A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

Az Egészségügyi Világszervezet által I-III. grádusba sorolt meningeomák alkotják a primer agydaganatok közel egyharmadát. A meningeomák 90%-át kitevő jóindulatú tumorok kedvezően reagálnak a konvencionális terápiákra, viszont a II. és III. grádusú meningeomával diagnosztizált betegek rosszabb prognózist mutatnak. A kezelés eredményességét tovább nehezíti, hogy a daganatok kiújulási gyakorisága még a jóindulatú meningeomák esetében is magas. Sürgető feladat tehát a hatásos terápiák kidolgozása, melyben kulcsszerepet játszhat a meningeomák részletes molekuláris patológiai profiljának meghatározása. A daganatok citogenetikai jellegzetességei régóta ismertek, viszont a hozzájuk társítható gének és mutációik közül egyelőre csak néhányat azonosítottak. A nagy áteresztőképességű technikáknak köszönhetően az utóbbi években a meningeoma kialakulásában, transzformációjában és kiújulásában szerepet játszó mechanizmusok feltérképezése is lehetővé vált. Emellett az epigenetikai szabályozás zavarát okozó defektusok azonosítása új lehetőségeket nyithat a meningeomák diagnosztikájában és kezelésében egyaránt. Közleményünk célja a meningeomák citogenetikai és molekuláris genetikai defektusainak, illetve ismert epigenetikai eltéréseinek összefoglalása, amelyek a közeljövőben biomarkerként vagy terápiás támadáspontként szolgálhatnak.

A pajzsmirigyhormonok csontszövetre gyakorolt hatása alapvetõ jelentõségű. A vázrendszer kialakulásán túl szükségesek a csontanyagcsere további, normális működéséhez. Hatásuk kettõs, dózisdependens és függ a célszövet differenciáltságától. Gyermekkorban a pajzsmirigy alulműködése a növekedés elmaradásában, túlműködése a csontérés felgyorsulásában nyilvánulhat meg. A mai napig nem teljesen tisztázott a késõbbi életévekben kialakuló csonthatás és a törésgyakoriságra mint legfontosabb szövõdményre kifejtett hatás klinikai jelentõsége. Felnõttkorban hypothyreosis esetén a csontdenzitás nem változik vagy inkább nagyobb a normálisnál, a törési rizikó azonban fokozott. Hyperthyreosisban a csontturnover gyorsult, ez a BMD csökkenését, a törési kockázat növekedését idézheti elõ. Endogén szubklinikus hyperthyreosis során a BMD csökkenhet, gyakrabban fordulhatnak elõ csonttörések, az eredmények azonban nem egyértelműek. A hypothyreosis kezelése átmeneti törésfokozódást eredményezhet, ez azonban, úgy tűnik, csak átmeneti folyamat. L-T4 szubsztitúciós kezelésnél tanácsos a TSH-értékek normális tartományban tartása, szupprimálás esetén szintjének a normális alsó határára beállítása. Hyperthyreosis kezelésekor a BMD átmenetileg nõ, a törési kockázat csökken. A csontritkulás és csonttörés megelõzésének leghatásosabb módja valamennyi esetben a pajzsmirigybetegségek idõben történõ felismerése és hatásos kezelése. Mindig érdemes tekintetbe venni az egyéb csontritkulásra hajlamosító tényezõk jelenlétét. Az esetleges csontvesztés megállítására szükség esetén adjuváns kezelést kell elkezdeni.

A belek vérátáramlásának bármely okból kialakuló csökkenése mesenterialis ischaemiához vezet, amelyet az oxigén- és tápanyagellátás hiánya következtében kialakuló sejtkárosodás jellemez. A splanchnicus erek közötti kiterjedt kollaterális rendszerek az ischaemia elleni védelmet szolgálják. Az intestinalis ischaemiát a kialakulás ideje, a lokalizáció és az érintett erek típusa szerint osztályozhatjuk. Az akut mesenterialis ischaemia okai az artériás embolisatio, artériás vagy vénás thrombosis, valamint a hypovolaemiával járó szisztémás keringési zavarok okozta vasoconstrictio. A krónikus forma a splanchnicus erek részleges vagy teljes occlusiója következtében jön létre. A colon ischaemiája leggyakrabban az arteria mesenterica inferior limitált keringési zavarának következménye. Az akut mesenterialis ischaemia egyes típusainak halálozása különböző. A bélinfarktus kialakulása előtti korai diagnózis azonban javíthatja a túlélést. A dolgozat összefoglalja a belek keringési zavarainak klinikai vonatkozásait, diagnózisát és kezelési lehetőségeit.

Az elmúlt években hat gént találtak, amelyek összekapcsolhatók a Parkinson-kór monogénes formáival. Leggyakrabban az LRRK2- és Parkin-asszociált Parkinson-kórral találkozunk. Bár a pontos genetikai diagnosztikának még nincsen terápiás következménye, a genetikai kutatásnak köszönhetően nagymértékben gyarapodott a betegség patomechanizmusának ismerete. A Parkinson-kór molekuláris genetikai alapjainak összefoglalása mellett áttekintjük a betegség genetikai diagnosztikájának és gyógyszeres, valamint multidiszciplináris kezelésének modern lehetőségeit.