Ideggyógyászati Szemle

[Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis]

ÇAKAR Emel Nafiye1, GÖR Zeynep1, YEŞIL Gözde2

2021. MÁRCIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2021;74(03-04)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.74.0135

[A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.]

AFFILIÁCIÓK

  1. Department of Pediatric Metabolism, Okmeydanı Training and Research Hospital Istanbul, Turkey
  2. Department of Medical Genetics, Bezmialem Vakif University Istanbul, Turkey

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Ideggyógyászati Szemle

[A török kávé illatának hatása a Covid-19-betegek szaglászavaraira: Kísérleti klinikai tanulmány]

BULBULOGLU Semra, ALTUN Yasar

[A tanulmány célja a török kávé szippantásának Covid-19-betegek szaglására gyakorolt hatásának vizsgálata volt. A vizsgálat kísérlet-kontroll módszert alkalmazott. Az adatokat egy beteg- és betegséginformációs űrlap, valamint a Connecticut Kemoszenzoros Klinikai Kutató­köz­pont (CCCRC) Teszt segítségével gyűjtöttük össze. A vizsgá­lati Covid-19-betegcsoport török kávé illatát szagolta, és megvizsgáltuk ennek hatását a betegek szaglására. Az adatokat az SPSS 25. verziójával (IBM) elemeztük. A vizsgálati csoportba tartozó betegek 25%-ának mérsékelt, 58,3%-ának súlyos hyposmiája volt, és 16,7%-ára anosmia volt jellemző a török kávé szippantása előtt. A török kávét szippantó betegek 13,3%-a vissza­nyerte normális szaglási képességét, míg 18,3%-uk enyhe, 45%-uk mérsékelt, 6,7%-uk súlyos hyposmiától szenvedett, 16,7%-uk anosmiás maradt. A kontrollcsoportban nem volt különbség az első és a második mérés között a CCCRC Teszt értékeiben. Az 1 óra időtartamig török kávét szagoló Covid-19-betegek visszanyerték a szaglásuk egy részét. A tö­rök kávé olcsó, illatos, széles körben elérhető és könnyen hozzáférhető. Ennek a tanulmánynak az eredményei azt su­gallják, hogy a török kávé szippantása ajánlható a Covid-19-betegek szaglási rendellenessé­gei­nek kezelésére.]

Ideggyógyászati Szemle

SARS-Cov-2-fertőzés szövődményeként kialakult enormis nagyságú carotisthrombus kezelési lehetőségei

KONCZ Júlia, OROSZ Viktor, SULYOK Zoltán, ANDRÁS Emőke, KÁDÁR Balázs, OLÁH Csaba

SARS-Cov-2-pozitív betegeknél megfelelő neurológiai tünetek megjelenése esetén mindig gondolnunk kell carotisbifurcatio-macrothrombusra. Kialakulásában fontos szerepet játszik a vírusos endotheliitis, a szisztémás gyulladás és a citokinvihar által okozott hypercoagulopathiás állapot. Két beteget kezeltünk SARS-Cov-2-fertőzés szövődményeként kialakult carotisbifurcatio-macrothrombus miatt. Eltérő kezelési stratégiát alkalmazva mindkét esetben sikerült a lágy macrothrombust eliminálni és a betegek neurológiai állapotát javítani. Az intravénás thrombolysis, a filteres védelemben végzett akut carotisstentelés és az aspirációval végzett mechanikus thrombectomia is effektív kezelési lehetőség lehet.

Ideggyógyászati Szemle

A Collins–Read Felnőtt Kötődési Skála pszichometriai jellemzőinek vizsgálata

ŐRI Dorottya, KAPORNAI Krisztina, BAJI Ildikó, KISS Enikő

A Collins–Read-féle Fel­nőtt Kötődési Skála (Adult Attachment Scale, AAS) megbízható­sá­gának és pszichometriai jellemzőinek vizsgálatát tűztük ki vizsgálatunk céljául. Az AAS-t nemzetközileg szé­les­körűen használják a felnőtt kötődés jellemzőinek vizsgálatára, azonban érvényességét magyar populáción még nem vizsgálták. Az önkitöltős kérdőív folytonos változóként vizsgálja a kötődési jellemzőket: az eredeti hármas (közelség, füg­­gőség, szorongás) és az alternatív kettes (szoron­gás és elkerülés) felosztás szerint. A pszichometriai mérést 508 fős populáción végeztük, melyben depressziós anamnézisű személyek (n = 264, medián életkor = 25,7 év) és azok nem dep­ressziós testvérei (n = 244, medián életkor = 24,0 év) szerepeltek. A kérdőív belső megbízhatósága a kö­zel­ség, szorongás és az elkerülés dimenziók esetében elfogadható tartományba esett (Cronbach-α > 0,7), a függő­ségskála kevéssé bizonyult konzisztensnek (Cronbach-α = 0,62). A kitöltést 14 hónap után ismételve, a teszt-re­teszt reliabilitás a teszt minden skáláján megfelelő volt (0,73 és 0,78 között változott). A depressziós és nem dep­ressziós csoport a kérdőív közelség és szorongás dimenzióiban szignifikánsan különbözött egymástól (p < 0,01). Feltáró és megerősítő faktoranalízissel vizsgálva a skála közelség és szorongás dimenziói különültek el egymástól, a függőségskála itemei szórtan helyezkedtek el, a háromfaktoros elgondolás nem nyert megerősítést. Az AAS közelség- és szorongásskálája alkalmazható a kötődési jellemzők vizsgálatára, azonban a kérdőív háromdimenziós struktúrája nem megerősíthető. Eredményeink rámutatnak arra is, hogy a kötődési jel­lem­zők felnőttkorban összefüggést mutatnak a depressziós epizódokkal.

Ideggyógyászati Szemle

[Vérzett, közvetlen arteriovenosus fistula a középagyban: ismeretlen agyi érmalformáció vagy másodlagos jelenség?]

KULCSÁR Zsolt, MACHI Paolo, VARGAS Isabel Maria, SCHALLER Karl, LOVBLAD Olof Karl

[Az agyi arteriovenosus malformációk (AVM) egyetlen fis­tulából álló típusai az agy felszínén fordulnak elő, viszont az agy állományában még nem írták le létezésüket. Az állományi AVM-ek úgynevezett nidusszerkezettel rendelkeznek, még akkor is, ha nagyon kis elváltozásról van szó; a pialis felszínen lévő elváltozások viszont állhatnak egy vagy több közvetlen fistulából is. A bemutatott közép­agyi vérzés hátterében egy közvetlen arteriovenosus fistulát találtunk a nucleus ruber magasságában egy paramedián középagyi perforátor artéria és véna között, álaneurysmára utaló tágulattal az összeköttetés szintjén, AVM-re jellemző nidus nélkül. Azt a kérdést vizsgáljuk meg, hogy a már korábban létező érmalformáció váltotta ki a vér­zést, vagy esetleg egy spontán vérzés okozta az arteriovenosus összeköttetés kialakulását.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A statinok biztonságos alkalmazásának klinikai farmakológiai alapjai

KERPEL-FRONIUS Sándor

A statinok, a 3-hidroxi-3-metilglutaril-koenzim A-reduktáz enzim gátlói, jelentősen csökkentik a kórosan magas koleszterinszintet. Hatásosságuk és mellékhatásaik az enzimgátlás erősségétől, a lipidoldékonyságtól, a májsejtekbe történő aktív felvételük mértékétől és metabolizmusuk eltérő módjától függ. A hazánkban elérhető analógok a kis denzitású lipoprotein C szintjét csökkentő hatásuk alapján három csoportra oszthatók: nagy hatású a rosuvastatin és az atorvastatin, közepes hatású a simvastatin, míg a lovastatin, a pravastatin és a fluvastatin a gyengébb szerek közé tartozik. A statinok metabolizmusának fő útja az oxidáció, a glükuronidáció, illetve a glükuronidált termék spontán inaktivációja laktongyűrű kialakulása révén. A gemfibrozil az UDP-glükuronoziltranszferáz UGT1A1 és UGT1A3 izoenzimeinek gátlásával valamennyi statinanalóg plazmaszintjét emeli. Ezért statin-fibrát kombináció szükségessége esetén fenofibrát, illetve bezafibrát használata javasolt, mert ezeknek a metabolizmusa más UGT-izoenzimekhez kötött. Emelheti a plazmaszintet az egyes statinok oxidációjában szerepet játszó citokrómizoformák gátlása is. A súlyos mellékhatások ritkák. A myopathia és a rhabdomyolysis előfordulása 0,0-0,3 eset/ 100 000 felírt receptre tehető, a már kivont cerivastatint nem számítva. A statin-gemfibrozil kombináció a rhabdomyolysises esetek számát csaknem tízszeresére emeli. A statinterápia hosszú távú klinikai haszna jócskán felülmúlja a kezelés kockázatát. A nemzetközileg javasolt, igen alacsony lipidcélértékek eléréséhez a leghatásosabb statinokat is a megengedett legnagyobb dózisban kell alkalmazni, és a betegek mintegy 20%-ánál még így sem érhető el a kívánt érték. Nagy dózisú kezelést csak szoros ellenőrzés mellett, a dózis fokozatos emelésével és az együtt adagolt gyógyszerek gondos megválasztásával szabad végezni. További fejlődés újabb hatásmechanizmusú szerek, például a koleszterinabszorpciót gátló ezetimib alkalmazásától várható.

Lege Artis Medicinae

Ibuprofen alkalmazása enyhe lefolyású koronavírus-fertőzés esetén

A koronavírus-járvány lassan egy éve befolyásolja mindennapjainkat hazánkban is. A kórokozó miatt kialakuló ezerarcú betegség a tünetmentes lefolyástól az enyhe formán át a kórházi ellátást igénylő súlyos, akár halált okozó változatig terjed. Szerencsére a legtöbb fertőzött otthonában vészelheti át a megbetegedést. Ilyen esetben a már jól bevált kezelési módszerek alkalmasak a tünetek enyhítésére, amelyek típusos esetben többek között láz, köhögés, izomfájdalom és fejfájás lehetnek. Fontos megemlíteni, hogy enyhe lefolyás esetén a tünetek nem sokban különböznek egy felső légúti huruttól vagy az egyszerű megfázástól, náthától, így sokan esetleg nincsenek is tudatában annak, hogy éppen koronavírus-fertőzésen esnek át.

Lege Artis Medicinae

Atherosclerosis: Egy ősi folyamat új értelmezésben

REIBER István

Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdődik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek, im­munsejtek és az extracelluláris mátrix subendothelialis felhalmozódása jellemez. A veleszületett és a szerzett immunitás az atherogenesis olyan összetett szabályozó rendszere, amely adott esetben a pro­athe­rogen gyulladásos és az atheroprotectiv gyulladásellenes folyamatokat irányítva fokozza a plakkok progresszióját, vagy éppen stabilizálja azokat. Az atherogenesis folyamatairól nyert egyre bővülő ismereteinkkel tovább javíthatjuk a cardiovascularis rizikóállapotok meghatározását, és ennek következtében személyre szabottabb terápiás stratégiákat alkalmazhatunk.

Hypertonia és Nephrologia

Hyperkalaemia III. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A káliumszint mérése során a helyes vérvételi technika döntő fontosságú a korrekt eredmény érdekében. A kálium dominánsan intracellulárisan helyezkedik el, mechanikai behatások következtében könnyen felszabadul az izmokból, valamint a vér alakos elemeiből. A vérvétel során ennek figyelembevétele fontos, nem megfelelő vérvételi technika esetén a valósnál magasabb, félrevezető eredményt kapunk.