Ideggyógyászati Szemle

A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás

BOBEST Mátyás, TÓTH Csaba, GYURCSÓ Mária, MOLNÁR Mária Judit, GARZULY Ferenc

2007. JANUÁR 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(01-02)

Tüdőszűrő vizsgálat során a 15 éves, panaszmentes fiú röntgenképén mellkasfali, körülírt térfoglalást találtak. A daganatot eltávolították, az első bordaközi ideg schwannomájának bizonyult. Két év múlva szédülés, hallászavar, agytörzsi és kisagyi tünetek jelentkeztek. Az MR-vizsgálat bilateralis, nagy kiterjedésű, kisagyhídszögleti és többszörös, gerincvelő-kompressziót okozó nyaki intraduralis tumorra utalt. A műtét során csak a bal oldali, nagyobb vestibularis schwannoma részleges eltávolítására volt lehetőség. A spinalis psammomatosus meningeomákat viszont sikerült reszekálni. A beteg három hónap múlva szeptikus szövődmény következtében meghalt. Édesanyja hasonló betegségben szenvedett, súlyos agytörzsi kompressziót okozó kétoldali vestibularis schwannoma miatt 12 éve, 24 éves korában műtötték, a beavatkozást csak két héttel élte túl. Az anyának elhunyt fián kívül még két gyermeke született, ikrek, 14 évesek. Az MR-vizsgálat a fiúgyermek esetében kétoldali vestibularis tumort derített ki, a lány egészséges. A fiú molekuláris biológiai vizsgálata a 2-es típusú neurofibromatosis génjének 2. exonjában nonsense, C193T-mutációt mutatott ki, a GLN65stop kodon csonkolt fehérjét hozott létre. Ez a mutáció feltételezhetően összefügg a kedvezőtlen klinikai lefolyással. A betegség korai felismerése az eredményes idegsebészeti beavatkozás alapvető feltétele.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Ünnepi beszéd dr. Sántha Kálmán akadémikus szobrának felavatása alkalmából, halálának 50. évfordulóján

VÉCSEI László

A Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága nevében Sántha Kálmán akadémikus gondolatait felidézve tisztelgek a klinikai idegtudomány világszerte elismert kiválósága előtt.

Ideggyógyászati Szemle

Klinikai tapasztalatok levetiracetamkezeléssel felnőttkori epilepsziákban

BARCS Gábor, SZŰCS Anna

Célkitűzés - A levetiracetam hatásának értékelése felnőttkori gyógyszerrezisztens epilepsziában retrospektív vizsgálat alapján. Módszer - Ötvenöt gyógyszerrezisztens, levetiracetammal kezelt (közülük 11 monoterápiában) betegünk gondozási adatait követtük 6-39 hónapon át. Három kezelési csoport - idiopathiás generalizált epilepszia (kilenc fő), parciális epilepszia (30 fő), malignus vagy malignizálódott epilepsziaszindrómák (16 fő) - adatait elemeztük. Eredmény - Hét idiopathiás generalizált epilepsziás (77%), öt parciális epilepsziás (16%) beteg rohammentessé vált, további egy idiopathiás generalizált epilepsziás, tíz parciális epilepsziás beteg (33%) állapota jelentősen javult. Jelentősen javult hat beteg (37%) állapota a malignus vagy malignizálódott szindrómák csoportjában is. Öt jól reagáló, idiopathiás generalizált epilepsziában, illetve hat, parciális epilepsziában szenvedő beteg monoterápiát kapott. Összesen hét beteg (12%) átmeneti javulás vagy rohammentesség után 4-15 hónap után teljesen visszaesett. Tizenöt esetben (27%) jelentkeztek mellékhatások (többnyire álmosság, fejfájás, szédülés, ingerlékenység), amelyek a levetiracetamot tovább szedő, terápiás választ adó betegek esetében a gyógyszeradag csökkentése után (általában 2000 mg napi dózis alá) megszűntek. Következtetés - A levetiracetam széles hatásspektrumú, hatékony és jól tolerálható antiepileptikum a korábbi szerekkel nehezen kezelhető felnőtt betegek számára add-on kezelésként vagy monoterápiában.

Ideggyógyászati Szemle

A nyugtalan láb szindróma pramipexolkezelésének tapasztalatai

VIDA Zsuzsanna, SZAKÁCS ZOLTÁN

A nyugtalan láb szindróma az alvásfüggő mozgászavarok csoportjába tartozó, gyakran fel nem ismert kórkép, a krónikus alváselégtelenség és napközbeni aluszékonyság második leggyakoribb oka. A nemzetközi ajánlásnak megfelelően a kórkép kezelését dopaminagonista terápiával kell kezdeni, amely szerek közül (hatékonyságuk és kedvező mellékhatásprofiljuk miatt) az újonnan megjelent szelektív dopaminagonisták terjedtek el. Vizsgálatunkban az ebbe a csoportba tartozó szer, a pramipexol hatékonyságát mértük. Ötvenegy, idiopathiás nyugtalan láb szindrómában szenvedő beteg kapott monoterápiaként pramipexolt 0,25-1,0 mg/nap dózisban. A gyógyszer hatékonyságát háromféle módon vizsgáltuk: követő kérdőívvel (International RLS Study Group klinikai követő kérdőíve), aktigráfiás vizsgálattal és a forszírozott immobilizációs teszt segítségével. A betegek több mint 80%-ában igen jó terápiás effektust észleltünk. A követő kérdőív eredménye alapján a gyógyszer jelentős javulást eredményezett a nyugtalan láb szindróma esti és nappali tüneteinek kezelésében, szignifikánsan javult az aktigráfiás monitorozással mért végtagmozgás nélkül töltött idő/ágyban töltött idő hányadosa, valamint javult a forszírozott immobilizációs teszt eredménye is. Ennek alapján megállapítható, hogy a nyugtalan láb szindróma hatékonyan kezelhető pramipexolmonoterápiával.

Ideggyógyászati Szemle

Kongresszusi naptár

Ideggyógyászati Szemle

Néhány további gondolat az epilepsziás betegek hirtelen/váratlan halálának (SUDEP) jelenségéről

RAJNA Péter, BARAN Brigitta, VERES Judit

Tisztelt Szerkesztőség! Az Ideggyógyászati Szemle szeptemberi számában [2006;59(9-10):321-328.] Szűcs Anna és munkatársai tollából összefoglaló közlemény jelent meg a témában. A kérdésben jártasabb vagy az iránt érdeklődő olvasóban (bennünk legalábbis) az egyébként gondosan öszszeállított munka elolvasása után többszörös hiányérzet támadt.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

Ideggyógyászati Szemle

A meningeomák molekuláris patológiája

MURNYÁK Balázs, CSONKA Tamás, HORTOBÁGYI Tibor

Az Egészségügyi Világszervezet által I-III. grádusba sorolt meningeomák alkotják a primer agydaganatok közel egyharmadát. A meningeomák 90%-át kitevő jóindulatú tumorok kedvezően reagálnak a konvencionális terápiákra, viszont a II. és III. grádusú meningeomával diagnosztizált betegek rosszabb prognózist mutatnak. A kezelés eredményességét tovább nehezíti, hogy a daganatok kiújulási gyakorisága még a jóindulatú meningeomák esetében is magas. Sürgető feladat tehát a hatásos terápiák kidolgozása, melyben kulcsszerepet játszhat a meningeomák részletes molekuláris patológiai profiljának meghatározása. A daganatok citogenetikai jellegzetességei régóta ismertek, viszont a hozzájuk társítható gének és mutációik közül egyelőre csak néhányat azonosítottak. A nagy áteresztőképességű technikáknak köszönhetően az utóbbi években a meningeoma kialakulásában, transzformációjában és kiújulásában szerepet játszó mechanizmusok feltérképezése is lehetővé vált. Emellett az epigenetikai szabályozás zavarát okozó defektusok azonosítása új lehetőségeket nyithat a meningeomák diagnosztikájában és kezelésében egyaránt. Közleményünk célja a meningeomák citogenetikai és molekuláris genetikai defektusainak, illetve ismert epigenetikai eltéréseinek összefoglalása, amelyek a közeljövőben biomarkerként vagy terápiás támadáspontként szolgálhatnak.

Ca&Csont

A pajzsmirigyhormonok csonthatásai

BAJNOK Éva, LAKATOS Péter

A pajzsmirigyhormonok csontszövetre gyakorolt hatása alapvetõ jelentõségű. A vázrendszer kialakulásán túl szükségesek a csontanyagcsere további, normális működéséhez. Hatásuk kettõs, dózisdependens és függ a célszövet differenciáltságától. Gyermekkorban a pajzsmirigy alulműködése a növekedés elmaradásában, túlműködése a csontérés felgyorsulásában nyilvánulhat meg. A mai napig nem teljesen tisztázott a késõbbi életévekben kialakuló csonthatás és a törésgyakoriságra mint legfontosabb szövõdményre kifejtett hatás klinikai jelentõsége. Felnõttkorban hypothyreosis esetén a csontdenzitás nem változik vagy inkább nagyobb a normálisnál, a törési rizikó azonban fokozott. Hyperthyreosisban a csontturnover gyorsult, ez a BMD csökkenését, a törési kockázat növekedését idézheti elõ. Endogén szubklinikus hyperthyreosis során a BMD csökkenhet, gyakrabban fordulhatnak elõ csonttörések, az eredmények azonban nem egyértelműek. A hypothyreosis kezelése átmeneti törésfokozódást eredményezhet, ez azonban, úgy tűnik, csak átmeneti folyamat. L-T4 szubsztitúciós kezelésnél tanácsos a TSH-értékek normális tartományban tartása, szupprimálás esetén szintjének a normális alsó határára beállítása. Hyperthyreosis kezelésekor a BMD átmenetileg nõ, a törési kockázat csökken. A csontritkulás és csonttörés megelõzésének leghatásosabb módja valamennyi esetben a pajzsmirigybetegségek idõben történõ felismerése és hatásos kezelése. Mindig érdemes tekintetbe venni az egyéb csontritkulásra hajlamosító tényezõk jelenlétét. Az esetleges csontvesztés megállítására szükség esetén adjuváns kezelést kell elkezdeni.

Lege Artis Medicinae

A belek keringési zavarainak klinikai vonatkozásai

DEMETER Pál

A belek vérátáramlásának bármely okból kialakuló csökkenése mesenterialis ischaemiához vezet, amelyet az oxigén- és tápanyagellátás hiánya következtében kialakuló sejtkárosodás jellemez. A splanchnicus erek közötti kiterjedt kollaterális rendszerek az ischaemia elleni védelmet szolgálják. Az intestinalis ischaemiát a kialakulás ideje, a lokalizáció és az érintett erek típusa szerint osztályozhatjuk. Az akut mesenterialis ischaemia okai az artériás embolisatio, artériás vagy vénás thrombosis, valamint a hypovolaemiával járó szisztémás keringési zavarok okozta vasoconstrictio. A krónikus forma a splanchnicus erek részleges vagy teljes occlusiója következtében jön létre. A colon ischaemiája leggyakrabban az arteria mesenterica inferior limitált keringési zavarának következménye. Az akut mesenterialis ischaemia egyes típusainak halálozása különböző. A bélinfarktus kialakulása előtti korai diagnózis azonban javíthatja a túlélést. A dolgozat összefoglalja a belek keringési zavarainak klinikai vonatkozásait, diagnózisát és kezelési lehetőségeit.

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór genetikája és aktuális terápiás lehetőségei

BEREZNAI Benjamin és munkatársa

Az elmúlt években hat gént találtak, amelyek összekapcsolhatók a Parkinson-kór monogénes formáival. Leggyakrabban az LRRK2- és Parkin-asszociált Parkinson-kórral találkozunk. Bár a pontos genetikai diagnosztikának még nincsen terápiás következménye, a genetikai kutatásnak köszönhetően nagymértékben gyarapodott a betegség patomechanizmusának ismerete. A Parkinson-kór molekuláris genetikai alapjainak összefoglalása mellett áttekintjük a betegség genetikai diagnosztikájának és gyógyszeres, valamint multidiszciplináris kezelésének modern lehetőségeit.