Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2007. MÁJUS 20.

Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma Első magyarországi közlés

SISKA Éva, NEUWIRTH Magdolna, REBECCA Gooding, MOLNÁR Mária Judit

A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik.

HUN 2007;60(05-06)

Magyar Immunológia

2007. JANUÁR 20.

Az RNS-átvizsgáló mechanizmus hibájából fakadó autoimmunitás

SEMSEI Imre, DARISE Farris, BACHMANN Michael

Az autoimmun betegségek patomechanizmusa a mai napig sem ismert. Igen sok tényező szerepét gyanítják a betegség kialakulásában (genetikai elrendeződés, hormonális tényezők, exogén és endogén vírusok stb.), a kiváltó okok magyarázatára több elmélet is született. A legtöbb elképzelés immunregulációs zavart feltételez a folyamatok hátterében, egyes elgondolások szerint viszont az immunrendszer helyesen reagál, s a kiváltó okokat máshol kell keresnünk.

HUN 2007;6(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás

BOBEST Mátyás, TÓTH Csaba, GYURCSÓ Mária, MOLNÁR Mária Judit, GARZULY Ferenc

Tüdőszűrő vizsgálat során a 15 éves, panaszmentes fiú röntgenképén mellkasfali, körülírt térfoglalást találtak. A daganatot eltávolították, az első bordaközi ideg schwannomájának bizonyult. Két év múlva szédülés, hallászavar, agytörzsi és kisagyi tünetek jelentkeztek.

HUN 2007;60(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2006. MÁRCIUS 30.

A metiléntetrahidrofolsav-reduktáz gén C677T- és A1298C-mutációinak interakciója ischaemiás stroke-ban

SZOLNOKI Zoltán, SOMOGYVÁRI Ferenc, SZABÓ Mihály, KONDACS András, FODOR Lajos, MELEGH Béla

A metiléntetrahidrofolsav-reduktáz (MTHFR) C677T és A1298C mutációi, mint kedvezőtlen genetikai faktorok, emelkedett szérumhomocisztein-szintet okozva hozzájárulhatnak az ischaemiás stroke kialakulásához. A fenti két mutáció ischaemiás stroke-ban betöltött szerepét vizsgáltuk.

HUN 2006;59(03-04)

Lege Artis Medicinae

2005. ÁPRILIS 20.

A kataláz enzim klinikai vonatkozásai és mutációi Magyarországon

GÓTH László

A szervezetben hidrogén-peroxid fiziológiás és patológiás folyamatok során képződik. A nagy koncentrációjú hidrogén-peroxid, de különösen a belőle képződő hidroxilgyök károsíthatja a különböző sejteket. A legújabb kutatások azonban a kis koncentrációjú hidrogén-peroxid fiziológiás szerepéről számolnak be a különböző jelátviteli folyamatokban (diabetesben, thrombocytaaktiválásban, gyulladásban, immunválaszban).

HUN 2005;15(04)

Ideggyógyászati Szemle

2004. FEBRUÁR 10.

A spinocerebellaris ataxiák klinikuma és diagnosztikája

KLIVÉNYI Péter, HORVÁTH Zoltán, VÉCSEI László

Az utóbbi évtizedben a molekuláris genetika fejlődésével az autoszomális domináns módon öröklődő ataxiák esetén több mint 20 alcsoportot különítettek el. Ezekben a betegségekben a genetikai mutáció különböző géneket érint. A betegség kialakulásának patomechanizmusa - csakúgy, mint a gén termékeinek funkciója - nem teljesen ismert. A spinocerebellaris ataxiában szenvedő betegeknél a vezető klinikai tünet a mozgáskoordináció zavara.

HUN 2004;57(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2003. JÚNIUS 20.

Van-e jelentõsége az V. faktor gén A506G (Leidenféle) mutációjának ischaemiás stroke esetén?

PONGRÁCZ Endre, TORDAI Attila, CSORNAI Márta, BÉLA Zsuzsanna, NAGY Zoltán

A szerzők a véralvadás V. faktor gén (A506G) genetikai polimorfizmusa és az ischaemiás eredetű strokebetegség kapcsolatát vizsgálták. Az eddigi irodalmi adatok a Leiden-mutáció szerepére vonatkozóan ellentmondásosak. A vizsgálat célja volt megállapítani a polimorfizmus prevalenciáját egészségesek és ischaemiás stroke-ban szenvedő betegek esetében.

HUN 2003;56(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2002. ÁPRILIS 20.

Véralvadási genetika fiatalkori stroke-ban

PONGRÁCZ Endre, TORDAI Attila, CSORNAI Márta, NAGY Zoltán

A szerzők prospektív vizsgálatot végeztek annak megítélésére, hogy milyen arányban fordulnak elő DNS-pontmutációk egészségesek és stroke-betegek esetében, valamint van-e összefüggés a betegek családi anamnézise, egyéni rizikófaktorai, a carotis Doppler-szonográfiás (CDS) és a koponya CT-leletei, valamint a polimorfizmusok között.

HUN 2002;55(03-04)

Lege Artis Medicinae

2000. SZEPTEMBER 01.

Magyar szerzők külföldi szakfolyóiratokban publikált közleményeinek kivonatai

HUN 2000;10(09)

Lege Artis Medicinae

2000. FEBRUÁR 01.

A mellékvesekéreg csökkent működésében manifesztálódó juvenilis haemochromatosis

VÁRKONYI Andrea, KOLLAI Géza, ROMCSIK László, MÜZES Györgyi, TULASSAY Zsolt, TORDAI Attila, ANDRIKOVICS Hajnalka, PETER Kaltwasser Joachim, SEIDL Christian

A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.

HUN 2000;10(02)