A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.

A fejlődési rendellenességek praenatalis diagnosztikája a szakirodalomban már számos közlemény témáját szolgáltatta. Ezek száma különösen az elmúlt 15 évben szaporodott meg, köszönhetően elsősorban a nagy felbontású ultrahangtechnika elterjedésének, valamint azoknak a színvonalas szakmai protokolloknak, melyeket a kompetens szakmai grémiumok bocsátottak ki, megfelelő szakmai és etikai kereteket teremtve az ultrahangtechnika praenatalis diagnosztikában történő alkalmazásához. A magzati fejlődési rendellenességek egyik legfontosabb csoportját a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei jelentik. Gyakoriságuk és súlyosságuk alapvető jelentőségűvé teszi a megfelelő terhesség alatti kórismézés kérdését. Összefoglalónkban az e malformációk praenatalis diagnosztikája kapcsán rendelkezésre álló információkat igyekeztünk összefoglalni.

BEVEZETÉS - A choriocarcinoma két, etiológiailag eltérő formája - a gesztációs és nem gesztációs choriocarcinoma - sem hagyományos szövettani vizsgálattal, sem immunhisztokémiai módszerekkel nem különíthető el egymástól. Bizonyos esetekben szükség lehet a tumor eredetének tisztázásához a molekuláris biológiai vizsgálatra, ami prognosztikai és terápiás szempontból egyaránt jelentős. ESETISMERTETÉS - A 22 éves nőbeteg akut hasi panaszok miatt került kivizsgálásra, majd műtétre. A műtét során ovariumtumort találtak, a szövettani vizsgálat eredménye „tiszta” choriocarcinoma volt. A jellegzetes klinikum és szövettani kép alapján gesztációs eredetet feltételeztünk, amelyet később a molekuláris biológiai vizsgálat igazolt. A perifériás vérből és tumorszövetből izolált DNS-mintákból párhuzamos VNTR (variable number of tandem repeats) vizsgálatot végeztek polimeráz láncreakción alapuló módszerrel. A mintázat a feltételezett apai allél jelenlétére utalt (apai vérminta nem állt rendelkezésre). A beteg egyszeri vepesid-, cisplatin- és bleomycinkezelésben részesült. Több mint három év után panasz- és tünetmentes. KÖVETKEZTETÉS - A pontos diagnózis felállításához és a sikeres kezeléshez több intézmény szoros együttműködésére volt szükség. Az időben megkezdett, megfelelő kemoterápia - radikális műtéti beavatkozás nélkül, a fogamzóképesség megtartása mellett - kiváló eredménnyel járt.

Az utóbbi években a bizonyítékokon alapuló orvostudomány kritériuma szerint végzett széles körű kutatás nyomán a magzatok terhesség alatti veszélyeztetéséről rövid idő alatt igen nagy ismeretanyag gyűlt össze. Ennek következtében a magzati veszélyeztetés terén az állásfoglalás sok szempontból pontosabbá vált, számos korábbi feltételezés túlzottnak és alaptalannak bizonyult, a veszélyeztetettség köre szűkült. A közlemény ismerteti az erre vonatkozó legfontosabb adatokat az örökletes, a fertőzések okozta, az anyai betegségekből fakadó, a gyógyszerek által kiváltott, a sugárhatás következtében fellépő, valamint a speciális terhességi anomáliák miatt lehetséges magzati ártalmakat. A bemutatott adatok értelmében egyaránt szükséges, hogy a terhesség alatti magzati károsodást feltételezésektől mentesen, kizárólag bizonyítékértékű vizsgálatok eredményei alapján állapítsuk meg. Másrészt a ténylegesen meglévő magzati ártalom veszélyét is a valóságnak megfelelően súlyozva, pontosan vegyük számba.

A szerzők astrocytomákból nyert mintákban a sejtmagok izolálása után, és részben lenyomati keneteken, Feulgen-festést követően számítógépes programmal mérték a daganatsejtek DNS-tartalmát, amelyet hisztogramon ábrázoltak, majd algoritmusok segítségével a daganatok biológiai sajátosságát meghatározó egyes értékeket vizsgáltak (5cER, 2 CDI, DNS-index, sejtfázis-paraméterek). A hisztogramokat, valamint a számszerű értékeket egymáshoz viszonyították, továbbá összehasonlították a Kernohan-féle malignitási fokozatokkal és a túléléssel. Vizsgálataik szerint a magizolált készítményeken végzett számítógépes képanalizátoros (,, image”) DNS-meghatározás alkalmas módszer a daganatok természetének megítélésére. A méréssorozat azt mutatta, hogy a túlélés a DNS-indexekhez, valamint a Kernohan-fokozatokhoz viszonyítva nem mutat kellő szignifikáns összefüggést. Ugyanakkor a DNS analízis és a szövettani fokozatok közötti korreláció igen jó volt. A megfigyelés arra utal, hogy a DNS analízis hasznos információkat ad az agydaganatok prognózisáról akkor, ha az agytumorok prognózisát befolyásoló egyéb tényezők hatását is figyelembe vesszük. DNS-analízissel megfigyeléseket lehetett tenni az astrocytomák malignus transzformációjának patomechanizmusára vonatkozóan is. A módszer eredményesen használható a daganatsejtek azonosítására tűbiopsziás anyagok esetében még akkor is, ha azokat a tumor határzónájából vették.