Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 59
Ideggyógyászati Szemle
1993. MÁJUS 20.
A PCR jelentősége a duchenne/becker izomdystrophia diagnosztikájában
A Duchenne és a Becker típusú izomdystrophiák (DMD/BMD) többségét a dystrophin-gén exonjait érintő deletio okozza, melynek következménye károsodott fehérje szintézise. A szerzők a deletio kimutatására multiplex PCR-technikát alkalmaztak, melynek során 15, Duchenne/Becker izomdystrophiában szenvedő beteg DNS-én 9, majd szükség esetén további 5, deletióra hajlamos exon meglétét vagy hiányát vizsgálták. A betegek több mint felében találtak ezzel a módszerrel génszakaszkiesést, mely megfelel az irodalmi adatok alapján várhatónak. A gyors és megbízható eljárás az izomdystrophiák korszerű diagnosztikájának fontos eleme.
Lege Artis Medicinae
1992. ÁPRILIS 29.
A csípőizület ultrahang vizsgálata
A hazai és külföldi tapasztalatok alapján a mozgásszervi diagnosztikában egyre nagyobb szerep jut az ultrahangnak a többi modern képalkotó eljárás mellett. A csípőízület vizsgálatával kezdődött ezen terület kibontakozása. Vizsgálataink során három nagy korosztályt néztünk. A csecsemőknél a dysplasia különböző fokozatainak a meghatározását végeztük. A kisgyermekkorban a fájdalmas csípő diagnosztikájára alkalmaztuk. Felnőtteknél is hasznos segítséget jelentett az ultrahang vizsgálat az izületi és izület körüli patológiás folyamatok elkülönítésére. Tapasztalataink azt mutatják, hogy megfelelő gyakorlat megszerzésével igen nagy diagnosztikus biztonságot tudunk elérni a csípő ultrahang vizsgálat során.
Lege Artis Medicinae
1991. JANUÁR 12.
A duchenne és becker típusú izomdystrophia molekuláris genetikája
A leggyakoribb súlyos izomdystrophia, a nemhez kötötten öröklődő Duchenne-féle muscularis dystrophia ma még gyógyíthatatlan betegség. A rohamosan fejlődő molekuláris biológiai módszerek azonban lehetővé tették másodlagos megelőzését. A szerzők ismertetik az ehhez használt legmodernebb DNS-diagnosztikai eljárásokat, s felvázolják a vizsgálatok optimális megtervezéséhez szükséges elvi szempontokat.
Ideggyógyászati Szemle
1984. JÚLIUS 01.
A serum CK és myoglobin meghatározás szerepe a Duchenne-typusú izomdystrophia carriervizsgálataiban
A szerzők carrier szűrést végeztek 14 Duchenne dystrophiás családban a serum creatine kinase és myoglobin koncentráció egyidejű meghatározásával. 9 biztos és 43 lehetséges carriert vizsgáltak. A myoglobin koncentráció változását kissé érzékenyebbnek találták, mint a CK aktivitásét. A két érték egyidejű meghatározásával a biztos carrierek között 67%-ról 89%-ra nőtt a szűrés biztonsága, a lehetséges carrierek között 19%-kal szemben a nők 30%-ában utalt a vizsgálat a kóros gén jelenlétére. Az életkor befolyásolja az értékeket, ezért a szűrővizsgálatot lehetőleg a pubertás előtt kell elvégezni. A délelőtti és a délutáni értékek között nem volt szignifikáns különbség, bár a CK értékekben enyhén emelkedő, a Mb koncentrációkban mérsékelten csökkenő tendenciát észleltek. A CK és Mb koncentrációk között erősen szignifikáns pozitív korrelációt találtak. Bár egyik protein sem specificus a DMD-re, a két érték egyidejű meghatározását tartják jelenleg a legmegbízhatóbb és a legegyszerűbben elvégezhető eljárásnak a kóros gént hordozók kimutatására.
Ideggyógyászati Szemle
1983. FEBRUÁR 01.
Vállövi izomatrophia különleges esete. Vírusbetegség?
A szerzők 51 éves férfi betegségét ismertetik, akinél a vállövön kezdődő, gyorsan előrehaladó izomatrofiához a legzőizomzat korai érintettsége társult, amely légzésbénuláshoz vezetett. A neurogén izomatrofia klinikai diagnózisát típusos EMG- és izombiosziás leletek alapján állították fel. A beteg liquorában, normális sejtszám és összfehérje mellett az IgG-arány magas volt, az IgG/Alb hányados emelkedett, az IgG intrathekális szintézise bizonyítható volt. A gamma-típusú elektroforetogramokon oligoclonális ganunopatiát találtak. Fénymikroszkópos vizsgálattal a gerinvcelőben a mozgató sejtek szelektív kiesését, a fehérállományban Lafora-testeknek megfelelő képződményeket és a hátsó kötés elvelőtlenedését észlelték. A fénymikroszkópos leletek és az immunhisztológiai feldolgozás eredményei neuroallergiás tényezőkre utaltak. Elektronmikroszkóppal a gerincvelő elülső szarvak környékén, néhány glia-sejt citoplazmájában 75—80 nm átmérőjű, reovírusra emlékeztető partikulumokat találtak.
Ideggyógyászati Szemle
1981. DECEMBER 01.
Terápiás lehetőségek vibrációs szindrómában szenvedők plexus brachiális-leziója esetén
A szerzők 26 vibrációs expozícióban dolgozó beteg plexus brachiális lézióját dekompressziós eljárásokkal (célzott vállövi gyógytorna, eredménytelenség esetén I. borda-resectio) kezelték. A gyógyeredményt elektrofiziológiai módszerekkel (EMG, idegvezetési sebesség mérése) is ellenőrizték. A konzervatív kezelés szubjektíve az esetek közel 1/3-ában, objektíve felében eredményezett javulást. A műtét objektíve valamennyi esetben eredményes volt, szubjektíve 5 betegből 3 javult tartósan. Eredményeik alapján javasolják vibrációs expozícióban dolgozók felsővégtagi panaszai esetén a vállövi neurovaszkuláris kompresszió jeleinek keresését és pozitív esetben az ismertetett dekompreszsziós eljárások alkalmazását.
Ideggyógyászati Szemle
1978. AUGUSZTUS 01.
Újabb adatok vállövi neurovascularis kompressziós szindrómában
A szerzők 250 beteg vizsgálata alapján összefoglalják a vállövi neurovascularis kompressziós szindróma klinikai tüneteit, foglalkoznak a patomechanizmussal, kiemelve az elektrofiziológiai változásokat. Összefoglalják 41 konzervatívan kezelt és 22 műtött beteg eredményeit. Felhívják a figyelmet, hogy a fájdalmas éjszakai karzsibbadás carpalis alagút szindrómában és vállövi neurovascularis szindrómában egyaránt jellemző tünet. Foglalkoznak a kettős alagút szindrómákkal.
Ideggyógyászati Szemle
1977. AUGUSZTUS 01.
Vállövi neurovascularis compressiós syndroma
A szerzők 52 vállövi neurovascularis compressiós beteg vizsgálatát végezték el. A szubjektív panaszok, a neurologiai status elemzése mellett két korszerű metodikával, a Doppler-féle flowmeter és a perifériás ideg vezetési sebesség mérésével igazolják a vascularis és a plexus compressiót. Mindkét metodika a beteg számára kevéssé megterhelő, ugyanakkor értékes és korai diagnózist biztosító vizsgálat vállövi compressió igazolására, a lokalizáció megállapítására. A rutin EMG vizsgálatnál, a sensoros rostok distalis vezetési sebesség mérésénél alkalmasabb metodika a plexus compressió igazolására az Erb pont-axilla közötti távolságon a motoros rostok vezetési sebességének mérése, ami kontrollcsoportnál n. ulnaris levezetésben 7 5 ,6 ± 1,6 m/sec, n. medianusnál 77 ± 1, 7 m/sec, míg betegcsoportban 49 ± 1,6 m/sec, illetve 51,3 ± 2,3 m/sec. 3 betegnél történt vállövi neurovascularis compressió megoldására ma már elfogadott decompressiós műtét, az 1. borda resectiója, ezt követően mindhárom betegnél megszűnt a vascularis compressió és javult a vezetési sebesség is.
Ideggyógyászati Szemle
1967. JÚLIUS 01.
Domináns öröklődésű dystrophia musculorum progressivában szenvedő család érdekes esete
A szerző az átlagostól több tekintetben eltérő, autosomalis domináns öröklődésű, vállövi typusú DMP-ben szenvedő család esetét ismertette. Végül a DMP e typusával kapcsolatos néhány örökléstani irodalmi adatot ismertetett.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
Hasnyálmirigyrák: az ESMO klinikai gyakorlati irányelve a diagnózishoz, kezeléshez, követéshez*
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
Gyógyszerbiztonsági szemelvények – a múlt tanulságai és a jövő lehetőségei
AUG 29.
4.
5.