Lege Artis Medicinae

A duchenne és becker típusú izomdystrophia molekuláris genetikája

FODOR Flóra1, PAPP Zoltán2

1991. JANUÁR 12.

Lege Artis Medicinae - 1991;1(01)

Rövid közlemény

A leggyakoribb súlyos izomdystrophia, a nemhez kötötten öröklődő Duchenne-féle muscularis dystrophia ma még gyógyítha­tatlan betegség. A rohamosan fejlődő mole­kuláris biológiai módszerek azonban lehe­tővé tették másodlagos megelőzését. A szerzők ismertetik az ehhez használt leg­modernebb DNS-diagnosztikai eljárásokat, s felvázolják a vizsgálatok optimális meg­tervezéséhez szükséges elvi szempontokat.

AFFILIÁCIÓK

  1. Klinikai Orvos
  2. Egyetemi Tanár Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Az orális alvadásgátló kezelés aktuális kérdései

SAS Géza

A civilizált országokban a halálozási statisztikákban mindenütt a szív és érrendszeri betegségek állnak az élen. Hazánkban különösen súlyos a helyzet: köztudott, hogy Európában egyike vagyunk a legrövidebb várható élettarta­mot mutató országoknak, éppen a kerin­gési betegségek pusztító hatása következtében. Míg az USA-ban az életkö­rülmények javulása és a hathatós preventív intézkedések miatt látványosan csökken, il­letve egyre későbbi évekre tevődik át a kardiovaszkuláris betegségek okozta halá­lozás, addig ide haza sajnos a helyzet to­vábbi romlására számíthatunk az előttünk álló években.

Lege Artis Medicinae

A szájtünetek jelentősége a HIV-fertőzés (AIDS) korai diagnosztikájában

BÁNÓCZY Jolán

Az AIDS szájtünetei a HIV-fertőzés min­den szakaszában előfordulhatnak , felisme­résük a korai diagnózis és kezelésbevétel szempontjából elöntő fontosságú. Leggyakrabban előforduló szájtünetek a Canclicliasisoris, akut nekrotizáló ulceratív gingivitis és parodontitis, és herpeses fertő­zések, melyek általában alkalmazott terápi­ára rezisztensek. Az ún. ,,hajas leukoplakia" a nyelven a HIV-fertőzés minden fázisában gyakori és jellemző , az Epstein-Barr vírus kimutatható. Lymphaclenopathia, hyperpig­mentált nyálkahártya, a késői fázisban (ARC, AIDS) Kaposi sarcoma fordul elő. A fertőzés átvitelében a nyál szerepe nem jelentős, a teljes nyál a humán lymphocy­ták HIV 1-el történő fertőződését gátló fak­tort tartalmaz. A HIV foglalkozási átvitele, a HIV betegek fogászati kezelése ezért, a megfelelő óvó rendszabályok betartása esetén minimális rizikót jelent. A szájtüne­tek megfelelő ellátása a beteg általános ál­lapotának karbantartását biztosítja.

Lege Artis Medicinae

Az ischaemiás szívbetegség patomechanizmusának koncepciója

A primer atherosclerotikus plaque hosszú időn keresztül változatlan kiterjedésű maradhat és meg-felelő méretű szűkület esetén stabil angina pectorist eredményez.

Lege Artis Medicinae

Családorvoslás, háziorvoslás, családgondozás

ARNOLD Csaba

A családorvoslás, a háziorvosi ellátás az Általános Orvostan részterülete és mint ilyen, általános társadalmi igény. Ezt a te­vékenységet egy-egy körzeten belül a gya­korló orvos minden ötödik, hatodik család esetében folyamatosan végzi. Alátámasztja ezt a szerző azon megfigyelése is , hogy 1989 őszén 113 család és 16 egyedül élő, majd egy évvel később, 1990. őszén 120 család és 18 egyedül élő háziorvosi ellátása történt otthonukban , 90 %-ban ugyanazon családok esetében. A családorvosi tevé­kenység speciális ismereteket, jártasságot igényel. Az egészségügy számára minimális technikai , személyi és költségtöbbletet je­lent , amely rövid időn belül megtérül a humánusabb, a szakmailag magasabb szin­tű ellátással és a kórházi igénybevétel csökkenésével. A családorvosi tevékenység szélesebb körű megvalósításához sziszte­matikusabb graduális és posztgraduális képzésre, valamint célzott kutató munkára lenne szükség.

Lege Artis Medicinae

A magyar ILCO szövetség

A hazai ILCO mozgalom az idén 10 éves

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

HERCZEGFALVI Ágnes, KARCAGI Veronika, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.

Ideggyógyászati Szemle

A központi idegrendszer fejlõdési rendellenességeinek praenatalis diagnosztikája

LANGMÁR Zoltán, NÉMETH Miklós, CSABA Ákos, SZIGETI Zsanett, JOÓ József Gábor

A fejlődési rendellenességek praenatalis diagnosztikája a szakirodalomban már számos közlemény témáját szolgáltatta. Ezek száma különösen az elmúlt 15 évben szaporodott meg, köszönhetően elsősorban a nagy felbontású ultrahangtechnika elterjedésének, valamint azoknak a színvonalas szakmai protokolloknak, melyeket a kompetens szakmai grémiumok bocsátottak ki, megfelelő szakmai és etikai kereteket teremtve az ultrahangtechnika praenatalis diagnosztikában történő alkalmazásához. A magzati fejlődési rendellenességek egyik legfontosabb csoportját a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei jelentik. Gyakoriságuk és súlyosságuk alapvető jelentőségűvé teszi a megfelelő terhesség alatti kórismézés kérdését. Összefoglalónkban az e malformációk praenatalis diagnosztikája kapcsán rendelkezésre álló információkat igyekeztünk összefoglalni.

Lege Artis Medicinae

Choriocarcinoma az ovariumban Molekuláris patológiai differenciáldiagnosztikai lehetőségek

ERÉNYI Éva, SZIGETVÁRI Iván, ANDRIKOVICS Hajnalka, TORDAI Attila, URBÁN Márta, SIMON Károly

BEVEZETÉS - A choriocarcinoma két, etiológiailag eltérő formája - a gesztációs és nem gesztációs choriocarcinoma - sem hagyományos szövettani vizsgálattal, sem immunhisztokémiai módszerekkel nem különíthető el egymástól. Bizonyos esetekben szükség lehet a tumor eredetének tisztázásához a molekuláris biológiai vizsgálatra, ami prognosztikai és terápiás szempontból egyaránt jelentős. ESETISMERTETÉS - A 22 éves nőbeteg akut hasi panaszok miatt került kivizsgálásra, majd műtétre. A műtét során ovariumtumort találtak, a szövettani vizsgálat eredménye „tiszta” choriocarcinoma volt. A jellegzetes klinikum és szövettani kép alapján gesztációs eredetet feltételeztünk, amelyet később a molekuláris biológiai vizsgálat igazolt. A perifériás vérből és tumorszövetből izolált DNS-mintákból párhuzamos VNTR (variable number of tandem repeats) vizsgálatot végeztek polimeráz láncreakción alapuló módszerrel. A mintázat a feltételezett apai allél jelenlétére utalt (apai vérminta nem állt rendelkezésre). A beteg egyszeri vepesid-, cisplatin- és bleomycinkezelésben részesült. Több mint három év után panasz- és tünetmentes. KÖVETKEZTETÉS - A pontos diagnózis felállításához és a sikeres kezeléshez több intézmény szoros együttműködésére volt szükség. Az időben megkezdett, megfelelő kemoterápia - radikális műtéti beavatkozás nélkül, a fogamzóképesség megtartása mellett - kiváló eredménnyel járt.

Lege Artis Medicinae

Magzati veszélyeztetettség az újabb vizsgálatok tükrében

BODA Domokos

Az utóbbi években a bizonyítékokon alapuló orvostudomány kritériuma szerint végzett széles körű kutatás nyomán a magzatok terhesség alatti veszélyeztetéséről rövid idő alatt igen nagy ismeretanyag gyűlt össze. Ennek következtében a magzati veszélyeztetés terén az állásfoglalás sok szempontból pontosabbá vált, számos korábbi feltételezés túlzottnak és alaptalannak bizonyult, a veszélyeztetettség köre szűkült. A közlemény ismerteti az erre vonatkozó legfontosabb adatokat az örökletes, a fertőzések okozta, az anyai betegségekből fakadó, a gyógyszerek által kiváltott, a sugárhatás következtében fellépő, valamint a speciális terhességi anomáliák miatt lehetséges magzati ártalmakat. A bemutatott adatok értelmében egyaránt szükséges, hogy a terhesség alatti magzati károsodást feltételezésektől mentesen, kizárólag bizonyítékértékű vizsgálatok eredményei alapján állapítsuk meg. Másrészt a ténylegesen meglévő magzati ártalom veszélyét is a valóságnak megfelelően súlyozva, pontosan vegyük számba.

Ideggyógyászati Szemle

Számítógépes DNS - méréssel nyert eredmények astrocytomáknál - biológiai sajátosságok és prognózis

SZŰCS István, LEEL-ŐSSY Lóránt, KINDLER Miklós

A szerzők astrocytomákból nyert mintákban a sejtmagok izolálása után, és részben lenyomati keneteken, Feulgen-festést követően számítógépes programmal mérték a daganatsejtek DNS-tartalmát, amelyet hisztogramon ábrázoltak, majd algoritmusok segítségével a daganatok biológiai sajátosságát meghatározó egyes értékeket vizsgáltak (5cER, 2 CDI, DNS-index, sejtfázis-paraméterek). A hisztogramokat, valamint a számszerű értékeket egymáshoz viszonyították, továbbá összehasonlították a Kernohan-féle malignitási fokozatokkal és a túléléssel. Vizsgálataik szerint a magizolált készítményeken végzett számítógépes képanalizátoros (,, image”) DNS-meghatározás alkalmas módszer a daganatok természetének megítélésére. A méréssorozat azt mutatta, hogy a túlélés a DNS-indexekhez, valamint a Kernohan-fokozatokhoz viszonyítva nem mutat kellő szignifikáns összefüggést. Ugyanakkor a DNS analízis és a szövettani fokozatok közötti korreláció igen jó volt. A megfigyelés arra utal, hogy a DNS analízis hasznos információkat ad az agydaganatok prognózisáról akkor, ha az agytumorok prognózisát befolyásoló egyéb tényezők hatását is figyelembe vesszük. DNS-analízissel megfigyeléseket lehetett tenni az astrocytomák malignus transzformációjának patomechanizmusára vonatkozóan is. A módszer eredményesen használható a daganatsejtek azonosítására tűbiopsziás anyagok esetében még akkor is, ha azokat a tumor határzónájából vették.