Ideggyógyászati Szemle

Domináns öröklődésű dystrophia musculorum progressivában szenvedő család érdekes esete

MOLNÁR Sándor1

1967. JÚLIUS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1967;20(07)

A szerző az átlagostól több tekintetben eltérő, autosomalis domináns öröklődésű, vállövi typusú DMP-ben szenvedő család esetét ismertette. Végül a DMP e typusával kapcsolatos néhány örökléstani irodalmi adatot ismertetett.

AFFILIÁCIÓK

  1. Budapesti Orvostudományi Egyetem I. sz. Psychiatriai és Neurológiai Klinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az angiographiás diagnosis problémái a retrograd vertebralis keringéssel kapcsolatban

DEÁK Gy., GORÁCZ I., JUHÁSZ J., PÁSZTOR E.

Intézetünkben az utóbbi időben az artéria brachialis percutan punctiójával és nagy nyomású fecskendő alkalmazásával végezzük a vertebralis arteriographiákat is. 130 vizsgálatunk közül csak egy esetben kaptunk ellenoldali artéria vertebralis retrograd telődést, mely valóban s.s.s.-nek bizonyult. Ezen módszerrel a fent említett mechanikus tényezők elkerülhetők, mert a Gidlund féle automatikus fecskendő, mely 4—5 atm. nyomással adja be a contrast anyagot, azt nem közvetlenül az artéria vertebralisba juttatja, hanem annak túlnyomó többségét az aorta ívébe adja s így főleg a következő artériás pulsatio viszi fel az agyi erek felé a contrast-anyaggal kevert vért normális nyomással. Kétoldali artéria vertebralis telődés esetén azonban előfordulhat, hogy a punctióval ellentétes artéria vertebralis telődés anterograd, vagy retrograd volta biztosan nem állapítható meg. Ezen esetekben, mint Curry és Howland (3) is ajánlja, kétoldali brachialis arteriographia elvégzése indokolt.

Ideggyógyászati Szemle

Indicatiós irányelvek és methodikai dilemmák az „alkoholizmus,, gyógykezelésében

KARDOS György

Az idült alkoholizmus gyógykezelését szolgáló gyógyszeres kezelési kísérleteket az Orvosi Hetilap 1961. évi 17. számában közölt beszámolóm (102: 769—776) összefoglalóan ismertette. Foglalkozott az irodalmi adatok és saját 580 esetünk catamnesise alapján a várható therapiás eredményekkel, valamint a mellékhatásokkal, ellenjavallatokkal, szövődményekkel. Utóbbiakat 33 Antaethyl-psychosis esetünk és az alkohol-elvonási syndroma elemzése kapcsán máshelyütt (Orvosképzés, 37.103—119, 1962) részletesen kifejtettem. Ugyanez vonatkozik a gyógyszeres kezelések sajátképpeni hatását módosító társaslélektani kölcsönhatásokra (Pszichológiai tanulmányok, VII: 295—302, 1965). Ezúttal az aktív elvonó kúrák általános irányelveivel és methodikai dilemmáival kell foglalkoznunk, éspedig a pluricausalis alkoholismus-syndromák megoldását célzó therapiás terv szemszögéből. Utóbbikat különös nyomatékkal szeretném kiemelni, mert az elvetésük alapvető szemléleti és gyakorlati hibákhoz vezethet, t. i. az a felfogás lappang mögötte, mintha az alkoholizmus monocausalis betegség-egység volna és e téves, sőt, káros nézet eredménye: az „alkoholisták” egységes, rutin-szerű ellátására irányúló, meddő fáradozás.

Ideggyógyászati Szemle

Tünetszegény koponya-basis destructiók

VÁRNAI György, LIPCSEY Attila, AMBRÓZY György

Szerzők két beteget ismertetnek, akiknél a koponyaalap nagy kiterjedésű roncsolása volt kimutatható. A betegeknél a destructiók elhelyezkedése alapján várható agyidegek sérülésének syndromái nem voltak észlelhetők. Tárgyalják a tünetmentesség lehetséges okait.

Ideggyógyászati Szemle

A Librium alkalmazása a gyermek-psychiatriában

KISS Mária, KISZEL Katalin

60 gyermek-psychiatriai osztályunkon kezelt eset alapján, az irodalomból ismert megállapításokkal összhangban, úgy találtuk, hogy a Librium bizonyos esetekben valóban hatékony szer. Elsősorban neurotikus tüneteknél érdemes adni. Kényszer-neurosisban minden eddig ismert gyógyszernél hatékonyabbnak bizonyult. Psychosisnál és organikus eredetű magatartási rendellenességnél, így oligophrenia és encephalopathiánál úgy látszik, nem elég hatásos. Anticonvulsiv hatását sem láttuk kielégítőnek, mivel azonban rohamokat kisebb adagban nem provokál, epilepsiások másodlagos, neurotikus eredetű panaszainál kiválóan alkalmazható.

Ideggyógyászati Szemle

Adatok a vér és liquor cukortartalmának néhány összefüggéséről

DÉNES Iván, FARAGÓ András

404 esetben vizsgáltuk a vér és liquor cukortartalmának arányát. Tapasztalataink szerint egyes kórképekben jelentősen eltér a vércukor-liquor-cukor hányados (V/L Q) a normális 1,5 értéktől. Véleményünk szerint az eltérés oka gerinctáji folyamatoknál az idegszövet fokozott cukorfogyasztása, agyi folyamatoknál a plexus chorioideus megváltozott működése. A significansan megváltozott V/L Q a radiculitis, radiculopathia, spinalis tumor eseteiben az elkülönítő kórismézésben is jól felhasználható.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Alvással a felejtés ellen? Az alvás szerepe az asszociációs memóriafolyamatokban

CSÁBI Eszter, ZÁMBÓ Ágnes, PROKECZ Lídia

Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különböző emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória műkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória működésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fő vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nő], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követően (rövid távú tesztelés) és 24 órával később (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különböző érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékű felejtést mutatott 24 órával később, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminőség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás időzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

Lege Artis Medicinae

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentő szerek kockázatáról. Fókuszban az aceclofenac

FARSANG Csaba

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentők (NSAID) az orvoslásban a leggyakrabban alkalmazott szerek közé tartoznak. Ennek ellenére számos tanulmányban hangsúlyozták, hogy az NSAID-ok károsíthatják nemcsak a gastrointestinalis (GI), hanem a cardiovascularis (CV) rendszert is, növelhetik a vérnyomást, a coronariaesemények (angina, myocardiuminfarktus) és a stroke gyakoriságát, emellett vesekárosodást is okozhatnak. A National Institute for Health and Care Excellence (NICE) nem talált bizonyítékot arra, hogy az NSAID-ok alkalmazása fokozná a Covid-19 kockázatát, vagy rontana a Covid-19-ben szenvedő betegek állapotán. Az egyes hatóanyagok nemkívánatos hatásainak gyakorisága és súlyossága azonban jelentős eltéréseket mutat. Sokáig úgy tűnt, hogy az NSAID-ok fokozódó GI kockázata arányban van a COX-1/COX-2 szelektivitással, a cardiovascularis kockázat pedig a COX-2/COX-1 szelektivitással, az újabb adatok azonban ezt nem támasztják alá egyértelműen. A rendelkezésre álló irodalom alapján, a gast­ro­intestinalis és a cardiovascularis nem­kí­vá­natos eseményeket tekintve, az ace­clofenac mellékhatásprofilja az NSAID-ok között a legkedvezőbbnek tűnik.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Lege Artis Medicinae

Tiazid vagy tiazidszerű diuretikumot adjunk-e a magas vérnyomásban szenvedő emberek kezelésekor? A magyarországi helyzet sajátosságai

VÁLYI Péter

A diuretikumok az 1960-as években történt széles körű elterjedésük óta is alapvető an­ti­hipertenzív gyógyszerek maradtak. A ma­gas vérnyomás kezelését tárgyaló 2018. évi ESC/ESH irányelv nem tesz különbséget a tiazid és a tiazidszerű vizelethajtók között a magas vérnyomás kezelésében, elismerve, hogy szemtől szembe nem hasonlították össze ezeket a gyógy­szer­cso­por­tokat vélet­len­szerű betegbeválasztásos vizsgálatokban, valamint, hogy a hydrochlorothiazid az egyik leggyakoribb összetevője a forgalomban lévő, engedélyezett fix anti­hipertenzív gyógyszer-kombinációknak. A 2018. évi ma­gyar irányelv az indapamidot tartja a leghatékonyabb diuretikumnak a hypertoniában szenvedő betegek terápiájában. Köz­le­mé­nyünk célja, hogy áttekintsük a tiazid vagy tiazidszerű vizelethajtóknak, elsősorban a ma Magyarországon elérhető hydro­chlo­rothia­zidnak és indapamidnak, vala­mint kombinációs készítményeik kor­szerű alkalmazását a magasvérnyomás-be­tegségben szenvedő beteg kezelésében.