Lege Artis Medicinae

A kataláz enzim klinikai vonatkozásai és mutációi Magyarországon

GÓTH László

2005. ÁPRILIS 20.

Lege Artis Medicinae - 2005;15(04)

A szervezetben hidrogén-peroxid fiziológiás és patológiás folyamatok során képződik. A nagy koncentrációjú hidrogén-peroxid, de különösen a belőle képződő hidroxilgyök károsíthatja a különböző sejteket. A legújabb kutatások azonban a kis koncentrációjú hidrogén-peroxid fiziológiás szerepéről számolnak be a különböző jelátviteli folyamatokban (diabetesben, thrombocytaaktiválásban, gyulladásban, immunválaszban). Az emberi szervezetben a hidrogén-peroxidkoncentráció 0,1 nmol/l és 100 μmol/l között változik. A hidrogén-peroxid-koncentráció fő szabályozó enzime a kataláz, amely ezt a feladatot úgy látja el, hogy toxikus koncentráció esetén gyorsan bontja a szubsztrátot, fiziológiás hidrogén-peroxid- koncentráció esetén viszont nem lép működésbe. Az acatalasaemia, a kataláz enzim veleszületett hiánya, amelyet korábban tünetmentesnek tartottak, az újabb eredmények ismeretében inkább szindrómának tekinthető, mivel megváltozott lipid-, szénhidrát- és vörösvértest-metabolizmussal jár együtt. A világ 11 országában mindössze két olyan DNS-mutációt írtak le, amely veleszületett katalázhiányt okoz. Magyarországon ezzel szemben egy acatalasaemiás és 12 hypocatalasaemiás családban eddig négy olyan mutáció vált ismertté, amely felelős a veleszületett katalázhiányért.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Az oropharyngealis dysphagia komplex kezelése

MÉSZÁROS Krisztina, HACKI Tamás, VARGA Zsuzsa

A szerzők felvázolják a fej-nyaki daganatok műtéti, illetve sugárterápiája után fellépő dysphagia, valamint a neurogén eredetű nyelészavarok rehabilitációjának módját és jelentőségét. A bemutatott komplex terápia célja a súlyos állapotot előidéző és szociális izolációt okozó nyelészavar megszüntetése, az orális táplálékfelvétel helyreállítása, valamint evvel párhuzamosan a hangképzés és az artikulációs funkciók javítása. A szimptómák és a terápia módjainak ismerete lehetővé teszi a háziorvos számára páciensének helyes vezetését.

Lege Artis Medicinae

Hodgkin-lymphoma, Graves-Basedow-kór és myasthenia gravis ritka társulása

RESS Zsuzsa, MEKKEL Gabriella, ILLÉS Árpád

BEVEZETÉS - A Hodgkin-lymphoma felismerésekor, relapsusakor ritkán más betegségek is jelentkezhetnek vagy társulhatnak. Hodgkin-lymphoma, Graves-Basedow-kór és myasthenia gravis társulását az irodalomban még nem közölték. ESETISMERTETÉS - A szerzők fiatal nőbetegük esetét ismertetik, akinél 1996-ban Hodgkin-lymphoma igazolódott, emiatt kombinált polikemoterápiában és köpenybesugárzásban részesült. Ezt követően bizonytalan komplett remissziót véleményeztek, de a későbbiek folyamán progressziót vagy relapsust nem tudtak kimutatni. 2000-től Graves-Basedowkór miatt kezelték. 2001-ben beszéd- és nyelészavar, ptosis, diplopia alakult ki, az elvégzett vizsgálatok myasthenia gravist igazoltak. A progresszió miatt a gyógyszeres terápia mellett több alkalommal végeztek plazmaferézist, és cyclophosphamidot, intravénás immunglobulint alkalmaztak. Jelenleg a lymphoma remisszióban van, a beteg euthyreoid, enyhe myastheniás tünetei vannak. KÖVETKEZTETÉS - Az eset különlegessége nemcsak a fenti betegségek társulása, hanem az is, hogy komplett remisszióban lévő Hodgkin-lymphomához társult a Graves-Basedow-kór és myasthenia gravis. A társulásban a Hodgkin-lymphomában gyakran észlelhető immunregulációs zavar, illetve a betegen alkalmazott nyaki irradiáció szerepet játszhatott, de egyértelmű ok-okozati összefüggés nem bizonyítható. A véletlen egybeesés lehetősége azonban nagyon kicsi, milliárdnyi ember közül egy a betegségtársulás valószínűsége.

Lege Artis Medicinae

A methotrexát újabb hatásmechanizmusának igazolása objektív laboratóriumi módszerekkel

BARTYIK Katalin, TÚRI Sándor, OROSZ Ferenc, KARG Eszter

Bizonyos toxikus hatású endogén anyagok keletkezésében újabban különös jelentõséget kapott a glikolízis folyamata során képzõdõ metilglioxál. A glikáció, a metilglioxál fehérjékhez kötõdése során progresszív glikációs végtermékek (advanced glycation endproducts, AGE) keletkeznek.

Lege Artis Medicinae

A Magyar Gasztroenterológus Társaság Colon Szekciójának 25. kongresszusa Gyula, 2005. január 21-22.

ÚJSZÁSZY László

A vastagbél betegségeivel foglalkozó szakemberek összefogására a Magyar Gasztroenterológiai Társaságon (MGT) belül nyolc évvel ezelõtt alakult meg a Colon Szekció. Ez alatt az idõ alatt a szekció a társaság második legnagyobb és igen tevékeny közösségévé vált. Feladata elsõsorban a colon malignus, gyulladásos és funkcionális betegségeivel foglalkozók képzése és tevékenységük segítése szakmai állásfoglalásokkal.

Lege Artis Medicinae

FÓKUSZBAN AZ ALLERGIA

NÉKÁM Kristóf

- Perennialis rhinitis esetén a lokális vagy a szisztémás antiallergikum adása kedvezőbb? - Több okból is célszerűbb szisztémás antiallergikumot ajánlani a betegnek: egyrészt jellemzően szemtünetekkel is jár a betegség; másrészt - különösen hosszabb fennállás esetén - nem ritkák az olyan orrüregi anatómiai elváltozások, amelyek nehezítik a lokális készítmény megfelelő helyre jutását.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Lege Artis Medicinae

Tiazid vagy tiazidszerű diuretikumot adjunk-e a magas vérnyomásban szenvedő emberek kezelésekor? A magyarországi helyzet sajátosságai

VÁLYI Péter

A diuretikumok az 1960-as években történt széles körű elterjedésük óta is alapvető an­ti­hipertenzív gyógyszerek maradtak. A ma­gas vérnyomás kezelését tárgyaló 2018. évi ESC/ESH irányelv nem tesz különbséget a tiazid és a tiazidszerű vizelethajtók között a magas vérnyomás kezelésében, elismerve, hogy szemtől szembe nem hasonlították össze ezeket a gyógy­szer­cso­por­tokat vélet­len­szerű betegbeválasztásos vizsgálatokban, valamint, hogy a hydrochlorothiazid az egyik leggyakoribb összetevője a forgalomban lévő, engedélyezett fix anti­hipertenzív gyógyszer-kombinációknak. A 2018. évi ma­gyar irányelv az indapamidot tartja a leghatékonyabb diuretikumnak a hypertoniában szenvedő betegek terápiájában. Köz­le­mé­nyünk célja, hogy áttekintsük a tiazid vagy tiazidszerű vizelethajtóknak, elsősorban a ma Magyarországon elérhető hydro­chlo­rothia­zidnak és indapamidnak, vala­mint kombinációs készítményeik kor­szerű alkalmazását a magasvérnyomás-be­tegségben szenvedő beteg kezelésében.

Ideggyógyászati Szemle

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19-járvány neurológiai vonatkozásai

BERECZKI Dániel, STANG Rita, BÖJTI Péter, KOVÁCS Tibor

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- jár­vány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és haté­kony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egész­­ségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fő tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzőszervi érintettségen túl a fertőzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neuro­lógiai jellegű panaszok és tünetek a kórházba kerülő COVID-19-betegek 30–50%-ánál előfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylő kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedők folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövő feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertőzés járhat-e késői neurológiai szövődményekkel.

Lege Artis Medicinae

Második játszma 37. lépés és negyedik játszma 78. lépés

VOKÓ Zoltán

Mi köze a gónak a klinikai döntéshozatalhoz? A klinikai orvoslás egyik legjelentősebb intellektuális kihívása a bizonytalanságban történő döntéshozatal. A hagyományos orvosi döntéshozatal intuitív és heurisztikus mivoltának pszichológiai csapdáin kívül az információhiány, az erőforrások szűkössége, az adott orvos-beteg kapcsolat jellemzői egyaránt hozzájárulnak annak bizonytalanságához. A formális, matematikai számításokon alapuló döntéselemzés, amelyet széles körben használnak a klinikai irányelvek fejlesztésében, illetve az egészségügyi technológiák értékelésében, elvben jó lehetőségeket kínál az intuitív dön­téshozatal hibáinak elkerülésére, ugyan­akkor az egyéni döntési helyzetekben többnyire nehezen alkalmazható,és az orvosok többségétől idegen. Ennek a módszernek is vannak korlátai, különösen az egyéni döntéshozatalban, beleértve a számításokhoz felhasznált input adatok esetleges hiányát, illetve jelentős bizonytalanságát, valamint a matematikai modellek korlátait abban, hogy egy komplex rendszer folyamatait és a folyamatok egyéni variabilitását megfelelően tudják reprezentálni. A klinikai döntéstámogató rendszerek mindezek ellenére hasznos segítséget jelenthetnek az egyéni orvosi döntéshozatalban, ha megfelelően integráltak az egészségügyi információs rendszerekbe, és nem szüntetik meg az orvosok döntési autonómiáját. A klasszikus döntéstámogató rendszerek tu­dásalapúak, szabályrendszerekre, problé­ma­­specifikus algoritmusokra épülnek. Szá­mos területen alkalmazzák az orvosi adminisztrációtól a képfeldolgozásig. A nap­jainkban zajló informatikai forradalom eredményeképpen olyan mesterséges intelligenciaként emlegetett gépi tanulási módszerek jönnek létre, amelyek már ténylegesen képesek tanulni. A mesterséges intelligencia ezen új generációja nem konkrét szabályrendszerekre épül, hanem hatalmas adatbázisokon magukat tanító neurális hálózatokra és általános tanulási algoritmusokra. Ezek a mesterséges intelligenciák egyes területeken, mint például a sakk, a gó, vagy a va­dászrepülőgép vezetése, már jobb teljesítményre képesek, mint az em­berek. Fej­lesztésük bővelkedik kihívásokban, veszélyekben, ugyanakkor olyan technológiai át­törést jelentenek, ami megállíthatatlan és át­alakítja világunkat. Alkal­mazásuk és fej­lesztésük az egészségügyben is megkezdődött. A szakmának részt kell vennie ezek­ben a fejlesztésekben és megfelelő irányba kell, hogy terelje azokat. Lee Sedol 18-szoros gónagymester visszavonult há­rom évvel AlphaGo mesterséges intelligenciától elszenvedett veresége után, mert „Hiá­ba lettem világelső, van egy entitás, amit nem lehet legyőzni”. Ne­künk szerencsére nem versengenünk vagy győznünk kell, hanem el kell érnünk, hogy a mesterséges intelligencia biztonságos és megbízható legyen és az emberekkel együtt­mű­ködve ez az entitás eredményesebbé és hatékonyabbá tegye az egészségügyet.