Részletes keresés

Hírvilág

2021. NOVEMBER 15.

Magyarországon minden nyolcadik nőnél diagnosztizálnak emlődaganatot– a digitális egészségügyi fejlesztések új korszakot nyithatnak a mellrák diagnosztikájában és kezelésében

Magyarországon egy a nyolchoz az esélye, hogy egy nőt az élete során mellrákkal diagnosztizáljanak. Nagyon fontos a megelőzés, a kétévenkénti rákszűrés, hiszen az emlőrák a nőknél a leggyakoribb daganat. Magyarországon évente 7500 új esetet diagnosztizálnak, és 2000 nő hal meg mellrákban. Az emlődaganatok kezelésében is egyre nagyobb teret kapnak a személyre szabott, célzott terápiák. Az Oncompass Medicine tudományos igazgatója, dr. Peták István és csapata egy olyan mesterséges intelligencia (MI) alapú eszközt - kalkulátorszoftvert – fejlesztett ki, ami az orvosoknak segít kiválasztani a leghatékonyabb célzott kezelést a beteg számára.

HUN

Idegtudományok

2021. NOVEMBER 11.

A hosszú távú fluoxetinkezelés alapvetően megváltoztatja az agyi lipidösszetételt

A hosszú távú fluoxetinhasználat feltételezhető agyfejlődési zavart okozó hatásának mechanizmusát próbálták kideríteni német és orosz kutatók fiatal majmokat vizsgálva. Az International Journal of Molecular Sciences című szaklapban megjelent kutatás eredménye szerint a hosszú távú fluoxetinkezelés több mint százféle lipid agyi mennyiségének szignifikáns változásával jár együtt, különösen jelentős az idegsejtnyúlványok myelinisatiójában központi szerepet játszó, többszörösen telítetlen zsírsavak mennyiségének csökkenése. A többszörösen telítetlen zsírsavak anyagcseréjének változása azért is különös figyelmet érdemel, mert a közelmúltban kiderült: ezek a molekulák, illetve hiányuk szerepet játszik a pszichiátriai betegségek, a bipoláris és major depresszív kórkép, valamint a szkizofrénia patogenezisében.

HUN

Klinikum

2021. NOVEMBER 04.

Holisztikus betegségkockázat-becslés

Hosszú utat kell még megtennünk ahhoz, hogy a személyre szabott orvoslás ígérete valóra válhasson a rutin egészségügyi ellátásban. Két neves genetikus a Nature-ben ismerteti az individuális betegségkockázat pontos meghatározásához szükséges teendőket.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Genetikai eltéréssel járó ALS-betegek szérumának egérbe oltása hasonló akut immunmediált károsodásokat okoz, mint a sporadikus ALS-szérum

ENGELHARDT József, MESZLÉNYI Valéria, PATAI Roland, POLGÁR F. Tamás, NÓGRÁDI Bernát, KÖRMÖCZY Laura, KRISTÓF Rebeka, SPISÁK Krisztina, TRIPOLSZKI Kornélia, SZÉLL Márta, OBÁL Izabella, ENGELHARDT József István, SIKÓS László

Megelőzően kimutattuk, hogy sporadikus ALS-ben az alsó motoneuronokban IgG és kalcium halmozódik fel a mitochondriumok degenerációjával. A sporadikus ALSbetegek IgG-jének vagy szérumának egérbe oltásával hasonló eltérések válthatók ki. Jelen kísérletben azt vizsgáltuk, hogy genetikai eltéréssel járó ALS-ben szenvedők szérumának egérbe oltásával létrejönnek-e hasonló elváltozások. Tizenegy, genetikai eltéréssel detektált [SOD1 (4), SQSM1 (1), CCNF (1), C9ORF72 (3) beteg, NEK1 és TBK1 (1), UBQLN2 (1)] ALS-betegből származó szérummal oltottunk egereket intraperitonealisan (1 ml/nap) 2 napig. Pozitív kontrollnak 3 sporadikus ALS-szérum, negatív kontrollnak 3 egészséges ember széruma szolgált, illetve 3 kezeletlen állat. Az állatokat Ca-oxaláttal és glutár-aldehiddel perfundáltuk, a posztfixálás K-pyroantimonát tartalmú ozmiummal történt, ami vizualizálja a kicsapódott kalciumot az elektronmikroszkópos metszeteken. Mind a vesiculákat, mind a feketén ábrázolódott kalciumprecipitátumokat volumendenzitásban adtuk meg. Minden állatból 15 axonterminált, illetve 15 spinalis motoneuront vizsgáltunk. A multiplex volumendenzitás átlagait az ANOVA (one way) statisztikai módszerrel hasonlítottuk össze. Eredmények: A genetikai eltéréssel járó ALS-betegek széruma a neuromuscularis végkészülék axontermináljában, a citoplazmában, a mitochondriumokban és a szinaptikus vesiculákban intracelluláris kalciumnövekedést és kezdődő mikroorganellum-degenerációt okozott. Az alábbi dokumentumot magáncélra töltötték le az eLitMed.hu webportálról. A dokumentum felhasználása a szerzői jog szabályozása alá esik. 78 Clinical Neuroscience Proceedings A vesiculák száma is megnőtt az axonterminálokban. Az intracelluláris kalcium a pericaryonban is emelkedett. A különféle mutációk tendenciájukban azonos mértékű extracelluláris kalciumemelkedést okoztak. A C9orf72 repeat expanziós betegek széruma viszont kiemelkedően magas kalciumnövekedést mutatott. A gerincvelőben csökkent a motoneuronok száma. Az ALS genetikai eltéréssel járó formái esetén a szérum – feltehetően a benne található anti-motoneuronalis IgG közvetítésével – a motoneuronok pusztulásának végső közös kiváltója, útja. Ha a mutáns gén autoimmun reakciókra hajlamosít, a károsodás jelentősebb (C9orf72). Az adatok arra utalnak, hogy a genetikai károsodás mellett olyan destruktív autoimmun folyamat zajlik, ami szérummal egészséges szervezetbe átvihető.

HUN 2021;6(2)

Klinikum

2021. SZEPTEMBER 09.

Klinikai vizsgálatokról

A klinikai vizsgálatok célja megtalálni a betegségek megelőzésének, diagnosztikájának vagy kezelésének megfelelő módját. A kezelést tekintve a klinikai vizsgálatok célja gyakran annak megállapítása, hogy az új kezelés hatásosabb és kevesebb mellékhatással jár, mint más, már a gyakorlatban használt eljárás. A klinikai vizsgálatokat a félig-kísérletek közé sorolják és akár több vizsgálat együttes kiértékelésére is szükség lehet az eredmények általánosításához (metaanalízis, evidence synthesis).

HUN

Idegtudományok

2021. MÁJUS 12.

Psilocybin versus escitalopram a depresszió kezelésében

Nagy-britanniai kutatók NEJM-ben megjelent tanulmánya először hasonlítja össze közvetlenül a psilocybin antidepresszáns hatását a depresszió bevett gyógyszereinek hatásával.

HUN

Lege Artis Medicinae

2021. ÁPRILIS 23.

Az SGLT-2-gátlók haszna: túl a glykaemiás hatáson

BALOGH Zoltán, SIRA Lívia

Az utóbbi években a nemzetközi és hazai ajánlásokban az életmód-terápia kiegészítéseként a metformin a 2-es típusú cukorbetegek első vonalbeli gyógyszeres kezelésének preferált készítményeként szerepel, ellenjavallat hiányában. A nátrium-glükóz-ko­transzporter-2-gátlók igazoltan lassítják a krónikus vesebetegség progresszióját, csökkentik a veseelégtelenség kialakulását, egyúttal csökkentik a pangásos szívelégtelenség miatti kórházi felvételi igényt és a szív- és érrendszeri halálozást a 2-es típusú cukorbetegekben, ez utóbbit főleg szekunder pre­ven­ció­ban. Jelenleg úgy tűnik, hogy a nagy cardiovascularis eseményeket és a renoprotektív hatást illetően a nátrium-glükóz-kotranszporter-2-gátlók nem egységesek. Ezzel szemben a szívelégtelenség miatti hospitalizációs igényre gyakorolt kedvező hatás csoporthatásnak tekinthető. Az összefoglaló közleményben a szerzők áttekintik a nátrium-glükóz-kotranszporter-2-gátlókkal kapcsolatos újabb adatokat, és ezen készítmények lehetséges szerepét a közeljövőben.

HUN 2021;31(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

[Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis]

ÇAKAR Emel Nafiye, GÖR Zeynep, YEŞIL Gözde

[A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.]

ENG 2021;74(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

[Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése]

ÇAKAR Emel Nafiye, ÖNAL Hasan

[A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.]

ENG 2021;74(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentősége Pompe-kórban

MOLNÁR Mária Judit, MOLNÁR Viktor, LÁSZLÓ Izabella, SZEGEDI Márta, VÁRHEGYI Vera, GROSZ Zoltán

A modern, betegcentrikus egészségügyi ellátásban a beteg aktivitása, elvárásai, félelmei nagyobb szerepet kapnak a diagnózis gyors felállításának, objektíven mérhető terápiás válasz feltárásának alárendelt, orvoscentrikus információszerzéssel szemben. A krónikus betegségekben elengedhetetlen a betegek gyógyulási folyamatba történő bevonása. A Pompe-betegség egy ritka, örökletes, a lizoszomális tárolási rendellenességek közé tartozó kórkép, amelyben az α-glükozidáz enzimet kódoló gén funkcióvesztő mutációi következtében végtagöv- és axiális típusú izomgyengeség, légzési elégtelenség alakul ki. A betegség felismerésének jelentőségét kiemeli, hogy 15 éve elérhető a hiányzó enzimet a szervezetbe juttató, betegségmoduláló enzimterápia (ERT). Jelen vizsgálatunkban a Pompe-kórban szen­vedő betegek számára készítettünk beteg által riportált kimeneti mutatókat felmérő (PROM) kérdőívcsomagot, amelyben az általános életminőségi skálákat (EuroQoL, EQ-5D, SF-36), a mindennapi tevékenységekhez kapcsolt funkcionális képességeket, a mozgásteljesítményt és a vitalitást felmérő (R-PAct-Scale, Rotterdam és Bartel moz­gás­korlátozottsági skála, Fatigue Severity Score) modulo­kat kombináltuk. Az adatokat három éven át gyűjtöttük. A PROMs kérdőívek (patient reported outcome measures) jól kiegészítik az orvos által rögzített állapotfelmérést, és bizonyos aspektusokról (például a betegek objektív izomgyengeséget meghaladó mértékű fáradékonysága, stagnáló fizikai képességek és aktivitás mellett is romló társadalmi aktivitás, bizonyos doménekben igen jelentős individuális különbségek) csak a PROM-ok nyújtottak információt. A betegségteher pszichés hatásai is tükröződnek a PROM-okban. Az új, innovatív kezelések hatásosságának követésében az orvos által megfigyelt végpontok mellett szükséges a betegek nézőpontjainak figyelembevétele is. A terápiás fejlesztések aktív szereplőivé váló betegek közreműködésével olyan információk nyerhetők, amelyek a reguláris orvosi vizitek alkalmával nem kerülnek felszínre, jóllehet alapvető fontosságúak a klinikai kutatások kérdéseinek és prioritásainak meghatározásában. Minden forgalomban levő orphan gyógyszer vonatkozásában kívánatosnak tartjuk a betegek bevonását az általános és az adott kórképre jellemző állapotleírók többdimenziós gyűjtésébe, azok időbeli változásának követését pedig javasoljuk felhasználni a kezelés hatásosságának monitorozása érdekében.

HUN 2021;74(03-04)