Ideggyógyászati Szemle

A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás

BOBEST Mátyás1, TÓTH Csaba2, GYURCSÓ Mária3, MOLNÁR Mária Judit4, GARZULY Ferenc2

2007. JANUÁR 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(01-02)

Tüdőszűrő vizsgálat során a 15 éves, panaszmentes fiú röntgenképén mellkasfali, körülírt térfoglalást találtak. A daganatot eltávolították, az első bordaközi ideg schwannomájának bizonyult. Két év múlva szédülés, hallászavar, agytörzsi és kisagyi tünetek jelentkeztek. Az MR-vizsgálat bilateralis, nagy kiterjedésű, kisagyhídszögleti és többszörös, gerincvelő-kompressziót okozó nyaki intraduralis tumorra utalt. A műtét során csak a bal oldali, nagyobb vestibularis schwannoma részleges eltávolítására volt lehetőség. A spinalis psammomatosus meningeomákat viszont sikerült reszekálni. A beteg három hónap múlva szeptikus szövődmény következtében meghalt. Édesanyja hasonló betegségben szenvedett, súlyos agytörzsi kompressziót okozó kétoldali vestibularis schwannoma miatt 12 éve, 24 éves korában műtötték, a beavatkozást csak két héttel élte túl. Az anyának elhunyt fián kívül még két gyermeke született, ikrek, 14 évesek. Az MR-vizsgálat a fiúgyermek esetében kétoldali vestibularis tumort derített ki, a lány egészséges. A fiú molekuláris biológiai vizsgálata a 2-es típusú neurofibromatosis génjének 2. exonjában nonsense, C193T-mutációt mutatott ki, a GLN65stop kodon csonkolt fehérjét hozott létre. Ez a mutáció feltételezhetően összefügg a kedvezőtlen klinikai lefolyással. A betegség korai felismerése az eredményes idegsebészeti beavatkozás alapvető feltétele.

AFFILIÁCIÓK

  1. Vas Megye és Szombathely Megyei Jogú Város Markusovszky Kórháza, Idegsebészeti Osztály, Szombathely
  2. Vas Megye és Szombathely Megyei Jogú Város Markusovszky Kórháza, Patológiai Osztály, Szombathely
  3. Gyermek- és Ifjúsági Mentálhigiéniés Gondozó, Gyôr
  4. Országos Neurológiai és Pszichiátriai Intézet, Molekuláris Neurológia Osztály, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Gyermekneurológiai, -idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai Társaság 31. Kongresszusa

NAGY Andrea

Tavasszal immár 31. alkalommal került sor a tagjai által csak „háromlábúként” emlegetett társaság kongresszusára, ezúttal Balatonfüreden. A tudományos ülésnek a közelmúltban átadott új Balatonfüredi Szabadidő- és Konferenciaközpont adott helyet, kiváló technikai hátteret adva a színvonalas tudományos programnak.

Ideggyógyászati Szemle

A gyakorlati neurológia vezérfonala - I. A korszerű levodopaterápia elvei Parkinson-kórban

KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

Bár a levodopa az egyik legrégebben alkalmazott terápia Parkinson-kórban, számos megválaszolatlan kérdés merül fel alkalmazása során. Ennek oka részint az újabb klinikai vizsgálatok eredményei, a modern funkcionális képalkotó eljárások, illetve a motoros komplikációk patomechanizmusának jobb megismerése. Az utóbbi időben közölt eredmények alapján a korábban alkalmazott terápiás gyakorlat megváltozott. Ebben az összefoglalóban a jelenlegi ismereteket, és gyakorlati irányelveket foglaljuk össze.

Ideggyógyászati Szemle

Schizencephalia és polymicrogyria esete

LEEL-ŐSSY Lóránt, SZŰCS Iván, ALMÁSI Kálmán

A bal féltekében talált nagyobb kiterjedésű, frontotemporalis schizencephalia esetét ismertetjük, ami polymicrogyriával együtt fordult elő. A corticalis rendellenességet a 22 éves férfi esetében MR-vizsgálattal derítettük fel véletlenül, aki kisebb fejtrauma után fejfájásról panaszkodott. A neurológiai vizsgálat nem mutatott eltérést. Pár hét után fejfájása megszűnt és továbbra is tünetmentes maradt. A corticalisatiós fejlődési rendellenességek rövid áttekintése mellett a felmerülő oki tényezőkről is szó esik. A schizencephalia, a porencephalia és az egyéb corticalis anomáliák pontos intrauterin és/vagy post partum elkülönítése igen fontos.

Ideggyógyászati Szemle

A sarcoidosis ritka idegrendszeri manifesztációi

RÓZSA Anikó, SZTANKANINECZ Yvette, GÁCS Gyula, MAGYAR Tamás

Közleményünkben a sarcoidosis idegrendszeri manifesztációjának két esetét ismertetjük. Első esetünkben a neurosarcoidosis intraspinalis formáját mutatjuk be, amely a cervicothoracalis szakaszon okozott myelopathiát. A gerinc mágnesesrezonancia- (MR-) vizsgálata T2-súlyozott felvételeken jelintenzitás-fokozódást mutatott. A tünetek a laesio nagyságával nem voltak arányban, a neurológiai tünetek a laesio nagyságához képest szegényesebbek. Szteroid- és azathioprinterápia hatására a fél évvel később elvégzett kontroll-MR-vizsgálat szinte teljes radiológiai regressziót mutatott, majdnem teljes neurológiai javulás mellett. Második esetünkben bal oldali internukleáris ophthalmoplegia, agytörzsi laesio hátterében derült fény neurosarcoidosisra. Ebben az esetben a koponya-MRvizsgálat negatív eredményt adott, a tüneteket MR-rel nem detektálható microgranulomatosis, sarcoidosis okozta "agytörzsi encephalitis" magyarázhatta. Szteroidkezelés hatására a neurológiai tünetek ez esetben is javulást mutattak. Diagnózisunk felállításában a pulmonalis nyirokcsomók nyújtottak segítséget: a mediasztinoszkópiát követő nyirokcsomó-biopszia Boeck-sarcoidosist igazolt. Az MR-leletek érdekessége a klinikai tünetek és a látott kép közötti disszociáció. Első esetünkben az MR-rel látott durva elváltozás viszonylag szegényes tüneteket okozott, második esetünkben pedig negatív MR mellett találtunk jól lokalizálható elváltozásnak megfelelő neurológiai tüneteket.

Ideggyógyászati Szemle

Ünnepi beszéd dr. Sántha Kálmán akadémikus szobrának felavatása alkalmából, halálának 50. évfordulóján

VÉCSEI László

A Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága nevében Sántha Kálmán akadémikus gondolatait felidézve tisztelgek a klinikai idegtudomány világszerte elismert kiválósága előtt.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

Ideggyógyászati Szemle

Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében

BALICZA Péter, BEREZNAI Benjámin, TAKÁTS Annamária, KLIVÉNYI Péter, DIBÓ György, HIDASI Eszter, BALOGH István, MOLNÁR Mária Judit

A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór genetikája és aktuális terápiás lehetőségei

BEREZNAI Benjámin, MOLNÁR Mária Judit

Az elmúlt években hat gént találtak, amelyek összekapcsolhatók a Parkinson-kór monogénes formáival. Leggyakrabban az LRRK2- és Parkin-asszociált Parkinson-kórral találkozunk. Bár a pontos genetikai diagnosztikának még nincsen terápiás következménye, a genetikai kutatásnak köszönhetően nagymértékben gyarapodott a betegség patomechanizmusának ismerete. A Parkinson-kór molekuláris genetikai alapjainak összefoglalása mellett áttekintjük a betegség genetikai diagnosztikájának és gyógyszeres, valamint multidiszciplináris kezelésének modern lehetőségeit.

Lege Artis Medicinae

A belek keringési zavarainak klinikai vonatkozásai

DEMETER Pál

A belek vérátáramlásának bármely okból kialakuló csökkenése mesenterialis ischaemiához vezet, amelyet az oxigén- és tápanyagellátás hiánya következtében kialakuló sejtkárosodás jellemez. A splanchnicus erek közötti kiterjedt kollaterális rendszerek az ischaemia elleni védelmet szolgálják. Az intestinalis ischaemiát a kialakulás ideje, a lokalizáció és az érintett erek típusa szerint osztályozhatjuk. Az akut mesenterialis ischaemia okai az artériás embolisatio, artériás vagy vénás thrombosis, valamint a hypovolaemiával járó szisztémás keringési zavarok okozta vasoconstrictio. A krónikus forma a splanchnicus erek részleges vagy teljes occlusiója következtében jön létre. A colon ischaemiája leggyakrabban az arteria mesenterica inferior limitált keringési zavarának következménye. Az akut mesenterialis ischaemia egyes típusainak halálozása különböző. A bélinfarktus kialakulása előtti korai diagnózis azonban javíthatja a túlélést. A dolgozat összefoglalja a belek keringési zavarainak klinikai vonatkozásait, diagnózisát és kezelési lehetőségeit.

A táplálkozás filogenetikai szemlélete