben megjelenő vizuális aura vagy féloldali ictalis szomatoszenzoros szenzáció mindig a góccal ellentétes oldalon jelenik meg.

HUN 2008;61(07-08)

Lege Artis Medicinae

2008. MÁJUS 26.

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

HUN 2008;18(05)

Lege Artis Medicinae

2008. ÁPRILIS 22.

Hereditaer angioneuroticus oedema

FARKAS Henriette

A hereditaer angioneuroticus oedema autoszomális domináns öröklődésű. A közvetlen hozzátartozóknál az esetek körülbelül 85%-ában kimutatható, és a C1-INH gén mutációját hordozó betegek 98%-a tünetekkel is küzd.

HUN 2008;18(04)

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak.

HUN 2007;60(11-12)

Ca&Csont

2005. JÚNIUS 20.

A dohányzás hatása a csont ásványianyag-tartalmára

MÉSZÁROS SZILVIA, FERENCZ VIKTÓRIA, DELI Mónika, BORS Katalin, HORVÁTH CSABA

A dohányzás az osteoporosis egyik ismert, de nem bizonyított rizikófaktora.Vizsgálatunkban a dohányzás csontmennyiségre gyakorolt hatását vizsgáltuk.

HUN 2005;8(02)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A sejtfelszíni kalciumérzékelő receptor patofiziológiai jelentősége Új kórképek és gyógyszerek, potenciális terápiás lehetőségek

TÓTH Miklós

Az extracelluláris kalcium koncentrációját érzékelõ receptort (CaSR) egy évtizede ismerték fel és klónozták. A G-proteinekkel kapcsolt, kalciumkoncentrációt érzékelõ receptor alapvetõ szerepet játszik a kalciumhomeosztázis szabályozásában. A ma familiáris hypocalciuriás hypercalcaemia, az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosis és az autoszomális domináns hypocalcaemia neveken ismert kórképeket e receptor génjének mutációi okozzák.

HUN 2004;7(04)