Ideggyógyászati Szemle

A spinocerebellaris ataxiák klinikuma és diagnosztikája

KLIVÉNYI Péter, HORVÁTH Zoltán, VÉCSEI László

2004. FEBRUÁR 10.

Ideggyógyászati Szemle - 2004;57(01-02)

Az utóbbi évtizedben a molekuláris genetika fejlődésével az autoszomális domináns módon öröklődő ataxiák esetén több mint 20 alcsoportot különítettek el. Ezekben a betegségekben a genetikai mutáció különböző géneket érint. A betegség kialakulásának patomechanizmusa - csakúgy, mint a gén termékeinek funkciója - nem teljesen ismert. A spinocerebellaris ataxiában szenvedő betegeknél a vezető klinikai tünet a mozgáskoordináció zavara. Emellett más tünetek is jelentkezhetnek, azonban nincs olyan klinikai jel, amely az egyes altípusokat klinikailag elkülöníthetővé tenné. Ezért szükséges a genetikai diagnózis. Ebben a közleményben a szerzők a gyakrabban előforduló spinocerebellaris ataxiák klinikai tüneteit és genetikai alapjait foglalják össze.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A fejszámolás és a szóalkotás hatása az arteria cerebri mediákban mért véráramlás-sebességre

AMREIN Ilona, PÁLVÖLGYI László, DEBRECZENI Róbert, KAMONDI Anita, SZIRMAI Imre

Bevezetés - A gondolkodást igénylő feladatok végzésekor az arteria cerebri mediában transcranialis Dopplervizsgálattal véráramlássebesség-változások mérhetők. A szerzők egészséges egyéneken végzett számolási és szóalkotás-tesztvizsgálatok során meghatározták az arteria cerebri mediában kialakuló véráramlássebességváltozásokat és a kezességtől függő oldalkülönbséget. Vizsgálati személyek és módszerek - Tizenkét egészséges (nyolc jobbkezes, négy balkezes) egyént vizsgáltak, akik fejben számoltak, és megadott betűvel szavakat alkottak tízszer egymás után. A véráramlás sebességét transcranialis Doppler-vizsgálattal szimultán regisztrálták mindkét oldali arteria cerebri mediában; mérték a pulzusszámot, valamint 16 csatornán EEG-t vezettek el. Kiszámolták a véráramlássebesség-lateralitási indexét. A mérési adatokat párosított Wilcoxon statisztikai próbával elemezték. Eredmények - A kognitív feladatok alatt háromfázisú véráramlássebesség-változás alakul ki. A feladatra felhívó jel hatására 5-8 másodperc alatt mindkét oldali arteria cerebri mediában 6-8%-kal nőtt a véráramlás sebessége. A két oldal közötti véráramlássebességkülönbség 5-13 másodperc után jelenik meg, balkezeseknél következetesen később. Kognitív feladatok alatt a véráramlási sebesség maximális oldalkülönbsége 2,6-4,7%. A szerzők kidolgoztak egy módszert a lateralitási index számítására. A szókeresés során a late-ralitási index a 12-ből kilenc esetben egyezett a kezességgel, a számolás alatt csak hat esetben. Három személynél találtak ellentmondást a számolás és szókeresés alatt számított lateralitási index között. Következtetés - Gondolkodási erőfeszítést kívánó feladatok kezdetén a véráramlás-sebesség latencia nélkül növekszik az aa. cerebri mediában, ez gyors neurogén reguláció következménye lehet. A szóalkotás a számolási feladattól eltérő véráramlássebesség-változást okoz. A véráramlássebességlateralitási indexének elemzése alapján a szókeresésteszt a számolásnál érzékenyebb a domináns félteke meghatározásában. A szerzők eredményei viszonyítási alapot szolgáltatnak a gondolkodászavarban szenvedő betegek vizsgálatához.

Ideggyógyászati Szemle

Új típusú analgetikum cannabisból

SZENDREI Kálmán

A Bayer cég 2003-ban bejelentette, hogy kizárólagossági jogot szerzett az angol GW Pharmaceuticalstól a cég új készítménye, a Sativex® forgalmazására Európában és más régiókban is. A Sativex sublingualis spray, a cannabis extractumából készül; a pontosabb adagolás elősegítésére - és a visszaélések lehetőségének csökkentésére - elektro-nikus adagolóval látták el. Az extractumot THCre (tetrahidrokannabinolra) és CBD-re standardizálják. Az új analgetikumot a sclerosis multiplexet kísérő izomspasmusok és fájdalmak, valamint az opioidokra és más ismert fájdalomcsillapítókra rosszul reagáló neurogén fájdalmak enyhítésére ajánlják. A nemrég felismert kannabinoid receptorrendszeren keresztül ható, tehát újszerű hatásmechanizmusú gyógyszer reális terápiás lehetőségeket nyújt. A holland kormány csaknem azonos időben engedélyezte a gyógyszer minőségű Cannabis herba gyógyszertári forgalmazását Hollandiában, orvosi felírás alapján. Az új standardizált gyógyszer megjelenése azonban szükségtelenné, indokolatlanná teheti a herba felírását egyedi igények alapján a neurogén fájdalmak miatt, sclerosis multiplexben, az úgynevezett AIDS waisting szindrómában szenvedő betegek részére. Ennek ellenére ma úgy tűnik, hogy az öreg „kaméleonnövény”, a cannabis ismét kezdi visszanyerni régi helyét a terápiában és a gyógyszerkincsben. Fontos megjegyezni, hogy amíg a cannabis és egyes cannabistermékek, hatóanyagok szabályozás szempontjából a kábítószerek közé tartoznak, az új cannabiskészítmény is csak orvosi indoklással és az orvos felügyelete mellett alkalmazható terápiásan.

Ideggyógyászati Szemle

A ventromedialis prefrontális kéreg szerepe addiktológiai kórképekben

KELEMEN Oguz, MÁTTYÁSSY Adrienn, KÉRI Szabolcs

Az elmúlt évek során jelentős szemléletváltás következett be az addiktológiában. Ennek ellenére az idetartozó kórképek neurobiológiai mechanizmusaival kapcsolatban továbbra is nyitott számos kérdés. A kognitív idegtudományok fejlődésével lehetőség nyílt olyan egyszerű, klinikailag is alkalmazható tesztek kidolgozására, amelyek viszonylag körülhatároltabb idegrendszeri mechanizmusokat képesek vizsgálni. Ennek megfelelően elkülönülten vizsgálhatók a döntéshozatali mechanizmusok figyelmimemória-komponensei és affektív vonatkozásai. Ezek a tesztek - állatkísérletes modellekkel és funkcionális képalkotást alkalmazó megközelítésekkel kiegészülve - egy olyan komplex idegrendszeri hálózat szerepét vetették fel az addiktológiai kórképek patomechanizmusában, amely magában foglalja a ventromedialis prefrontális cortexet és az amygdala-accumbens rendszert. A szerzők e rendszer jelentőségére világítanak rá.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex diagnózisa, epidemiológiája, patomechanizmusának és terápiájának új szemlélete

BENCSIK Krisztina

Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory demyelinating disease of unknown origin. It is the most common neurological disease among young Caucasian adults, primarily in women. The risk factors for MS include genetic and environmental influences. The diagnosis of MS is mainly clinical, based on the symptoms and clinical course of the disease.

Ideggyógyászati Szemle

Agytörzsi daganatok szövetközi besugárzása

JULOW Jenő, VIOLA Árpád, MAJOR Tibor, VALÁLIK István, SÁGI Sarolta, MANGEL László, KOVÁCS Rita Beáta, REPA Imre, BAJZIK Gábor, NÉMETH György

Bevezetés - A különböző szövettani típusú és elhelyezkedésű agytörzsi tumorok megfelelő kezelési módjának kiválasztása döntően befolyásolja a várható túlélés hosszát. A szerzők két betegnél alkalmazott 125I-brachytherapiáról számolnak be. Esetismertetés - Két, agytörzsi daganatos betegük közül egyikük gliomában, másik betegük ováriumkarcinóma- metasztázisban szenvedett. Az első esetben a szövetközi besugárzás tervezésekor mért tumor térfogata 5,73 cm3 volt. A műtét utáni 42. hónapban végzett kontroll-MRI-felvételen 1,98 cm3 (postirradiatiós) cisztatérfogatot mértek, ez 65,5%-os zsugorodást jelentett. A második esetben a besugárzás tervezésekor mért tumor térfogata 6,05 cm3 volt. A műtét utáni 8. hónapban végzett kontroll-MRI-felvétel 0,16 cm3-es postirradiatiós cisztát mutatott, ez 97,4%-os daganatzsugorodásnak felelt meg, illetve a metasztázis gyakorlatilag eltűnt. A stereotaxiás intraoperatív biopszia eredményének ismerete lehetővé tette ugyanazon ülésben a 125Ibrachytherapia elvégzését, azaz betegeiket meg tudták kímélni egy második stereotaxiás beavatkozás kellemetlenségeitől. A kontroll-MR-vizsgálatok mindkét beteg esetén a tumor jelentős zsugorodását mutatták ki. Következtetés - A szerzők az általuk alkalmazott CT- és képfúzió-vezérelt 125I-brachytherapiát dozimetriailag jól tervezhető, sebészetileg biztonságosan és pontosan kivitelezhető eljárásnak találták.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Creutzfeldt–Jakob-kór: Egy neurológiai központ tapasztalatai és a törökországi esetek szisztematikus áttekintése]

USLU Ilgen Ferda, ELIF Gökçal, GÜRSOY Esra Azize, KOLUKISA Mehmet, YILDIZ Babacan Gulsen

[A tanulmány célja az isztambuli Bezmialem Vakif Egyetem Neurológiai Részlegén diagnosztizált sporadikus Creutzfeldt–Jakob-kóros (CJD) betegek klinikai, laboratóriumi és idegrendszeri képalkotó leleteinek elemzése, és a törökországi CJD-esetek áttekintése. Elemeztük a Neurológiai Részleg valamennyi, 2014. január 1. és 2017. június 31. között diagnosztizált CJD-esetét, a klinikai, az EEG- és a koponya-MRI-leletek, a cerebrospinalis folyadék vizsgálati eredménye, a differenciáldiagnózis, valamint a korábbi téves diagnózisok felhasználásával. Áttekintettük továbbá a Törökországban 2005 és 2018 között publikált CJD-eseteket. A Neurológiai Részleg összesen 13 CJD-betege esetében a progresszív kognitív hanyatlás volt a legelsô tünet. Két beteg esetében Heidenhain-variánst, egy beteg esetében Oppenheimer–Brownell-variánst diagnosztizáltak. Korábbi téves diagnózis a 13 CJD-beteg 53,3%-a (7 fô) esetében fordult elô (depresszió, vascularis dementia, normális nyomású hydrocephalus vagy encephalitis). 11 beteg esetében (87%) tipikus MRI-jeleket mutattak ki, azonban ezek csak öt beteg esetében voltak jelen már kiinduláskor. Négy beteg esetében figyeltek meg az MRI-n aszimmetrikus magasjel-abnormalitást. Öt beteg (45,4%) esetében figyeltek meg az EEG-n periodikus tüskehullám-komplexeket, valamennyi esetben az utánkövetés során. 2005–2018 között Törökországban 74 esetet publikáltak, különbözô klinikai tünetekkel. A CJD-betegek részlegünkön és a törökországi esetekben egyaránt különbözô klinikai tünetekkel jelentkeztek. Habár a leggyakoribb induló tünet a progresszív kognitív hanyatlás, a korai stádiumban a szokatlan tünetek téves diagnózist eredményezhetnek. Izolált vizuális vagy cerebellaris tünetek esetén a variánsformákra is gondolni kell. Továbbra is fennálló klinikai gyanú esetén az utánkövetés során ismételt EEG- és MR-vizsgálatokra van szükség.]

Lege Artis Medicinae

A dementia korai felismerése a családorvosi gyakorlatban

OSTORHARICS-HORVÁTH György, TORZSA Péter

Napjainkban egyre gyakoribb az idősödő életkorban jelentkező szellemi hanyatlás. A tünetek korai felismerése a családorvosi gyakorlatban lehetséges a legkorábban. A hanyatlás tüneteit különböző súlyosságú állapotokban ismerhetik fel, amiben fontos szerepet játszik a családorvos. A családorvos a gondviselővel rendszeres és eseti kommunikációt folytat. Szükség esetén saját életterében látogatja a demens beteget, így környezettanulmányt is végezhet, és igény szerint elrendelheti a háziápolást is.

Ideggyógyászati Szemle

Perifériás motoros tünettannal társuló kórképek

DELI Gabriella, KOMÁROMY Hedvig, PÁL Endre, PFUND Zoltán

A perifériás neuropathiák, radiculopathiák és neuronopathiák ritka, de fontos alcsoportját képezik azok a betegségek, melyekben szelektíven a motoros rostok károsodása uralja a klinikai képet. Rendszerint progrediáló, fájdalmatlan izomgyengeséggel és -sorvadással járó kórképek tartoznak ide, amelyek differenciáldiagnosztikája a gyakorlott klinikus számára is komoly kihívást jelent. A diagnózis alapját a gondos anamnézisfelvétel, a kórlefolyás és a fizikális vizsgálat képezik, míg az eszközös vizsgálatok közül az elektrofiziológiának van kiemelt szerepe. A jelen közlemény célja a perifériás motoros kórképek klinikai jellegzetességeinek áttekintése, a lehetséges diagnosztikus lépések átgondolása, elkülönítésük egyéb motoros kórképektől, és a terápiás lehetőségek összefoglalása.

Ideggyógyászati Szemle

Eseményfüggő potenciáleltérések és klinikai tünetek összefüggései szkizofréniában

NÓRA CSIFCSÁK, GÁBOR JANKA

A szkizofrénia etiológiájának és patomechanizmusának kutatása jelentős terület az idegtudományokban és ebben az eseményfüggő potenciálokat magukba foglaló kísérletes megközelítések egyre nagyobb teret kaptak az utóbbi évtizedekben. A hangingerek feldolgozásában már a korai fázisokban is zavarok mutathatóak ki szkizofréniában, melyek feltehetően szerepet játszanak az auditoros hallucinációk kialakulásában is. A jelen összefoglaló tanulmány célja a hallási hallucinációk és eseményfüggő potenciálok összefüggéseiről szóló legfrissebb szakirodalom áttekintése. A jelenlegi kutatási eredmények alapján az biztosan látszik, hogy az auditoros ingerfeldolgozás korai szakaszának alkotóelemei hiányosan mûködnek szkizofréniás betegeknél. Az ingerek forrásának pontatlan meghatározása, a figyelmi mûködések eltérése hozzájárul nem pusztán az auditoros hallucinációk kialakulásához, hanem a mindennapi funkcionálás zavaraihoz is. A magas kockázatú csoportok vizsgálata pedig lehetőséget nyújt a korai szûrésre és intervencióra, ami javítja a szkizofrénia prognózisát.

Ideggyógyászati Szemle

LADA-típusú diabetes, coeliakia, cerebellaris ataxia és stiff-person-szindróma. Autoimmun hátterű betegségcsoport ritka társulása

SOÓS Zsuzsanna, SALAMON Mónika, ERDEI Katalin, KASZÁS Nóra, FOLYOVICH András, SZŰCS Anna, BARCS Gábor, ARÁNYI Zsuzsanna, SKALICZKI József, VADASDI Károly, WINKLER Gábor

A coeliakia típusos formájában jellegzetes klinikai tünetekkel járó, a gabonafélék gliadintartalmával szemben kialakuló krónikus immun enteropathia, amely gyakran társul más autoimmun mechanizmusú kórképekkel. Atípusos megjelenése esetén klasszikus tünetei hiányozhatnak vagy enyhék, és az extraintestinalis tünetek vagy a társult szindrómák állnak a klinikai kép előterében. A szerzők ilyen eset hosszmetszeti követését mutatják be. A most 63 éves nőbetegnek 19 éves korában kórismézték epilepsziáját, 36 éves korában előbb cerebellaris atrophiára, majd stiff-person-szindrómára visszavezetett, progrediáló végtagataxiáját. Ötvenkilenc éves korában, 2-es típusú diabetes fenotípusával manifesztálódott, GAD-pozitivitás alapján utóbb 1-es típusúként reklasz - szifikált cukorbetegsége. Csak a legutóbbi kivizsgálás derített fényt a coeliakiára, amivel retrospektíve a teljes kórlefolyás, neurológiai tünetei is magyarázhatóvá váltak. Az eset bemutatásával a szerzők arra hívják fel a figyelmet, hogy cerebellaris ataxia, progrediáló neurológiai tünetek és diabetes társulása esetén érdemes gondolni coeliakia lehetőségére. Az időben történő kórismézés ugyanis segíthet a folyamat lassításában, eredményesebb kezelésében.