Ideggyógyászati Szemle

[Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése]

ÇAKAR Emel Nafiye1, ÖNAL Hasan2

2021. MÁRCIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2021;74(03-04)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.74.0139

Esetismertetés

Case Reports

[A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.]

AFFILIÁCIÓK

  1. Division of Pediatric Metabolism, University of Health Sciences, Okmeydanı Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey
  2. Division of Pediatric Metabolism, University of Health Sciences, Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Ideggyógyászati Szemle

[A török kávé illatának hatása a Covid-19-betegek szaglászavaraira: Kísérleti klinikai tanulmány]

BULBULOGLU Semra, ALTUN Yasar

[A tanulmány célja a török kávé szippantásának Covid-19-betegek szaglására gyakorolt hatásának vizsgálata volt. A vizsgálat kísérlet-kontroll módszert alkalmazott. Az adatokat egy beteg- és betegséginformációs űrlap, valamint a Connecticut Kemoszenzoros Klinikai Kutató­köz­pont (CCCRC) Teszt segítségével gyűjtöttük össze. A vizsgá­lati Covid-19-betegcsoport török kávé illatát szagolta, és megvizsgáltuk ennek hatását a betegek szaglására. Az adatokat az SPSS 25. verziójával (IBM) elemeztük. A vizsgálati csoportba tartozó betegek 25%-ának mérsékelt, 58,3%-ának súlyos hyposmiája volt, és 16,7%-ára anosmia volt jellemző a török kávé szippantása előtt. A török kávét szippantó betegek 13,3%-a vissza­nyerte normális szaglási képességét, míg 18,3%-uk enyhe, 45%-uk mérsékelt, 6,7%-uk súlyos hyposmiától szenvedett, 16,7%-uk anosmiás maradt. A kontrollcsoportban nem volt különbség az első és a második mérés között a CCCRC Teszt értékeiben. Az 1 óra időtartamig török kávét szagoló Covid-19-betegek visszanyerték a szaglásuk egy részét. A tö­rök kávé olcsó, illatos, széles körben elérhető és könnyen hozzáférhető. Ennek a tanulmánynak az eredményei azt su­gallják, hogy a török kávé szippantása ajánlható a Covid-19-betegek szaglási rendellenessé­gei­nek kezelésére.]

Ideggyógyászati Szemle

SARS-Cov-2-fertőzés szövődményeként kialakult enormis nagyságú carotisthrombus kezelési lehetőségei

KONCZ Júlia, OROSZ Viktor, SULYOK Zoltán, ANDRÁS Emőke, KÁDÁR Balázs, OLÁH Csaba

SARS-Cov-2-pozitív betegeknél megfelelő neurológiai tünetek megjelenése esetén mindig gondolnunk kell carotisbifurcatio-macrothrombusra. Kialakulásában fontos szerepet játszik a vírusos endotheliitis, a szisztémás gyulladás és a citokinvihar által okozott hypercoagulopathiás állapot. Két beteget kezeltünk SARS-Cov-2-fertőzés szövődményeként kialakult carotisbifurcatio-macrothrombus miatt. Eltérő kezelési stratégiát alkalmazva mindkét esetben sikerült a lágy macrothrombust eliminálni és a betegek neurológiai állapotát javítani. Az intravénás thrombolysis, a filteres védelemben végzett akut carotisstentelés és az aspirációval végzett mechanikus thrombectomia is effektív kezelési lehetőség lehet.

Ideggyógyászati Szemle

A Collins–Read Felnőtt Kötődési Skála pszichometriai jellemzőinek vizsgálata

ŐRI Dorottya, KAPORNAI Krisztina, BAJI Ildikó, KISS Enikő

A Collins–Read-féle Fel­nőtt Kötődési Skála (Adult Attachment Scale, AAS) megbízható­sá­gának és pszichometriai jellemzőinek vizsgálatát tűztük ki vizsgálatunk céljául. Az AAS-t nemzetközileg szé­les­körűen használják a felnőtt kötődés jellemzőinek vizsgálatára, azonban érvényességét magyar populáción még nem vizsgálták. Az önkitöltős kérdőív folytonos változóként vizsgálja a kötődési jellemzőket: az eredeti hármas (közelség, füg­­gőség, szorongás) és az alternatív kettes (szoron­gás és elkerülés) felosztás szerint. A pszichometriai mérést 508 fős populáción végeztük, melyben depressziós anamnézisű személyek (n = 264, medián életkor = 25,7 év) és azok nem dep­ressziós testvérei (n = 244, medián életkor = 24,0 év) szerepeltek. A kérdőív belső megbízhatósága a kö­zel­ség, szorongás és az elkerülés dimenziók esetében elfogadható tartományba esett (Cronbach-α > 0,7), a függő­ségskála kevéssé bizonyult konzisztensnek (Cronbach-α = 0,62). A kitöltést 14 hónap után ismételve, a teszt-re­teszt reliabilitás a teszt minden skáláján megfelelő volt (0,73 és 0,78 között változott). A depressziós és nem dep­ressziós csoport a kérdőív közelség és szorongás dimenzióiban szignifikánsan különbözött egymástól (p < 0,01). Feltáró és megerősítő faktoranalízissel vizsgálva a skála közelség és szorongás dimenziói különültek el egymástól, a függőségskála itemei szórtan helyezkedtek el, a háromfaktoros elgondolás nem nyert megerősítést. Az AAS közelség- és szorongásskálája alkalmazható a kötődési jellemzők vizsgálatára, azonban a kérdőív háromdimenziós struktúrája nem megerősíthető. Eredményeink rámutatnak arra is, hogy a kötődési jel­lem­zők felnőttkorban összefüggést mutatnak a depressziós epizódokkal.

Ideggyógyászati Szemle

[Stroke-skálák képessége nagyérelzáródás detektálására akut ischaemiás stroke-ban – pilot vizsgálat ]

TÁRKÁNYI Gábor, KARÁDI Nozomi Zsófia, CSÉCSEI Péter, BOSNYÁK Edit, FEHÉR Gergely, MOLNÁR Tihamér, SZAPÁRY László

[Az elmúlt évek változásai a stroke-ellátásban szükségessé teszik pontos és könnyen használható módszerek kifejlesztését nagyérelzáródás (NÉO) detektá­lására akut ischaemiás stroke-ban (AIS). Kutatásunk célja számos stroke-skála NÉO detektálására való alkal­mas­sá­gának vizsgálata AIS-betegek esetében. Egy hazai stroke-regiszteren alapuló kereszt­metszeti vizsgálatot végeztünk, melybe olyan bete­ge­ket vontunk be, akik első AIS-jukat szenvedték el, és 4,5 órán belül felvételre kerültek egy komprehenzív stroke-centrumba. Összesen 14 stroke-skála diagnosztikus képességét vizsgáltuk receiver operating characteristic (ROC) analízis segítségével. A ROC-görbe alatti terület az NIHSS, modified NIHSS, shortened NIHSS-EMS, sNIHSS-8, sNIHSS-5 és Rapid Arterial Occlusion Evaluation (RACE) skálák esetében volt a legmagasabb (>0,800 mindegyik esetben). Összesen hat skála esetében találtunk olyan küszöbértéket, amellyel legalább 80%-os szenzitivitás (SN) és 50%-os specificitás (SP) volt elérhető. Olyan küszöb­értéket, amely legalább 70%-os SN-t és 75%-os SP-t biztosított, öt skála esetében találtunk. Több stroke-skála is alkalmas lehet NÉO detektálására AIS-ban. Az NIHSS és a modified NIHSS elsősorban kórházi felhasználásra alkalmas. Mivel azonban a sNIHSS-EMS, sNIHSS-8, sNIHSS-5, RACE és 3 Item Stroke Scale (3I-SS) skálák rövidebbek és egyszerűbb a felvételük, alkalmazásuk akár prehospitális körülmények között is kivitelezhető lehet. További vizsgálatok szükségesek ezen skálák prospektív (prehospitális) validálásának céljából. ]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]

NÉMETH Klára Zsófia, SZÛCS Anna , VITRAI József , JUHÁSZ Dóra , NÉMETH Pál János , HOLLÓ András

[ Van-e összefüggés a fluoxetinszedés és a kórházban kezelt közepesen súlyos/súlyos COVID-19-pneumonia túlélése között? A Semmelweis Egyetem Uzsoki Utcai Gyakorló Kórházában 2021. március 17. és április 22. között kezelt személyek orvosi dokumentációja alapján retrospektív eset-kontroll vizsgálatot végeztünk. A betegek a standard belgyógyászati kezelés mellett anti-COVID-19 kezelésben (favipiravir, remdesivir, baricitinib, vagy ezek kombinációi) részesültek. 110 fő ezenfelül napi 20 mg fluoxetint is kapott. A mortalitás és a fluoxetinszedés összefüggésének statisztikai elemzésére többváltozós logisztikus regressziót alkalmaztunk. Annak ellenőrzésére, hogy eredményeinket nem befolyásolhatta-e szelekciós hiba (fluoxetine selection bias), összehasonlítottuk a fluoxetinnel kezelt és nem kezelt két betegcsoport kórházi felvételi klinikai, radiológiai és laboratóriumi prognosztikai jellemzőit. A 269 vizsgált személy közül 205-en (76,2%) maradtak életben, és 64-en (23,8%) hunytak el a felvételt követő 2. és 28. nap között. A fluoxetint szedő csoport mortalitása jelentősen, 70%-kal alacsonyabb – vagyis körülbelül harmadannyi – volt, mint a fluoxetint nem szedők mortalitása. Ez a hatás, függetlenül minden más, a mortalitást befolyásoló tényezőtől, statisztikailag szignifikáns volt (OR [95% CI] 0,33 [0,16–0,68], p = 0,002). Sem az életkor és a nem, sem a kórházi felvételi C-reaktív protein, LDH- és D-dimer-szint, sem a shortened National Early Warning Score pontszám és a mellkasröntgen súlyossági pontszám, illetve az első 48 órában végzett mellkas-CT-vizsgálatok aránya nem mutatott statisztikai különbséget a fluoxetint szedő és fluoxetint nem szedő két csoport között, alátámasztva a vizsgálati eredmény validitását. Amennyiben ezt az eredményt, a túlélés háromszorosára növekedését, randomizált, kontrollált vizsgálatok is megerősítik, a fluoxetin a COVID-19-pneumonia hatékony gyógyszere lehet.]

Lege Artis Medicinae

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentő szerek kockázatáról. Fókuszban az aceclofenac

FARSANG Csaba

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentők (NSAID) az orvoslásban a leggyakrabban alkalmazott szerek közé tartoznak. Ennek ellenére számos tanulmányban hangsúlyozták, hogy az NSAID-ok károsíthatják nemcsak a gastrointestinalis (GI), hanem a cardiovascularis (CV) rendszert is, növelhetik a vérnyomást, a coronariaesemények (angina, myocardiuminfarktus) és a stroke gyakoriságát, emellett vesekárosodást is okozhatnak. A National Institute for Health and Care Excellence (NICE) nem talált bizonyítékot arra, hogy az NSAID-ok alkalmazása fokozná a Covid-19 kockázatát, vagy rontana a Covid-19-ben szenvedő betegek állapotán. Az egyes hatóanyagok nemkívánatos hatásainak gyakorisága és súlyossága azonban jelentős eltéréseket mutat. Sokáig úgy tűnt, hogy az NSAID-ok fokozódó GI kockázata arányban van a COX-1/COX-2 szelektivitással, a cardiovascularis kockázat pedig a COX-2/COX-1 szelektivitással, az újabb adatok azonban ezt nem támasztják alá egyértelműen. A rendelkezésre álló irodalom alapján, a gast­ro­intestinalis és a cardiovascularis nem­kí­vá­natos eseményeket tekintve, az ace­clofenac mellékhatásprofilja az NSAID-ok között a legkedvezőbbnek tűnik.

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élő tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletű ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértői testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitűzése volt olyan egyértelmű ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.